目的:探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法:常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行染色体核型分析，必要时用C显带和荧光原位杂交进行验证。结果:71例患儿中，共发现X染色体数目异常29例，占异常核型的40.8%；X染色体结构异常10例，占异常核型的14.1%；嵌合体30例，占异常核型的42.3%；X-常染色体易位2例，占异常核型的2.8%。结论:X染色体异常是导致女性身材矮小、性发育异常及智力低下的重要原因。对此类患儿应进行染色体核型分析以明确病因，及早进行相应的临床干预。同时应开展相关的遗传咨询及产前诊断，以减少缺陷患儿的出生率。

目的 探讨一个腓骨肌萎缩症(charcot-marie-tooth,CMT)家系的临床表现、神经电生理学和基因突变特点.方法 收集家系先证者及其他成员的临床资料,对先证者进行神经电生理学检查和全外显子组基因测序,用Sanger测序技术对先证者及其家系进行突变位点验证.应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化,分析突变位点的性质.结果 先证者儿童期发病,出现双下肢对称性肌肉无力伴跟腱反射消失及足部畸形,其母亲有类似症状.先证者神经电生理检查示运动和感觉神经纤维脱髓鞘及轴索性改变.基因检测发现先证者和母亲MFN2基因第11个外显子均检出c.1066A＞G(p.T356A)杂合错义突变;先证者姐姐和父亲未检测到该突变.用PolyPhen-2和MutationTaster软件预测该突变为致病性,突变区域序列在不同物种间高度保守.结论 儿童CMT2A2A患者的神经电生理、临床特点、发病机制及相关基因表型均有改变,此可为儿童CMT的临床诊断提供依据.

目的 对比分析不同专业毕业班大学生口腔保健知信行相关现状.方法 2018年10 - 12月期间随机抽取郑州大学口腔医学(组1)、医学其他类(组2)、理工类(组3)及文史类专业(组4)共380名在校毕业班大学生进行口腔保健知信行问卷调查.结果 组1、2、3、4分别完成90、136、100及54份调查问卷.组1的口腔保健知识、态度及刷牙行为习惯显著好于其他组,其口腔保健信息主要来源于专业学习,另外三组中知晓含氟牙膏能预防龋病者不超过一半,仅31％关注口腔知识、48％关注刷牙效果,自身牙龈有出血者超过70％,但选择马上就医者仅占16％.在正确刷牙方法的掌握方面,所有专业组普遍较差,即使是占比最高的组1,也仅为38.9％.讲座宣传是当代大学生最少选取,而网络推文是口腔医学专业之外的大学生较普遍的获取口腔保健知识的途径.结论 大学非口腔医学专业毕业生的口腔保健知信行现状不容乐观,建议开发基于网络推介的有效的口腔保健科普新方式加以改善.

帕金森病属于神经退行性疾病,患病群体主要高龄老年人群,均伴随不同程度的感觉功能障碍、认知功能障碍及肢体运动功能障碍,对患者的日常生活及生存质量具有严重的不良影响.随着病情的逐渐发展,患者将逐渐丧失自理生活能力[1].本次研究选取2018年1月至2019年7月在我院接受诊治处理的帕金森病患者110例作为研究对象,着重讨论协同护理模式在帕金森病患者临床护理中的应用价值以及对患者自护能力、生存质量的影响,现报告如下.

Objective:To investigate the effect of preventive colostomy in laparoscopic radical anus preservation operation for low rectal cancer (ISR) .Methods:A total of 106 cases of patients with laparoscopic ISR radical anus preservation operation in Zhengzhou People’s Hospital from September 2017 to October 2019 were selected, and they were divided into two groups by random number, 53 cases in each group. Observation group was given terminal ileum preventive double-cavity colostomy, while control group was not given preventive colostomy. The perioperative indexes, postoperative situation, anal function, postoperative complications, postoperative six-month recurrence of two groups were recorded.Results:There was no significant difference in blood loss between the two groups ( P>0.05); the operation time of observation group was higher than that of control group ( P<0.05); the first exhaust, first leaving bed, total days of fluid infusion, mean hospital stays in observation group were shorter than those in control group ( P<0.05); the operation scores of anal function in observation group were higher than those in control group 14 days and 6 months after operation ( P<0.05); the incidence of total complications in observation group (5.66%) was significantly lower than that in control group (18.87%), P<0.05; there was no recurrence 6 months after operation in the two groups. Conclusions:Preventive colostomy in patients with laparoscopic ISR radical anus preservation operation can effectively improve anal function, shorten postoperative recovery time, and have lower incidence of complications and higher safety.

目的 探讨5例嵌合型性染色体异常45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征(Turner syndrome,TS)的细胞遗传学特点和临床表现的关系.方法 对荧光原位杂交技术(FISH)检测XY性染色体异常的5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征进行分析,探讨嵌合比例不同的嵌合型与临床表现的关系.结果 5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征嵌合比例不同,临床上均有特纳综合征表现之一,但临床表现相对较轻.结论 5例45,X/46,XX/47,XXX特纳综合征患儿均表现为身材矮小,临床表现相对较轻.

目的:对一个轴后多指(趾)畸形家系进行基因突变分析，探讨其遗传学病因。方法:采用高通量测序技术对患儿、舅舅及其父母的全外显子组进行平行测序，并用Sanger测序进行验证。应用计算机软件预测突变位点氨基酸进化保守性和突变可能导致的蛋白质结构和功能变化，分析突变位点的性质。结果:高通量及Sanger测序结果显示，先证者、母亲及其舅舅 GLI 3基因均存在第15个外显子c.4332T>A(p.Tyr1444 *)杂合无义突变，为新突变。患儿父亲未检测到该突变位点。用Mutation Taster软件预测该突变为致病性，突变区域序列在不同物种间高度保守。 结论:GLI3基因c.4332T>A(p.Tyr1444 *)杂合无义突变是其分子发病机制，突变位点的检出明确了多指(趾)畸形患儿的诊断，丰富了 GLI3基因的突变谱。

Objective To analyze the incidence of chromosomal abnormal karyotype in children with chronic myeloidleukemia. Methods Bone marrow culture, cell harvesting, production and R banding were performed in children, and karyotypeanalysis was performed under chromosome workstation. Results In 64 children with CML, 4 cases (6.3％) were detected and 60 cases (93.7％) of Ph (+) chromosome were found, and they were found in the chronic period of disease development, the period ofdisease acceleration and the period of rapid disease. In 60 children with Ph (+) chromosome, 46 cases (76.7％) were children withPh (+) cell ratio of 100％, 10 cases (16.7％) with Ph (+) cell ratio from 45％ to 96％, and 4 cases (6.7％) with Ph (+) cells ratio from20％ to 45％. Conclusion The karyotype analysis of children with CML can further understand the condition of the children, andprovide scientific basis for the early diagnosis and treatment of the disease and judge the prognosis.

目的:探讨联合检测血清超敏心肌肌钙蛋白T(hs-cTnT)以及肌酸激酶同工酶(CK-MB)在诊断小儿病毒性心肌炎中的临床应用价值.方法:选择2017年4月至2018年2月在我院小儿科收治的病毒性心肌炎患儿70例为观察组,选择同期我院体检门诊体检测健康儿童70例作为对照组,检测并比较两组患儿血清hs-cTnT、CK-MB的水平以及阳性率,分析病毒性心肌炎患儿血清hs-cTnT水平与CK-MB水平相关性.结果:观察组患儿血清hs-cTnT及CK-MB阳性率分别为88.57％ 、81.43％,显著高于对照组患儿的4.29％ 、7.14％,差异具有显著性(P<0.05).观察组患儿的血清hs-cTnT及CK-MB含量均明显高于对照组,差异具有显著性(P<0.05).Spearman分析结果显示,病毒性心肌炎患儿血清hs-cTnT及CK-MB呈明显正相关(r=0.34,P=0.002).结论:联合检测血清hs-cTnT以及CK-MB在诊断小儿病毒性心肌炎患儿中有较高的临床应用价值,值得在临床上进行广泛的推广.

目的 对AutoLumo A2000检测系统应用磁微粒化学发光法检测IGF-1的分析性能进行评价.方法 参考美国临床实验室标准化协会(CLSI)系列文件,制定方法学评价方案,通过AutoLumo A2000检测系统测定IGF-1的灵敏度、精密度、线性范围、回收实验和参考区间.结果 低、高值混合血清分析内精密度CV分别为6.31％和5.65％,分析间精密度CV分别为6.46％和8.09％,灵敏度为5.81ng/mL,回收率为105.70％,线性相关系数为0.9929,参考区间偏差为-4.54％.结论 Au-toLumo A2000检测系统测定IGF-1的方法学性能良好,能够满足临床检测的需要.

目的 探讨血清超敏C反应蛋白(hs-CRP)、CD64及降钙素原(PC)检测对小儿腹泻的鉴别诊断价值.方法 回顾性分析2016年3月至2018年6月我院收治的180例腹泻患儿病例资料,其中细菌感染性腹泻患儿60例(A组)、病毒感染性腹泻患儿60例(B组)、非感染性腹泻患儿60例(C组),所有患儿均进行hs-CRP、CD64、PC检测,对3种诊断方式结果 进行对比分析.结果血清hs-CRP、CD64及PC对A组阳性率均高于B组、C组,差异有统计学意义(P<0.05);血清hs-CRP、CD64及PC对A组、B组、C组阳性检出率相比,差异无统计学意义(P>0.05).结论 血清hs-CRP、CD64及PC在小儿腹泻检测中均可对细菌感染性腹泻做出较为准确的诊断,但3种检测方式在细菌感染性腹泻、病毒感染性腹泻及非感染性腹泻3种腹泻类型中阳性检出率差异无统计学意义,能够为小儿腹泻的鉴别诊断提供有价值参考依据.

目的 探讨血清脑钠肽(BNP)、神经特异性烯醇化酶(NSE)及血管细胞黏附分子-1(VCAM-1)对手足口病(HFMD)患儿并发脑炎的诊断价值.方法 以49例普通HFMD患儿为HFMD组,46例HFMD继发脑炎患儿为观察组,30例正常儿童为健康组.观察三组受试儿童血清BNP、NSE及VCAM-1水平差异,研究血清BNP、NSE及VCAM-1检测对HFMD患儿继发脑炎的诊断价值,分析HFMD继发脑炎患儿血清BNP、NSE及VCAM-1之间的相关性.结果 观察组患儿血清BNP、NSE及VCAM-1水平明显高于HFMD组和健康组,而HFMD组患儿血清各指标又高于健康组(P<0.05).观察组中随着患儿脑炎病情的加重,血清BNP、NSE及VCAM-1水平显著升高(P<0.05).分别以BNP>18.93 ng/L、NSE>17.23μg/L、VCAM-1>14.45μg/L为诊断HFMD患儿继发脑炎的临界值,三者诊断敏感度分别为76.1％、65.2％、67.4％;特异度分别为83.7％、89.8％、85.7％.HFMD继发脑炎患儿血清BNP、NSE及VCAM-1之间均呈显著正相关(P<0.05).结论 HFMD继发脑炎患儿血清BNP、NSE及VCAM-1均明显升高,血BNP、NSE及VCAM-1检测有助于HFMD患儿继发脑炎的诊断和病情判断.

例 1 女,1 岁,系第 1 胎孕 40 +3 周顺产.出生时有羊水呛咳史,出生体重 2.7 kg,生后 15 天出现喉鸣、摆头症状.患儿现 1 岁不会翻身,不会坐,不会爬,不会独站及走,反应迟钝,扶站骨盆前倾,不会肘支撑,会主动伸手抓物,不 会 拇 食 指 捏 物.对外界反应迟钝,不会说话,偶尔无意识发"爸、妈"音,听 觉 粗触觉反应可,叫 名 反 应 差,不 与 人 对 视,与 人 目 光 交 流 时 间 短暂,理解力差.查体:神 清,精 神 反 应 一 般,小 眼,眼 距 窄,特 殊面容.表情淡漠,呼吸平.双上肢肌 张 力 低,双 下 肢 肌 张 力 稍高.头颅 MRI 示脑裂略 增 宽 增 深,康 复 评 估 和 智 力 测 试 均 落后于其年龄相当水平.患儿 父 亲 现 年 25 岁,母 亲 26 岁,非 近亲婚配.母孕中期有上呼吸道感染史,未服用 药 物;孕 后 期 有小腿抽筋史,未服用钙剂.产前唐氏筛查和超声检查均无阳性发现.无化学物质、农药、放射性物 质、毒 物 等 接 触 史,无 家 族史.其父母表型正常,拒绝做染色 体 核 型 分 析.患 儿 核 型 为:47,XX,+der(21)inv(21)(q11.2q22)(图 1).

目的:分析472例尿道下裂患儿性染色体及SRY基因检测,探讨其与尿道下裂的遗传学效应.方法:采用荧光原位杂交(FISH)技术,检测患儿的性染色体和SRY基因[CSP X/CSP Y染色体着丝粒特异性探针及SRY(Yp11.2)/Yqh(DYZ1)基因探针].结果:受检的472例患儿中,6例患儿出现异常,异常检出率为1.27％.结论:FISH技术对尿道下裂患儿潜在的基因异常有一定的诊断价值,对于结果有异常的患儿应再进行染色体核型分析及染色体微阵列技术检测.

目的 探讨851例新生儿细胞遗传学中异常染色体核型结果的分析.方法 外周血染色体核型分析和荧光原位杂交技术.结果 851例中染色体正常(320-550条带阶段未见染色体异常)的631例,占全部受检病例数的74.1％(631/851).染色体异常220例,占全部受检病例的25.9％(220/851),其中各种类型的21三体综合征178例,占染色体异常核型的80.9％(178/220).其余异常核型分别涉及到性染色体及多条常染色体共42例.结论 细胞遗传学检测在我院新生儿疾病诊断中意义重大,除鉴定两性畸形外,还对其他细胞遗传学改变提供实验室依据,其中21-三体综合征仍是新生儿时期染色体异常的最主要原因.