© Коллектив авторов, 2017 Синдром Клайнфельтера (СК) — одно из наиболее распространенных врожденных генетических заболеваний. Частота выявляемости у новорожденных мальчиков составляет 0,1—0,2%; возрастает до 3—4% среди бесплодных мужчин и у пациентов с азооспермией диагностируется в 10—12% случаев [1]. Полисомия по половым хромосомам у мужчин проявляется наличием не менее двух Х-хромосом. Наиболее часто (80—90%) при СК встречается кариотип 47,XXY. На оставшиеся 10—20% приходятся другие варианты анеуплоидии: 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY или мозаицизм 47,XXY/46,XY. В 1942 г. H. Klinefelter, работая ассистентом профессора F. Albright в Массачусетской клинике общих болезней, впервые дал клиническое описание синдрома [2], и с этого периода начал собирать сведения об этом заболевании. Описываемые признаки постепенно складывались в академическое представление СК: увеличение роста на 6,5 см от средних значений, узкие плечи, широкий таз, гинекомастия, малый объем яичек, отсутствие сперматогенеза, нормальная или умеренно сниженная функция клеток Лейдига, увеличенная секреция ФСГ, дефицит андрогенов, нормальный или незначительно сниженный интеллект [3].

Актуальность: снижение рождаемости в экономически развитых странах и увеличение частоты мужского бесплодия способствуют интенсивному поиску факторов, негативно влияющих на репродуктивную систему мужчин. Ожирение у мужчин репродуктивного возраста может стать одной из причин бесплодия. Кроме того, нарушение жирового обмена у партнера ухудшает результаты лечения бесплодия при помощи вспомогательных репродуктивных технологий. Цель: оценить взаимосвязь между индексом массы тела (ИМТ) мужчин репродуктивного возраста, параметрами спермограммы, индексом фрагментации (ИФ) ДНК сперматозоидов, а также влияние ИМТ на исходы программ экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Материалы и методы: в исследование было включено 645 пациентов в возрасте от 25 до 45 лет, обратившийся в отделение ВРТ ФГБУ ЭНЦ за период с апреля 2013 г. по декабрь 2014 г. с жалобами на отсутствие наступления беременности в браке. Пациенты были разделены на группы в зависимости от ИМТ: пациенты I группы имели нормальный ИМТ (18-24,9 кг/м2), II группы – избыточную массу тела (ИзбМТ) (ИМТ=25-29,9 кг/м2), III группы - ожирение (ИМТ≥30 кг/м2). На этапе обследования всем пациентам был выполнен семиологический анализ, который оценивался по критериям ВОЗ от 2010 г.; оценка морфологии сперматозоидов проводилась по строгим критериям Крюгера. Для определения ИФ ДНК сперматозоидов был использован метод окраски акридин оранжевым (АО). Лечение бесплодия проведено методом ЭКО, 236 пациентам; другие 409 пациентов проходили обследование и лечение в рамках подготовки к наступлению спонтанной беременности. Эффективность лечения бесплодия в программах ЭКО определялась по частоте наступления клинической беременности (визуализация плодного яйца на 21 день после переноса эмбриона в полости матки) из расчета на перенос эмбрионов и частоте репродуктивных потерь, включающие в себя биохимические беременности (положительный результат анализа крови на β-ХГч без визуализации плодного яйца в полости матки по данным УЗИ), внематочные беременности, самопроизвольное прерывание и замершие беременности. Результаты: с увеличением ИМТ отмечается возрастание в эякуляте числа сперматозоидов с фрагментированной ДНК: при сравнении результатов теста АО пациентов с нормальным ИМТ, ИзбМТ и ожирением, увеличивалось число сперматозоидов с поврежденной ДНК в эякуляте мужчин с нарушением жирового обмена. Также с увеличением ИМТ партнера отмечалось снижение частоты наступления клинической беременности и возрастание доли биохимических беременностей. Выводы: нарушение жирового обмена у мужчин даже при нормальных семиологических показателях является самостоятельным фактором риска бесплодия и снижает эффективность лечения супружеской пары в программах ЭКО.