Objective To investigate the role of serum anti-mullerian hormone(AMH)and inhibin-B(INHB)in(central precocious puberty,CPP)and rapidly-progressive puberty(early and fast puberty,EFP).Methods A total of 423 healthy girls with central precocious puberty,early and fast puberty,premature thelarche or being undeveloped who were treated in the Department of Endocrinology and Genetics and Metabolism of Jiangxi Children's Hospital from October 2020 to December 2022 were retrospectively collected.Clinical data,including age,height,weight,sexual development,levels of sex hormones,AMH,and INHB,and uterine and ovarian volume,were collected.The data of CPP group and non-CPP group(PT group and healthy group)were compared,and the diagnostic value of AMH and INHB in predicting CPP girls was determined by receiver operating characteristic curve(ROC)method.The data of EFP group,CPP group and healthy group were compared using ROC method to determine whether AMH and INHB could be used for early warning of EFP girls,and Spearman correlation analysis was used to analyze the correlation among the indexes.Results The CPP group had higher serum AMH and INHB levels than the PT group,while the EFP group had higher serum INHB levels than the PT group.The area under the ROC curve for INHB in the diagnosis of CPP was 0.815(P＜0.001),with sensitivity and specificity being 83.0％and 62.7％,respectively,while the area under the ROC curve for AMH in the diagnosis of CPP was 0.576(P=0.019).AMH was negatively correlated with levels of FSH,LH peak,and FSH peak.The area under the ROC curve for early warning EFP by INHB was 0.896(P＜0.001),with sensitivity and specificity being 90.7％and 77.6％,respectively.The area under the ROC curve of volume of uterus for early warning EFP was 0.944(P＜0.001),with sensitivity and specificity being 81.4％and 92.3％,respectively.The area under the ROC curve of INHB combined with UV for early warning EFP was 0.964(P＜0.001),with corresponding sensitivity and specificity being 93.8％and 87.4％,respectively.In EFP,INHB was positively correlated with UV,basal LH,basal FSH,and basal LH/basal FSH levels.Conclusion This study confirms the diagnostic value of INHB for CPP girls.This study indicates that AMH levels can be used as a potential indicator to distinguish between CPP and PT.The combination of INHB level with UV detection is significant for early warning EFP girls in clinical practice.
新生儿脑病有多种类型,如缺氧缺血性脑病、胆红素脑病、低血糖脑病、早产儿脑病、脓毒症相关脑病、遗传代谢性脑病及线粒体脑病等.磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)技术可以用于诊断及评估病情,是新生儿脑病较理想的影像检查方法.常规MRI虽应用最普遍,但往往难以达到早期诊断及精准识别的目的,也不能评估脑功能情况.目前多模态MRI技术,包括弥散加权成像、弥散张量成像、磁敏感加权成像、氢质子磁共振波谱成像、流体衰减反演恢复等,具有灵敏度高、特异性强、信号对比度高、反映脑组织代谢水平等优势,可以弥补常规MRI技术的不足,对早期诊断及鉴别新生儿脑病,以及评估脑功能和判断预后具有广泛的应用前景.
目的 总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点.方法 回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析.结果 23例SYNGAP1基因变异患儿中,男7例、女16例,23例均为新生变异,其中错义变异9例,无义变异7例,移码变异6例,剪切位点变异1例.23例均有发育落后,其中21例(91.3％,21/23)患儿有癫痫发作,癫痫发作起病年龄为8个月～5岁(中位起病年龄2岁1月).发作类型包括不典型失神8例,眼睑肌阵挛伴或不伴失神6例,肌阵挛发作6例,失张力发作3例,痉挛发作2例,全面强直阵挛发作1例.脑电图提示背景活动慢于同龄儿,发作间期广泛性放电22例,无异常放电1例.23例头颅磁共振成像均未见异常.癫痫综合征表型诊断为眼睑肌阵挛伴失神4例,婴儿痉挛症1例,Doose综合征1例,热性惊厥1例.3例(13％,3/23)有孤独症样表现.21例有癫痫发作的患儿中,20例口服抗癫痫发作药物(ASM),7例发作控制1年以上,其中用丙戊酸6例,左乙拉西坦3例,拉莫三嗪2例,托吡酯1例,其中4例患儿联合2～3种ASM.13例发作未控制,1例热性惊厥患儿未用药.结论 SYNGAP1基因变异均为新生变异,变异类型主要包括错义、无义、插入及缺失变异,少数为剪切位点变异.SYNGAP1基因变异相关临床特点为均有发育落后;90％以上有癫痫发作,少数有孤独症样表现.癫痫多在儿童早期起病,发作类型多样,常见发作类型为不典型失神、眼睑肌阵挛伴或不伴失神和肌阵挛发作.癫痫综合征表型包括眼睑肌阵挛伴失神、婴儿痉挛症和Doose综合征,少数表型为热性惊厥.癫痫治疗应选择广谱ASM.
抗肿瘤坏死因子(TNF)单克隆抗体(抗TNF单抗)是目前惟一批准用于儿童炎性肠病(IBD)的生物制剂.然而在临床诊治过程中,因该治疗存在较高比例的原发性或继发性失应答,使部分炎性肠病患儿的临床获益受限.因此,在治疗前预测生物制剂疗效,从而寻找适宜人群进行生物制剂治疗在临床决策中显得尤为重要.文章就近年报道的抗TNF单抗治疗IBD的疗效预测研究进行综述.
儿童多发性大动脉炎(Takayasu's arteritis,TA)是主要累及主动脉及其一级分支的慢性系统性血管炎.本病病因未明,缺乏特异临床表现,发热、高血压及急性期反应物升高可为早期预警表现,对可疑病例积极行计算机断层成像血管造影技术(CTA)和磁共振成像血管造影技术(MRA)等血管影像学检查有助于早期诊断.糖皮质激素联合甲氨蝶吟是当前TA的一线治疗,肿瘤坏死因子α拮抗剂或白细胞介素-6受体拮抗剂治疗重症及复发病例疗效肯定.儿童TA疾病负担重,需长期监测管理以改善预后.
目的 了解儿童难治性肺炎支原体肺炎(RMPP)患儿23SrRNAV区耐药基因突变情况,比较突变与未突变患儿的临床资料.方法 回顾性分析2021年10月至2022年3月山东大学附属儿童医院呼吸介入科332例确诊RMPP并行可弯曲支气管镜(以下简称支气管镜)检查及肺泡灌洗术患儿的临床资料.提取患儿BALF标本中MP-DNA,采用实时荧光聚合酶链式反应(PCR)法对大环内酯类药物作用靶位MP 23SrRNAV区的2063和2064位点进行突变检测,并根据耐药基因检测结果将其分为耐药组与非耐药组,比较两组患儿的临床资料.结果 332例RMPP患儿中,耐药组患儿270例,非耐药组患儿62例.耐药组患儿发热时间长于非耐药组;实验室指标:外周血血常规(白细胞计数、中性粒细胞百分比)、C-反应蛋白(CRP)、血清乳酸脱氢酶(LDH)、血浆D-二聚体(D-Di)、免疫球蛋白E(IgE)等值均较非耐药组高(P＜0.05);出现中-大量胸腔积液比例高,且易发生坏死性肺炎;耐药组患儿支气管镜下表现以黏膜糜烂、溃疡、坏死,支气管内塑形性栓子,脓性肺泡灌洗液为主.结论 肺炎支原体(MP)耐药突变可能导致并促进RMPP的发生.耐药突变MP感染可能会加重RMPP患儿病情,其影像学及支气管镜下表现更重.支气管镜下表现对早期识别耐药性MP感染具有一定的意义.
新生儿脓毒症可能增加新生儿脑损伤和神经认知长期不良预后的风险.血脑屏障功能障碍以及炎症因子、细胞毒性、氧自由基等介导的炎症损伤是新生儿脓毒症相关脑损伤的重要发病机制.新生儿科医师应重视新生儿脓毒症相关脑损伤,在积极有效抗感染治疗的同时,密切随访新生儿神经系统发育情况.该文就新生儿脓毒症相关脑损伤的临床特点和发生机制进行概述,以期为临床干预提供依据.
目的 探讨溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患儿合并艰难梭菌感染(clostridioides difficile infection,CDI)的患病率及临床特点,明确UC合并CDI的危险因素.方法 收集2012年1月至2022年11月在郑州大学附属儿童医院消化内科收治的107例确诊UC且完成艰难梭菌检测患儿的临床资料,根据是否发生CDI分为两组,分析两组的临床特点,并进行危险因素分析.结果 UC患儿中,男性56例(52.3％),女51例(47.7％),其中24例出现CDI,阳性率22.4％.与非CDI组相比,CDI组中使用抗生素＞7 d的比例更高(P=0.001);实验室检查中CDI组中人血清白蛋白低于非CDI组(P=0.015);CDI组中采用激素诱导(＞4周)+美沙拉嗪维持治疗、激素诱导(＞4周)+免疫抑制剂维持治疗、英夫利西单克隆抗体治疗比例较高(P均＜0.05).多因素分析显示使用抗生素＞7d、激素诱导(＞4周)+美沙拉嗪维持治疗、激素诱导(＞4周)+免疫抑制维持治疗、英夫利西单克隆抗体治疗是发生CDI的独立危险因素.结论 UC患儿治疗过程中使用抗生素超过7 d、美沙拉嗪诱导+维持治疗、免疫抑制剂维持治疗、英夫利昔单抗治疗、临床类型、人血清白蛋白偏低是出现CDI的预测因素.而使用抗生素＞7 d、应用免疫抑制剂是独立危险因素,可使得UC患儿发生CDI的风险增加,使儿童UC感染艰难梭菌的概率更大,需警惕或预防治疗.
早产儿脑损伤可导致脑瘫、认知障碍及精神发育异常等严重后遗症,出生前、出生时和出生后采取稳定脑循环、抗炎、抗氧化等治疗措施是目前临床常用的早产儿脑保护措施.但这些措施对早产儿神经系统发育的长期影响仍不完全清楚,该文对早产儿脑保护的研究进展进行探讨.
近年来儿童急性胰腺炎发病率有所增加,急性复发性胰腺炎也被更多发现,该病因容易反复发作而对儿童身心健康存在极为不利的影响,更有发展为慢性胰腺炎的可能.针对风险因素治疗有助于提高疗效、预防胰腺炎复发.文章对儿童急性复发性胰腺炎的相关研究进展作一综述,着重于风险因素的阐述,旨在为临床工作提供帮助.
X-连锁无丙种球蛋白血症(X-Iinked agammaglobulinaemia,XLA)是BTK基因突变导致的原发性免疫缺陷病,寻常型鱼鳞病(ichthyosis vulgaris,IV)是丝聚蛋白(filaggrin,FLG)基因突变导致的不完全外显单基因遗传病,目前尚无共同发病的报道.该文首次报道2017年5月重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科收治1例XLA合并寻常型鱼鳞病患儿.由于临床表型不典型,XLA诊断延迟.临床实践中,临床医生需注意XLA表型谱变异,对不典型表型需高度警惕.免疫学检查和基因测序有助于疾病诊断,同时全外显子基因检测对不典型遗传疾病的确诊具有重要临床意义.
目的 了解儿童社区获得性肺炎(CAP)住院患儿病原分布及特点,为临床诊治提供依据.方法 采集2019年1月至2021年12月于山西省儿童医院呼吸科住院治疗的2665例CAP患儿标本并进行病原检测,回顾性分析CAP患儿的病原学特点.结果 2665例CAP患儿中1879例检出病原体,病原检出率为70.5％.其中单一感染 1608 例(85.6％),混合感染 271 例(14.4％).2021 年检出率最高 83.2％(817/982),其次为 2019年 67.5％(918/1361),2020年44.7％(144/322),肺炎链球菌在各年龄组均有检出,幼儿期和学龄前期高于婴儿期和学龄期.呼吸道合胞病毒(RSV)感染主要在婴儿组,肺炎支原体在学龄期组检出率最高.轻症CAP和重症CAP患儿病原检出率分别是69.1％和72.3％.结论 肺炎支原体是该地CAP住院患儿的主要病原体,存在低龄化趋势,2021年出现了肺炎支原体的流行.肺炎链球菌是儿童CAP首位细菌病原体,RSV为首位病毒病原体,肺炎支原体引起的重症CAP的病原检出率高于轻症CAP.
儿童克罗恩病(CD)的治疗目标为临床缓解和黏膜愈合.定期监测疾病活动度评分、炎性标记物水平、影像学及内镜下表现、生长发育及营养状况、生物制剂药物浓度及抗药抗体水平、结核病发生情况有助于评估患儿的治疗反应,指导调整治疗策略.多项指标联合应用的评估效果优于单一指标,优先选择创伤小、放射辐射少的项目.
亚低温治疗可以显著改善缺氧缺血性脑病(HIE)患儿的远期预后,是目前最具循证医学证据的HIE治疗方法,但也存在争议.临床和实验研究使得学者对亚低温治疗的关键问题包括亚低温治疗开始的时间、深度和持续时间、低温治疗适宜人群如轻度HIE、早产儿HIE以及伴有感染的HIE患儿有了更多了解,但仍有未解决的问题,仍需要开展更多的临床研究.在未有新的证据之前,目前的低温治疗方案是最推荐临床使用的.
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢性疾病,由于基因突变导致体内低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)异常升高,皮肤多部位黄色瘤和早发动脉粥样硬化(AS).临床将FH分为纯合FH(HoFH)和杂合FH(HeFH)两种类型,HoFH较罕见且严重,而HeFH较为常见,早期诊断、治疗有利于患者预后改善长期的生活质量.近年来国际上已出台多个成人FH管理指南,但针对儿童和青少年的指南报道较少.近期塞尔维亚预防儿科协会和国际脂质专家小组联合发表了《儿童和青少年杂合家族性高胆固醇血症风险评估和临床管理专家共识》,并提出儿童HeFH心血管风险评估和临床管理的综合办法.文章对该共识进行详细解读,以期为中国儿童和青少年HeFH心血管风险评估和临床管理提供参考.
极早发型炎性肠病(very early-onset inflammatory bowel disease,VEO-IBD)患儿发病早、环境暴露时间有限、具有较强家族史,且多由于单基因缺陷所导致.该病与儿童及青少年IBD发病机制、疾病自然病程不同,VEO-IBD患儿临床症状重,以炎性反应为主,多表现为广泛性结肠病变,伴发严重全身表现,具有较高的病死率.针对VEO-IBD,需要尽早开展精准诊断及治疗策略,以改善患儿治疗结局及预后.
儿童炎性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)的发生率不断上升,并且表现出低龄化、难治性等特点.生物制剂在成人IBD患者中显示出良好的疗效,近年来在儿童IBD治疗中的应用也越来越广泛.了解生物制剂治疗儿童IBD的适应证、禁忌证、用药时机与方案、疗效评估、用药风险、停药策略、随访管理等,尽可能规避风险,才能帮助患者更好地获益.现就生物制剂在儿童IBD的应用进行阐述.
该共识依据中国儿童风湿免疫专业医师自身临床经验并结合相关文献,对全身型幼年特发性关节炎和巨噬细胞活化综合征的诊断、治疗、达标治疗和疾病长期管理达成共识并进行阐述,为儿童风湿免疫专科医生规范化诊疗全身型幼年特发性关节炎提供参考.
克罗恩病(Crohn's disease,CD)可累及全消化道,肠狭窄及瘘管形成是其常见的并发症.近年来CD的内镜下治疗术式日益涌现,内镜下球囊扩张术和狭窄切开术已成为CD相关狭窄的有效治疗方法,内镜治疗也越来越多地用于CD相关痿管,可有效延迟或避免外科手术治疗.该文从内镜下治疗CD合并狭窄及瘘管等方面进行介绍.
儿童血管炎因缺乏特异性临床表现不易及时识别、治疗和疗效评价也相对困难而严重危害儿童健康.文章主要讲述儿童血管炎全身症状和器官受累特点,强调血管影像学或组织病理学检查是诊断血管炎的主要依据,治疗包括诱导疾病缓解和预防疾病复发,建议用儿童血管炎活动评分评价疗效,以期改善血管炎患儿的预后.
