基本信息
浏览量:42
职业迁徙
个人简介
研究兴趣
智力障碍简称智障,其病因复杂,约2/3是由遗传因素所致,包括在染色体水平上的异常、拷贝数变异、单基因或者多基因突变和表观遗传学调控异常等。借助于各种遗传变异检测方法定位智障的致病基因并发掘其致病机制。
由于智障等临床表型异质性高,各种综合征散发且罕见,对其精确诊断一直非常困难。随着高通量测序技术的发展,可以用较低的价格一次性的检出几千甚至全部基因的序列,使得分子诊断逐渐成为这类疾病诊断的首选。此方向是开发基于新技术的DNA诊断方法,帮助找出已知的致病基因突变,帮助医生快速的作出诊断。
智力障碍简称智障,其病因复杂,约2/3是由遗传因素所致,包括在染色体水平上的异常、拷贝数变异、单基因或者多基因突变和表观遗传学调控异常等。借助于各种遗传变异检测方法定位智障的致病基因并发掘其致病机制。
由于智障等临床表型异质性高,各种综合征散发且罕见,对其精确诊断一直非常困难。随着高通量测序技术的发展,可以用较低的价格一次性的检出几千甚至全部基因的序列,使得分子诊断逐渐成为这类疾病诊断的首选。此方向是开发基于新技术的DNA诊断方法,帮助找出已知的致病基因突变,帮助医生快速的作出诊断。
研究兴趣
论文共 107 篇作者统计合作学者相似作者
按年份排序按引用量排序主题筛选期刊级别筛选合作者筛选合作机构筛选
时间
引用量
主题
期刊级别
合作者
合作机构
Taozi Du,Yu Xia, Chengkai Sun,Zhuwen Gong,Lili Liang,Zizhen Gong,Ruifang Wang,Deyun Lu,Kaichuang Zhang,Yi Yang,Yuning Sun,Manqing Sun,
Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2024): 1-10
ACS PHARMACOLOGY & TRANSLATIONAL SCIENCEno. 1 (2024): 72-96
Trung Du,Yu Xia, Chenguang Sun,Zhuwen Gong,Lili Liang,Zizhen Gong,Ruifang Wang,Deyun Lu,Kaichuang Zhang, Youyun Yang,Yong Sun, Mengqi Sun,
Research Square (Research Square) (2023)
引用0浏览0引用
0
0
Yanan Tang,Xiantao Ye,Yongkun Zhan,Kaichuang Zhang,Wenjuan Qiu, WenQing Yang,Xuefan Gu,Yongguo Yu,Bing Xiao,Yu Sun
Research Square (Research Square) (2023)
Frontiers in cell and developmental biology (2023): 1170059
引用1浏览0WOS引用
1
0
The Pediatric infectious disease journalno. 8 (2023): 688-694
引用0浏览0WOS引用
0
0
JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGYno. 6 (2023): 808-817
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical geneticsno. 7 (2023): 769-780
加载更多
作者统计
合作学者
合作机构
D-Core
- 合作者
- 学生
- 导师
数据免责声明
页面数据均来自互联网公开来源、合作出版商和通过AI技术自动分析结果,我们不对页面数据的有效性、准确性、正确性、可靠性、完整性和及时性做出任何承诺和保证。若有疑问,可以通过电子邮件方式联系我们:report@aminer.cn