OBJECTIVE:To explore the clinical characteristics and pathogenic variant in a child with Cantú syndrome (CS). METHODS:A male who was admitted to the Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University on February 23, 2022 was selected as the study subject. Clinical data of the child was collected. Peripheral blood samples of the child and his parents were collected and subjected to whole-exome sequencing (WES). Candidate variant was verified by Sanger sequencing. This study was approved by the Children's Hospital Affiliated to Zhengzhou University (Ethics No. 2023-K-087). RESULTS:The child, a 3-year-and-2-month-old male, was born with hirsutism, with heavy hair all over the body and peculiar facial features. Routine echocardiography 1 month before had discovered atrial septal defect. Sequencing revealed that the child has harbored a heterozygous c.2438G>C (p.S813T) variant of the ABCC9 gene, which was de novo in origin. Based on the guidelines from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), the c.2438G>C variant was classified as likely pathogenic (PS2+PM2_Supporting+PP3). CONCLUSION:The heterozygous c.2438G>C variant of the ABCC9 gene probably underlay the pathogenesis of CS in this child.

目的 报告 1 个罕见的扩张型心肌病(DCM)致病基因突变位点,探讨其基因型与临床表型的关系.方法 对 1 例TNNI3 基因突变致DCM患儿的临床资料进行回顾性分析,采集患儿及其父母外周血基因组 DNA,进行全外显子测序.对DCM相关文献进行复习.结果 患儿,女,1 岁零 6 个月起病,急性期主要表现为纳差、精神萎靡伴少尿,活动量少.心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大,左室射血分数 33%,左室缩短率 16%,临床诊断为DCM,无阳性家族史.核心家系全外显子测序结果显示,患儿在TNNI3 基因存在 c.465 G＞A(p.Met155 Ile)杂合错义突变,且为新生突变,其父母均不携带该突变.目前仅 2 例肥厚型心肌病报道过该突变.结论 TNNI3 基因的 c.465 G＞A(p.Met155 Ile)突变为DCM的可能致病突变,可能产生进行性的心衰表型.

目的 分析糖皮质激素联合丙种免疫球蛋白对川崎病患儿的临床效果.方法 选取2019 年 1 月至2022 年 1 月郑州大学附属儿童医院川崎病患儿 195 例为研究对象,按随机数字表法分为观察组(n =98)和对照组(n=97).对照组予以丙种球蛋白,观察组予以联合糖皮质激素.比较两组症状改善时间、住院时间、免疫功能(CD4+、CD8+)、炎症因子[C反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)]及不良反应.结果 观察组退热时间、皮疹消退时间、黏膜充血消退时间和住院时间均较对照组短(P＜0.05).治疗 14 d后,观察组CD4+水平较对照组低,CD8+水平较对照组高(P＜0.05).治疗 14 d后,观察组CRP、PCT水平较对照组低(P＜0.05).观察组不良反应发生率[10.20％(10/98)]与对照组[16.49％(16/97)]比较,差异未见统计学意义(P＞0.05).结论 糖皮质激素联合丙种免疫球蛋白治疗川崎病患儿,可减轻炎性反应,改善免疫功能,加快症状改善,并具有安全性.

目的 探讨丙种球蛋白联合甲泼尼龙对川崎病患儿症状改善和白细胞计数(WBC)、红细胞沉降率(ESR)水平的影响.方法 选取2018年4月至2020年4月我院川崎病患儿72例,按随机数字表法分为研究组和对照组,每组36例.对照组采用丙种球蛋白治疗,研究组采用丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗.比较两组疗效、临床症状消失时间、不良反应和治疗前后WBC、ESR水平变化.结果 研究组总有效率94.44％(34/36)较对照组72.22％(26/36)高(P<0.05);研究组黏膜充血、发热、皮疹消失时间较对照组短(P<0.05);治疗后,研究组WBC、ESR水平较对照组低(P<0.05);研究组不良反应发生率16.67％(6/36)与对照组5.56％(2/36)对比无显著差异(P>0.05).结论 丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗川崎病患儿可提高疗效,调节WBC、ESR水平,改善临床症状,其不良反应发生率低.

目的 探讨免疫球蛋白联合磷酸肌酸钠治疗小儿病毒性心肌炎的临床效果.方法 选取2010年1月至2020年7月郑州大学附属儿童医院收治的86例病毒性心肌炎患儿的临床资料,按随机数字表法分为单一组和联合组,每组43例,单一组采用磷酸肌酸钠治疗,联合组采用免疫球蛋白联合磷酸肌酸钠治疗.比较两组疗效、临床症状消失和心肌酶谱恢复时间、治疗前后心功能心室短轴缩短率(FS)、左室射血分数(LVEF)、心肌损伤指标[血清肌钙蛋白I(cTnI)肌酸激酶同工酶(CK-MB)].结果 联合组总有效率[95.35％(41/43)]高于单一组[79.07％(34/43)],差异有统计学意义(P<0.05);联合组临床症状消失和心肌酶谱恢复时间短于单一组(P<0.05);治疗后,联合组FS、LVEF水平高于单一组(P<0.05);治疗后,联合组cTnI、CK-MB水平低于单一组(P<0.05).结论 采取免疫球蛋白联合磷酸肌酸钠治疗病毒性心肌炎患儿可提高疗效,缩短临床症状消失和心肌酶谱恢复时间,减轻心肌损伤,改善心功能.