Rhabdomyolysis is well known in adults and can be either traumatic (crush syndrome) or ischemic in origin. Hereditary, metabolic, or toxic causes have also been described. Renal failure is a potential complication of rhabdomyolysis and is associated with a poorer prognosis. Nevertheless, rhabdomyolysis can also occur in newborns following severe asphyxia or muscular lesions acquired during childbirth. Here, we report the case of a very premature and difficult caesarean delivery at 25 weeks and 3 days of gestation. At birth, large hematomas were apparent and urine myoglobin associated with hypercreatinemia were noted. Rhabdomyolysis was diagnosed and we corrected the metabolic disorders arising from altered renal function. However, after 18 months renal failure has persisted and become chronic. (C) 2012 Elsevier Masson SAS. All rights reserved.

Neonatal appendicitis is an uncommon disease characterized by high mortality and morbidity. We report the case of a full-term newborn with infectious syndrome. The nonresponse to antibiotic therapy despite good clinical status led to a search for an etiology. Appendicitis with focal peritonitis was discovered on sonography. In each newborn, presenting with unexplained febrile inflammatory syndrome with or without gastrointestinal symptoms, a routine abdominal sonography should be performed to search for intraperitoneal sepsis, including appendicitis.

A.E. est née à terme, avec un retard de croissance intra-utérin (2 470 g à 40 SA). Après une détresse respiratoire sur souffrance fœtale aiguë, traitée par assistance ventilatoire de quelques jours, elle garde un tableau neurologique anormal, initialement attribué à la souffrance fœtale. Mais, elle attire l’attention par un palais ogival, une limitation à l’extension des genoux, des hanches, des coudes et des doigts, des pouces adductus, une cyphose dorso-lombaire marquée, une hyper extension de la tête. L’échographie transfontanellaire montre une hyperéchogénicité des noyaux gris centraux, et la résonance magnétique nucléaire, un hypo-hyper-signal au niveau du pallidum gauche. A la radiographie du rachis, il existe une cyphose dorsolombaire centrée sur L1, avec une discrète malformation du corps vertébral de L2 et un élargissement des arcs costaux antérieurs. Le bilan métabolique révèle une mucopolysaccharidurie associée à une sulfatidurie. Le diagnostic est confirmé par le dosage enzymatique sur les leucocytes : il s’agit d’une mucopolysaccharidose de type 2, associée à un type 6, ainsi qu’à un déficit en aryl-sulfatase. C’est une maladie de Austin. Le déficit multiple en sulfatases, ou maladie de Austin, est une maladie de surcharge lysosomiale extrêmement rare (40 cas rapportés). La forme classique débute entre 1 et 2 ans, mais il existe des cas à révélation néonatale. Elle est due au déficiten « Formylglycine Generating Enzyme » (FGE), située dans le réticulum endoplasmique, et nécessaire à la conversion d’un résidu cystéine du site actif en C-alpha-formylglycine. La transmission est autosomique récessive. Le gène SUMF1 est situé sur le chromosome 3p26, et environ 20 mutations ont été identifiées. Il existe plusieurs variantes cliniques associant en proportions variables des signes de leucodystrophie métachromatique (déficiten aryl-sulfatase A), de mucopolysaccharidoses (les types 2, 3a, 3d, et 6, sont dus à des déficits en sulfatases) et une ichtyose (l’ichtyose liée à l’X est due à un déficit en stéroïde-sulfatase). A partir de cette observation, nous faisons une synthèse des données récentes de la littérature sur les aspects cliniques, génétiques, diagnostiques et pronostiques de cette pathologie subtile, qui a déjà égaré plus d’un confrère !

La veine ombilicale, qui assure l’apport en oxygène et en nutriments au fœtus, est indispensable à la vie in utero. Sa thrombose risque à court terme d’entraîner le décès du fœtus. Lorsque des signes cliniques la font suspecter, la prise en charge médicale est une urgence vitale pour l’enfant. B. Cl. est née par césarienne en urgence, à terme, dans un contexte de diminution des mouvements actifs fœtaux, avec à l’échographie, réalisée en urgence, une altération des dopplers, et au monitoring fœtal, un rythme cardiaque micro oscillant. A la naissance, elle est eutrophique (3620 g), mais livide et aréactive. Le cordon ombilical est boudiné, lie de vin, siège d’un hématome et d’une thrombose veineuse extensive. Le score d’APGAR à 0/6/10. Après les manœuvres de réanimation classiques, son évolution a été marquée par des troubles hémodynamiques, des convulsions cloniques du membre supérieur gauche à J1, avec un état de mal à l’électroencéphalogramme, des hyperéchogénicités du parenchyme cérébral. Secondairement, seul le tableau neurologique reste perturbé, avec l’apparition d’un flessum des genoux et des coudes. Elle sort du service à J 29, avec une prise en charge multidisciplinaire. S.M. est née par voie basse, à terme, dans un contexte de diminution des mouvements actifs fœtaux, depuis 48 heures, avec, au monitoring fœtal, un rythme cardiaque micro oscillant, et un liquide amniotique méconial. A la naissance, elle est eutrophique (3840 g), mais cyanosée et peu réactive. Le cordon ombilical est le siège d’un hématome et d’une thrombose veineuse. Le score d’APGAR à 5/6/8. Après les manœuvres d’aspiration sous laryngoscopie, elle séjournera 8 jours dans le service néonatal. Son évolution a été marquée par une souffrance multiviscérale et des mouvements anormaux à J0, avec un tracé électroencéphalographique normal, mais des hyperéchogénicités diffuses de la substance blanche cérébrale. Secondairement, le tableau clinique se normalise complètement (J7). Elle évolue bien avec un recul de 2 mois. A partir de ces observations, nous faisons une synthèse des données récentes de la littérature sur les aspects cliniques, diagnostiques et thérapeutiques de ce tableau rare, certes, mais qui est une urgence vitale.

We report the case of a 2.5-month-old infant with severe anaemia discovered fortuitously during an acute febrile illness. The patient was admitted because of a septic arthritis of the knee. Initial biology showed a 3.5 g/dl haemoglobin concentration. The anaemia was microcytic and hypochromic, with obvious haemolysis and reticulocytosis. Standard analysis was not contributive. Further investigations allowed the diagnosis of elliptocytosis. The patient was treated by antibiotics, orthopaedic measures and iterative transfusions. Now, 18 months from the initial episode, she is in good health. With this history, we discuss the clinical process facing severe anaemia during infancy and review the particularities of such uncommon congenital anaemia. Elliptocytosis is a haemolytic anaemia caused by congenital anomalies of the erythrocyte membrane. Diagnosis requires morphological studies of the red blood cells on peripheral blood smear. The disease is often overlooked by membrane protein electrophoresis. The condition is heterogeneous concerning clinical, biochemical and genetic aspects. Most of the cases are linked to mutations of the alpha-spectrin gene, in autoassociation regions. Search of spectrin and protein 4.1 genes mutations can confirm the diagnosis but is not routinely performed. (C) 2004 Elsevier SAS. Tous droits reserves.

Le syndrome de thrombopenie et absence de radius (TAR) est une maladie congenitale rare associant une thrombopenie centrale et une absence bilaterale de radius. Il associe, dans une large variabilite phenotypique, des anomalies squelettiques, digestives, hematologiques et cardiaques. Nous decrivons et discutons le cas d'un nouveau-ne presentant une thrombopenie severe (29 000 PS/mm 3 ) associee a une phocomelie. Il presente les anomalies associees suivantes: une absence complete des os des bras et des avant-bras, un flessum des genoux, des clinodactylies multiples, une duplication oesophagienne, une intolerance vis-a-vis des proteines du lait de vache, une cryptorchidie droite et un hypospade balano-penien. Malgre un pronostic initial particulierement reserve, avec une evolution digestive et hematologique difficile a controler les dix-sept premiers mois, une prise en charge multidisciplinaire agressive, a permis de donner a cet enfant une qualite de vie normale. Nous soulignons qu'il s'agit a notre connaissance, de la premiere description d'une duplication oesophagienne dans ce syndrome.

Les douleurs abdominales sont un motif de consultation extremement frequent en Pediatrie. Souvent, l'etiologie est benigne. Cependant parfois, la mise au point revele un diagnostic grave. Et il arrive encore que, derriere ce diagnostic, s'en cache un autre … plus complexe. Le role du medecin est d'identifier les cas severes, afin de faire beneficier l'enfant d'un traitement adequat, a temps. Notre but est de presenter un cas de mise au point de douleurs abdominales liees a un lymphome de Burkitt sur un syndrome d'ataxie-telangiectasie meconnu jusque la. Les points essentiels de la litterature recente sur ce syndrome peu connu seront revus. Nos messages sont les suivants: des douleurs abdominales chez l'enfant demandent une anamnese et un examen clinique precis. Devant la survenue d'un lymphome chez l'enfant, il faut exclure une etiologie sous-jacente tel un deficit immunitaire. Enfin, nous rappelons les difficultes therapeutiques oncologiques dans le cas de l'ataxie-telangiectasie.