Las encefalitis agudas en niños representan urgencias neurológicas cuyo pronóstico vital y funcional depende de un diagnóstico rápido y un tratamiento específico. Se deben principalmente a causas infecciosas, seguidas de patologías autoinmunitarias o inflamatorias, mientras que alrededor del 30% de los casos permanecen sin una etiología identificada. En los últimos años, los avances en inmunología y el descubrimiento de nuevos autoanticuerpos han permitido reducir considerablemente la proporción de casos de encefalitis sin causa conocida. El tratamiento debe iniciarse tan pronto como se sospeche, con terapia antibiótica o antiviral en los casos de origen infeccioso grave, y la introducción urgente de inmunoterapias para las formas autoinmunitarias. Las secuelas neuropsicológicas siguen siendo frecuentes, lo que subraya la importancia del seguimiento a largo plazo. Los recientes avances en el conocimiento, en particular la identificación de nuevos anticuerpos y el creciente dominio de inmunoterapias innovadoras, están contribuyendo a mejorar el tratamiento y el pronóstico de estas complejas enfermedades infantiles.
Las urgencias urológicas pediátricas abarcan un amplio abanico de etiologías, algunas de las cuales requieren un tratamiento quirúrgico. Dentro de ellas, el escroto agudo constituye un motivo frecuente de consulta en los servicios de urgencias y puede requerir una exploración quirúrgica inmediata. Los traumatismos renales y de las vías excretoras requieren siempre una consulta especializada, para orientar las pruebas complementarias a realizar y adaptar el tratamiento para preservar lo mejor posible el pronóstico funcional. El tratamiento de la retención aguda de orina tiene dos vertientes: la evacuación de la vejiga y el estudio etiológico sistemático. Asimismo, cualquier infección urinaria febril o dolor lumbar agudo obliga a descartar una uropatía malformativa congénita o una patología litiásica, que pueden requerir un drenaje urgente de la orina además de una antibioticoterapia intravenosa. Aunque infrecuente, el priapismo requiere un tratamiento analgésico y etiológico inmediato para evitar una isquemia tisular prolongada. Por último, es necesario conocer las patologías prepuciales, frecuentes y generalmente benignas, que sólo requieren un tratamiento quirúrgico de urgencia en caso de parafimosis.
La alergia respiratoria puede manifestarse como asma y/o rinitis. La rinitis alérgica puede mermar considerablemente la calidad de vida. Puede provocar deformidades faciales en los niños, síndrome de apnea del sueño y afectar al rendimiento escolar. La alergia respiratoria está asociada al asma en el 50-80% de los niños asmáticos. Se trata del principal factor de riesgo de que el asma persista durante la infancia. La alergia respiratoria afecta al control del asma y es responsable de un mayor uso del sistema sanitario. Por lo tanto, el cribado y el diagnóstico forman parte integrante del tratamiento de cualquier paciente asmático. Su manejo se basa en la prevención de los posibles desencadenantes de las crisis asmáticas, el establecimiento de medidas ambientales y la inmunoterapia específica. Las bioterapias deben considerarse en casos de asma alérgica grave.
El coma es una patología aguda o subaguda frecuente en pediatría, en la frontera entre la neurología y los cuidados intensivos. El enfoque inicial del médico debe ser doble: garantizar una atención inmediata y evitar complicaciones vitales, e intentar caracterizar el nivel y el mecanismo de la lesión en el sistema nervioso central, utilizando un examen clínico meticuloso e investigaciones biológicas, fisiológicas y neurorradiológicas. En la primera parte, los autores exponen los elementos de diagnóstico positivo y diferencial del coma y describen las herramientas clínicas y neurológicas generales útiles para el diagnóstico de la lesión. En segundo lugar, proponen un enfoque etiológico jerárquico y orientado, así como los principios fundamentales del manejo del niño comatoso.
Las glucogenosis son trastornos hereditarios raros del metabolismo del glucógeno. Se han descrito e identificado diferentes tipos en función de la deficiencia enzimática implicada. La glucogenosis de tipo I (enfermedad de Von Gierke) se debe a un déficit de la actividad de la glucosa-6-fosfatasa en los hepatocitos: los pacientes suelen presentar, hacia los 4-6 meses de edad, un abdomen distendido (relacionado con una hepatomegalia), manifestaciones metabólicas agudas como hipoglucemias de ayuno corto, asociadas a una acidosis láctica. Las curvas de glucemia y lactacidemia se cruzan a lo largo del ciclo circadiano. El tratamiento se basa en una dieta restrictiva. A medio y largo plazo pueden surgir numerosas complicaciones (adenomas hepáticos que pueden evolucionar a carcinoma hepatocelular, osteopenia, retraso del crecimiento, litiasis urinaria, glomerulopatía), tanto más frecuentes si el equilibrio metabólico no es óptimo. El tratamiento se basa esencialmente en una gestión nutricional adecuada. La glucogenosis de tipo III se debe a una deficiencia en la actividad de la enzima desramificante. La mayoría de los pacientes presentan afectación hepática y muscular (tipo IIIa), pero alrededor del 15% de los pacientes sólo tienen manifestaciones hepáticas (tipo IIIb). Los pacientes presentan hepatomegalia, hipoglucemia en ayunas (generalmente más prolongadas que en los pacientes de tipo I) e hipertrigliceridemia. Sobre todo, cuando se produce una hipoglucemia en un paciente con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. Pueden surgir complicaciones (fibrosis o incluso cirrosis hepática, miocardiopatía, miopatía invalidante). El tratamiento se basa en una intervención dietética que ha cambiado mucho en los últimos diez años. Las glucogenosis ligadas a deficiencias del sistema de la fosforilasa, ya se trate de una verdadera deficiencia de la fosforilasa hepática (tipo VI) o de una deficiencia del sistema activador de la fosforilasa (tipo IX) son, salvo raras excepciones, enfermedades benignas. La glucogenosis de tipo IV (deficiencia de enzima ramificante) es excepcional, y las manifestaciones clínicas son muy heterogéneas. La deficiencia de glucógeno sintasa también es rara (glucogenosis tipo 0). Por último, algunas glucogenosis, como la enfermedad de McArdle (glucogenosis de tipo V, deficiencia de miofosforilasa) y la enfermedad de Tarui (deficiencia de fosfofructocinasa), sólo afectan al músculo. La enfermedad de Pompe es una glucogenosis específica perteneciente al grupo de las enfermedades lisosomales.
Las paperas son una enfermedad infecciosa aguda causada por un paramixovirus, el virus de las paperas (MuV), que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes. Descrita por primera vez por Hipócrates, esta enfermedad epidémica provoca una inflamación no supurativa de las glándulas parótidas, a menudo acompañada de dolor y en ocasiones fiebre, y puede causar complicaciones neurológicas como la meningitis. Transmitido por vía respiratoria, el virus infecta inicialmente las células dendríticas y los macrófagos del tejido pulmonar, y posteriormente los ganglios linfáticos vecinos. Aunque antigénicamente monotípico, el virus presenta variabilidad genética, con 12 genotipos conocidos. Se ha observado la circulación conjunta de varios genotipos en una misma región geográfica o el predominio exclusivo de un solo genotipo. En estos fenómenos influyen la importación de genotipos, las diferencias en la cobertura vacunal y el uso de cepas vacunales específicas de cada país. Tras un periodo de incubación de unas 3 semanas, un tercio de los casos permanecen asintomáticos. La confirmación virológica es esencial en las personas vacunadas que desarrollan la enfermedad. El diagnóstico de laboratorio se basa en la detección del genoma viral mediante la reacción en cadena de la polimerasa después de transcripción inversa y en los análisis serológicos de las muestras tomadas durante las fases agudas. En Francia, la vigilancia epidemiólogica de las paperas, que no están sujetas a declaración obligatoria, está garantizado por la red Centinelas y el Centro nacional de referencia para esta enfermedad.
Tras aumentar considerablemente desde la década de 1990 hasta principios de la de 2000, la tendencia del consumo de cannabis entre los adolescentes parece estar remitiendo. Sin embargo, se mantiene en un nivel elevado. En Francia, donde la tasa de consumo entre los jóvenes es la más alta de Europa, el cannabis sigue siendo un grave problema de salud pública, sobre todo teniendo en cuenta que han aumentado las concentraciones de tetrahidrocannabinol en los productos que se comercializan. Además, están apareciendo en el mercado nuevos productos sintéticos a base de cannabinoides, como el hexahidrocannabinol. Las formas de cannabis utilizadas, principalmente hierba o resina, son cada vez más variadas y ricas en el principio psicoactivo tetrahidrocannabinol. Descubrimientos recientes han permitido comprender mejor el sistema cannabinoide en los seres humanos, un sistema complejo en el que intervienen receptores específicos y sus correspondientes ligandos: los endocannabinoides. El conocimiento de las motivaciones, los mecanismos y los efectos del consumo de cannabis ha mejorado rápidamente en las dos últimas décadas. Se sabe, por ejemplo, que este producto es utilizado por los adolescentes no sólo con fines "recreativos", sino también con fines "autoterapéuticos" o, más exactamente, en un intento de gestionar sus emociones. Aunque el cannabis alivia inicialmente los síntomas, agrava la mayoría de las patologías psiquiátricas y provoca la descompensación de los adolescentes frágiles. Además, debido a sus efectos sobre las funciones cognitivas, el cannabis altera el desarrollo del adolescente, lo que supone una pérdida de oportunidades para su futuro. En la vida de un adolescente, el inicio y la persistencia del abuso o la dependencia del cannabis son el resultado de factores de riesgo individuales, familiares y ambientales insuficientemente contrarrestados por factores de protección. Existen varias terapias para tratar el consumo de drogas, tanto individuales como familiares. Todas pretenden reducir los factores de riesgo (influencias negativas de los compañeros, prácticas parentales, autoconciencia de los adolescentes) y destacar los factores de protección (habilidades psicosociales de los adolescentes, implicación de los padres, movilización del entorno extrafamiliar).
El trastorno alimentario pediátrico engloba todos los cuadros clínicos que antes se denominaban «trastorno de la oralidad alimentaria». El término "oralidad" procede del vocabulario psicoanalítico y se refiere a las funciones de la boca: comer, respirar y hablar. No tenía equivalente léxico en la bibliografía internacional. Los términos utilizados son "succión", "deglución", "alimentación" y "comportamiento alimentario". Debido a todas las funciones implicadas, el trastorno o trastornos pueden diferenciarse en un trastorno motor que puede afectar a todo el tracto aerodigestivo, un trastorno sensorial, un trastorno gnosopráxico (de saber cómo hacer las cosas y poder hacerlas) y un trastorno del comportamiento. La complejidad de las diferentes presentaciones clínicas, sus implicaciones fisiopatológicas y los diversos enfoques terapéuticos que deben considerarse ya se desprenden del entrelazamiento de estos múltiples síntomas. Tras una reseña de las principales etapas evolutivas, este artículo examina las causas principales, los criterios diagnósticos, las evaluaciones y la organización del tratamiento.
La pericarditis aguda en el niño se define como la inflamación de las láminas del pericardio, asociada o no a un derrame pericárdico. El síntoma principal es el dolor torácico más importante, acompañado de disnea e incluso de falla hemodinámica en caso de taponamiento. El diagnóstico se basa en la auscultación, el electrocardiograma y la ecocardiografía, con ayuda de los parámetros biológicos. Las etiologías infecciosas son las más frecuentes, yendo desde la pericarditis vírica a la pericarditis purulenta o tuberculosa de evolución más grave. Las causas no infecciosas son autoinmunitarias, postoperatorias, traumáticas, metabólicas o tumorales. No siempre se identifica la etiología, en cuyo caso la afección se conoce como pericarditis idiopática. La clínica y las exploraciones sencillas realizadas en el momento del diagnóstico permiten distinguir entre los pacientes que requieren tratamiento antiinflamatorio ambulatorio y los que precisan hospitalización para exploraciones complementarias o drenaje pericárdico. El tratamiento es etiológico cuando procede. El tratamiento sintomático se basa en los antiinflamatorios no esteroideos (AINE), la colchicina y el drenaje de los derrames abundantes. El pronóstico a largo plazo es bueno, pero pueden producirse recurrencias en el 15%–30% de los casos, que suelen responder a la colchicina asociada a los AINE, a veces a los corticoides o los inmunosupresores, con un papel prometedor para la anakinra.
El diagnóstico de un síndrome hemorrágico en el niño requiere un enfoque integrado que combina la anamnesis, el contexto, la exploración física y los estudios de laboratorio específicos. Las manifestaciones clínicas varían en función del mecanismo subyacente: anomalías de la hemostasia primaria (plaquetas, factor de von Willebrand) responsables de hemorragias cutaneomucosas, o trastornos de la coagulación total que provocan hematomas o hemartrosis. La valoración comienza con una anamnesis detallada para conocer la edad de aparición, la naturaleza y frecuencia de la hemorragia, el contexto traumático o quirúrgico y los antecedentes familiares. La exploración física permite buscar signos visibles de sangrado, secuelas articulares o signos extrahematológicos que apunten hacia una patología sindrómica. El análisis de laboratorio a realizar de primera intención incluye recuento de plaquetas, tiempo de Quick, tiempo de tromboplastina parcial activada y determinación del fibrinógeno. En función de los resultados, pueden ser necesarias otras pruebas más específicas para identificar un trastorno constitucional (hemofilia, enfermedad de von Willebrand, déficit raro) o una causa adquirida (deficiencia de vitamina K, anticoagulante circulante). Es necesario tener en cuenta los diagnósticos diferenciales no hematológicos (enfermedades metabólicas, infecciones, vasculitis, anomalías sindrómicas) y saber sospechar un maltrato en presencia de lesiones sugestivas o de incoherencias en la anamnesis. Por último, cuando no se ha identificado ningún trastorno que explique los sangrados, es necesaria la valoración especializada.
La dermatitis atópica es una dematosis inflamatoria crónica con prurito que evoluciona por crisis recurrentes y suele comenzar en lactantes y niños pequeños. Más del 60% de los casos de aparición precoz remiten durante la adolescencia. La fisiopatología incluye factores genéticos e inmunológicos, con una respuesta inmunitaria inflamatoria que favorece las reacciones de hipersensibilidad mediadas por inmunoglobulina E a antígenos ambientales, acompañadas de anomalías de la barrera cutánea. El diagnóstico es clínico, y las lesiones y su topografía difieren según la edad. Las investigaciones alergológicas tienen una utilidad limitada en los casos de formas resistentes, graves o asociadas a otros síntomas de alergias alimentarias o respiratorias. El tratamiento es tópico, con dermocorticoides como primera intención, combinados con cuidados de higiene, emolientes y programas de educación terapéutica. Las formas graves que requieren tratamiento sistémico son poco frecuentes, predominando el dupilumab (anti-interleucinas 4 y 13), autorizado a partir de los 6 meses de edad.
La patología escrotal aguda es un motivo frecuente de consulta en los servicios de urgencias pediátricos. La torsión testicular es el primer diagnóstico en que debe pensarse, ya que conduce a la pérdida testicular en ausencia de una intervención quirúrgica urgente. Los demás diagnósticos son la torsión anexial testicular, la orquiepididimitis, más raramente la hernia inguinoescrotal o la patología tumoral. En caso de duda clínica, un ecodoppler puede ayudar al diagnóstico, pero nunca debe retrasar el tratamiento quirúrgico. Cualquier sospecha de torsión testicular requiere una exploración quirúrgica urgente, que permita la destorsión del cordón espermático y llevar a cabo una orquidopexia bilateral para prevenir las recurrencias.
Las uropatías obstructivas infantiles son enfermedades de gravedad variable que, en su mayoría, se diagnostican durante el embarazo. Se caracterizan por una dilatación de las vías urinarias por encima de una obstrucción que impide el flujo de la orina, con consecuencias clínicas y funcionales renales variables. Generalmente asintomáticas al nacer, su evaluación posnatal inicial se basará en la ecografía de las vías urinarias y en imágenes renales funcionales. La cistografía se realiza en caso de dilatación ureteral, anomalías ecográficas bilaterales o megavejiga. En ausencia de síntomas, el tratamiento de la dilatación pielocalicial y/o ureteral unilateral (síndrome de la unión pieloureteral o megauréter obstructivo primario) se guía por el impacto funcional de la malformación y la evolución de la dilatación pielocalicial y/o ureteral. Dado que la mayoría de los casos mejoran por sí solos durante la primera infancia, inicialmente se establece un seguimiento mediante ecografías renovesicales sucesivas. La aparición de síntomas, una dilatación importante o que se agrava durante el seguimiento, o un deterioro de la función renal indican la necesidad de una intervención quirúrgica. En el caso particular de los ureteroceles, lo más frecuente es indicar desde el principio una incisión endoscópica en las primeras semanas de vida, tras lo cual el seguimiento es el mismo que para otras uropatías obstructivas. En el caso de las válvulas uretrales posteriores, la función renal y vesical puede verse seriamente comprometida ya en el periodo prenatal. El diagnóstico prenatal permite coordinar un manejo multidisciplinario especializado desde el nacimiento, de modo que la obstrucción subvesical pueda eliminarse rápidamente y la función renal a largo plazo pueda preservarse de forma óptima. Sea cual sea el tipo de uropatía malformativa, el seguimiento debe continuar hasta que las imágenes renales hayan vuelto a la normalidad o se haya completado el crecimiento, para no pasar por alto un recrudecimiento secundario de una dilatación inicialmente estable o una complicación tardía de la cirugía.
Las adenopatías son ganglios linfáticos anormales debido a su tamaño (>1 cm), número o consistencia. El descubrimiento de una o varias adenopatías es un motivo frecuente de consulta en pediatría. En la mayoría de los casos, son de origen infeccioso, a menudo de carácter banal, localizadas y sin una auténtica dificultad diagnóstica. En todos los casos, una anamnesis y una exploración física rigurosas permiten descartar las poco frecuentes situaciones de urgencia (en particular, los fenómenos compresivos debidos a adenopatías profundas voluminosas). En ausencia de una etiología evidente, este enfoque diagnóstico orienta las exploraciones complementarias necesarias. Una adenopatía localizada –con la excepción de una localización supraclavicular– justifica un simple seguimiento o un tratamiento antibiótico probabilista antes de cualquier exploración invasiva. Si la adenopatía localizada persiste durante más de tres o cuatro semanas o ante un cuadro de adenopatías diseminadas que persiste durante más de una semana, es necesario llevar a cabo exploraciones complementarias. Aunque predominan las causas infecciosas, las etiologías tumorales e inflamatorias, aunque mucho menos frecuentes, deben considerarse por principio. El médico se orienta mediante el análisis de sangre inicial (hemograma, pruebas de función hepática y Proteína C-reactiva) y el estudio radiológico (radiografía de tórax, ecografía abdominal). Un estudio serológico adecuado al contexto (virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, toxoplasmosis, bartonelosis, etc.) permite a menudo establecer el diagnóstico y, por tanto, limitar las investigaciones. El riesgo de complicar el tratamiento de una hemopatía maligna y empeorar su pronóstico hace que no se deba recurrir nunca a un tratamiento con corticoides «a ciegas».
La meningitis neonatal puede ser bacteriana, vírica o, más raramente, micótica. La meningitis bacteriana representa un verdadero reto diagnóstico y una urgencia terapéutica. La presentación clínica no es muy específica en los recién nacidos, lo que a veces provoca un retraso en el diagnóstico. La epidemiología clínica y microbiana depende de la edad de inicio de la infección, que clásicamente se divide en infección neonatal bacteriana precoz (INBP) antes de las 72 horas de vida e infección tardía después de las 72 horas de vida. Los principales patógenos implicados en la meningitis bacteriana son el estreptococo del grupo B (EGB) en recién nacidos a término y Escherichia coli en infecciones tardías y recién nacidos prematuros. La morbilidad y la mortalidad son elevadas, con una tasa de mortalidad estimada del 10% y un riesgo de secuelas del neurodesarrollo a largo plazo de entre el 20% y el 50%, lo que requiere un seguimiento prolongado. El diagnóstico se basa en el análisis del líquido cefalorraquídeo tras una punción lumbar, cuya indicación se discute en función de los signos clínicos, la edad y el término del recién nacido. La terapia antibiótica con β-lactámicos y aminoglucósidos debe iniciarse lo antes posible, y a veces antes de realizar la punción lumbar. La meningitis vírica, mucho más frecuente, es principalmente benigna y suele estar relacionada con un enterovirus. La meningitis herpética es más infrecuente pero especialmente grave, con un alto riesgo de mortalidad si no se trata. Por último, la meningitis micótica se produce principalmente en niños muy prematuros en el contexto de una fungemia, la mayoría de las veces debida a Candida, y el tratamiento se basa en la anfotericina B o el fluconazol, o incluso la micafungina.
El vértigo en los niños es un síntoma que preocupa tanto a los médicos como a las familias. No obstante, es un síntoma poco específico, y puede ser tanto el signo de un trastorno digestivo (gastroenteritis) como de un problema ocular, un déficit vestibular o una migraña. El tipo de sensación referida por el niño y que con demasiada rapidez se denomina «vértigo», así como los signos asociados (inestabilidad, caída, cefalea, fiebre) y el contexto en el que se produce (traumatismo craneoencefálico, síndrome infeccioso, migraña, fatiga ocular), es lo que ayudará al diagnóstico y al tratamiento más adecuado. La anamnesis y un buen conocimiento de las distintas etiologías encontradas, por orden de frecuencia según la edad, permitirán, junto con la exploración clínica otorrinolaringológica y vestibular, orientar el diagnóstico y tomar una decisión razonada por orden de prioridad de las pruebas complementarias (sin pruebas de imagen cerebral de entrada, que siguen solicitándose con demasiada frecuencia y a menudo son inútiles, no inocuas y caras), así como la solicitud de pruebas más adecuadas, como un estudio oftalmológico y vestibular. Las pruebas de imagen mantienen algunas prioridades cuando existen signos neurológicos, un contexto traumático o una hipoacusia asociada al vértigo.
Las hepatitis víricas A, B, C, D y E en los niños se han vuelto más infrecuentes en Francia, con el predominio de otras causas de hepatitis. Otros virus pueden causar hepatitis (incluidos los virus del herpes, adenovirus, enterovirus, parvovirus, virus de Epstein-Barr, paramixovirus, etc.), pero no se tratan aquí. La hepatitis vírica A suele ser silente, pero puede manifestarse clínicamente como una hepatitis aguda, excepcionalmente fulminante. Se cura espontáneamente sin tratamiento en pocas semanas sin infección crónica. Se recomienda vacunar a las personas del entorno del enfermo. La hepatitis viral B suele evolucionar como una infección crónica silenciosa, pero a veces se manifiesta como una hepatitis aguda que rara vez es fulminante. En los niños, la infección se produce al nacer y, a veces, por contacto estrecho. La infección crónica puede provocar cirrosis durante la fase de reactividad inmunitaria y/o complicarse con cáncer. Las opciones terapéuticas para prevenir la progresión a cirrosis son limitadas. La prevención de la transmisión al nacer y la vacunación masiva de los niños deberían eliminarla. La hepatitis D es excepcional, y sólo afecta a pacientes infectados por el virus de la hepatitis B. Con frecuencia evoluciona a cirrosis, y existen pocas opciones de tratamiento y ninguna vacuna. La hepatitis viral C provoca una infección crónica tras la contaminación al nacer. Es asintomática, con transaminasas normales o ligeramente elevadas. Tiene un curso relativamente benigno en la infancia, sin fibrosis hepática significativa. Hoy en día, hay que plantearse tratar a todos los niños a partir de los 3 años con antivirales que provocan pocos efectos secundarios, administrados en una toma diaria durante 2-3 meses, con una esperanza de curación superior al 95%. La hepatitis viral E es endémica en el sur de Francia y causa infecciones agudas asintomáticas y autolimitadas en niños. Ante una hepatitis aguda o crónica, debido a la disminución de las hepatitis víricas, deben considerarse otras causas más raras, como la hepatitis autoinmune, la enfermedad de Wilson u otra enfermedad metabólica hereditaria cuando los marcadores víricos son negativos.
La hernia inguinal es la patología quirúrgica más frecuente en la infancia y afecta a más del 5% de los varones, que son los más propensos a padecerla (<1% en las niñas). Se debe a la no obliteración del conducto peritoneovaginal (o conducto de Nück en las niñas), por lo que la incidencia en prematuros es mayor, hasta un 30% dependiendo del grado de prematuridad, siendo también más frecuente la afectación bilateral en esta población. El diagnóstico es clínico y se caracteriza por una protuberancia inguinal reducible. El tratamiento es quirúrgico y el tiempo transcurrido hasta la intervención sigue siendo el principal factor de riesgo de incarceración, una complicación debida a la estrangulación del contenido herniario fuera del abdomen que puede provocar un síndrome oclusivo e incluso isquemia intestinal y testicular. Por lo tanto, en caso de estrangulación herniaria, la reducción por taxis debe realizarse lo antes posible, con cirugía de urgencia si fracasa. La cirugía abierta consiste en la ligadura alta del conducto peritoneovaginal (o conducto de Nück) tras su sección, bajo laparoscopia; la ligadura alta parece ser suficiente.
Los errores innatos de la inmunidad constituyen un amplio grupo de enfermedades genéticas que alteran la inmunidad innata o adaptativa. Las características clínicas están dominadas por una mayor susceptibilidad a un amplio o estrecho espectro de enfermedades infecciosas, así como una creciente diversidad de enfermedades autoinmunes, autoinflamatorias, alérgicas y/o malignas. Con los extraordinarios progresos realizados en la secuenciación del genoma humano, el ritmo de publicaciones se ha acelerado y actualmente hay descritas más de 500 enfermedades diferentes. Su mejor definición al nivel molecular permite ahora prever un asesoramiento genético, un diagnóstico prenatal y un tratamiento eficaz para la mayoría de los pacientes. En esta revisión se examinan los principales cuadros clínicos y "pistas" para el diagnóstico precoz.
El uso de la electroneuromiografía (ENMG) en niños debe tener en cuenta las características específicas asociadas a la corta edad del paciente. La interpretación de los datos electrofisiológicos se realiza en función de la maduración del sistema nervioso periférico. La realización de la ENMG debe adaptarse al comportamiento del niño, a la falta de participación activa en el estudio (antes de los 4-6 años) y a las sensaciones que manifiesta, y tratar de minimizar las molestias eligiendo, dentro de un protocolo de investigación, las pruebas más pertinentes en función de la situación clínica y de los resultados observados durante la exploración. Las indicaciones se dividen principalmente en dos categorías: las comparables a las de los adultos (por ejemplo, síndrome de Guillain-Barré) y las específicas de los niños (por ejemplo, plexo braquial obstétrico). El objetivo de esta revisión es describir la aplicación práctica de la ENMG en niños y describir su valor en la estrategia diagnóstica de una serie de situaciones clínicas frecuentes.
