<正>肝豆状核变性(hepatolenticuler degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传病,由Wilson于1912年首次描述,故又称威尔逊病(Wilson disease,WD),目前认为是由于体内ATP7B基因突变,导致编码的ATP7B蛋白功能异常,引起机体排铜障碍,过量的铜沉积于肝、脑、肾等重要脏器而引起相应组织变性,临床上主要表现为肝损害、锥体外系症状和精神异常等[1]。

目的:通过对肝豆状核变性合并肝性脊髓病临床表现的分析,探讨其发病机制及诊治要点.方法:回顾性分析我院收治的2例肝豆状核变性合并肝性脊髓病患者的临床资料,并对相关文献进行复习.结果:2例患者均表现为缓慢进行性痉挛性截瘫,无肌肉萎缩、感觉障碍及括约肌功能障碍.化验检查均有铜生化的异常和角膜 K -F 环.经驱铜保肝营养神经治疗后症状改善.结论:在临床上遇到原因不明的肝脏损害、进行性痉挛性截瘫患者,除考虑到肝性脊髓病的可能外,应进一步检查铜生化和角膜有无 K -F 环,确定是否由肝豆状核变性引起,及早确诊以利及时治疗.