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研究兴趣
智力障碍简称智障,其病因复杂,约2/3是由遗传因素所致,包括在染色体水平上的异常、拷贝数变异、单基因或者多基因突变和表观遗传学调控异常等。借助于各种遗传变异检测方法定位智障的致病基因并发掘其致病机制。
由于智障等临床表型异质性高,各种综合征散发且罕见,对其精确诊断一直非常困难。随着高通量测序技术的发展,可以用较低的价格一次性的检出几千甚至全部基因的序列,使得分子诊断逐渐成为这类疾病诊断的首选。此方向是开发基于新技术的DNA诊断方法,帮助找出已知的致病基因突变,帮助医生快速的作出诊断。
智力障碍简称智障,其病因复杂,约2/3是由遗传因素所致,包括在染色体水平上的异常、拷贝数变异、单基因或者多基因突变和表观遗传学调控异常等。借助于各种遗传变异检测方法定位智障的致病基因并发掘其致病机制。
由于智障等临床表型异质性高,各种综合征散发且罕见,对其精确诊断一直非常困难。随着高通量测序技术的发展,可以用较低的价格一次性的检出几千甚至全部基因的序列,使得分子诊断逐渐成为这类疾病诊断的首选。此方向是开发基于新技术的DNA诊断方法,帮助找出已知的致病基因突变,帮助医生快速的作出诊断。
研究兴趣
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Taozi Du,Yu Xia, Chengkai Sun,Zhuwen Gong,Lili Liang,Zizhen Gong,Ruifang Wang,Deyun Lu,Kaichuang Zhang,Yi Yang,Yuning Sun,Manqing Sun,
Orphanet Journal of Rare Diseasesno. 1 (2024): 1-10
ACS PHARMACOLOGY & TRANSLATIONAL SCIENCEno. 1 (2024): 72-96
GENOME RESEARCHno. 12 (2023): 2079-2093
Yanan Tang,Xiantao Ye,Yongkun Zhan,Kaichuang Zhang,Wenjuan Qiu, WenQing Yang,Xuefan Gu,Yongguo Yu,Bing Xiao,Yu Sun
Research Square (Research Square) (2023)
Trung Du,Yu Xia, Chenguang Sun,Zhuwen Gong,Lili Liang,Zizhen Gong,Ruifang Wang,Deyun Lu,Kaichuang Zhang, Youyun Yang,Yong Sun, Mengqi Sun,
Research Square (Research Square) (2023)
引用0浏览0引用
0
0
Frontiers in cell and developmental biology (2023): 1170059
引用1浏览0WOS引用
1
0
The Pediatric infectious disease journalno. 8 (2023): 688-694
引用0浏览0WOS引用
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0
JOURNAL OF CLINICAL LIPIDOLOGYno. 6 (2023): 808-817
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