极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症误诊为肝糖原累积症1例

极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(VLCADD,OMIM 201475)是一种是由于极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)的编码基因ACADVL(OMIM609575)先天缺陷导致长链脂肪酸氧化障碍的一种常染色体隐性遗传病,是发病率居第二位的先天性脂肪酸氧化障碍性疾病[1].VLCAD是线粒体内脂肪酸β氧化中的第一步关键酶,催化含14～18个碳的脂酰基辅酶A脱氢[2],其缺陷导致脂肪酸β氧化过程受阻、供能障碍及长链酰基肉碱蓄积,从而对心肌、肝脏、骨骼肌等产生毒性作用.由于VLCADD发病率低,临床表现存在异质性,常规实验室检查诊断较困难,常容易误诊及漏诊.湖南中医药大学第一附属医院2021年8月收治1例VLCADD患者,现将其临床资料及相关文献回顾性总结如下.