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Congenital hyperinsulinism and novel KDM6A duplications -resolving pathogenicity with genome and epigenetic analyses
Jonna M E Männistö, Jasmin J Hopkins, Thomas I Hewat, Fatima Nasser, Joseph Burrage,Antonia Dastamani, Alice Mirante, Nuala Murphy, Jessica Rzasa,Jennifer Kerkhof, Raissa Relator,Matthew B Johnson, Thomas W Laver, Luke Weymouth,Jayne A L Houghton, Matthew N Wakeling, Bekim Sadikovic,Emma L Dempster,Sarah E Flanagan
The Journal of clinical endocrinology and metabolism (2024)
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Everyone's business: Ensuring recognition of monogenic diabetes through a national initiative
M. H. Shepherd,K. Colclough, J. Miller, K. Kennedy, R. Dobbs, L. Bolt, L. Walker,J. Houghton,A. T. Hattersley
DIABETIC MEDICINE (2023)
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