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Diagnostic dilemma in an atypical X-linked Emery-Dreifuss family
N Canki-Klain, S Llense,D Milicic,K Potocki,P Richard, F Niel,F Leturcq,N Deburgrave, L Demay,JC Kaplan,R Ben Yaou,G Bonne,
NEUROMUSCULAR DISORDERSno. 8-9 (2004): 592-592
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Heterogeneous clinical expression of LMNA and EMD mutations segregating in a single family. Pathophysiologic implications for nuclear envelope related disorders
R Ben Yaou, A Toutain, D Babuty, L Demay, C Peccate,A Muchir, T Arimura, C Massart,N Deburgrave,F Leturcq, K Litim, N Rahmouni-Chiali,
NEUROMUSCULAR DISORDERSno. 8-9 (2004): 592-592
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Six new mutations in LMNA gene leading to limb girdle muscular dystrophy type 1B (LGMD1B). Keys to genotype/phenotype relations
R Ben Yaou,P Richard, L Demay, AL de Munain, S Matsubara, I de Michelena, M Olive-Planna, R McWilliam, P Jardine, D Recan,G Bonne
NEUROMUSCULAR DISORDERSno. 7-8 (2003): 659-659
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