Maladie genetique la plus frequente au monde, de diffusion quasi universelle du fait des migrations, exploree sous de multiples aspects, la drepanocytose a ete la premiere « maladie moleculaire » identifiee en 1949 [1]. Si plusieurs foyers d’origine sont identifies, en Afrique subsaharienne et dans le sous-continent indien, elle est toujours due a la meme mutation, sur le 6e codon de la chaine β-globine [2] dont les consequences moleculaires, supramoleculaires et cellulaires [...]

Chez les drépanocytaires, le pneumocoque se joue de la prévention et s’adapte à la maladie Conséquences vaccinales Dominique Labie1, Jacques Elion2 1 Institut Cochin, Inserm U1016, CNRS UMR 8104, Université René Descartes, Paris V, département de génétique, développement et pathologie moléculaire, Institut Cochin, 24, rue du Faubourg Saint-Jacques, 75014 Paris, France ; 2 Inserm UMR 1134, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité ; laboratoire d’excellence sur le globule rouge (GR-Ex), hôpital Robert Debré et Institut national de la transfusion sanguine, Paris, France. dominique.labie@inserm.fr

Le fer est un composant essentiel de l’hemoglobine (Hb). Toute hemorragie, hemolyse ou stress erythropoietique exige qu’il soit disponible en quantite suffisante, qu’il soit assimile au niveau de l’intestin ou libere par les macrophages. L’absorption et la distribution du fer sont, on le sait, controlees par l’hepcidine. Le fer est normalement exporte des cellules par la ferroportine, dont la liaison a l’hepcidine entraine endocytose et degradation, les variations du [...]

L’anemie de Blackfan-Diamond (DAB) est un syndrome rare, caracterise par une aplasie specifiquement erythroide, sans atteinte des autres lignees sanguines, souvent accompagnee de malformations congenitales et d’une predisposition au cancer, dont le diagnostic se fait habituellement des la premiere annee de la vie. En 1999, une publication majeure montrait, au cours d’un syndrome DAB, la mutation du gene codant la proteine ribosomale RPS19 [1]. Ces mutations de RPS19 sont retrouvees [...]

En 1980 deja, Maxwell Wintrobe signalait combien de progres en hematologie etaient dus a l’utilisation pionniere d’avancees technologiques, en microscopie et hemocytometrie. C’est aussi grâce a des progres de cet ordre que Max Perutz a caracterise la molecule d’hemoglobine, que Linus Pauling a identifie la drepanocytose comme premiere maladie moleculaire et que Vernon Ingram en a determine la base moleculaire. La mise au point d’une technique de sequencage a valu [...]