Es importante conocer las lesiones osteocondrales del astrágalo, especialmente tras un traumatismo en el retropié. Se habían analizado a fondo durante la mesa redonda que la Sociedad Ortopédica del Oeste les dedicó, bajo la dirección de Doré y Rosset. Aunque se conocen algunos de los mecanismos que las provocan, su etiopatogenia aún no está totalmente clara. Para caracterizarlas, resulta útil conocer la clasificación radiológica FOG (fractura, osteonecrosis, geoda), aunque hoy en día ya no se utilice la propuesta recientemente por la Sociedad Francesa de Cirugía Ortopédica y Traumatológica. Su diagnóstico, al igual que su tratamiento quirúrgico, sigue siendo un reto para el médico: algunas pautas son comunes a todos los casos, como el desbridamiento y la abrasión de los tejidos necróticos, mientras que otras son opcionales y dependen de las prácticas habituales, la situación y el tamaño de la lesión. La artroscopia se ha impuesto como tratamiento para las lesiones de tamaño reducido, inferiores a 1 cm2, mientras que las demás deben llenarse o someterse a un injerto. Por lo tanto, el tratamiento de estas lesiones sigue siendo una tarea delicada y relativamente especializada: la bibliografía también sugiere que hay que ser modesto en cuanto a los resultados del tratamiento quirúrgico, aunque los avances en ingeniería tisular ofrecen ahora la esperanza de obtener mejores resultados.
Las glucogenosis (GSD, glycogen storage disease) son enfermedades hereditarias que afectan al metabolismo del glucógeno. Las GSD hepáticas se manifiestan por hepatomegalia e hipoglucemia. Las GSD musculares provocan calambres musculares, intolerancia al esfuerzo, fatigabilidad muscular y debilidad progresiva. Otras manifestaciones musculoesqueléticas son retraso del crecimiento (GSD 0, I, III, IV, VI, IX, XI, XII, XIV), hiperuricemia y gota (EAG I, III, IV, V, VI, VII, IX, XI) y osteoporosis (GSD I, II, III, VI, IX). La hiperoxaluria u oxalosis primaria es un trastorno autosómico recesivo clasificado en dos categorías: tipo 1, debido a una deficiencia de glioxilato aminotransferasa, y tipo 2, debido a una deficiencia de la D-glicerato deshidrogenasa/glioxilato reductasa. La hiperproducción de oxalato relacionada con estas deficiencias enzimáticas conduce a su acumulación tisular. Las lesiones renales, en forma de litiasis por oxalato cálcico y nefrocalcinosis, provoca insuficiencia renal progresiva y uremia, que pueden tratarse mediante hemodiálisis y trasplante hepatorrenal. La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa provoca intolerancia a la ingesta dietética de fenilalanina y da lugar a un espectro de enfermedades que incluyen la fenilcetonuria clásica y las hiperfenilalaninemias. La tirosinemia comprende varias entidades, incluida la tirosinemia de tipo 1 (o hepatorrenal), y causa esencialmente manifestaciones patológicas del hígado, el riñón y los nervios periféricos. La homocistinuria clásica es un trastorno metabólico hereditario causado por un defecto en las vías de remetilación o transulfuración del metabolismo de la homocisteína, que provoca anomalías esqueléticas, retraso mental y un alto riesgo de enfermedad vascular. La cistinosis es una enfermedad rara autosómica recesiva que se caracteriza por la proliferación de depósitos de cristales de cistina en los tejidos, especialmente en el riñón, lo que provoca una insuficiencia renal que puede tratarse mediante trasplante renal y cisteamina. La hipercolesterolemia familiar se caracteriza por colesterol sérico elevado, xantomas tendinosos, xantelasmas, arcos corneales y aterosclerosis precoz. Los síntomas reumatológicos consisten en episodios agudos de poliartritis y tendinitis. Los pacientes homocigotos para la hipercolesterolemia familiar presentan manifestaciones cardiovasculares y reumatológicas más frecuentes y precoces que los pacientes heterocigotos. Se sabe que la miopatía y la hepatotoxicidad son efectos adversos poco frecuentes de las estatinas.
Los traumatismos de la cintura escapular afectan principalmente a la clavícula y a la articulación acromioclavicular, en posición subcutánea, mientras que la escápula está protegida y la articulación esternoclavicular es estable. El tratamiento de las fracturas de clavícula es esencialmente ortopédico, a pesar del riesgo de una consolidación anómala y de la tendencia al aumento de las indicaciones de osteosíntesis. La seudoartrosis no es infrecuente, pero a menudo es asintomática. El tratamiento quirúrgico debe reservarse para determinadas fracturas del tercio externo de la clavícula, fracturas abiertas, fracturas muy desplazadas en politraumatismos y, eventualmente, acortamientos importantes. Las luxaciones acromioclaviculares, que son frecuentes, no cuentan con un consenso en cuanto a su tratamiento. Las radiografías permiten evaluar el desplazamiento y, en particular, la distancia coracoclavicular. Cuando esta distancia es superior en más de un 100% a la del lado opuesto, la indicación quirúrgica es legítima. Por último, la luxación esternoclavicular es poco frecuente. La luxación anterior causa pocos problemas, pero la posterior expone al paciente al riesgo de complicaciones viscerales y vasculares. Por tanto, su tratamiento debe estar bien codificado. Las fracturas de escápula son más raras y suelen asociarse a traumatismos torácicos. La dificultad de acceso a las distintas partes de la escápula explica que el tratamiento sea esencialmente ortopédico, incluso en casos de desplazamiento importante. Sin embargo, las fracturas articulares con desplazamiento deben reducirse y someterse a osteosíntesis. Por último, en la cintura escapular, hay que reconocer la osificación tardía del cartílago de crecimiento para evitar confundir lo que de hecho es una imagen normal con una fractura. El análisis de las fracturas de escápula y de las luxaciones esternoclaviculares suele requerir una tomografía computarizada. La osteosíntesis no debe realizarse con material que pueda migrar, lo que puede provocar complicaciones potencialmente mortales.
Este artículo aborda el diagnóstico positivo y diferencial de la ciática y enumera las causas de la ciática no discal. Comienza recordando la importancia de un examen clínico que combine cinco maniobras de tensión del nervio isquiático para diferenciar una ciática de otra causa de ciatalgia, sin esperarlo todo de la imagen: ciatalgia proyectada desde los discos o los componentes del arco posterior de la columna vertebral, luego desde los tendones sacroilíacos, pélvicos e isquiotibiales. Un segundo preámbulo tiene por objeto destacar la importancia de los mecanismos de congestión venosa y de tracción (con el fenómeno del "doble aplastamiento") en la patogenia de las ciáticas, tanto radiculares como, sobre todo, tronculares/pléxicas (lo que contribuye a que los falsos negativos en las pruebas de imagen sean aún más numerosos en estos últimos casos). En ausencia de evidencia clínica o paraclínica de una hernia discal, deben considerarse en primer lugar otras causas de sufrimiento radicular: gas y quistes epidurales, herniación de la raíz a través de la duramadre, estenosis lumbar y su pérdida de reserva epidural, espondilolistesis, adherencias tisulares epidurales y aracnoiditis, várices epidurales y fístulas arteriovenosas meníngeas, atresia de la vena cava o trombosis de la vena porta, claudicación arterial y aneurismas aórticos, meningorradiculitis, epiduritis, tumores intradurales y extradurales. Si ninguno de estos diagnósticos resulta concluyente, debe considerarse la posibilidad de una ciática cordonal, pléxica o troncular: tumores poco frecuentes, infecciones, vasculitis, secuelas de distensiones y, mucho más frecuentemente, síndromes de compresión nerviosa (debidos a bandas fibrosas no visibles en la resonancia magnética) en el trayecto glúteo. Las etiologías restantes son principalmente la endometriosis y la congestión venosa focal que rodea una raíz o un segmento del plexo lumbosacro (que puede diagnosticarse y tratarse mediante cirugía endoscópica, aún limitada a un número muy reducido de centros en Europa).
En el contexto de las enfermedades autoinmunitarias (EAI) con tropismo articular, los autoanticuerpos (auto-Ac) son pruebas de laboratorio de primer orden, siempre que su presencia no haya sido inducida por determinadas afecciones inflamatorias crónicas o tratamientos. Es sobre todo la identificación de auto-Ac dirigidos a una molécula muy específica lo que reviste interés clínico. Se lleva a cabo mediante una reacción en fase sólida en la que el autoantígeno se une a un soporte que varía en función del método, que puede ser monoparamétrico o multiparamétrico. No es necesario repetir la prueba debido a la baja tasa de seroconversión. La elección de estos auto-Ac depende del contexto clínico. En caso de poliartritis aislada, se prescriben de inmediato tres auto-Ac: Ac antinucleares (ANA), factor reumatoideo (FR) y antipéptidos citrulinados cíclicos; en su ausencia, se buscan otros (FR de clase IgA [inmunoglobulinas], anti-Ro/SSA [para los que es importante distinguir las dos subpoblaciones de valor clínico diferente], anti-ARNt sintetasa); algunos auto-Ac se están evaluando para facilitar el diagnóstico de la AR denominada seronegativa. En un contexto de afectación articular con al menos un síntoma extraarticular, la determinación de los ANA constituye el primer paso. La búsqueda de especificidades se guía entonces por la clínica y los resultados de esta prueba (título, aspecto de la fluorescencia). Aunque algunos autoanticuerpos resultan ser más específicos de una determinada EAI, es más bien la detección de grupos de anticuerpos lo que contribuye al diagnóstico. Puede ser necesario validar un resultado utilizando un segundo método. En caso de sospecha de vasculitis sistémica, está justificada la determinación de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos, o incluso de crioglobulinas. Los autoanticuerpos tienen valor pronóstico, y la presencia de algunos de ellos debe motivar una vigilancia estrecha debido al riesgo de aparición de una afectación visceral potencialmente grave. El seguimiento de sus títulos se limita a ciertas especificidades. Además de los auto-Ac, algunos biomarcadores, en particular la firma del gen IFN de tipo I, podrían tener interés clínico en el futuro.
