Pädiatrische Palliativpatienten sind Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene mit meist chronischen, lebenslimitierenden Erkrankungen, die eine hohe Symptomdichte aufweisen. Im Rahmen eines ganzheitlichen Betreuungskonzepts, das die Lebensqualität der Kinder und ihrer Familien in den Mittelpunkt stellt, spielt das Thema der optimalen Ernährung bei fast allen Krankheitsverläufen zumindest zeitweise eine wichtige Rolle. Während es für einige Diagnosegruppen sehr klare Richtlinien zur Ernährung gibt, ist für den Großteil dieser Patienten weder der Begriff Fehlernährung klar definiert, noch existieren – abgesehen von dem Gebiet der Ernährung und der Flüssigkeitszufuhr in der Lebensendphase – klare Empfehlungen. Ziele dieses fachgruppenübergreifenden, interdisziplinären Projekts waren zum einen, für die in dem Bereich der pädiatrischen Palliativmedizin Tätigen praktisch anwendbare Kriterien zur Erkennung und zur Beurteilung einer Fehlernährung zu definieren, und zum anderen, Leitlinien für die optimale Ernährung dieser Patientengruppen zu identifizieren. Diese Arbeit bezieht sich auf die „Leitlinien zur Ernährung in der pädiatrischen Palliativmedizin“, die in der Zeitschrift Pädiatrie & Pädologie (1. Supplement) im März 2015 publiziert wurden. Diese enthalten einen ausführlichen Anhang mit praktischen Hinweisen, Fallbeispielen und einer Auflistung der derzeit erhältlichen Sondennahrungen sowie eine umfassende Literaturliste und sollen eine praktische Hilfestellung für alle im Bereich der pädiatrischen Palliativmedizin Tätigen darstellen.

Mitochondrial NADH: ubiquinone oxidoreductase (complex I) deficiency accounts for most defects in mitochondrial oxidative phosphorylation. Pathogenic mutations have been described in all 7 mitochondrial and 12 of the 38 nuclear encoded subunits as well as in assembly factors by interfering with the building of the mature enzyme complex within the inner mitochondrial membrane. We now describe a male patient with a novel homozygous stop mutation in the NDUFAF2 gene. The boy presented with severe apnoea and nystagmus. MRI showed brainstem lesions without involvement of basal ganglia and thalamus, plasma lactate was normal or close to normal. He died after a fulminate course within 2 months after the first crisis. Neuropathology verified Leigh disease. We give a synopsis with other reported patients. Within the clinical spectrum of Leigh disease, patients with mutations in NDUFAF2 present with a distinct clinical pattern with predominantly brainstem involvement on MRI. The diagnosis should not be missed in spite of the normal lactate and lack of thalamus and basal ganglia changes on brain MRI.