Kardiale Anomalien, wie strukturelle Herzfehler und Herzrhythmusstörungen, sind bei nicht-immunologischem Hydrops fetalis (NIHF) eine häufige assoziierte Pathologie. Das kardiovaskuläre Profilscore (CVPS) wurde zur Evaluation der myokardialen Dysfunktion in Feten mit NIHF durch Falkensammer eingeführt. Im Rahmen dieser Studie wurde untersucht, ob das CVPS bei Patienten mit NIHF und kardialen Anomalien mit dem fetalen Outcome korreliert.

Chorangiome sind die häufigsten benignen Gefäßtumore der Plazenta mit meist intraplazentarem Sitz. Mit einer Inzidenz von 1:100 sind die kleinen Chorangiome in der Regel asymptomatisch. Große Chorangiome mit einem Durchmesser vom mehr als fünf Zentimetern sind jedoch mit einer Prävalenz von 1:9000 bis 1:50000 wesentlich seltener und mit einem ungünstigen perinatalen Outcome verbunden.

Primary sclerosing cholangitis (PSC) is a progressive disease of unknown etiology. It is characterised by ongoing inflammation, fibrosis, and destruction of bile ducts finally resulting in liver failure. A rare case of PSC in pregnancy is presented.

Einleitung: Plazentare Mosaiktrisomien kommen in ca. 1% der CVS vor. Bei fehlendem Nachweis des Trisomie 17 Mosaik in der Amnionzellenkultur sind bislang keine gravierenden fetalen Auffälligkeiten oder Fehlbildungen beschrieben.

Fallbeschreibung einer schweren Neutropenie in der Schwangerschaft unter Imipenem/Cilastatin-Therapie

Tubulosquamous vaginal polyp is a rare form of lesion. It is thought to derive from displaced paraurethral Skene's gland which is the female equivalent of the prostate gland in men. We report on a case of tubulosquamous vaginal polyp in a 77-year-old female patient. Histological examination showed prominent epithelial nests in a spindle cell-rich stroma. The nests were predominantly squamous in type with small tubules at the periphery of the island. Using immunohistochemistry the tubules were found to be positive for CK7, prostate-specific acidic phosphatase (PAP) and androgen receptor (AR) but negative for CK 5/6 and prostate-specific antigen (PSA). The solid parts were positive for CK5/6 and most interestingly, also expressed AR but not CK7, PAP or PSA. The stroma also showed strong staining for AR but not for the other markers applied. To our knowledge this is the first report on AR expression in this benign polyp. Our findings confirm the view that tubulosquamous polyp of the vagina is derived from paraurethral Skene's gland.

Ziel: Myokardinfarkte in der Schwangerschaft sind mit ca. 6 Ereignissen pro 100000 Entbindungen seltene Komplikationen aus dem thromboembolischen Formenkreis. Die Hyperkoagulabilität in der Schwangerschaft sowie hohe Hormonwerte erhöhen das Risiko für Myokardinfarkte um das 3–4 fache [1].

Problemstellung: Die Amniocentese (AC) bleibt ein Goldstandard in der invasiven Pränataldiagnostik. Das Abortrisiko liegt zwischen 0.2 bis 1%, wobei ein Leck in ca. 2% vorkommt. Das Ausmaß der Verletzung der amnialen Membran, besonderes beim Vorliegen einer chorioamnialen Dissoziation, könnte für den vorzeitigen Blasensprung (PPROM) und das Abortrisiko verantwortlich sein.

Hintergrund: Das 'Disorganization-like syndrome' bezeichnet einen seltenen Fehlbildungskomplex mit Fehlbildungen der Extremitäten (Extremitätenduplikationen und Polydaktylien). Es werden auch Neuralrohrdefekte sowie Fehlbildungen des Urogenitaltraktes und des Intestinums beschrieben. Fallbericht: Wir berichten über ein reifes, weibliches Neugeborenes nicht konsanguiner Eltern. Zwei ältere Brüder zeigen keine morphologischen Auffälligkeiten. Bereits pränatal waren sonographisch eine singuläre Umbilikalarterie, Fehlbildungen des Urogenitaltraktes und der rechten unteren Extremität diagnostiziert worden. Die Fruchtwasseranalyse erbrachte einen numerisch und strukturell unauffälligen Chromosomensatz (46, XX). Das Neugeborene zeigte eine Duplikation der rechten unteren Extremität und ein popliteales Pterygium. Die Wade wies zwei zusätzliche knöcherne Anteile (rudimentäre Fußanlagen) bei Equinovarus und Hexadaktylie des rechten Fußes auf. Weiterhin bestanden eine Analatresie und eine kloakale Fehlbildung mit Doppelnieren beidseits, Megaureteren und einer Dilatation der Nierenbeckenkelchsysteme. Auf der rechten Seite zeigte sich ein zystisch-dysplastisch veränderter Anteil des oberen Nierenpoles. Diskussion: Die vorliegende Symptomenkombination lässt sich dem 'Disorganization-like syndrome'zuordnen. Die unter diesem Namen zusammengefassten Symptome beim Menschen erinnern an Entwicklungsdefekte der Disorganization (Ds) Maus. Das dabei beschriebene Spektrum von Defekten umfasst Hamartome, Extremitätenduplikationen, Neuralrohrdefekte sowie urogenitale oder gastrointestinale Fehlbildungen. Jüngere Untersuchungen weisen darauf hin, dass das Ds-Gen in der Maus dominant vererbt wird. Man beobachtet eine sehr geringe Penetranz (0–30%) und eine sehr variable Expression des Phänotyps. Es wird auch ein 'two-hit'-Modell zur Erklärung der Pathogenese heran gezogen. Weiterhin werden Überschneidungen mit der Amnionband-Sequenz diskutiert. Die Ds-Mausdaten legen nahe, dass es sich bei dem Ds-Gen um ein übergeordnetes Entwicklungsgen handelt. In der Ds Maus wurde der Genort in einer 350-kb-Region auf Chromosom 14 lokalisiert. Das Gen konnte bisher jedoch weder bei der Maus noch bei dem Menschen identifiziert werden. Schlussfolgerung: Der bei dem Kind beschriebene Symptomenkomplex kann klinisch als 'Disorganization-like'-Syndrom charakterisiert werden. Die Aufklärung des möglicherweise zugrunde liegenden Gendefekts ist bisher nicht möglich.

Problemstellung: Der vorzeitige Blasensprung (PPROM) ist einer der Hauptgründe für die erhöhte perinatale Mortalität und Morbidität. Auch heutzutage sind die Möglichkeiten der Behandlung des PPROM limitiert.

Einführung: Das Crigler-Najjar-Syndrom, eine autosomal-rezessive Erkrankung,geht mit einer Erhöhung des unkonjugierten Bilirubins im Serum einher. In der Schwangerschaft besteht bei einer schweren Hyperbilirubinämie der Mutter ein erhöhtes Risiko für den Foeten, einen Kernikterus zu entwickeln. Wir berichten von einer 37-j GI/P0 mit Crigler-Najjar-Syndrom Typ II.

Fragestellung: Durch den vermehrten Einsatz von Methoden der assistierten Reproduktion ist die Inzidenz von Mehrlingsschwangerschaften in den Industrienationen in den letzten 20 Jahren stark angestiegen. Ziel dieser Studie ist die Auswertung aller höhergradigen Mehrlingsschwangerschaften (Drillinge und Vierlinge), die im Zeitraum 01.01.1997 bis 31.12.2005 in der Abteilung für Ultraschalldiagnostik und Pränatalmedizin betreut und an der Universitätsfrauenklinik Mainz entbunden wurden.

Hintergrund: Ein fetaler intrakardialer echogener Fokus (white spot, IEF) findet sich häufiger im Zusammenhang mit einer Trisomie 21, die Inzidenz wird je nach Risikokollektiv von 0,17–20% beschrieben, in einem low-risk Kollektiv durchschnittlich ist sie etwa 2–4%. Die Daten hierzu sind widersprüchlich, während einige Studien ein erhöhtes Trisomie 21 Risiko bei IEF finden, lässt sich diese vor allem bei Untersuchungen an low-risk Kollektiven nicht nachweisen. Ziel: Die Auswertung der IEF in unserer Pränatalabteilung erfolgte anhand eines Kollektivs mit einem gemischten Hintergrundrisiko um das Risiko einer Trisomie 21 bei IEF zu bestimmen und eine Grundlage für die Beratung bezüglich invasiver Diagnostik bei IEF zu erstellen. Material und Methoden: Retrospektive Analyse aller Fälle der Pränatalabteilung der Universitäts-Frauenklinik Mainz von 1999–2005. Ergebnisse: Bei 10527 Schwangerschaften wurden 89 Fälle mit einem IEF gefunden (0.85%). 23 der 89 Pat mit IEF (26%) entschieden sich für eine invasive Abklärung. Ein isolierter IEF fand sich in 73 der 89 Fälle (82%), überwiegend im linken Ventrikel (73%). 7 von 89 Feten wiesen eine Trisomie 13,18 oder 21 auf (7.9%). Davon hatten 3 Feten einen isolierten IEF und alle diese Mütter waren älter als 35 Jahre alt. Bei insgesamt 6 der 7 Feten waren die Mütter älter als 35 Jahre (86%). Ein Erstrimesterscreening wurde bei 2 der 7 Feten durchgeführt und war unauffällig Konklusio: Die Inzidenz von IEF in unserem Kollektiv ist vergleichsweise niedrig, passend zu einem low risk Kollektiv. Während bei Feten mit Aneuploidien ein hoher Prozentsatz an Pat 35 Jahre und älter waren (>90%), und sich hier ein isolierter IEF in 3/6 Fällen zeigte, fand sich bei den Pat. mit isoliertem IEF, die jünger als 35 Jahre alt waren, keine einzige Aneuploidie. Aufgrund dieser Daten scheint eine zwingende Indikation zur invasiven Abklärung bei isoliertem White Spot und Patientin jünger als 35 Jahre nicht gegeben.

Hintergrund: Wir berichten den Fall eines komplexen fetales Sinus Urogenitalis mit konsekutivem Hydropyokolpos Fallbericht: Bei einem zeitgerecht entwickelten weiblichen Fetus wurde in der 29.SSW eine zwischen Harnblase und Os Sacrum gelegene flaschenförmige 60×30×30mm große echoarme Raumforderung festgestellt, daneben ein moderater fetaler Aszites. In der interdisziplinären (Kinderchirurgie) Kontrollsonographie wurde die Arbeitshypothese eines großen sacrococcygealen zystischen Teratoms formuliert. Bei progredienter kardialer Belastung (Perikarderguss) wurde mit einer Digitalisierung begonnen. Im Verlauf war der Perikarderguss regredient, während die präsakrale Raumforderung auf maximal 74×60×40mm zunahm. Im klinischen Verlauf führte ein Polyhydramnion zu vorzeitiger Wehentätigkeit mit vorzeitigen Blasensprung und Spontangeburt in der 33.SSW. Die postpartale Untersuchung durch vaginale Kontrastdarstellung erbrachte den Nachweis eines Sinus Urogenitalis mit Hymenalatresie. Die Abdomen-Sonographie zeigte, dass das klinische Korrelat zum präpartal vermuteten Aszites eine riesige Raumforderung im Sinne eines Hydrometrokolpos bildete. Durch die Katheterisierung kam es zu einer kompletten Entleerung von Urin und Sekret. Unter Antibiotikaschutz und einer dauerhaften Ableitung wurde das Mädchen in ambulante Kontrolle entlassen. Konklusion: Das sonographische Bild komplexer Fehlbildungen des Urogenitalsystems führt auch in der konsiliarischen Beurteilung nicht immer zur korrekten Arbeitshypothese. Im disem Fall einer Kombination aus Sinus Urogenitalis und Hymenalatresie konnte präpartal der Widerspruch zwischen präsakraler Raumforderung und erheblichen Aszites nicht aufgelöst werden. In Zweifelsfällen könnte ein präpartal durchgeführtes MRT sowie neuere Verfahren (TUI, 3D/4D) wichtige diagnostische Hinweise liefern. Eine Betreuung der Patientin in einem perinatologischen Zentrum in Zusammenarbeit mit Pädiatern und Kinderchirurgen sollte gewährleistet sein.