Les dernières années ont vu la thyroïdologie changer de visage avec la généralisation des techniques de biologie moléculaire. De nouveaux gènes ont été identifiés et mis en cause dans la survenue des hypothyroïdies congénitales, dans le développement des cancers thyroïdiens différenciés, dans les mécanismes d'action des hormones thyroïdiennes. Les retombées cliniques, sont parfois encore de l'ordre de la spéculation, mais pour certains cas, des modifications de stratégie thérapeutique sont déjà en cours, comme pour la prise en charge des cancers thyroïdiens. Tandis que certains dérivés de l'acide rétinoïque provoquent des hypothyroïdies centrales, d'autres sont utilisés comme agent redifférenciant des cancers thyroïdiens ayant perdu la capacité de capter l'iodure. De nouveaux syndromes ont été décrits et immédiatement élucidés au plan moléculaire. Ainsi, une hypothyroïdie de consomption relève de l'expression ectopique de la désiodase de type 3, un syndrome de grand retard mental lié au chromosome X est dû à une anomalie de transport de la T3. Plusieurs associations syndromiques incluant une hypothyroïdie congénitale ont été démantelées ainsi que le syndrome de Pendred. Enfin, de nouvelles molécules, analogues agonistes des hormones thyroïdiennes, testées chez l'animal, devraient avoir un avenir prometteur dans les domaines de l'obésité et des dyslipidémies.

Pregnancy induces physiological alterations in thyroid function which may make difficult the interpretation of results of thyroid hormone measurement. A state of hyperstimulation of the thyroid gland is common in early pregnancy. In a few cases, thyroid hormone values will deviate from the normal range, which corresponds to the gestational transient thyrotoxicosis. This syndrome is closely associated with hyperemesis gravidarum. The relationship between the two syndromes, demonstrated by epidemiological studies, has been illustrated by an exceptional case of familial recurrent gestational thyrotoxicosis presenting as hyperemesis gravidarum due to hypersensitivity of the thyrotrophin receptor to hCG. However, the exact mechanisms of hyperemesis gravidarum have not yet been identified. Gestational transient thyrotoxicosis has to be distinguished from Graves' disease, because the latter is associated with potential maternal and fetal complications when thyrotoxicosis is not controlled, whereas the former has usually a favourable outcome. The existence of other cases of thyroid hypersensitivity or hCG endowed with abnormal thyrotrophic activity is suspected. They may be identified only by assessment of the thyroid function in cases of hyperemesis gravidarum. The identification of these cases would be helpful to understand the mechanisms of specificity of glycoprotein hormone receptors.