1 前言 胆道闭锁是新生儿严重、致死性疾病,以进行性炎症、纤维化为特征,肝内外胆管出现部分或完全闭塞.若不及时诊治,常于1～2岁内因肝功能衰竭而死亡[1].文献报道[2] ,胆道闭锁发病率为0.55 ～1.3 / 10000 名活婴,中国上海地区胆道闭锁发病率约为10.86/10万活婴,为欧美国家的2～3倍[3].

目的:探讨早期喂养支持联合智护训练对早产儿体智发育及视听功能的影响.方法:选取医院2017年7月—2019年7月收治的早产儿50例作为研究对象,随机分为对照组、观察组,每组25例.对照组采用常规护理,观察组采用早期喂养支持联合智护训练,比较两组早产儿体智发育及视听功能情况.结果:观察组婴幼儿智能发育量表(CDCC)中智力、运动量表评分、视力敏感评分及声音反射阈正常率均高于对照组(P<0.05).结论:早期喂养支持联合智护训练在早产儿护理中的应用能促进早产儿体格、智能及视听功能发育.

Biliary atresia (BA) affects the intra/extra-hepatic bile ducts. Although hepatic portoenterostomy restores some bile drainage, intrahepatic cholestasis and liver fibrosis may continue to progress. Drugs regulating bile acid metabolism and liver fibrosis have been developed rapidly in recent years and some agents have certain application prospects for treating BA.

目的 明确影像学检查[超声、肝胆核素显像和磁共振胆胰管成像(MRCP)]在胆道闭锁诊断中的价值.方法 根据"biliary atresia,bile duct atresia"和"胆道闭锁,胆管闭锁"建立的检索式检索英文Pubmed、Embase、Medline数据库(起于建库)和中文CBM数据库(起于2000年1月1日),止于2020年4月26日,按胆道闭锁临床实践指南的纳人、排除标准筛选文献,并使用QUADAS-2量表对纳人文献偏倚风险及临床适用性进行评价.提取文献数据,计算诊断参数.结果 30篇超声文献进人Meta分析:肝门三角征(24篇文献),敏感度79％(95％CI:68％～86％),特异度97％(95％CI:94％～98％),I2>97％,诊断比值比(DOR)=103(95％CI:52～203),SROC曲线提示曲线下面积(AUC)为0.97(95％CI:0.95～0.98),Deeks检测P=0.28,发表偏倚的可能较小;胆囊形态、胆囊大小、胆总管有无和肝动脉直径各有9、12、5和6篇文献,敏感度分别为73％、78％、92％和83％,特异度分别为94％、76％、76％和78％,I2均>70％,DOR分别为42、11、12和17,SROC曲线提示AUC分别为0.94、0.81、0.92和0.87.32篇肝胆核素显像文献进人Meta分析,敏感度98％(95％CI:95％～99％),特异度75％(95％CI:69％～81％),I2>75％,DOR=140(95％CI:50～392),SROC曲线提示AUC为0.93(95％CI:0.91～0.95),Deeks检测P=0.05,发表偏倚的可能较小;按检查前口服肝酶诱导剂(苯巴比妥)、使用99m锝造影剂、肠道内显影和肠道或胆囊显影行亚组分析,各有18、28、18和11篇文献进人Meta分析,敏感度97％～99％,特异度75％～78％,I2均>75％,DOR分别为239、251、246和109.7篇MRCP文献进人Meta分析,敏感度92％(95％CI:79％～97％),特异度82％(95％CI:63％～92％),I2为75％和83％,DOR=52(95％CI:7～382),SROC曲线提示AUC为0.94(95％CI:0.91～0.96).结论 超声探测到肝门三角征较其他超声特征(胆囊形态、肝动脉直径、胆总管有无和胆囊大小)对诊断胆道闭锁有明确的优势;无论是检查前口服肝酶诱导剂、采用99m锝造影剂、肠道内显影或胆囊显影,肝胆核素显像对胆道闭锁误诊率仍很高;MRCP对诊断胆道闭锁的结果不稳健.

目的 分析36对双胎儿童的孤独症谱系障碍(ASD)的同患率、广义遗传度,建立双胎回归模型,探讨随访资料中临床评估结果的影响因素.方法 收集2016-2018年就诊于复旦大学附属儿科医院的部分双胎儿童,纳入标准:双胎至少一胎为ASD患儿,或双胎均为正常发育(NT)儿童,收集儿童的一般情况,采用孤独症诊断观察量表(ADOS)和Griffiths精神发育量表(GMDS)对儿童的社交能力和总发育商进行评估,使用R统计建模语言和双胎分析软件包mets建立模型.结果 在36对双胎中,同卵双胎ASD共患率为66.7％,异卵双胎ASD共患率则为16.7％;ASD风险因素的最佳拟合为包含性别和体重的AE模型,广义遗传度接近90.4％(95％CI:65.2％～115.7％),但临床协变量和遗传因素对ASD预测的作用均不显著;孤独症诊断观察量表中重复和刻板行为(ADOS-RRB)的最优模型为加入自闭症诊断、体重、受孕方式与患儿年龄在内的AE遗传模型,孤独症诊断观察量表中社交情感(ADOS-SA)的最优拟合模型为引人性别、患儿年龄、母亲教育程度与受孕方式在内的CE遗传模型,Griffiths精神发育量表中总发育商(GMDS-DQ)的最优模型为ASD诊断、是否早产、性别在内的CE遗传模型,非共享环境因素对ADOS-RRB(P=0.000 2)、ADOS-SA(P＜0.000 1)以及GMDS-DQ(P＜0.000 1)的影响差异均有统计学意义.结论 遗传因素是ASD发生的重要因素,非共享环境因素与ASD临床评估结果具有一定相关性.

胆道闭锁患儿胆汁酸代谢异常可损伤肝细胞及胆管上皮细胞.熊去氧胆酸作为目前胆道闭锁手术后常规用药,其疗效及使用方法 仍存在争议;胆汁酸甾体类核受体激动剂(奥贝胆酸)及非甾体类核受体激动剂(LJN-452)、肠道胆汁酸重吸收相关蛋白调控药物(A4250)、肝脏内胆汁酸转运蛋白、肾脏转运蛋白相关药物的开发研究近年来发展迅速,不少药物已开始临床 Ⅱ、Ⅲ期试验,将来可能对胆道闭锁肝门空肠吻合术后逐步恢复胆流的患儿有一定帮助,成为胆道闭锁肝门空肠吻合术后新辅助用药.

新生儿脐炎可致命 新生儿脐炎是新生儿科较常见的感染类疾病.其主要是由于新生儿断脐及出生后脐部没有得到正确护理,造成脐部皮肤受到各种细菌感染而引起的急性炎症. 新生儿脐炎若处理不及时,将会造成炎症的进一步扩散,致使新生儿出现腹膜炎、败血症等,影响其食欲,对新生儿的生长发育极为不利,严重时还会危及新生儿生命.

目的 分析不同年龄段低功能孤独症谱系障碍(ASD)患儿的适应性行为特点,为其教育辅导提供指导意见.方法 将2015-2018年于上海市闵行区启智学校就读的71名4～12岁ASD患儿按年龄分为两组,即4～≤8岁组和＞8～12岁组,用文兰适应行为量表中文版评估患儿的适应性行为,取得两组患儿沟通、日常生活技能、社会化和运动技能领域的标准分,使用t检验比较两组患儿各领域标准分的差异.结果 4～≤8岁组患儿运动技能领域的标准分最高,为75.40±11.43,其次是沟通领域,标准分为60.20±11.58,日常生活技能和社会化这两个领域的标准分最低,分别为57.60±4.96和56.70±6.25.＞8～12岁组运动技能、沟通、日常生活技能和社会化领域的标准分分别为70.70±13.21、55.10±8.62、53.40±7.27和53.10±4.40.两组之间t检验的结果显示,除了运动技能领域外,沟通、日常生活技能和社会化领域标准分差异均有统计学意义(t=2.13、2.91、2.66,P＜0.05).结论 社会化和日常生活技能是低功能ASD患儿最为落后的两个领域,其次是沟通领域,并且随着年龄的增长,落后的程度会越来越严重.而运动技能领域落后程度相对较小,且与年龄增长相关性不显著.

目的 分析重复经颅磁刺激(rTMS)治疗Rett综合征的有效性,为临床治疗提供依据.方法 2015年1月—2018年4月收集符合入组标准的RTT患儿17例,将其非随机分为TMS组(用rTMS治疗的干预组,7例)和对照组(10例),分别接受为期6个月的rTMS治疗和门诊常规随访.所有患儿均接受MECP2基因检测,并于入组时及6个月时分别接受Griffiths精神发育量表-中文版(GDS-C)、Peabody发育运动量表(PDMS)、儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)、闪光视觉诱发电位(FVEP)及脑干听觉诱发电位(BAEP)的检查.方法 1)TMS组与对照组患儿在整体发育、运动能力方面均呈现明显的退行性变化过程,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).2)睡眠方面,TMS组及对照组患儿睡眠时间均较短,经过6个月的rTMS干预后,与对照组患儿相比,TMS组患儿平均睡眠时间延长,但差异无统计学意义[TMS组差值=(0.83±0.97)h vs.对照组差值=(-0.40±1.20)h,P>0.05].3)视听觉诱发电位检测提示,两组患儿治疗前后及组间比较亦无明显差异.4)TMS治疗过程中安全,未报告不良事件.结论 rTMS可能有延长RTT患儿睡眠时间、改善睡眠质量的作用.TMS治疗对于RTT患儿的智力和运动发育水平的倒退进程无改善作用,对RTT患儿的视觉及听觉电生理指标无明显影响.RTT患儿使用rTMS过程中无严重不良反应.

目的 回顾性分析各种食管异物嵌顿引起食管穿孔患儿的临床资料,为该类疾病的临床诊治提供理论基础.方法 回顾性分析复旦大学附属儿科医院2013年1月1日至2018年12月31日因异物引起食管穿孔患儿的临床资料,总结异物种类、主要早期症状、近远期并发症、外科干预策略及预后情况.结果 本研究共纳入15例异物引起的食管穿孔病例,常见的异物种类包括纽扣电池(n=5)、鱼骨(n=4)和硬币(n=3),常见的早期临床症状包括发热(n=9)、呛咳(n=8)、咳嗽咳痰(n=8)、吞咽困难(n=6)、拒食(n=5)和颈部肿胀(n=4).从穿孔部位来看,12例为食管上段穿孔,1例为食管中段穿孔,2例为食管下段穿孔.15例患儿中有12例发生感染性并发症,最常见为肺炎(n=10)、颈部软组织感染(n=7)和纵膈感染(n=5).5例因颈部或纵膈感染化脓而行脓肿引流术,其中2例因胸腔积脓引流不畅行开胸脓肿清除术、异物清除术;2例早期行食管破口胃镜下钛夹夹闭术.15例患儿中8例行胃造口术,4例行空肠营养管置入术,2例行胃镜直视下鼻胃管置入术.11例食管穿孔患儿自行愈合,其中3例出现食管狭窄,经扩张治愈,1例因胃瘫而行幽门成形术;2例遗留食管气道瘘于3～6个月后行食管气道瘘修补术;1例因存在持续食管胸膜瘘行食管支架置入术而治愈;1例因感染死亡.10例患儿随访3个月至2年,无其他并发症发生.结论 纽扣电池、鱼骨和硬币是常见的引起儿童食管穿孔的消化道异物.发热、呛咳等呼吸道症状是食管穿孔的早期预警症状.多数食管穿孔可不经手术修补而自行愈合,手术干预仅限于清除异物和引流脓肿.经合理治疗大多数异物引起的食管穿孔可获得良好预后.