La pollution des eaux continentales constitue l’un des problèmes majeurs dans plusieurs régions du Bénin. La rivière Okpara et ses effluents sont soumis à de fortes pressions anthropiques liées aux intrants chimiques agricoles et aux micropolluants charriés. Cette eau de surface traverse Kika (commune de Tchaourou) où les riverains l’utilisent comme source d’eau de boisson. Afin d’évaluer les risques sanitaires encourus par cette population du fait de cette exposition, une étude cytogénétique à la recherche des dommages produits au matériel génétique (ADN) a été réalisée. Les micronoyaux (MN) ont été recherchés et l’indice de prolifération cellulaire (IP) a été calculé chez les riverains habitant Kika, personnes exposées (PE) en comparaison avec des personnes non exposées (PNE). Le taux de micronoyaux est significativement plus élevé (62,24 ± 3,88) chez les PE (Kika) par rapport aux PNE (2,92 ± 0,39). Quant à l’indice de prolifération, elle est significativement plus faible (1,50 ± 0,04) chez les PE (Kika) que chez les PNE (2,20 ± 0,06). Ces résultats attestent du risque de génotoxicité lié à la consommation de l'eau de la rivière de Kika.Mots clés: Génotoxicité, micronoyaux, pollution, indice de prolifération cellulaire

Les anomalies du developpement sexuel doivent etre detectees a la naissance ou elles constituent une urgence neonatale. Ce qui n’est pas le cas souvent dans les pays africains ou elles peuvent passer inapercues a la periode neonatale en raison de leur meconnaissance, de leur ignorance ou de la negligence. Nous rapportons dans ce present travail un cas de pseudohermaphrodisme masculin ou anomalie de developpement sexuel XY. Il s’est agi d’une patiente, de sexe social feminin, qui a consulte a l’âge de 24 ans pour une amenorrhee primaire. L’examen echographique a note une absence d’organes genitaux internes. Le caryotype etait de type masculin normal 46, XY. L’analyse de cette observation releve la negligence, la meconnaissance ou l’ignorance des parents face a une ambiguite sexuelle ou le choix arbitraire du sexe social selon la volonte des parents sans demarche medicale pose de lourds problemes pour l’insertion de cet individu dans la societe. Mots cles : Pseudohermaphrodisme masculin, anomalie de developpement sexuel XY, caryotype, sexe social. Anomaly of sexual development: a case of masculine pseudohermaphrodism or anomaly of development sexual XY. The anomalies of the sexual development must be detected to the birth where they constitute an emergency neonatal. What is not often the case in the African countries where they can pass unobserved to the period neonatal because of their ignorance, their ignorance or the carelessness. We return in this present work a case of masculine pseudohermaphrodism or anomaly of development sexual XY. It was about a patient, of feminine social sex, that consulted at the age of 24 years for a primary amenorrhea. The echographia exam noted an absence of internal genitalia. The karyotype was of normal masculine type 46, XY. The analysis of this observation raises the carelessness, the ignorance or the ignorance of the parents facing a sexual ambiguousness where the choice arbitrary of the social sex according to the will of the parents without gait medical pose of heavy problems for this individual's insertion in the society. Key words : masculine pseudohermaphrodism, anomaly of sexual development XY, karyotype, social sex.

Familial Tumoral Calcinosis (FTC) is a rare autosomal recessive disorder of the phosphocalcic metabolism caused by mutations in the FGF23 or GALNT3 genes. We have identified a Beninese family in which two brothers present FTC caused by a homozygous A>T transversion at the acceptor splice site in intron 1 of GALNT3 gene. We report on the clinical, biochemical, histopathological and molecular spectrum of the disorder in this family. The particularly severe phenotype, the amelogenesis imperfecta, and the carbapatite deposit observed in these patients, seem to be characteristic of our observations.

Ring chromosome 4 associates concomitant loss of the telomeric 4p and 4q regions and leads to variable clinical manifestations depending on the size of the deleted chromosomal material. We report on a patient with ring chromosome 4, showing the Wolf-Hirshhorn Syndrome (WHS) phenotype and minor symptoms of distal 4q deletion syndrome; the severity of the signs of WHS masks the symptomatology of the 4q deletion syndrome. The absence of seizures despite the absence of the specific 4p16.3 region with haploinsufficiency of the LETM1 gene is striking. The double telomeric deletion due to the ring chromosome formation confirmed by FISH has been rarely described in WHS.