BACKGROUND:Several non-invasive skin imaging methods have been developed in recent years. Line-field confocal optical coherence tomography (LC-OCT) is one of them, leading to the best compromise in terms of resolution and penetration depth. Skin biopsies are an essential technique in paediatric dermatology, but they are a major stressful event for the child and their parents. Current LC-OCT studies have not been dedicated to a paediatric population. If, however, LC-OCT proves to be helpful in children, it may help guide and decrease a certain number of skin biopsies. OBJECTIVES:(1) To evaluate the feasibility of using LC-OCT in paediatric patients, and (2) to assess the maturation of skin structures in children over time with this method. METHODS:In vivo LC-OCT images were collected on six specific body regions (forehead, forearm, chest, back, dorsum of the hand and palmar surface) and in six age groups (between the ages of 0 and 16 years). RESULTS:In all body areas and age groups assessed, 9 of 10 images were rated as good-to-excellent, the only exception were the images acquired on the palmar surface. LC-OCT allowed visualizing very well the skin structures up to a penetration of 500 μm. We observed that the body regions located on the upper extremities of the body (forearm, dorsum of the hand and palmar surface) showed both a maturation on their structure and differences in thickness with respect to the other regions evaluated. CONCLUSIONS:LC-OCT can easily be used for non-invasive imaging of children's skin and allows to document progressive skin changes in the different age groups. It may be a useful asset for imaging and diagnosing superficial skin disorders and as such reducing the number of invasive procedures while increasing the speed of diagnosis in the paediatric population.

Palmar and plantar pits are, besides childhood onset of multiple basal cell carcinomas (BCCs), odontogenic jaw cysts, intracranial calcification, and affected first-degree relatives, one of the major criteria for diagnosis of basal cell nevus syndrome (BCNS). These defective areas of keratinization are present in up to 90% of affected individuals. Lesions may be subtle and easily missed clinically. Dermoscopy or histopathological examination may be useful to diagnose them.1 Palmar pits in a 49-year-old woman with BCNS (deletion exon 2 and 3 PTCH1 gene) are shown using a new diagnostic imaging device: line-field confocal optical coherence tomography (LC-OCT). The device provides real-time and bedside visualization of the features that are typically observed in histopathology (hypokeratosis with inconstant hypogranulosis and palisading proliferation of basal keratinocytes). LC-OCT provides effective, noninvasive, and quick diagnosis of palmar pits and BCCs,2 two of the major diagnostic criteria of BCNS (Figure 1). Sergio del Río-Sancho: Visualization; writing—original draft; writing—review and editing. Caroline Gallay: Investigation; writing—review and editing. Sarah Ventéjou: Investigation; writing—review and editing. Stephanie Christen-Zaech: Conceptualization; resources; supervision; writing—review and editing. All authors read and approved the final manuscript. This study was funded by the Accentus foundation via the CHUV foundation. The authors declare have no conflict of interest. The study was approved by the Local Ethics Committee (Protocol Number: 2021_00683_2104). All patients in this manuscript have given written informed consent for participation in the study and the use of their deidentified, anonymized, aggregated data and their case details (including photographs) for publication. The data that support the findings of this study are available on request from the corresponding author.

The term Sneddon's syndrome (SS) has been used since 1965 to describe a vasculopathy characterized by a combination of cerebrovascular disease with livedo racemosa. SS may be classified as antiphospholipid+ (aPL + ) or antiphospholipid− (aPL−). Little is known about aPL− SS; in this review we describe the epidemiology and pathogenesis of aPL− SS, as well as the clinical and histologic features. We discuss recent findings in terms of neurologic and cardiac involvement. Moreover, differential diagnoses of conditions that may present with both livedo racemosa and stroke are discussed. Finally, we discuss real-life practical issues such as the initial investigations to be performed, long-term follow-up, and therapeutic management of aPL− SS patients.

Journal of the European Academy of Dermatology and VenereologyVolume 36, Issue 1 p. e37-e39 Letter to the Editor Line-field confocal optical coherence tomography of pyogenic granulomas in children: report of two cases C. Gallay, C. Gallay orcid.org/0000-0002-6965-7460 Pediatric Dermatology Unit, Departments of Dermatology & Venereology and Pediatrics, University Hospital Lausanne, University of Lausanne, Lausanne, SwitzerlandSearch for more papers by this authorS. Ventéjou, S. Ventéjou Pediatric Dermatology Unit, Departments of Dermatology & Venereology and Pediatrics, University Hospital Lausanne, University of Lausanne, Lausanne, SwitzerlandSearch for more papers by this authorS. Christen-Zaech, Corresponding Author S. Christen-Zaech stephanie.christen@chuv.ch orcid.org/0000-0001-7817-229X Pediatric Dermatology Unit, Departments of Dermatology & Venereology and Pediatrics, University Hospital Lausanne, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland *Correspondence: S. Christen-Zaech. E-mail: stephanie.christen@chuv.chSearch for more papers by this author C. Gallay, C. Gallay orcid.org/0000-0002-6965-7460 Pediatric Dermatology Unit, Departments of Dermatology & Venereology and Pediatrics, University Hospital Lausanne, University of Lausanne, Lausanne, SwitzerlandSearch for more papers by this authorS. Ventéjou, S. Ventéjou Pediatric Dermatology Unit, Departments of Dermatology & Venereology and Pediatrics, University Hospital Lausanne, University of Lausanne, Lausanne, SwitzerlandSearch for more papers by this authorS. Christen-Zaech, Corresponding Author S. Christen-Zaech stephanie.christen@chuv.ch orcid.org/0000-0001-7817-229X Pediatric Dermatology Unit, Departments of Dermatology & Venereology and Pediatrics, University Hospital Lausanne, University of Lausanne, Lausanne, Switzerland *Correspondence: S. Christen-Zaech. E-mail: stephanie.christen@chuv.chSearch for more papers by this author First published: 20 August 2021 https://doi.org/10.1111/jdv.17608Citations: 1Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinked InRedditWechat No abstract is available for this article.Citing Literature Volume36, Issue1January 2022Pages e37-e39 RelatedInformation

Le syndrome de Blau (SB) est une dermatose auto-inflammatoire granulomateuse de transmission autosomique dominante. Il se caractérise par une triade cutanée, articulaire et oculaire lié à une mutation du gène NOD2. Les 3 mutations retrouvées dans la cohorte initiale étaient R334W, R334Q et L469F. Nous rapportons un cas de syndrome de Blau avec une nouvelle mutation du gène NOD2. Une fillette de 13 mois présentait une éruption papuleuse, peu prurigineuse, depuis 4 mois, ayant débuté aux jambes avec extension à l’ensemble du corps (Fig. 1A et B). L’examen clinique révélait des arthrites symétriques des poignets et chevilles et un infiltrat granulomateux conjonctival. L’histologie d’une papule montrait une inflammation granulomateuse épithélioïde et gigantocellulaire non nécrosante du derme et de l’hypoderme (Fig. 2A et B). Les cultures bactériologiques, mycobactériologiques, parasitaires étaient négatives. Le bilan biologique avec ECA était normal. Devant une suspicion de SB, une recherche génétique trouvait une mutation hétérozygote d’un variant faux-sens H520T du gène NOD2. Un traitement par azythromycine était proposé, relayé par methotrexate 5 mg/semaine devant une atteinte articulaire gênant le développement psychomoteur. Après 6 mois, les douleurs articulaires avaient régressé mais un érythème noueux diffus apparaissait. Chez 75 % des patients atteints d’un SB, l’atteinte cutanée est souvent précoce (âge médian 1,5 ans). Les manifestations peuvent être plus étendues que la triade classique : hépatite granulomateuse, lymphadénite, fièvre, érythème noueux, pneumopathie interstitielle, etc. Le traitement n’est pas codifié en raison de la rareté de ce syndrome. Il est rapporté des améliorations sous macrolides, corticoïdes, immunosuppresseurs et biothérapies. La transmission de la maladie est autosomique dominante avec une pénétrance élevée. Les mutations touchent le gène NOD2, plus particulièrement le domaine NACHT, responsable de l’activation du facteur nucléaire kappa B, régulateur positif de la transcription de cytokines pro-inflammatoires. La mutation H520T trouvée n’est à notre connaissance pas décrite dans le SB. De nouvelles mutations ont été décrites depuis la publication initiale, moins d’une dizaine, correspondant à la position d’autres mutations pathogènes concernant une protéine étroitement apparentée PYPAF1, responsable notamment du syndrome de Muckle–Wells ou du syndrome familial auto-inflammatoire au froid. En raison de ces similitudes génétiques et de la physiopathologie inflammatoire, un traitement par anakinra pourrait s’envisager dans le SB.

BACKGROUND:Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare genetic disease comprising 7 subgroups, A to G, all of which are associated with early onset of several forms of skin cancer. Our main objective was to determine the prevalence of skin cancers in a cohort of dark-skinned XP-C patients in Mayotte. PATIENTS AND METHODS:A single-centre cohort consisting of all XP patients was followed in the island of Mayotte from December 2015 to May 2017 by dermatologists from the University Hospital of Saint-Denis (Reunion) during the course of dermatological missions. RESULTS:Eighteen patients of median age 12.9 years (7 female/11 male) belonging to 14 families were included. All had XP-C and carried the same mutation. Median age at clinical diagnosis of XP was 1.8 years. A total of 144 skin cancers (94 squamous cell carcinomas [SCC], 30 basal cell carcinomas [BCC], 14 melanomas, 5 sarcomas and 1 sarcomatoid carcinoma) were observed in 11 of the 18 patients (61%). Eleven patients (61%) had at least 1 SCC, 6 (33%) had at least 1 BCC, 6 (33%) had at least 1 melanoma, and 4 (22%) had at least 1 sarcoma. In all, 95.5% of the cancers occurred in light-exposed skin areas. Median age was 5.4 years for the initial cancer and 6.4 years for the second. SCCs and sarcomas occurred earlier than CBCs and melanomas (P<0.0001). All patients had mild to severe poikiloderma and presented photophobia, and 50% had pigmented palmoplantar lesions. One-third had oral mucosal involvement while 78% had ocular or palpebral lesions. Nail and hair involvement was recorded in 17% of patients. The median sun protection score (evaluated on a 7-item scale) was 6/7. The median score on the quality-of-life questionnaire (DLQI) was 4/30. Severity of poikiloderma was significantly correlated with the occurrence of skin cancers. DISCUSSION AND CONCLUSION:Our cohort showed a high prevalence of skin cancer in XP-C patients of phototype V and VI exposed to UV radiation in a tropical region. SCCs were the most common tumours. The prevalence of melanoma was high, with major risk compared to controls of the same skin phototype. In addition, we found a high prevalence of sarcomas (5 patients). Initial cancers occurred early (5.4 years) compared to data from the literature, and SCCs and sarcomas occurred significantly sooner than melanomas and BCCs.

La maladie de Hailey–Hailey (MHH) est une dermatose acantholytique héréditaire à transmission autosomique dominante. La MHH est secondaire à des mutations du gène ATP2C1 qui code pour une pompe intervenant dans le transport intracellulaire. Nous rapportons une nouvelle mutation non sens p.Glu513Lysfs*25du gène ATP2C1 chez un patient présentant une MHH révélée par une érythrodermie. Un homme de 90 ans était adressé pour une éruption érythrodermique prurigineuse. Le patient rapportait des érosions cutanées récurrentes principalement des plis ayant débuté plusieurs années auparavant. À l'examen physique, il était mis en évidence un érythème diffus touchant 90 % de la surface corporelle, associé à une desquamation palmoplantaire (Fig. 1a–b). Les muqueuses buccales et génitales étaient normales. Il n'y avait pas de modification des ongles. L'examen histologique montrait un épiderme hyperplasique avec de larges plages d'acantholyse et un aspect de type « mur de briques ébranlé » (Fig. 1c–d). L'étude immunohistochimique avec les anticorps anti-desmogléines 1 et 3 montrait une expression diffuse dans l'épiderme (Fig. 1e). À l'immunofluorescence directe, il n'y avait pas de dépôts d'immunoglobulines mis en évidence (Fig. 1f). L'examen au microscope électronique confirmait l'acantholyse suprabasale et révélait une perte quasi complète de la jonction desmosomale (Fig. 2a). Après consentement du patient, un prélèvement sanguin a été effectué et analysé par séquençage ciblé des gènes et a permis de mettre en évidence le variant c1535_1536dup (p.Glu513Lysfs*25) à l'état hétérozygote dans l'exon 19 du gène ATP2C1 (NM_014382), provoquant l'apparition d'un codon stop prématuré, confirmant ainsi le diagnostic moléculaire de MHH (Fig. 2b). Un traitement par dermocorticoïdes très forts a été instauré permettant une amélioration rapide. Cependant, le patient est décédé quelques semaines plus tard d'un AVC ischémique. La MHH généralisée est une présentation rare de la maladie et à notre connaissance seulement un cas de MHH avec érythrodermie a été rapporté. L'association érythrodermie et acantholyse doit faire suggérer dans un 1er temps le diagnostic de pemphigus, éliminé chez notre patient par l'immunofluorescence négative. Le pityriasis rubra pilaire érythrodermique est également une dermatose se caractérisant par une acantholyse et doit être considéré mais était exclus ici du fait de l'absence de modifications psoriasiformes à l'histologie. Enfin, l'évolution prolongée de la maladie et l'antécédent de lésions érosives des plis étaient en faveur du diagnostic de MHH plutôt qu'une dermatose acantholytique non auto-immune telle que la maladie de Grover et était confirmé par la détection de la nouvelle mutation p.Glu513Lysfs*25 du gène ATP2C1. La MHH peut se présenter exceptionnellement sous une forme érythrodermique et doit être considérée en ce sens.

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare, comportant 7 sous-groupes (de A à G), tous associés à l’apparition précoce de nombreux cancers cutanés. L’objectif principal était de déterminer la prévalence des cancers cutanés dans une cohorte de patients mahorais XP-C. La cohorte monocentrique était constituée de l’ensemble des patients XP suivis à Mayotte, de décembre 2015 à mai 2017, par les dermatologues du CHU de Saint-Denis via des missions dermatologiques à Mayotte. Dix-huit patients, d’âge médian de 12,6 ans, étaient issus de 14 familles. Tous étaient XP-C et porteurs de la même mutation (IVS12-1G>C). L’âge médian lors du diagnostic génétique de XP était de 1,8 an. Un total de 144 cancers cutanés (94 carcinomes épidermoïdes [CE], 30 carcinomes basocellulaires [CBC], 14 mélanomes, 5 sarcomes et 1 carcinome sarcomatoïde) ont étés observés chez 11 des 18 patients (61 %). 11 patients (61 %) ont eu au moins 1 CE, 6 (33 %) au moins 1 CBC, 6 (33 %) au moins 1 mélanome et 4 (22 %) au moins 1 sarcome (Tableau 1). Parmi les cancers, 95,5 % sont survenus en zones photo-exposées. L’âge médian au 1er cancer était de 5,4 ans et de 6,4 ans au 2e cancer. Les CE et les sarcomes survenaient plus précocement que les CBC et mélanomes (p < 0,0001) (Fig. 1). Cinquante-huit pour cent des mélanomes étaient in situ. Des CE muqueux conjonctivaux (n = 4) et buccaux (n = 3) ont été observés. Tous les patients avaient une poïkilodermie de sévérité variable associée à une photophobie et la moitié avait des lésions pigmentées palmoplantaires. Un tiers avait une atteinte orale, 78 % des lésions oculaires. Dix-sept pour cent des patients avaient une atteinte phanérienne. Le score médian de photo-protection (déclaratif de 0 à 7) était de 6/7 et de 4/30 pour le questionnaire de qualité de vie (DLQI). La sévérité de la poïkilodermie était significativement corrélée à la survenue des cancers (p = 0,01). Notre cohorte montre une prévalence et un nombre élevés de cancers cutanés chez des patients XP-C de phototype V et VI, exposés au soleil tropical. La survenue du premier cancer est précoce à l’âge de 5,1 ans par comparaison à la littérature. Les tumeurs les plus précoces et fréquentes sont les CE. La prévalence du mélanome est très élevée dans cette population de phototype foncé, par comparaison aux personnes de même phototype. De plus, notre étude montre une prévalence élevée de sarcomes (5 patients), avec un délai de survenue court. Les cancers cutanés (carcinomes, mélanomes et sarcomes) sont nombreux et surviennent précocement chez les patients mahorais atteints de XP-C à Mayotte. La présence dermatologique intermittente sur l’île a permis de détecter de nombreux cancers débutants (8/14 mélanomes étaient in situ). Une présence constante pourrait améliorer le dépistage précoce et les mesures de photo-protection.

L’atteinte cardiaque dans la maladie de Lyme (ML) est rare (0,3–4 % en Europe, 1–10 % aux États-Unis) et comporte principalement des troubles conductifs (blocs auriculo-ventriculaires BAV). Seuls 3 cas de fibrillation auriculaire (FA) ont été rapportés. Nous rapportons un cas de ML disséminée précoce liée à Borrelia burgdorferi associant érythèmes chroniques migrants (ECM) multiples, paralysie faciale périphérique (PFP) et myocardite révélée par une FA. Un homme de 54 ans, sans antécédent, avait voyagé aux États-Unis en juin 2017. Lors du voyage, étaient apparues de multiples macules érythémateuses du tronc sans notion de piqûre de tique. Revenu en France, à j19 du début des symptômes, il était hospitalisé en dermatologie. À l’examen, il était apyrétique, tachycarde 110/min, présentant des macules annulaires érythémateuses sur le tronc ; il présentait brutalement une PFP. L’ECG montrait une FA suivi d’un BAV1 (212 ms). La troponine et le NTproBNP étaient élevés, et l’IRM cardiaque compatible avec une myocardite. Le holter-ECG confirmait les troubles du rythme avec FA et flutter paroxystiques. La sérologie Borrelia était positive (IgG et IgM). La culture d’une biopsie cutanée identifiait B. burgdorferi sensu stricto (Bbss). Devant cette ML disséminée précoce avec ECM multiples, myocardite et atteinte neurologique périphérique, après avis du centre de référence, le patient était traité par ceftriaxone 2 g/j IV 14 jours puis doxycycline 200 mg/j 7 jours, associé à un traitement par ramipril et bisoprolol. Au bout de 5 jours de traitement, les lésions cutanées avaient disparu avec normalisation des enzymes cardiaques. À 2 mois, la PFP avait régressé. À 3 mois, l’IRM cardiaque montrait la persistance de la myocardite infraclinique conduisant à un 2nd traitement par doxycycline 200 mg/j pendant 6 semaines, suivi d’un contrôle IRM (Fig. 1). Nous rapportons un cas de ML disséminée précoce liée à Bbss contractée dans le Nord-Est des États-Unis. Contrairement aux cas en Europe, essentiellement à B. afzelii et B. garinii, la présentation d’ECM multiples est fréquente aux États-Unis. L’atteinte cardiaque, rare, est essentiellement un trouble de la conduction (90 %). La fréquence des troubles du rythme est indéterminée avec peu de cas rapportés. L’évolution des atteintes cardiaques est en général favorable après traitement, seul 1 cas de myocardite asymptomatique persistante à l’IRM à 4 mois a déjà été rapporté. Le Control Disease Center of Lyme Disease (États-Unis) contacté n’avait pas de cas similaire rapporté pendant la même période dans la région. Nous rapportons une manifestation exceptionnelle de myocardite au cours d’une ML disséminée précoce, révélée par une FA. Une tachycardie chez un patient avec une ML impose un ECG. L’atteinte cardiaque justifie une antibiothérapie intraveineuse. Le dermatologue peut être en première ligne devant ces manifestations à potentiel risque fatal.

La pemphigoïde anti-p200 est une dermatose bulleuse auto-immune rare, dont le traitement n’est pas codifié. Les infections à Nocardia surviennent principalement chez les immunodéprimés. Nous rapportons, à notre connaissance, le deuxième cas de pemphigoïde anti-p200 traité par rituximab, qui s’est compliqué d’une nocardiose invasive. Un patient de 62 ans était hospitalisé pour une éruption bulleuse évoluant depuis 3 mois, récidivante malgré un traitement par clobétasol 30 g/j, après un diagnostic initial de pemphigoïde bulleuse. L’examen clinique montrait de nombreuses bulles, à prédominance acrale et associées à des lésions purpuriques circinées. L’examen histologique mettait en évidence un décollement sous épidermique associé à un infiltrat de polynucléaires neutrophiles et éosinophiles, l’immunofluorescence directe un dépôt linéaire et continu d’IgG et de C3 le long de la jonction dermo-épidermique. L’immunofluorescence indirecte sur peau clivée montrait un marquage sur le versant dermique, l’immunoblot une bande à 200 KDa. Le diagnostic de pemphigoïde anti-p200 était retenu. Une corticothérapie générale (1 mg/kg/j) était débutée associée à de la dapsone pendant 1 mois puis à du méthotrexate pendant 2 mois, sans permettre un contrôle de la maladie. Après avis du centre de référence, 2 cures de rituximab étaient administrées et la corticothérapie générale maintenue. À 1,5 mois de la 2e cure, la maladie restait active. Le traitement par méthotrexate était repris permettant un contrôle de la maladie. Six semaines plus tard, le patient était admis pour altération de l’état général, fièvre et dyspnée d’effort. Le scanner montrait de multiples nodules pulmonaires bilatéraux, des images en verre dépoli et une excavation apicale gauche. Une hémoculture, l’examen du liquide broncho-alvéolaire et d’aspiration trachéo-bronchique mettaient en évidence la présence de Nocardia nova. Le patient décédait en réanimation d’une insuffisance respiratoire aiguë. Ce cas souligne la difficulté de traitement de la pemphigoïde anti-p200. Les cas rapportés dans la littérature ont été traités par corticothérapie locale et générale, dapsone, immunosuppresseurs. Un seul cas a déjà été traité, avec succès, par rituximab chez un transplanté cardiaque. Dans notre cas, il est difficile de conclure sur l’efficacité du rituximab étant donné le faible recul. Les infections à Nocardia surviennent surtout chez l’immunodéprimé et touche dans 70 % des cas les poumons. Quatre cas de nocardiose post-rituximab ont été rapportés dans la littérature, dont 3 avec atteinte pulmonaire d’évolution favorable. Dans notre observation, l’association des traitements immunosuppresseurs a favorisé cette infection opportuniste. Ce cas illustre la complexité thérapeutique de la pemphigoïde anti-p200 et alerte sur le risque d’infection opportuniste sévère liée à l’accumulation de traitements immunosuppresseurs.