Zusammenfassung Die atopische Dermatitis (AD) begünstigt eine kutan‐disseminierte Infektion mit dem Molluscum contagiosum Virus (MOCV); das Eczema molluscatum. Topische Behandlungen allein führen dabei nicht immer zum Therapieerfolg. Moderne systemische Immunmodulatoren sind schon ab dem frühen Kindesalter für die AD zugelassen, jedoch sind die Erfahrungen bei gewissen infektiologischen Komplikationen begrenzt. Wir berichten über ein vierjähriges Kind mit schwerem Eczema molluscatum, bei dem Topika weder die AD noch die MOCV‐Infektion zur Abheilung brachten. Die dann eingeleitete Behandlung mit Dupilumab (300 mg subkutan alle 4 Wochen) führte jedoch zu einer raschen Symptomlinderung mit vollständiger Abheilung der MOCV‐1‐Infektion. Die Therapie wurde über die 18‐wöchige Nachbeobachtungsphase gut vertragen. Zur Kontextualisierung führten wir eine systematische Literaturrecherche bei PubMed, ScienceDirect, Scopus und Google Scholar (PROSPERO ID CRD420251106639) durch. Wir identifizierten sechs vorhergehende Publikationen mit Berichten über insgesamt neun erwachsene Patienten (Durchschnittsalter 40 Jahre, Spanne 21–58, 8/9 männlich), die Dupilumab bei gleichzeitiger MOCV‐Infektion erhielten. Bei fünf dieser Patienten wurde eine temporäre Verschlechterung des Eczema molluscatum beschrieben, bevor die Haut abheilte. Unser Bericht ist der erste über die Behandlung eines Kindes. Bei AD und gleichzeitiger MOCV‐Infektion erscheint Dupilumab eine sichere und effektive Behandlungsoption zu sein, auch im frühen Kindesalter. Prospektive Untersuchungen mit standardisierten Endpunkten sind nötig, um dies zu bestätigen.
Zusammenfassung Für das metastasierte Melanom liegen inzwischen robuste Daten zum Langzeitüberleben vor; so beträgt unter kombinierter Therapie mit Immuncheckpointinhibitoren (ICI) im metastasierten Stadium die melanomspezifische 10‐Jahres‐Überlebensrate über 50 %. Auch für Patienten mit Hirnmetastasen ist dauerhafte Krankheitskontrolle inzwischen bei einem substantiellen Anteil der Patienten erreichbar. Mit zunehmendem Langzeitüberleben, insbesondere nach zuvor erfolgter Therapie mit ICI, rücken chronische und spät auftretende therapieassoziierte Toxizitäten vermehrt in den Fokus, insbesondere chronische irAEs, die auch nach Beendigung einer Therapie mit ICI persistieren oder auch erst beginnen können. Langzeittoxizitäten können die Lebensqualität nachhaltig beeinträchtigen und erfordern zum Beispiel bei endokrinologischen Toxizitäten mitunter eine lebenslange Substitution. Neben den unmittelbar physischen Aspekten, sind häufig psychosoziale und finanzielle Belastungen, Schwierigkeiten beim beruflichen Wiedereinstieg, sowie Aspekte der Familienplanung und Fertilität zentrale Survivorship‐Themen. Die systematische Erfassung sämtlicher psychosozialer und physischer Belasungen, sowie der Lebensqualität, insbesondere als patientenberichtetes Outcome unterstützt Therapieentscheidungen und Nachsorgeplanung und sollte Teil des multidisziplinären Survivorship‐Care ‐Konzeptes sein.
Zusammenfassung Die aktuelle Einteilung der Schweißdrüsenkarzinome erfolgt nach histomorphologischen Charakteristika und unterscheidet mehr als 20 Entitäten. Es sind meist Patienten höheren, bei einigen Subtypen aber auch mittleren und jüngeren, Lebensalters betroffen. Die Mehrheit der Tumoren entsteht de novo. Schweißdrüsenkarzinome besitzen eine unspezifische Klinik. Die Tumoren sind meist im Kopf‐Hals‐Bereich und an den Extremitäten lokalisiert. Eine Ausnahme bildet mit anogenitaler Prädilektion das extramammäre Paget‐Karzinom. Schweißdrüsenkarzinome, die in der Achselhöhle auftreten, können eine histomorphologische Herausforderung in der Abgrenzung zum metastasierten oder primären Mammakarzinom darstellen. Die Diagnose erfolgt über eine (Probe‐)exzision und Histopathologie. Die histopathologische Subdifferenzierung ist hierbei für eine exakte Diagnosestellung von essentieller Bedeutung. Eine Metastasierung erfolgt zunächst lokal fortschreitend (per continuitatem), später mit Befall der regionären Lymphknoten und entfernter Organe. Die Therapie der ersten Wahl ist die vollständige chirurgische Exzision unter allseitiger histologischer Schnittrandkontrolle (mikroskopisch kontrollierte Chirurgie). Alternativ kann eine weite lokale Exzision durchgeführt werden mit einem Sicherheitsabstand. Eine postoperative adjuvante Strahlentherapie wird bei Hochrisikotumoren empfohlen. Die Datenlage für medikamentöse Therapien fortgeschrittener Tumoren ist insgesamt schwach, am besten noch für Chemotherapien unter Einsatz von Platinderivaten. Des Weiteren sind zielgerichtete Therapien möglich, zum Beispiel mit HER2/neu‐ oder EGFR‐Inhibitoren, eventuell in Kombination mit Chemotherapie. Für die Nachsorge wird ein risikoadaptiertes Schema empfohlen.
Robust long-term survival data have transformed the prognosis of metastatic melanoma. For combination therapy with immune checkpoint inhibitors (ICIs), 10-year melanoma-specific survival rates now exceed 50 %, and durable disease control is achievable in a substantial proportion of patients, including those with brain metastases. With increasing long-term survival, chronic and late-onset treatment-related toxicities are becoming increasingly relevant. In particular, chronic immune-related adverse events (irAEs) may persist after discontinuation of ICI therapy or emerge with delayed onset. These toxicities can significantly impair long-term quality of life and often require ongoing management; endocrine toxicities, for example, may necessitate lifelong hormone replacement therapy. In addition to physical sequelae, survivors frequently experience psychosocial and financial burdens, difficulties returning to work, and concerns related to fertility and family planning. These multidimensional challenges highlight the growing importance of survivorship care in patients treated with ICIs. Systematic assessment of physical and psychosocial burden as well as health-related quality of life, especially through patient-reported outcomes, can support clinical decision-making and individualized follow-up strategies. Integrating these assessments into structured, multidisciplinary survivorship care models is essential to address the complex long-term needs of melanoma survivors and to optimize outcomes beyond disease control.
Zusammenfassung Molluscum contagiosum (MC) ist eine virale Hautinfektion mit erheblichen physischen und psychosozialen Belastungen, die insbesondere bei Kindern und Personen mit geschwächtem Immunsystem auftritt. Obwohl mehrere Behandlungsoptionen zur Verfügung stehen, sind vergleichende Daten zu deren Wirksamkeit und Sicherheit begrenzt. Diese im Einklang mit den PRISMA‐Richtlinien durchgeführte Übersicht bewertet und vergleicht die Wirksamkeit und Sicherheit, das Auftreten von Rezidiven und die Nebenwirkungen von MC‐Behandlungen. Insgesamt wurden 89 Studien mit 12.955 Teilnehmern analysiert. Hohe Abheilungsraten (97,8 %, 73,8 %, 79,4 % beziehungsweise 75,0 %) mit minimalen lokalen Nebenwirkungen wurden mit Kürettage, Kaliumhydroxid (KOH), Autoinokulation und Podophyllotoxin erzielt. Kryotherapie und Lasertherapien führten zwar zu schneller Abheilung der Läsionen, Laserbehandlungen waren jedoch mit stärkeren Beschwerden und höheren Kosten verbunden. Neue Therapieoptionen wie Berdazimer‐Gel zeigten insbesondere bei Kindern günstige Sicherheitsprofile, während intraläsionale Immuntherapien wie Candida und MMR‐Impfstoff vielversprechende Ergebnisse bei Patienten mit persistierenden oder rezidivierenden Läsionen aufwiesen. Die Behandlung von MC erfordert einen individualisierten Ansatz, wobei Wirksamkeit, Sicherheit und patientenspezifische Faktoren wie Alter, Schweregrad der Läsionen und Immunstatus gleichermaßen zu berücksichtigen sind. Cantharidin, KOH, Kryotherapie, Autoinokulation und Podophyllotoxin bieten die höchsten Abheilungsraten, während Immuntherapien und Laserbehandlungen zusätzliche Optionen für resistente Fälle darstellen. Weitere standardisierte Studien sind für die Optimierung der Behandlungsstrategien und das Management des langfristigen Rezidivrisikos erforderlich.
Zusammenfassung Zielsetzung Diese Studie untersucht den Zusammenhang zwischen dem Melanomrisiko und der Gesamtanzahl der Nävi am Körper sowie dem Vorliegen atypischer Nävi bei jüngeren (< 40 Jahre) und älteren (> 60 Jahre) Personen. Methoden Im Rahmen des M‐SKIP‐Projekts wurde eine gepoolte Analyse auf der Grundlage mehrerer Fall‐Kontroll‐Studien zu Melanomen durchgeführt. Die Zusammenhänge wurden anhand studienspezifischer, um potenzielle Störfaktoren bereinigter Odds Ratios (ORs) bewertet. Ergebnisse Es wurden neun Fall‐Kontroll‐Studien einbezogen, in denen gewöhnliche Nävi (2.674 Melanomfälle/2.343 Kontrollen) und atypische Nävi (2.459 Fälle/1.740 Kontrollen) analysiert wurden. Eine hohe Anzahl gewöhnlicher Nävi war sowohl bei jüngeren (zusammengefasste [s]OR = 2,56; 95 % CI 1,64–4,01; I 2 = 31 %) als auch bei älteren Personen (sOR = 2,06; 95 % CI 1,06–4,00; I 2 = 67 %) mit einem erhöhten Melanomrisiko assoziiert, wobei kein signifikanter Unterschied zwischen den Altersgruppen festgestellt wurde (p = 0,57). Im Gegensatz dazu hatten jüngere Personen ein deutlich höheres Melanomrisiko beim Vorliegen von mindestens einem atypischen Nävus (sOR = 4,84; 95 % CI 2,18–10,76; I 2 = 65 %) im Vergleich zu älteren Personen (sOR = 1,71; 95 % CI 1,07–2,74; I 2 = 39 %), mit einem p‐Wert von 0,02 für den Unterschied. Schlussfolgerungen Diese Ergebnisse deuten auf altersspezifische Unterschiede beim Melanomrisiko in Verbindung mit der Nävuszahl hin. Insbesondere atypische Nävi bedeuten bei jüngeren Menschen ein höheres Risiko. Dies könnte erhebliche Auswirkungen auf Präventionsstrategien und die klinische Behandlung haben, insbesondere im Hinblick auf bessere Identifizierung von Hochrisikogruppen für gezielte Sekundärprävention.
Zusammenfassung Hintergrund und Ziele Ziel dieser Studie war es, die Akzeptanz digitaler Gesundheitsinterventionen (DHI) bei Patienten in der Dermatologie zu bewerten und Patientengruppen zu identifizieren. Patienten und Methoden Eine quantitative Querschnittsbefragung zur Akzeptanz und (künftigen) Nutzung von DHI unter Patienten mit chronischen Hauterkrankungen wurde durchgeführt. Mittels explorativer Faktorenanalyse (EFA) wurden Faktoren identifiziert und die Patienten anhand eines zweistufigen Clustering‐Ansatzes in Gruppen eingeteilt. Ergebnisse Die EFA verwendete Daten von 344 Patienten (M 52,5 Jahre, SD 14,8; 74,0 % weiblich) und ergab vier Faktoren: „Akzeptanz/Vertrauen“, „Digitale Gesundheitskompetenzen“, „Unsicherheiten“ und „Positive Auswirkungen“. Die Clusteranalyse ergab vier Gruppen: „Digitale Skeptiker“ (n = 49, 15,6 %), „Vorsichtige Anwender“ (n = 106, 33,7 %), „Digitale Enthusiasten“ (n = 98, 31,1 %) und „Anwender, unsicher über die Auswirkungen“ (n = 62, 18,0 %). Die „Digitalen Enthusiasten“ waren deutlich jünger. Die Nutzung und Akzeptanz variierten zwischen den Clustern, wobei die „Enthusiasten“ und die „Anwender, unsicher über die Auswirkungen“ die höchsten Werte aufwiesen. Insgesamt nutzten nur wenige Patienten DHI, darunter Store‐and‐Forward‐Teledermatologie (2,0–7,0 %) oder elektronische Patientenakten (6,4–19,4 %). Schlussfolgerungen Patientengruppen mit unterschiedlichen Einstellungen gegenüber DHI wurden identifiziert. Trotz einer allgemeinen Bereitschaft zur Einführung von DHI bleibt die tatsächliche Nutzung gering. Systemische Barrieren, wie Verfügbarkeit und digitale Kompetenzen, müssen angegangen werden.
Zusammenfassung Ziel Es wurden die Varianten des CYLD ‐Gens bei chinesischen Patienten mit multiplen familiären Trichoepitheliomen (MFT) untersucht, um eine wissenschaftliche Grundlage für die genetische Beratung und Pränataldiagnostik zu schaffen und damit günstige Bedingungen für interventionelle Behandlungen zu entwerfen und die Patientenprognose zu verbessern. Patienten und Methoden Bei Patienten aus elf Familien wurde eine vollständige Exomsequenzierung ( Whole‐exome sequencing , WES) durchgeführt, um Kandidatenvarianten zu identifizieren, die daraufhin mittels Sanger‐Sequenzierung bestätigt wurden. Mittels Minigen‐Assay wurden Funktionsanalysen der Varianten c.2342‐8C>G und c.1685‐9T>G durchgeführt. Bei Patienten mit negativen WES‐Ergebnissen wurde eine vollständige Genomsequenzierung angewendet. Ergebnisse Alle 41 Patienten wiesen multiple Papeln oder Knötchen auf der Nase auf. Wir identifizierten sechs neuartige pathogene Varianten und drei zuvor beschriebene pathogene Varianten. Bei vier Patienten wurden hingegen keine Genvarianten festgestellt. Die Variante c.1685‐9T>G verursachte ein aberrantes mRNA‐Spleißen, was zur Insertion einer 8‐Basen‐Intronsequenz in die mRNA und anschließender vorzeitiger Termination führte, während die Variante c.2342‐8C>G vorzeitiges mRNA‐Spleißen sieben Basen stromaufwärts der kanonischen Spleißstelle bewirkte. Schlussfolgerungen Diese Studie identifizierte bei 41 Patienten mit MFT sechs neuartige und drei bereits beschriebene pathogene Varianten im CYLD ‐Gen. Als Untersuchung mit der bislang größten Stichprobe in diesem Bereich erweitert diese Arbeit das Mutationsspektrum des CYLD ‐Gens (das derzeit 144 Varianten umfasst) erheblich und hat wichtige Implikationen für die genetische Beratung.
