MELAS1例病例报告

刘会佳,宋秀娟,王北平,邓晓红,崔萌,张海宁,于萍,檀国军,郭力

Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases（2017）

被引用0|浏览47

摘要

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochon-drial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)是因线粒体 DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)或核 DNA(nuclear DNA, nDNA)突变致线粒体结构和(或)酶功能障碍,ATP生成不足,临床表现为以中枢神经系统及肌肉组织功能受损为主的多系统功能障碍的母系遗传病.因临床表现多种多样,难以早期诊断.本文报告1例MELAS,对其临床资料进行探讨,总结早期诊断要点,以期增强临床医生对该病早期诊断的意识.

更多

上传PDF