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We use hESCs and patient-derived iPSCs to model the onset and progression of human diseases linked to copy number variations “in a dish.” We developed the largest cohort of Klinefelter syndrome (karyotype 47,XXY) and high-grade X aneuploid iPSCs (karyotype 48,XXXY and 49,XXXXY) to study the molecular dysregulations linked to X aneuploidy. In our lab we combine reprogramming, organoid derivation, and genome editing to identify the transcriptional and epigenetic signatures of human diseases.
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V. Astro, K. Cardona-Londoño, L.V. Cortés-Medina, R. Alghamdi, G. Ramírez-Calderón, F. Kefalas, J. Dilmé-Capó, S. Radío,A. Adamo
biorxiv(2024)
Methods in molecular biology (Clifton, N.J.) (2024): 185-200
Endocrine connectionsno. 5 (2023)
FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY (2022)
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作者统计
#Papers: 28
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Sociability: 5
Diversity: 2
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