Objective:To explore the clinical and genetic characteristics of a case of early-onset epileptic encephalopathy caused by the UBA5 gene mutation and to review relevant literatures. Methods:The clinical characte-ristics and genetic data of a child with the UBA5 gene mutation in the Department of Pediatrics, the Third Affiliated Hospital of Zhengzhou University in June 2020 were retrospectively analyzed.Clinical characteristics and gene variation characteristics of the disease were reviewed in the domestic and foreign databases. Results:(1) The female patient presented infantile spasms at the age of 4 months.Electroencephalogram(EEG) suggested hypsarrhythmia and she was not responsive to a variety of anti-epileptic drugs.Besides, the patient showed severe cognitive and motor development delay, hypotonia, and microcephaly.The results of whole exome sequencing showed that the compound heterozygous mutation of UBA5 gene: exon 3 c. 214C>T (p.R72C) and exon 9 c. 844_c.845 insA (p.Y282Xfs*1), her father carries c. 214C>T mutation and her mother carries c. 844_c.845 INSA mutation.(2) To December 2020, a total of 15 cases of early-onset epileptic encephalopathy caused by the UBA5 gene mutation have been reported abroad.The main clinical manifestations were uncontrollable spasms, abnormal EEG findings, hypotonia, severe cognitive and movement disorders, microcephaly, and brain atrophy.A total of 11 mutation sites of the UBA5 gene were found, all belonging to the autosomal recessive inheritance, of which c. 1111G>A was the most common. Conclusions:The UBA5 gene mutation can lead to early-onset epileptic encephalopathy, which belongs to the autosomal recessive inheritance.It is featured by the early onset, uncontrollable seizures and poor long-term prognosis.

目的 回顾性分析209例婴儿痉挛症患者颅脑影像学特征,并观察脑结构性异常是否对治疗效果产生影响.方法 选择2014-01—2019-10于郑州大学第三附属医院首诊的209例婴儿痉挛症患者为研究对象,分析其影像学检查特征,将影像学检查提示存在结构性异常且认为与婴儿痉挛症的发生、发展相关的患者纳入观察组(102例),无影像学异常的患者为对照组(107例),对比2组患者治疗后短期控制率及脑电图(EEG)改善率,短期内控制后复发率及复发时间.采用Logistic回归模型分析影像学异常对短期控制率及脑电图改善率的影响.统计长期控制发作的婴儿痉挛症患者抗癫痫药物应用情况.结果 观察组影像学特征主要包括先天性脑发育畸形(9.8％)及脑软化(90.2％),顶枕叶脑软化较多见(49.0％),其中可追溯到有明确围生期低血糖占24.5％.观察组与对照组药物治疗的短期控制率(χ2=0.562,P=0.453)及复发率差异无统计学意义(χ2=1.834,P=0.176),脑电图改善率差异有统计学意义(χ2=3.957,P=0.047).Logistic回归分析提示观察组结构性异常为脑电图未改善的高危因素[P=0.048,OR(95％CI)=0.566(0.322～0.994)].2组控制痉挛发作时间>24周的患者维持性应用的抗癫痫药物主要有丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦.结论 脑软化及先天性脑发育畸形为IS的主要影像学特征,顶枕叶脑软化是导致IS的高危因素;存在脑结构性异常可影响IS患者脑电图的改善率.长期控制发作的患者口服抗癫痫药物以丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦为主.

目的 总结分析1例以多种发作类型癫痫起病的戈谢病患儿的临床和遗传学特点.方法 回顾性分析1例经酶学和基因学确诊的戈谢病患儿的临床特点、骨髓涂片、酶学检查及基因结果.结果 女孩,3岁4个月,主要表现为多种类型癫痫发作、血小板降低、脾大;骨髓细胞学检查可见戈谢细胞;葡糖脑苷脂酶(GBA)活性检测提示显著降低;基因检测提示为GBA基因c.731A＞G及c.754T＞A复合杂合突变,诊断戈谢病Ⅲ型.结论 戈谢病Ⅲ型主要表现为神经系统受损、肝脾肿大,酶学活性检测及基因检查对诊断有重要意义.

目的 探讨疑诊遗传性癫痫患儿基因突变检出率及检出结果.方法 收集2018年9月-2020年5月于郑州大学第三附属医院小儿神经内科疑诊为遗传性癫痫患儿的临床资料,采用二代高通量基因测序对患儿进行全外显子组检测,并采用Sanger测序进行家系验证,分析基因突变检出率及检出结果.结果 共收集165例患儿,其中82例基因突变,突变率为49.7％(82/165).检出结果中共涉及35种基因,突变率排名前4位的为SCN1A(23.2％,19/82)、PRRT2(11.0％,9/82)、PCDH19(8.5％,7/82)、KCNQ2(7.3％,6/82);起病年龄、发育落后与基因突变检出率差异有统计学意义(均P＜0.05);发作类型、家族史、出生史、头颅磁共振与基因突变检出率差异无统计学意义.结论 起病年龄、发育落后与基因突变检出率有一定相关性;基因突变检出率随着年龄增长逐渐降低,以3月龄内检出率最高.

目的 通过分析212例郑州大学第三附属医院初诊癫痫患儿的院内与河南省各基层医院的诊断及用药,探索河南省各基层医院对癫痫的诊断及用药水平.方法 收集2018年12月至2019年2月在郑州大学第三附属医院小儿神经内科初次诊断为癫痫的患儿资料,遵循最新的癫痫诊断及治疗方案进行分析.结果 212例患儿经河南省各基层医院全部诊断为癫痫,但未对其进行分型诊断.后经郑州大学第三附属医院诊断,确诊癫痫综合征59例,153例未归为癫痫综合征.153例中全面性发作68例(44.44％),局灶性发作78例(50.98％),起始不明发作7例(4.58％);病因遗传性10例(6.54％),结构性53例(34.64％),感染性2例(1.31％),代谢性2例(1.31％),免疫性1例(0.65％),未知病因85例(55.56％).212例患儿在河南省各基层医院共117例(55.19％)未用药,48例(22.64％)单药治疗,23例(10.85％)二联用药,23例(10.85％)三联及以上用药,1例用药不详(0.47％).后经郑州大学第三附属医院调整治疗方案后,22例(10.38％)未用药,单药治疗为121例(57.08％),二联用药43例(20.28％),三联及以上用药26例(12.26％).结论 癫痫发病机制复杂,癫痫的诊断及分型存在很大困难.在所有癫痫患儿中大多数未归为癫痫综合征,其中以局灶性发作为主,对癫痫患儿的用药均以单一用药为主.河南省各基层医院与郑州大学第三附属医院对癫痫患儿的诊断的正确率很高,但河南省各基层医院在分型诊断上有所不足,且未用药率较高.

目的:从癫痫患儿的诊疗情况、家庭、教育、免疫接种及社会支持情况多方面了解癫痫患儿的生存现状，分析影响其生存质量的相关因素，以利于癫痫患儿的合理管理。方法:对2019年1月至6月于郑州大学第三附属医院儿内科门诊就诊的癫痫患儿进行问卷式断面研究，用临床资料调查表了解其生存相关资料，同时对符合条件的患儿采用儿童生存质量测定量表(PedsQL)调查其生存质量。结果:起病年龄多在2岁以下(203例，40.1%)，活动性癫痫占86.6%，单药治疗者占50.1%，39.9%伴发育落后，门诊用药可使用医保者仅0.8%，46%的癫痫患儿发病后未再进行免疫接种。癫痫患儿生理、心理、社会、角色及综合质量各维度生活质量平均秩次分别为212.39、211.58、195.67、162.39、196.19，均低于对照组儿童(251.52、253.34、285.15、240.95、284.13)，差异有统计学意义( Z值－3.032、－3.226、－6.939、－6.768、－6.763， P均<0.05)。多元回归分析显示，患儿的发育情况、教育、对家庭经济的影响、免疫接种、发作情况影响其生存质量生理维度( t值分别为7.123、4.16、3.582、2.497、2.401， P均<0.05)；发作、病程、独生子女、对家庭经济的影响、家庭教养方式对其心理维度有影响( t值为3.279、－2.948、－3.253、2.016、－1.975， P均<0.05)；发育、对家庭经济的影响、药物数目、教育情况、家庭情感支持、病程对其社会维度有影响( t值为10.139、3.341、2.842、3.043、2.826、－2.446， P均<0.05)；发育、药物数目、对家庭经济的影响、父母学历、年龄对其角色维度有影响( t值为7.547、3.691、2.799、2.295、－2.106， P均<0.05)；发育、对家庭经济的影响、药物数目、发作、病程对综合质量有影响( t值为9.495、4.364、2.394、3.247、－2.817， P均<0.05)。 结论:癫痫患儿生存现状差、各维度生存质量均低，主要受发育情况、发作、口服药物数目、病程、年龄、教育、对家庭经济影响、是否为独生子女、家庭教养方式、家庭情感支持、父母学历及免疫接种的影响，应受到高度关注，并给予相应干预。