Antecedentes y objetivo La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) presenta un alto impacto neurológico. Las alteraciones bulbares, como disartria y disfagia, deterioran tempranamente la autonomía comunicativa y alimentaria. El objetivo de esta revisión fue examinar la evidencia sobre el efecto de estos trastornos motores en la calidad de vida (CdV) de personas con ELA. Materiales y métodos Se consultaron PubMed, ScienceDirect y Web of Science restringiendo la búsqueda al periodo 2015-2025, siguiendo la guía PRISMA 2020. Tras aplicar los criterios de selección, se incluyeron 11 estudios (n=11) para la síntesis cualitativa. Resultados La disartria impacta de forma crítica la inteligibilidad y los roles sociales, posicionándose como uno de los factores más disruptivos del bienestar. La disfagia compromete precozmente la autonomía alimentaria y la participación social, generando un conflicto entre seguridad nutricional e identidad. Una mayor severidad bulbar se asocia directamente con una peor CdV, impactando transversalmente dominios físicos, sociales y psicológicos. El uso temprano de comunicación aumentativa actúa como factor protector de participación social, mientras que el distrés psicofísico predice la sobrecarga del cuidador. Conclusión La disartria y la disfagia afectan significativamente la CdV de las personas con ELA y de sus cuidadores, destacando la importancia de intervenciones fonoaudiológicas tempranas.
Introduction and objectives Neuropsychological assessments are heavily influenced by psycholinguistic and sociocultural variables, necessitating rigorous adaptation when translating clinical tools into Arabic. This study aimed to translate, culturally adapt, and preliminarily validate the Moroccan Arabic version of the Mini-Linguistic State Examination (MA-MLSE) in healthy controls and patients with Alzheimer's disease (AD). Materials and methods The original MLSE was translated and adapted following international test translation standards to account for Moroccan Arabic diglossia. The adapted battery was administered to 20 healthy controls and 14 patients with varying stages of AD. Performance across four primary linguistic domains (motor speech, phonology, semantics, and syntax) was evaluated using non-parametric statistical analyses. Results The cultural adaptation identified valid semantic and syntactic equivalents between English and Moroccan Arabic version. Clinical validation demonstrated that controls achieved near-ceiling scores (M=95.5/100). In contrast, AD patients scored significantly lower overall (M=81.07), presenting predominant and statistically significant deficits in semantics (M=23.9/30) and syntax (M=2.35/10), while motor speech skills remained relatively preserved. Furthermore, qualitative analysis of patient performance revealed a high prevalence of semantic verbal errors in naming tasks and lexicalization errors in non-word reading, indicative of semantic store degradation and phonological loop deficits. Conclusions These preliminary results suggest that the ma-MLSE could be a valid and culturally appropriate screening tool for identifying and characterizing progressive language disorders in Moroccan Arabic speakers. The integration of these preliminary normative and clinical data facilitates its future applicability in aphasiology and dementia care.
Introduction and objectives Young people with Down syndrome (DS) often experience challenges in spoken language, particularly in expressive domains, which may influence participation across a range of communicative contexts and everyday support environments. The aim of this study was to explore caregiver perceptions of communication difficulties in young people with DS in Spain. Materials and methods A cross-sectional survey was completed by 44 caregivers in Spain, who provided information on 69 young people with DS aged between 8 and 35 years. The questionnaire examined caregiver perceptions of expressive and receptive language abilities, communication experiences across contexts (home, school, and social settings), and beliefs about factors perceived to influence speech production. Results Caregivers most frequently perceived receptive language abilities as stronger than expressive abilities (72.5%). Communication difficulties were reported most often in school (47.8%) and social contexts (44.9%), and less frequently in the home environment (18.8%). Beliefs regarding the role of orofacial muscle tone in speech production varied, with 36.2% of caregivers perceiving an influence and a substantial proportion expressing uncertainty. Conclusions Caregiver reports indicate that expressive language is perceived as a key area of challenge for many young people with DS, particularly in contexts with higher communicative demands, and should be interpreted as complementary to, rather than a substitute for, direct clinical assessment. These findings underscore the value of incorporating caregiver perspectives in research on communication in DS while highlighting the importance of cautious interpretation and alignment with current evidence-based knowledge.
Antecedentes y objetivo La presencia de pérdidas auditivas adquiridas en edad escolar, está relacionada en gran medida con factores médicos, teniendo mayor prevalencia la otitis media con cifras entre el 1 y el 46% (Ministerio de Salud y Protección Social, 2017). La problemática de salud pública en cuanto a la implementación de programas de promoción y prevención, así como el acceso y la oportunidad en servicios de salud auditiva comunicativa, dan cuenta de la necesidad de implementar programas de detección auditiva completos y exhaustivos en las etapas de escolaridad. La presente investigación buscó caracterizar los procesos de detección auditiva temprana en etapa preescolar en instituciones educativas de diferentes estratos sociales en Bogotá, Colombia. Materiales y métodos Estudio descriptivo de enfoque mixto, con la participación de cuatro instituciones educativas, donde se evaluó 119 niños dentro del programa de tamizaje auditivo preescolar, mediante la aplicación de las pruebas de otoscopia, audiometría tamiz y timpanometría. Se realizaron entrevistas semiestructuradas al familiar para brindar recomendaciones particulares según el caso. El análisis de datos se realizó mediante estadística descriptiva y el análisis de contenido mediante ATLAS.ti. Las 34 entrevistas realizadas generaron una codificación de ocho familias agrupadas en dos superfamilias: Salud Pública y Programa de detección auditiva. Resultados De los 119 preescolares (40.3% niñas y 59.7% niños) se encontró en las pruebas realizadas alteración de la siguiente forma: otoscopia un 20.6%, en la timpanometría un 34.4% y en la audiometría tamiz 5.9%. Dentro de las entrevistas semiestructuradas se observaron aspectos importantes relacionados con la necesidad de las familias para poder acceder a citas médicas para sus hijos en tiempos oportunos, con los especialistas que se requieren y con la efectividad tanto en el diagnóstico como en la intervención. Conclusiones Este estudio reveló información significativa sobre la prevalencia y características de las alteraciones estructurales y funcionales del oído externo, medio e interno contribuyendo a otorgar mayor evidencia y documentación para la implementación de programas de detección auditiva en etapa preescolar.
Antecedentes y objetivos La presbiacusia constituye una condición crónica altamente prevalente entre los adultos mayores de 65 años. Su repercusión trasciende el ámbito estrictamente auditivo, ya que incide en diversos dominios funcionales del individuo. El presente estudio tiene por objetivo examinar la relación entre la presbiacusia y las habilidades de teoría de la mente (ToM), así como explorar en qué medida el uso de audífonos puede atenuar sus efectos. Materiales y métodos La muestra estuvo formada por 143 de adultos mayores, que completaron la exploración de los aspectos planteados. El estudio es de tipo observacional descriptivo. Resultados Los hallazgos revelaron que las personas con presbiacusia que no utilizan audífonos obtuvieron puntuaciones significativamente más bajas (p<.001) en las tareas de ToM en comparación con los adultos mayores sin pérdida auditiva o con los usuarios de audífonos, siendo el lenguaje no literal, el aspecto más alterado. Además, el estudio encontró que la actividad social (AS) y la reserva cognitiva, razonamiento verbal y lógico, mostraron una correlación significativa fuerte (p<.001) con las puntuaciones de ToM, pudiendo ser la AS el predictor más influyente. Conclusiones Este estudio subraya que el uso de audífonos va más allá de la mejora auditiva, puede facilitar una mayor conexión social y contribuir a preservar las habilidades ToM en adultos mayores con presbiacusia, disminuyendo su vulnerabilidad social.
El síndrome de Arboleda-Tham (KAT6A) es una condición genética rara asociada a alteraciones del neurodesarrollo. Dada la limitada caracterización de su perfil neurocognitivo y comunicativo, este trabajo tuvo como objetivo sintetizar la evidencia científica disponible sobre ello e identificar lagunas en la literatura. Se realizó una revisión de alcance, y se incluyeron siete estudios. Los hallazgos revelaron discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo y deterioro comunicativo severo. La presencia de apraxia/dispraxia verbal fue frecuente. Los estudios presentaron predominantemente diseños de caso único o transversal y una calidad de reporte variable, destacando la falta de información sobre propiedades psicométricas de las pruebas utilizadas. En conclusión, el síndrome KAT6A presentó un perfil neuropsicológico y comunicativo heterogéneo, con afectación del lenguaje. La evidencia actual es limitada y proviene principalmente de estudios descriptivos con muestras pequeñas. Se necesitan investigaciones futuras con diseños longitudinales y evaluaciones multidisciplinares para profundizar en la caracterización del perfil y fundamentar intervenciones específicas.
Antecedentes y objetivo El aprendizaje de la lectoescritura en sujetos con discapacidad auditiva es complicado debido a sus dificultades para acceder al lenguaje oral. El objetivo principal fue evaluar las habilidades en lectoescritura en niños castellanohablantes con discapacidad auditiva usuarios de implante coclear (IC) con seis años o más de experiencia auditiva, comparándolos con un grupo de normoyentes (NO) en función de la edad auditiva (EA). Además, se estudió si la edad de implantación (EI) era un factor determinante en el desarrollo de habilidades lectoescritoras. Materiales y método La muestra incluyó 36 participantes, 18 con IC (7;08-16;06 años), y 18 NO (7;05-14;08 años). Los grupos según la EI fueron 10 participantes con EI menor de dos años y ocho mayores de dos años. Se administraron pruebas de lectura (Test Colectivo de Eficiencia Lectora [TECLE]), conocimiento gramatical (Evaluación de Estrategias Sintácticas [PEES] y Cierre Gramatical [CG]), aplicación de reglas ortográficas (Tarea de Decisión Ortográfica [TDO]) y lenguaje receptivo (Test de Vocabulario en Imágenes Peabody [PPVT-III]). Resultados Se hallaron diferencias significativas entre los grupos en TECLE, TDO y PPVT-III. En el grupo con IC, EA correlacionó con TECLE y PEES, mientras que en el grupo NO la EA y PPVT-III correlacionaron con TECLE, PEES y TDO. En el análisis de errores, se encontraron diferencias en sustituciones léxicas dentro de PEES. No se encontraron diferencias significativas según la EI. Conclusiones La experiencia auditiva acumulada favorece las habilidades de lectoescritura en niños con IC, aunque persisten diferencias con los NO en la manipulación sintáctica y semántica.
Introducción Las escalas subjetivas del tipo autoinforme son instrumentos de importante aporte clínico al considerar perspectivas personales en la valoración de las dificultades originadas por el esfuerzo de escucha en las personas, especialmente en aquellas con hipoacusia. Actualmente no se cuenta con este tipo de escalas en lengua española. El objetivo del estudio fue traducir y adaptar culturalmente el Effort Assessment Scale (EAS) al español de Chile. Método En un proceso de seis etapas, se conformó un comité de trabajo que realizó la traducción inicial, para continuar con la adaptación cultural del instrumento, en la que participaron 10 personas con hipoacusia usuarias y no usuarias de audífonos, a través de un debriefing cognitivo en el que se ajustó su equivalencia semántica y la accesibilidad cultural. Resultados Para alcanzar la equivalencia conceptual y operacional se realizó principalmente la adecuación de constructos incluidos en los ítems y se incorporaron situaciones cotidianas para la comprensión de los mismos. Conclusiones El proceso realizado deja el instrumento «Escala de valoración del esfuerzo de escucha (E-EAS)» en condiciones aceptables de equivalencia semántica y accesibilidad cultural. De contar con un proceso ulterior de validación psicométrica, el E-EAS permitirá a los profesionales contar con un instrumento en español para optimizar los procesos de evaluación y rehabilitación auditiva, así como la investigación en el área.
Background Voice disorders are among the most frequent occupational health problems in teachers, affecting vocal performance and quality of life. Following the PRISMA 2020 statement, this systematic review identifies the main predictors and consequences of voice disorders in teachers and provides an updated synthesis of evidence published between 1993 and 2023. Methods A systematic search was conducted in Web of Science, Scopus, and EBSCOhost using terms related to “voice disorders”, “teachers”, “risk factors”, and “consequences”. Studies were included if they addressed predictors and/or consequences of dysphonia caused by maladaptive vocal behaviors, used detailed empirical designs, and focused exclusively on teachers (from preschool to university levels, including preservice teachers). Only articles in English or Spanish were considered. Exclusion criteria comprised interventional studies, reviews, book chapters, and research on other populations. Data extraction and quality assessment were performed independently by two reviewers, and only studies rated as excellent quality (100%) were included to minimize bias. Results Twenty-one studies met the inclusion criteria after screening 108 records, with sample sizes ranging from 12 to 1980 teachers. Predictors included personal risk factors, vocal symptoms, and work-related risk factors subdivided into environmental occupational and organizational work factors. Acoustic parameters (fundamental frequency, jitter, shimmer, and signal-to-noise ratio) were analyzed as vocal indicators. Consequences were mainly absenteeism, presenteeism, and reduced quality of life, although heterogeneity and potential publication bias should be considered. Conclusions Voice disorders in teachers have a multifactorial origin, highlighting the need for preventive interventions addressing both individual and work-related factors.
Antecedentes y objetivos La evaluación endoscópica de la laringe en población pediátrica suele generar respuestas de angustia, miedo, malestar o dolor de intensidad variable. Frente a esta problemática, se propone describir un protocolo orientado a la implementación de estrategias cognitivo-conductuales que favorezcan el afrontamiento adaptativo de los niños durante la realización de exámenes endoscópicos laríngeos. Materiales y métodos Se realizó una evaluación laríngea a 60niños, de los cuales 43 realizaron una intervención protocolizada con estrategias cognitivo-conductuales previa y durante la examinación laríngea, que incluyó tanto al menor como a sus padres o cuidadores. Posterior a la examinación se aplicó una escala ordinal de 4 puntos para medir la incomodidad y las molestias frente al examen al grupo total. Se utilizó la prueba U de Mann-Whitney para evaluar las diferencias entre ambos grupos. Resultados Existen diferencias significativas en el promedio total de la escala ordinal de 4puntos entre el grupo al que se le administró estrategias cognitivo-conductuales antes y durante el examen y el grupo control. El grupo de estudio obtiene menos puntaje de incomodidad y molestias frente a los exámenes de endoscopia flexible y rígida. Conclusiones La implementación de estrategias cognitivo-conductuales puede ser efectiva para mitigar la incomodidad relacionada con los exámenes endoscópicos de la laringe, proporcionando así, una contribución valiosa al bienestar de los pacientes pediátricos durante estos procedimientos.
Background and objective Social camouflaging and pragmatic self-perception are key aspects of communication in neurodivergent populations. However, little is known about how these processes manifest in adults with autism, high intellectual ability (HIA), or twice-exceptionality (2e: HIA+autism). This study aimed to examine group-based differences in communicative adaptation and perceived pragmatic competence across these profiles. Materials and methods A total of 109 Spanish-speaking adults participated. Social camouflaging was assessed using the Camouflaging Autistic Traits Questionnaire (CAT-Q), and pragmatic self-perception was measured with the Communicative Competence Profile (CCP). Statistical analyses explored differences across groups and by gender. Results Significant differences emerged in all CAT-Q dimensions. Autistic participants reported the highest levels of camouflaging, followed by the 2e group, while only the compensation subscale distinguished autism from 2e. Regarding pragmatic self-perception, the HIA group scored highest, suggesting stronger communicative confidence, whereas autistic adults scored lowest. The 2e profile consistently occupied an intermediate position, though closer to autism, especially in subtle pragmatic aspects. Gender effects were limited overall but more noticeable within the Autism group. Conclusions Findings reveal distinct patterns of social camouflaging and pragmatic self-perception across neurodivergent profiles. Twice-exceptional adults show intermediate but autism-leaning traits, underscoring the complexity of their communicative adaptation. Results emphasize the need for inclusive frameworks that account for diverse communication styles within neurodivergence.
Introducción La discapacidad auditiva (DA) puede afectar significativamente el desarrollo lingüístico infantil, especialmente en aspectos pragmáticos. Aunque el implante coclear (IC) mejora la percepción auditiva y puede favorecer el desarrollo lingüístico, su impacto sobre el lenguaje funcional, especialmente en la dimensión pragmática, no siempre alcanza niveles equivalentes a los de los niños oyentes. Objetivo Analizar el desarrollo pragmático y global del lenguaje en niños con DA en función del uso de IC y explorar la relación entre el rendimiento lingüístico y la participación familiar. Método Estudio descriptivo-comparativo con 28 niños con DA bilateral (siete a12 años), evaluados con el BLOC-SR y un cuestionario sobre participación familiar. Se compararon dos grupos (con IC vs. sin IC) mediante análisis no paramétrico. Resultados En el BLOC-SR, el grupo sin IC obtuvo puntuaciones más altas en las áreas pragmática y global, aunque sin diferencias estadísticamente significativas. En el grupo con IC se observó una mayor dispersión de resultados. La participación familiar se asoció positivamente con el rendimiento global del lenguaje, pero no con el pragmático. Conclusiones El uso del IC no garantiza un desarrollo pragmático equivalente al de otros niños con DA sin IC. Necesidad de incorporar evaluaciones específicas de la pragmática en los procesos de valoración logopédica. La implicación familiar emerge como factor protector para el desarrollo lingüístico general.
Antecedentes y objetivos Los avances en investigación enmarcan el autismo como un trastorno de la comunicación debido a un déficit de la cognición social, que compromete su desempeño pragmático y limita su participación social. Esto supone un impacto directo en la calidad de vida de las personas con autismo, fundamentalmente, en las dimensiones de bienestar emocional y relaciones interpersonales. Este estudio persigue: 1)conocer la percepción de adolescentes y jóvenes con autismo grado1 sobre sus recursos lingüísticos; 2)definir los apoyos de profesionales orientados a mejorar sus habilidades sociales; 3)analizar la influencia de las variables género/edad en las dificultades comunicativas, y 4)valorar el impacto de las limitaciones pragmáticas en su calidad de vida. Materiales y métodos Se aplicó un cuestionario online autoinformado a 73 personas de entre 12 y 30años con autismo grado1. Resultados Los datos muestran diferencias significativas por edad y género, indicando que el 64% de los sujetos no se siente entendido, el 74% presenta dificultades para iniciar una conversación y atender al interlocutor, y el 78%, para expresar emociones y adaptarse al tema de conversación. En cuanto a los apoyos recibidos, el 92% acude al psicólogo y el 67% al psiquiatra, y solo el 37% al logopeda. En cuanto a la calidad de vida, se detectan alteraciones vinculadas al bienestar emocional derivadas del fracaso en sus relaciones interpersonales. Conclusiones Los hallazgos subrayan la necesidad de realizar abordajes tempranos centrados en las habilidades pragmáticas, con apoyos dirigidos a la comprensión del autismo.
Antecedentes y objetivos Las microduplicaciones en el locus 4p16.3 son alteraciones genéticas poco frecuentes que pueden afectar el neurodesarrollo, particularmente el lenguaje. Diversos estudios sugieren que estas variantes están asociadas a un perfil lingüístico atípico, pero existe escasa evidencia empírica sobre los mecanismos léxicos implicados. Este trabajo tiene como objetivo caracterizar las habilidades léxico-semánticas de una niña con microduplicación 4p16.3, desde una perspectiva clínico-lingüística. Se presta especial atención a la interacción entre las dimensiones fonológica y conceptual del léxico, y a la relación entre el procesamiento léxico y las estructuras gramaticales. Materiales y métodos Se aplicaron pruebas estandarizadas de evaluación del lenguaje (CELF-5, PPVT-III, CEG) y se analizaron transcripciones de habla espontánea para describir el perfil léxico-semántico. Además, se exploró la expresión temporal y regional de los genes duplicados mediante bases de datos moleculares. Resultados Los resultados muestran una disociación entre el rendimiento en pruebas estructuradas y el uso funcional del lenguaje. Se observaron estrategias compensatorias en la producción verbal, un vocabulario expresivo parcialmente adecuado y dificultades en la organización de las redes léxicas. Estos hallazgos sugieren un desajuste entre el conocimiento léxico disponible y su integración en contextos comunicativos. Conclusiones El estudio describe las características lingüísticas observadas en un caso con duplicaciones en 4p16.3 y destaca la importancia de integrar medidas cualitativas del lenguaje, análisis detallados del discurso y datos moleculares en la evaluación clínica de niños con enfermedades raras poco frecuentes. Este enfoque permite una caracterización más completa y funcional del perfil lingüístico, facilitando la identificación de patrones que podrían ser explorados en estudios futuros con mayor número de participantes. En conjunto, la aproximación adoptada subraya cómo la combinación de información clínica y molecular puede contribuir a una comprensión más profunda de la diversidad fenotípica asociada a duplicaciones cromosómicas de baja prevalencia, sin implicar relaciones causales directas.
