ЦЕЛЬ: провести анализ вариабельности глюкозы (ВГ) при моногенных формах сахарного диабета (СД) у лиц молодого возраста с использованием систем непрерывного мониторирования глюкозы (НМГ). МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: клиническое обследование пациентов (n=66) с клинико-лабораторными признаками «сахарного диабета взрослого типа у молодых» (Maturity Onset Diabetes of the Young – MODY), гипергликемия у которых диагностирована в молодом возрасте (до 45 лет) включало: сбор анамнеза (включая семейный анамнез) и полный клинический осмотр каждого пациента. Молекулярно-генетическое исследование для верификации моногенной формы СД проводилось всем пациентам с использованием технологии таргетного секвенирования следующего поколения. По результатам исследования выявлены мутации в гене глюкокиназы - GCK (n=20) и в ядерном факторе гепатоцитов HNF1α (n=16), верифицированы MODY 2 и МODY 3 соответственно. Среди пробандов, у которых не выявлено мутаций в генах GCK и HNF1A, а также других подтипов MODY, сформирована группа пациентов с СД2 (n=19), который диагностирован на основании клинических и лабораторных данных. Таким образом, объект исследования - основная группа (36 пациентов с моногенными формами СД) и группа сравнения (19 пациентов с СД2). Для анализа ВГ проведен НМГ в течение 14 суток с использованием системы FreeStyle Libre. Для углубленной оценки гликемического профиля были рассчитана индексы ВГ с использованием специализированной програм- мы «GLINVA». Статистическая обработка результатов исследования проводилась с помощью программы IBM SPSS Statistics (версия 20.0). РЕЗУЛЬТАТЫ: при изучении показателей углеводного обмена у лиц с различными типами MODY опре- делено, что при GCK-MODY значимо ниже уровень глюкозы плазмы натощак (ГПН) (р = 0,004) и уровень гликированного гемоглобина - HbA1c (р = 0,010), чем при HNF1A-MODY. Однако, после проведения НМГ и расчёта индексов ВГ выявляется, что у некоторых пациентов с MODY 2 индексы среднесуточного уров- ня глюкозы, средней амплитуды колебаний гликемии и индекса риска гипогликемии выше референсных значений. При MODY 3 по результатам НМГ определялся более неблагоприятный профиль, чем при СД2: значимо выше ВГ, больше время нахождения выше целевых диапазонов и меньше время нахождения в целевом диапазоне. Время нахождения пациентов в состоянии гипогликемий у лиц с MODY 3 и с СД2 не различались. Также, у пациентов с MODY 3 уровень HbA1c был значимо выше, чем при СД2. ВЫВОДЫ: 1. У лиц с мутациями в гене HNF1A выявлены более высокие показатели углеводного обмена, чем при GCK-MODY и СД2; по данным НМГ выявляется выше суточный уровень гликемии, чем при СД2. 2. У лиц с GCK-MODY определяется низкая ВГ в течение суток, чем при других типах СД. При определении рутинных показателей углеводного обмена у большинства пациентов с GCK-MODY наблюдаются целевые значения, однако после проведения НМГ и расчёта индексов ВГ выявлены не целевые показатели, что требует коррекцию проводимой терапии.

Введение. Распространенными коморбидными заболеваниями являются артериальная гипертензия (АГ) и сахарный диабет (СД), с которыми связан высокий уровень инвалидности и смертности. По данным литературы, АГ встречается у 50–80 % лиц с СД 2 типа (СД2) (которые составляют более 90 % популяции пациентов с СД), по сравнению с 30 % пациентов с СД 1 типа [1]. АГ при СД2 повышает риски развития сердечно-сосудистых заболеваний, в том числе ишемической болезни сердца, хронической сердечной недостаточности. Целью исследовательской работы было изучить ассоциации артериального давления (АД) с кардиометаболическими факторами риска у лиц молодого возраста с СД2.

ЦЕЛЬ: изучить особенности течения LADA диабета у пациентов молодого возраста (до 45 лет). МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: было обследовано 241 человек с началом сахарного диабета до 45 лет в НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН. Проведен полный клинический осмотр, биохимический и гормональный анализы (С-пептид, тиреотропный гормон) крови, определение гликированного гемоглобина, антитела к b-клеткам, антитела к GAD (Glutamate decarboxylase), антитела к инсулину. Статистическая обработка данных проводилась с помощью программы IBM SPSS Statistics version 23. Среди всего количества пациентов у 51 (21,1%) диагностирован LADA диабет (от англ. «Latent Autoimmune Diabetes in Adults»). РЕЗУЛЬТАТЫ: группа пациентов с LADA включала 51 пациента, преобладали пациенты женского пола (34 пациентов – 66,6%) по сравнению с мужским полом (17 пациента-33,4%) (p = 0,001), медиана возраста на момент диагностики заболевания составляет 35,0 [32,0; 44,0] лет, медиана продолжительности течения заболевания – 10,0 [1,0;12,0] лет. По результатам исследований выяснено, что антитела к GAD диагностируется у 92,1% пациентов, поэтому нужно начинать диагностический поиск с этого вида антител, антитела к b-клеткам были положительными у 13 пациентов (25,0%), к инсулину – у 8 (16,6%). Выявлено, что из коморбидных заболеваний превалировали аутоиммунный тиреоидит (у 45 пациентов, 89,2%), что показывает необходимость скрининга на данную патологию при этом типе сахарного диабета. Также среди сопутствующих заболеваний определялась бронхиальная астма (у 13 пациентов, 25,0%). У 8 пациентов (16,6%) в анамнезе определены гипогликемические комы и потеря веса. Медиана гликированного гемоглобина составляла 7,5 [7,1;9,2] %; уровень С-пептида был ниже референсных значений у 13 пациентов (25,0%) [0,2-0,8 ng/ml]. 38 пациентов (75,0%) используют антигипергликемические препараты: из них 75,0% - инсулин, 25,0% - пероральные сахароснижающие препараты, 13 пациентов (25,0%) обходятся без лекарственной терапии. ВЫВОДЫ: 1. При LADA среди исследуемых видов антител превалируют антитела к GAD, поэтому при скрининге на LADA-диабет в первую очередь рекомендовано изучать эти антитела. 2. У трети пациентов с LADA-диабетом диагностируется аутоиммунный тиреоидит, поэтому необходимо проводить скрининг на данную патологию у лиц с этим типом сахарного диабета.

Возрастная группа до 45 лет наиболее сложна для определения типа сахарного диабета (СД), так как в ней может встречаться диабет 1 типа (СД1), 2 типа (СД2), MODY и LADA. Целью исследования: определить клинические маркеры для проведения дифференциальной диагностики типов СД у молодых пациентов. МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: включено 202 пациента, которые наблюдаются в НИИТПМ-филиал ИЦиГ СО РАН, с началом диабета в возрасте от 18 до 45 лет: 1 группа – 77 пациентов с MODY, 2 – 83 с СД 2, 3 – 14 с СД 1, 4 – 28 с LADA. Группы сопоставимы по полу, возрасту. Пациенты сравнивались по отягощенной наследственности по СД, особенностям дебюта заболевания, коморбидным патологиям, исходным ан- тропометрическим показателям. РЕЗУЛЬТАТЫ: при MODY чаще, чем при СД2, при СД1 и LADA определялась отягощенная наследствен- ность по СД2 (95 и 79 %, р=0,005, 95 и 29 %, р<0,001, 95 и 64 % р=0,035), чаще родственники заболевали СД до 45 лет (70 и 29 %, р<0,001, 70 и 14 %, р<0,001) и более, чем в 3 поколениях (65 и 28 %, р<0,001, 65 и 7 %, р<0,001, 65 и 8 %, р<0,001, 65 и 15 %, р<0,001). При СД 2 чаще определялось ожирение, чем при MODY (34 и 4 %, р<0,001), заболевания желудочно-кишечного тракта (25 и 6 %, р=0,001) и артериальная гиперто- ния (14 и 5 %, р=0,044). При СД1 чаще, чем при MODY и при СД2, были симптомы при диагностировании СД (93 и 23%, р<0,001, 93 и 26 %, р<0,001), снижение веса (50 и 3 %, р<0,001, 50 и 0 %, р<0,001), кетоацидоз (64 и 1 %, р<0,001, 64 и 1 %, р<0,001). При СД1 чаще чем при LADA был кетоацидоз (64 и 15 %, р=0,013). При LADA, чаще при СД2 были симптомы СД (61 и 26%, р=0,016) и снижение веса (15 и 0%, р=0,017) и реже за- болевания желудочно-кишечного тракта (0 и 25 %, р=0,031). При LADA чаще, чем при MODY были симптомы СД (61 и 23 %, р=0,009), ожирение (31 и 4 %, р=0,008) и патология щитовидной железы (31 и 9%, р = 0,040). ВЫВОДЫ: 1. Основные клинические характеристики для проведения дифференциальной диагностики типа СД: отягощенная наследственность по СД, вес пациентов; наличие клинических симптомов гипергликемии, кетоацидоза в дебюте. 2. При диагностировании СД 2 у лиц молодого возраста необходимо проводить скрининг на наличие артериальной гипертонии, заболеваний желудочно-кишечного тракта, ожирения, при LADA - на за- болевания щитовидной железы. Тезисы написаны в рамках гранта Президента РФ для государственной поддержки молодых российских ученых - докторов наук МД-3017.2022.3.

ЧАСТОТА САХАРНОГО ДИАБЕТА ТИПА MODY В СИБИРСКОМ РЕГИОНЕ

HNF1A-MODY: ОЦЕНКА ВАРИАБЕЛЬНОСТИ ГЛЮКОЗЫ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ПОРТАТИВНОЙ СИСТЕМЫ FLASH-МОНИТОРИНГА FREESTYLE LIBREДудина М .В ., Овсянникова А

Из всех типов сахарного диабета (СД) чаще всего у лиц молодого возраста диагностируется сахарный диабет 1 (СД1) и 2 (СД2) типов. Однако до 10 % всех случаев СД, выявленного в молодом возрасте, приходится на моногенные типы СД – MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young, «диабет взрослого типа у молодых»), наиболее распространенными формами которого являются MODY2 (GCK-MODY) и MODY3 (HNF1A-MODY). Эти генетические виды СД мало изучены, поэтому исследование их клинических и биохимических показателей, в том числе липидного профиля, и сравнение с более изученными формами СД имеют высокую значимость. Целью данного исследования было проанализировать характеристики липидного профиля у пациентов в возрасте 18–45 лет с СД1, СД2, GCK-MODY и HNF1A-MODY. Материал и методы . У 56 больных с диагностированным молекулярно-генетическим методом MODY, а также у 82 человек с СД2 и 14 пациентов с СД1, сопоставимых по полу, возрасту, проведено исследование липидного профиля. Результаты. Статистически значимых различий в содержании общего холестерина и холестерина липопротеинов низкой плотности между пациентами молодого возраста с разными типами СД не получено. При HNF1a-MODY выявлен самый высокий уровень триглицеридов, при СД1 концентрация холестерина липопротеинов высокой плотности была значимо выше, чем при других типах СД. Среди изменений показателей липидного профиля среди всех типов СД чаще определялась гиперхолестеринемия.

IV (XXVII) Национальный конгресс эндокринологов с международным участием «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ЭНДОКРИНОЛОГИИ» 22-25 сентября 2021 года ХАРАКТЕРИСТИКИ ТЕЧЕНИЯ LADA-ДИАБЕТА У ЛИЦ МОЛОДОГО ВОЗРАСТА 1 Галенок Р .Б ., 2 Овсянникова А

IV (XXVII) Национальный конгресс эндокринологов с международным участием «ИННОВАЦИОННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ В ЭНДОКРИНОЛОГИИ» 22-25 сентября 2021 года ОПРЕДЕЛЕНИЕ ЗНАЧИМЫХ ФАКТОРОВ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ