Charcot-Marie-Tooth病4K型(CMT4K)是一种周围感觉神经性疾病,SURF1基因与CMT4K报道较为少见,本文对我院收治的1例SURF1基因2个杂合突变所致CMT4K型进行报道.

粪菌移植是一种直接改变受体肠道微生物群以使其正常化,从而获得治疗效益的方法.自2013年美国食品和药物管理局批准粪菌移植用于治疗复发性和难治性艰难梭菌感染以来,粪菌移植成为研究热点.从此,粪菌移植应用的范围迅速扩大,不仅用于胃肠道疾病,而且用于胃肠外疾病.虽然目前的证据认为粪菌移植是一种普遍安全、副作用少的治疗方法,但其扩大适应症及安全性问题尚未形成共识,需要更深入的研究.本文就目前粪菌移植与胃肠内外疾病的关系及临床安全性问题进行综述,为临床更好地开展粪菌移植提供参考.

先天性膀胱瘘是一种罕见的泌尿系畸形，临床上主要表现为发热、贫血、营养不良貌，腹部逐渐膨隆，常伴有咳嗽、流涕等上呼吸道感染症状，易误诊为反复上呼吸道感染。早期诊断、早期手术对预后至关重要。

目的观察布地奈德混悬液联合可比特氧化吸入在治疗婴幼儿哮喘的临床疗效。方法选取在被确诊为婴幼儿哮喘的患儿122例,随即分为2组,实验组61人,对照组61人,治疗组给予布地奈德混悬液和可比特氧化吸入,对照组患儿给予布地奈德混悬液和病毒唑雾化.。结果治疗组临床症状、体征消失时间及住院天数明显少于对照组(P<0.05);且有效率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论布地奈德混悬液联合可比特在治疗婴幼儿哮喘方面有显著疗效。