目的 探讨糖皮质激素受体基因(NR3C1)rs7701443和rs2963156多态性与脑小血管病(CSVD)的相关性.方法 应用一代测序法,选取2013年3月—2018年5月应急总医院门诊及住院部患者,根据头颅MRI诊断有无CSVD分为CSVD组(200例)和对照组(100名),进行NR3C1 rs7701443和rs2963156多态性分布情况分析.结果 两组rs7701443基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);排除高血压、冠心病、糖尿病等CSVD危险因素影响后,两组基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).两组rs2963156基因频率比较,差异无统计学意义(P>0.05);排除高血压、冠心病、糖尿病等CSVD危险因素影响后,两组基因型频率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 尚不能认为NR3C1的rs7701443和rs2963156的基因多态性与CSVD发病有关.

脑小血管病(cerebral small vessel disease,CSVD)是一种可引起卒中、认知障碍、步态异常等严重神经系统障碍.研究发现,基因变异和异常在CSVD的发生、发展中发挥着重要作用.糖皮质激素受体基因(Glucocorticoid Receeptor,NR3C1)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)及其某些基因之间的协同作用可能在CSVD病理生理过程中发挥着重要作用.本文对CSVD及其危险因素与NR3C1基因多态性的相关研究进展进行综述.

1 病例报告 患者男性,57岁.主因"双下肢无力、步态 不稳8年,加重半年"于2018-06-20以"周围神经病"收入院.8年前无明显诱因出现双下肢无力感,步态不稳,可步行约8000步,无头晕、头疼,无言语不清,有时伴双下肢麻木,症状持续存在.4年前于外院行肌电图检查结果显示广泛周围神经损害,右肥肠神经活检病理检查结果显示有髓神经纤维重度丢失,偶见有髓神经轴突变性形成的髓球样结构,重度周围神经病理改变.口服维生素B12治疗,效果欠佳,症状逐渐加重,走路距离逐渐缩短,曾数次摔倒,站立、坐下等动作需他人协助.近半年患者症状再次加重,步行50m较为费力.患者精神尚可,进主食少,大小便正常,近期无明显体重下降,近2天睡眠较以前增多.8年前曾行头颅CT检查结果提示脑梗死.吸烟40余年,约10支/d.饮酒40余年,每天约8两白酒.入院查体:意识清楚,语言流利,颈部、背部、双侧腹股沟区出现弥漫性对称性膨隆(图1),双上肢肌力5级,双下肢肌力4级,双下肢膝关节

肝豆状核变性(HLD )又称威尔逊病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传病,致病基因定位于染色体 13q14.3 的ATP7B ,该基因突变导致 P型铜转运 ATP酶功能减弱或丧失,导致血清铜蓝蛋白合成减少和胆道排铜障碍,铜离子在肝脏、脑、角膜、肾脏等部位沉积,引起进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环(K-F环)[1] .妊娠期间发病患者罕见,容易延误诊断.现报道一例孕期发病伴A T P7B基因双突变的病例.