Первичная прогрессирующая апраксия речи – редкое моторное расстройство речи, проявляющееся неуклонным прогрессированием речевых расстройств при отсутствии в клинической картине других неврологических симптомов, входящее в группу фокальных нейродегенераций. С учетом нередко малозаметного дебюта и отсутствия общепринятых критериев диагностики своевременное выявление данного синдрома вызывает определенные трудности. В данной статье представлено описание редкого клинического наблюдения пациента с первичной прогрессирующей апраксией речи с прогрессированием в кортикобазальный синдром, демонстрирующий сложности диагностики и дифференциального диагноза с близкими по патогенезу нейродегенеративными расстройствами. Выявление особенностей речевых нарушений с помощью подробного нейропсихологического и логопедического обследований, а также данные нейровизуализации играют существенную роль в установлении нозологического диагноза с целью определения прогноза заболевания и выбора терапевтической тактики. Primary progressive apraxia of speech is a rare motor speech disorder characterized by steady progression of speech impairments in absence of other neurological symptoms. It belongs to the group of focal neurodegenerations. Taking into account subtle onset of disease and absence of conventional diagnostic criteria, timely diagnosis of this syndrome is challenging. A rare clinical case of a patient with primary progressive apraxia of speech progressing into corticobasal syndrome is presented in this article, thus demonstrating challenges in diagnosing and differentiation in neurodegenerative disorders with similar pathogenesis. The identification of specifics of speech impairment using thorough neuropsychological and logopedic evaluations, as well as neuroimaging play a pivotal role in nosological diagnosing, predicting the disease outcomes, and selecting therapeutic strategies.

Синдром CANVAS (мозжечковая атаксия, невропатия и вестибулярная арефлексия) - аутосомно-рецессивная атаксия с поздним дебютом, обусловленная носительством биаллельной экспансии (AAGGG)n во 2-м интроне гена RFC1. До настоящего момента отсутствуют сведения о распространенности данного заболевания в российских семьях. Нами был проведен поиск биаллельной экспансии AAGGG-повторов у 35 российских пациентов с поздней мозжечковой атаксией. Верифицированы 5 пациентов (14,3%) с синдромом CANVAS и характерной клинической картиной. CANVAS (cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia) is a late-onset autosomal recessive ataxia due to biallelic (AAGGG)n repeat expansion in the 2nd intron of the RFC1 gene. There is no information on the CANVAS prevalence in Russian families. We searched for biallelic expansion of AAGGG repeats in 35 Russian patients with late-onset cerebellar ataxia. Five patients (14.3%) with CANVAS syndrome and a characteristic clinical picture were verified.

Впервые в российской популяции на когорте пациентов с клиническим диагнозом ЛВД исследована частота встречаемости мутаций в наиболее частых генах, ассоциированных с данным заболеванием. Наибольшая часто мутирующими являются гены C9orf72 и GRN. Реже всего встречаются мутации в гене MAPT, что возможно связано с неравномерным представительством клинических фенотипов в нашей выборке. For the first time in the Russian cohort of FTD patients the frequency of mutations in the most common genes associated with this disease was studied. The most frequently mutating are the genes C9orf72 and GRN. Mutations in the MAPT gene are least likely to occur, which is probably due to the uneven representation of clinical phenotypes in our sample.

Lobno-visochnaya dementsiya (LVD) — neyrodegenerativnoye zabolevaniye, vtoraya po chastote dementsiya s rannim nachalom, proyavlyayushchayasya rechevymi i povedencheskimi narusheniyami. Vyyavleniye patternov atrofii vazhno dlya diagnostiki dannoy patologii. Odnako vizual'naya otsenka dannykh magnitno- rezonansnoy tomografii mozhet byt' nedostatochno chuvstvitel'noy, chto trebuyet ispol'zovaniya ob"yektivnogo metoda opredeleniya ob"yema serogo veshchestva (SV). Tsel'yu issledovaniya bylo otsenit' pattern atrofii SV u patsiyentov s LVD v sravnenii s kontrol'noy gruppoy pri pomoshchi voksel'- oriyentirovannoy morfometrii (VOM). V issledovaniye vklyucheny 16 patsiyentov s LVD (12 — s agrammaticheskim variantom pervichnoy progressiruyushchey afazii (avPPA), tri — s povedencheskim variantom LVD, odin — s logopenicheskim variantom PPA) i 10 zdorovykh dobrovol'tsev. Pri provedenii VOM v gruppe LVD i kontrol'noy gruppe vyyavleno tri statisticheski znachimyye (pFWE-corr < 0,05) zony atrofii — v levoy nizhney lobnoy izviline, levoy fuziformnoy i levoy nadkrayevoy izvilinakh. V svyazi s preobladaniyem v gruppe LVD patsiyentov s avPPA dopolnitel'no provodili VOM v etoy gruppe i gruppe kontrolya, pri kotoroy byl vyyavlen inoy pattern atrofii: umen'sheniye ob"yema SV obnaruzheno v levoy nizhney lobnoy i levoy sredney lobnoy izvilinakh (pFWE-corr < 0,05). Poluchennyye rezul'taty pokazyvayut, chto dlya LVD nezavisimo ot klinicheskogo varianta kharakteren svoy opredelennyy pattetrn atrofii, zakhvatyvayushchiy kak lobno-visochnyye otdely, tak i temennuyu dolyu. Na primere avPPA bylo pokazano, chto u kazhdogo iz variantov zabolevaniya lokalizatsiya atroficheskogo protsessa imeyet otlichnyy ot drugikh kharakter.

DYT6 is a recently described autosomal dominant form of primary dystonia with early onset of symptoms caused by mutations in THAP1 gene in chromosome 8. The incidence of this form in various populations is extremely variable and ranges from 1% to 25%. Knowledge of the molecular defect underlying the disease largely determines its prognosis and treatment approaches. The article presents the first in the Russian population case of DYT6 dystonia, which was confirmed by detection of c.424A> G (p.T142A) mutation in THAP1 gene. Clinical presentation included acute manifestation of symptoms at the age of 27 years with the development of leftdirected lateroretrocollis. The incidence of this form of dystonia in our population of dystonic syndromes was 0.7%. We emphasize phenotypic polymorphism of DYT6 dystonia and the role of genetic testing in its diagnosis.

1. Назначение и область применения Целью этого руководства является предоставление реко1 мендаций для акушеров, акушерок и неонатологов по про1 филактике неонатальных инфекций стрептококковой груп1 пы В с ранним началом (EOGBS), а также предоставление информации женщинам, их партнерам и семьям. Профилак1 тика заболевания стрептококковой группы B (GBS) с позд1 ним началом и лечение установленного заболевания GBS в этом руководстве не рассматриваются.