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Our objective is to elucidate the mechanisms by which the primary gene defect causes skeletal fragility and other connective-tissue symptoms and to apply this knowledge to patient treatment. We identified several key genes causing recessive and X-linked OI. Discoveries of defects in collagen modification generated a new paradigm for OI as a collagen-related disorder of matrix.
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Disha Sharma, Gracia M. Viana Rodriguez, Chunwei W. Lai, Alexander H. Yang,Bilal Asif,Anusha Vittal, Sara Talvacchio,Alberta Derkyi,Christopher Koh,Theo Heller,Joan Marini
Gastroenterologyno. 5 (2024): S-1246-S-1247
引用1浏览0WOS引用
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0
Journal of Medical Geneticspp.jmg-109009, (2023)
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JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH (2023): 97-97
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Bernadette R Gochuico,Mahin Hossain, Sara K Talvacchio,Mei Xing G Zuo,Mark Barton,An Ngoc Dang Do,Joan C Marini
引用0浏览0WOS引用
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Journal of the Endocrine Societyno. Supplement_1 (2023)
引用0浏览0引用
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JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH (2023): 292-292
引用0浏览0引用
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JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH (2023): 97-97
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