Der genetische Defekt bei Mukoviszidose liegt auf dem langen Arm von Chromosom 7 mit autosomal-rezessivem Erbgang. Das CF-Gen umfasst 250.000 Basenpaare, die ein 1480 Aminosäuren enthaltendes Protein, das den "cystic fibrosis transmembrane regulator" (CFTR) kodiert. Inzwischen sind über 1900 Mutationen ( www.genet.sickkids.on.ca/cftr ) bekannt. Die CFTR-Mutationen werden in 5 Klassen eingeteilt.
In diesem Kapitel werden Bewegungsstörungen vom Typ Dystonie, Parkinsonismus und Chorea bezüglich ihrer pädiatrischen Differenzialdiagnosen dargestellt. Myoklonien, Tremor, Tics und zerebelläre Symptome werden nur als Teilaspekte von beschriebenen Erkrankungen behandelt. Spastische und neuromuskulär bedingte Bewegungsstörungen sind nicht Gegenstand des Kapitels. Die dargestellten Neurotransmitterdefekte betreffen genetisch bedingte Störungen von Synthese, Abbau und Transport der biogenen Amine Dopamin und Serotonin (und damit auch der Katecholamine), nicht jedoch von GABA und anderen Transmittersubstanzen. Die Auswahl der Erkrankungen, die Ausführlichkeit der Darstellung und die Anzahl der Literaturzitate sind nicht nach akademischen Gesichtspunkten, sondern nach pragmatischen Gesichtspunkten für die pädiatrische klinische Praxis zusammengestellt. Seltene und insbesondere relativ neu gefundene behandelbare Erkrankungen werden z. B. überproportional detailliert beschrieben.
