La Pseudo-Obstruction Intestinale Chronique (POIC) est une maladie rare, responsable d'une insuffisance intestinale chronique d'origine motrice. Le syndrome MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinal Encephalomyopathy), une cause classique de POIC, est une affection autosomique récessive, liée à une mutation du gène de la thymidine phosphorylase (22q13.32-ter). Cette mutation engendre une rupture de l'homéostasie du pool cellulaire nucléotidique et de façon indirecte des anomalies de réplication de l'ADN mitochondrial, une déplétion et de multiples délétions de celui-ci. Il a été reporté des cas de MNGIE avec une activité thymidine phosphorylase normale. Le but de cette étude a été d'évaluer la place des mutations du gène de la polymérase gamma (15q25), enzyme responsable de la réplication de l'ADN mitochondrial dans une cohorte de patients atteints de POIC idiopathique. L'analyse a concerné 12 patients atteints de POIC idiopathique, sans anomalie génétique documentée (2H/11F, âge médian au moment du diagnostic 20,1 ans [6,1 ; 56,6]). Six patients présentaient de forts arguments pour une maladie mitochondriale sous-jacente, du fait de l'existence d'un tableau compatible avec un syndrome MNGIE (neuropathie périphérique et/ou ophtalmoplégie externe, ptosis, leucoencéphalopathie, dénutrition sévère, syndrome myogène). L'extraction de l'ADN total a été réalisée à partir de prélèvements sanguins et intestinaux. Les séquences des exons et de leurs régions introniques adjacentes du gène de POLG1 ont été obtenues par PCR suivie de séquençage (ABI 3130, PE Applied Biosystems) en utilisant les logiciels Genescan et Genotyper (Applied Biosystems) puis comparées à une base de donnée regroupant les mutations connues comme délétère (POLG database at http://tools.niehs.nih.gov/polg). Il a été mis en évidence une mutation délétère du gène de la polymérase gamma chez 5 des 6 patients ayant une forte suspicion de POIC mitochondriale. Chez les six autres patients, la séquence du gène était normale (1 patient), montrait des polymorphismes a priori non délétères (3 patients) ou des mutations de pouvoir délétère inconnu (2 patients). Les mutations du gène de la polymérase gamma peuvent être responsable d'une POIC dont les caractéristiques sont celles du syndrome MNGIE. Les anomalies de la réplication de l'ADN mitochondrial semblent jouer un rôle majeur dans la pathogénie de la pseudo-obstruction intestinale chronique associée à une encéphalomyopathie mitochondriale. Une recherche de mutation de la polymérase gamma doit être recommandée en cas de phénotype évocateur de MNGIE avec une activité thymidine phosphorylase normale.

The parasitological, clinical efficacy and tolerability of albendazole in the treatment for both giardiasis and hookworm infection in a remote Aboriginal population was investigated. Albendazole at a dose rate of 400 mg daily for 5 days was highly effective in reducing hookworm egg numbers and both Giardia antigen and cysts. The 36.6% prevalence of Giardia prior to treatment fell to 12% between days 6 and 9, 15% for days 10-17 and rose to 28% between days 18 and 30. Tolerability and clinical efficacy were excellent. The effect of albendazole on hookworm was longer lasting than that on Giardia, reducing percent infection from over 76-2% on days 6-9 and zero by day 18-30 despite conditions highly conducive to rapid re-infection. We conclude that albendazole is highly efficacious against both parasites when used as described but that long term community benefit may require additional education programmes to avoid re-infection with Giardia although treatment strategies would seem appropriate for hookworm.

ABSTRACTAn elderly female West Highland white terrier was presented with a history of recent enlargement of an inguinal swelling with concomitant lethargy and inappetence. The radiographic and ultrasonographic findings were suggestive of a pyometra incarcerated within an inguinal hernia. Following routine ovariohysterectomy and hernia repair, the bitch made an uneventful recovery.