Carrier diagnosis and prenatal diagnosis of Duchenne's muscular dystrophy (DMD) and Becker's muscular dystrophy (BMD) has become possible using some twenty RFLPs detected by more than a dozen Xp21 probes that are either intragenic or flanking the disease locus. Results from familial studies on 88 DMD and BM families stress important considerations concerning a priori and final risks, individuals necessary for the identification of the phase, and the different strategies that can be applied, regardless of whether the study concerns an on-going pregnancy or a carrier-status determination, and whether the patient is at high or low risk. Finally, multiple sources of difficulties in interpreting the results depend on a) the occurrence of new mutations that must be traced; b) the existence of meiotic recombination; c) the necessity, in some instances, of relying upon the sole identification of the paternal X. These considerations emphasize the characteristics and the important limitations of this type of methodology.

Résumé Serre J.-Lm Feingold J., Gallano P., Boue J. et ???? ?. — Maintien et évolution des fréquences des anomalies de structures chromosomiques : Application à quelques anomalies étudiées chez l'homme. L'information génétique de tout organisme est contenue dans un stock de chromosomes dont le nombre et la structure sont des caractéristiques propres à l'espèce. Au sein de chaque espèce, chez l'homme notamment, on a décrit de nombreuses anomalies de nombre ou de structure (remaniements chromosomiques). Bien qu'ayant souvent des conséquences pathologiques graves, quelques anomalies présentent des fréquences non négligeables et certaines d'entre elles sont même transmissibles aux générations ultérieures. L'étude du maintien ou de l'évolution de la fréquence de telles anomalies a un double intérêt: le premier, pratique, est de tenter une prévision en matière de Santé Publique; le second, théorique, tend à dégager un modèle pour rendre compte du rôle possible de ces remaniements dans l'évolution. Le modèle défini dans cet article intègre plusieurs causes de variation de fréquence : la mutation (probabilité d'apparition de novo), la sélection (mortalité ou fécondité différentielle des porteurs d'anomalies) et la distorsion de ségrégation (ségrégation non mendélienne des anomalies dans la descendance des porteurs sains). L'un des résultats de ce modèle est de montrer clairement que les processus déterministes comme la sélection ou la distorsion de ségrégation n'ont pu jouer un rôle, dans l'évolution des espèces, qu'en étant associés aux effets de processus stochastiques comme la dérive ou l'effet fondateur.

A study on the frequency of genetic abnormalities and their development is presented with reference to the relationship between genetic abnormalities and intrauterine mortality and to the role of abnormalities in the process of evolution. (summary in ENG SPA) (ANNOTATION)