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A newborn Screening Programme for Inborn errors of metabolism in Galicia: 22 years of evaluation and follow-up
María L. Couce, María-Dolores Bóveda, Daisy E. Castiñeiras, María-Eugenia Vázquez-Mosquera,Sofía Barbosa-Gouveia, María-José De Castro, Agustin J. Iglesias-Rodríguez,Cristóbal Colón,José A. Cocho, Paula Sánchez
Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2024): 1-11
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Morquio A Syndrome: Identification of Differential Patterns of Molecular Pathway Interactions in Bone Lesions
J. Victor. Alvarez,Susana B. Bravo, Maria Pilar Chantada-Vazquez, Carmen Pena,Cristobal Colon,Shunji Tomatsu,Francisco J. Otero-Espinar,Maria L. Couce
INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCESno. 6 (2024): 3232
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Characterization of plasma proteomic profile in Fabry disease
Alvaro Hermida, Laura Lopez, Maria Eugenia Vazquez Mosquera, Maria Rosario Sanchez Martinez,Manuel Lopez Mendoza, Monica Lopez-Rodriguez, Eduardo Villacorta, Maria Angeles Goicoechea Diezhandino, Francisco J. Guerrero Marquez,Saida Ortolano,Elisa Leao Teles,Cristobal Colon,
MOLECULAR GENETICS AND METABOLISMno. 2 (2024)
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Cardiac phenotype in Hunter syndrome widening the spectrum
Maria Jose de Castro Lopez, Bernardo Lopez Abel, Paula Sanchez Pintos, Maria Jose Brion Martinez, Pablo Crujeiras, Daniel Caiola,Cristobal Colon,Maria Luz Couce
Molecular Genetics and Metabolism（2023）
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The identify project: Looking for Pompe
D. Rodrigues, P. Crujeiras,J. Cocho, M. Couce,C. Colón
CLINICA CHIMICA ACTA（2019）
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