Bevezetés: Az uveitises páciensek kb. 5%-a 16 évnél fiatalabb gyermek. Manapság nagy a kihívás az uveitises gyermekek kezelésében, a cél minél gyorsabban kezelni lehetőleg kevesebb mellékhatás nélkül. A gyerekek esetében nagyobb a szövődmény rizikója, hiszen gyakran a gyulladás krónikus, és a pontos diagnózis gyakran késik, mert a gyermekek nem panaszkodnak sem fájdalomra, sem látásromlásra. A kezelés alapja a kortikoszteroid, ami hatással van az éretlen immunrendszerre, és a növekvő csontokra. Intermedier és posterior érintettség esetén periocularis kortikoszteroid lehet a megoldás. Célkitűzések: Retrospektíven elemezni a Szegedi Szemészeti Klinikán sub-tenon triamcinolonnal kezelt uveitises gyermekek adatait. Módszerek: A Szegedi Szemészeti Klinikán negyvenhat uveitises gyermeket kezeltünk 2017–2021 között. A huszonhárom fiú és huszonhárom leány átlagéletkora a diagnóziskor 11 év volt. Látóélesség, szemnyomás, réslámpás, szemfenék és optikai coherens tomográfia vizsgálat történt. Eredmények: Öt páciens részesült sub-tenon triamcinolon-acetonid injekciós kezelésben. Mindegyik gyermeknél intermedier és posterior uveitist diagnosztizáltunk, ezért mindegyikük 3 injekciót kapott 3 hetente. A kezelés hatására a látóélességük javult, a cisztoid makulaödéma megszűnt. A tünetmentesség fenntartása érdekében methotrexatterápiában is részesültek. Megbeszélés: A gyermekkori uveitis súlyos szövődményekkel járhat, emiatt a látóélesség lecsökken. Nehéz ezen gyermekek kezelése, egyénileg kell meghatározni a megfelelő típusú és mennyiségű kezelést, hogy a gyulladást kontrollálni tudjuk. Következtetés: Sub-tenon megközelítéssel hosszabb hatású és kevesebb mellékhatású kortikoszteroid effektust érhetünk el a szem körül.
Bevezetés: A pars plana vitrectomiák (PPV) során használt perfluorocarbon folyadékok (PFCF) véletlenül a subretinalis térbe kerülhetnek, elsősorban nagyobb méretű retinaszakadások, dialízis és sérülések ellátása során, illetve proliferatív vitreoretinopathiával (PVR) szövődött retinaleválásokban, ahol a tractiókat nem vagy csak részlegesen sikerül oldani. A toxicitását taglaló irodalom ugyan szerteágazó, de elhelyezkedésének, valamint nagyságának függvényében műtéti eltávolítása indokolt lehet, ami kihívások elé állíthatja a gyakorlott operatőrt is. Célkitűzés és módszerek: Egy eset ismertetése kapcsán bemutatni a subretinalis PFCF műtéti eltávolításának preferált módját és spontán távozásának optikai koherencia tomográfia (OCT) felvételekkel dokumentált folyamatát, valamint áttekinteni az intraocularis PFCF toxicitásával foglalkozó irodalmat. Esetismertetés: Egy 56 éves férfi beteg jobb szem makulát is érintő retinaleválását PPV-vel, a fennálló PVR miatt belső határhártya-eltávolítás (ILM-peeling) alkalmazásával operáltuk. Később reablatioval jelentkezett, ismételt PPV történt szilikonolaj-implantációval. A kontrollvizsgálata során készített OCT-felvételen egy mintegy 700 mikron nagyságú subfovealis perfluorodecalin gyöngy volt látható, ezt egy újabb műtét során direkt transretinalis aspirációval távolítottuk el. egbeszélés: Az áttekintett irodalom a subretinalis PFCF toxicitásának kérdésében nem egységes. Véleményük szerint extrafovealis lokalizáció esetén az obszerváció is elégséges. Subfovealis, kisebb méretű PFCF esetén a követés szintén megengedett a spontán távozás lehetősége miatt. Ez leginkább szilikonolajjal implantált, korábban ILM-peelingen átesett szemeken fordulhat elő. Amennyiben a subfovealis PFCF nagyobb méretű és így a külső retinarétegek tápanyag ellátását fizikailag akadályozza, annak műtéti eltávolítása javasolt. A közlemények egy része a subfovealis PFCF diszlokációját és extrafovealis retinotomián keresztüli eltávolítását, míg mások, jelen közlemény szerzőit is ide sorolva, a direkt transretinalis aspirációt ajánlják, amihez előzetes ILM-peeling is szükséges.
Human tear fluid contains numerous compounds, which are present in highly variable amounts owing to the dynamic and multipurpose functions of tears. A better understanding of the level and sources of variance is essential for determining the functions of the different tear components and the limitations of tear samples as a potential biomarker source. In this study, a quantitative proteomic method was used to analyze variations in the tear protein profiles of healthy volunteers. High day-to-day and inter-eye personal variances were observed in the tear volumes, protein content, and composition of the tear samples. Several normalization and outlier exclusion approaches were evaluated to decrease variances. Despite the intrapersonal variances, statistically significant differences and cluster analysis revealed that proteome profile and immunoglobulin composition of tear fluid present personal characteristics. Using correlation analysis, we could identify several correlating protein clusters, mainly related to the source of the proteins. Our study is the first attempt to achieve more insight into the biochemical background of human tears by statistical evaluation of the experimentally observed dynamic behavior of the tear proteome. As a pilot study for determination of personal protein profiles of the tear fluids of individual patients, it contributes to the application of this noninvasively collectible body fluid in personal medicine.
Bevezetés: A tumornekrózis-faktor-inhibitorok közül az adalimumab rendelkezik Magyarországon 2016 óta törzskönyvvel a felnőttkori nem infekciózus eredetű, nem anterior uveitis kezelésére. Kiemelt jelentőségét az adja, hogy ez az első és napjainkig az egyetlen biológiai terápiás készítmény, amely uveitis indikációjával adható. Célunk, hogy bemutassuk a Szegedi Szemészeti Klinikán szerzett tapasztalatokat a nem fertőzéses eredetű uveitisek adalimumabterápiájával kapcsolatban felnőtt betegeink esetén. Betegek és módszerek: Az SZTE Szemészeti Klinikán retrospektív módon vizsgáltuk a 2017 és 2021 között adalimumabbal kezelt felnőtt betegek adatait. Eredmények: Vizsgálatunkba tizennyolc (tizenkét nő, hat férfi) beteget vontunk be. A résztvevők átlagéletkora az adalimumabkezelés indításakor ötvenegy év volt. Az uveitis anatómiai lokalizációját tekintve hét (39%) betegnél intermedier, három (17%) betegnél posterior, nyolc (44%) betegnél panuveitis állt fenn. Az uveitist négy betegnél szisztémás autoimmun betegség, egy betegnél serpinginosus chorioretinopathia okozta, tizenhárom betegnél az uveitis idiopathiás volt. Az adalimumabkezelés eredményeként a szisztémás és lokális kiegészítő kezelések aránya csökkent. Az uveitisek aktivitása és az uveitis szövődményeként kialakuló cisztoid makulaödéma és glaukóma aránya is csökkent adalimumabterápia hatására a vizsgálati idő kezdetéhez viszonyítva. Az uveitises epizódok fellángolása minden esetben minimálisra csökkent, illetve megszűnt. Látásélességükben jelentős javulás nem következett be. Következtetés: A bázisterápiára nem reagáló uveitises betegek esetében a gyógyulási lehetőséget a biológiai terápia nyújthatja. A vizsgálatunkban résztvevők demográfiai adatai, az uveitisek lokalizációja, a gyulladást kiváltó okok, az adalimumab hatása a gyulladás aktivitására és a szövődményekre megegyeznek a szakirodalomban leírtaknak.
Abstract Background The long-term safety and efficacy of repeated applications of subliminal transscleral cyclophotocoagulation (SL-TSCPC) with a focus on cumulative energy was evaluated in glaucoma patients. Methods In this retrospective, multicentric study the data of a total of 82 eyes with various causes of glaucoma that were treated with a single or multiple applications of SL-TSCPC were collected. Treatments were performed under general or local anesthesia with an 810 nm diode laser. Power was 2000 mW; duty cycle, 31.3%; total treatment duration, 80–320 s; equaling a total energy of 50–200 J per treatment session. Fifty-five eyes (55 patients) presented for all follow-ups, and these eyes were selected for further statistical analysis. The mean age was 60.0 ± 17.1 years, and 22 (40%) of the patients were female. Intraocular pressure (IOP) and dependence on further glaucoma medication were evaluated at 12 months following the initial treatment. Results Eyes underwent 1 or 2 consecutive SL-TSCPC treatments. Median (min–max) baseline IOP of 34 (13–69) decreased to 21.5 (7–61), 22 (8–68), 20 (9–68), and 19.5 (3–60) mmHg at the 1, 3, 6, and 12-month postoperative timepoints respectively. The mean (± SD) IOP decrease at 12 months was 26 ± 27%, 39 ± 32%, and 49 ± 33% in the low (below 120 J, n = 18), medium (120–200 J, n = 24), and high (above 200 J, n = 13) cumulative energy groups respectively. At the 12-month timepoint, oral carbonic anhydrase use was discontinued in ¾ of the cases. Conclusions It was found that the repeated application of SL-TSCPC safely and efficiently decreases IOP in a Caucasian population with heterogenous causes of glaucoma, eyes with silicone oil responded to a greater extent. Inclusion of cumulative energy scales may contribute to better addressing repeated procedures in a standardized fashion.
Color vision testing is often considered a resource-intensive examination, requiring an anomaloscope, or at least color plates and specialized lighting equipment. Multiple novel, digital color vision testing algorithms have also been described, but were only verified using calibrated displays. In this work, we assessed if color vision testing could be performed with any computer display using two arrangement type color vision tests, the D15 and desaturated D15 panels. Established mathematical models of human color vision deficiencies (CVDs) and publicly available colorimetric data of real world computer screens were used to model how the panel colors would be displayed on computer screens and then perceived and arranged by subjects with varying levels of CVD. A total of 627,431 arrangements were evaluated. We found that all of the modeled displays, including ones with a low color accuracy of deltaE=6, were characterized by specificity above 86%, and the sensitivity of the desaturated D15 panel remained above 85% as well, with negative predictive values above 90% to detect any form of CVD compared to using the unmodifed colors. These findings suggest that any digital screen could be utilized for color vision screening, even without calibration, enabling reliable high-throughput screening utilizing equipment that is already present at virtually all healthcare providers. Since 8% of the population is affected by some form of CVD, simplifeid screening would unlock notable benefits for all stakeholders. Furthermore, the described algorithm could also be used to optimize other digital color vision tests for general use. ### Competing Interest Statement The authors have declared no competing interest. ### Funding Statement This work was funded by the University Research Scholarship Program of the Ministry for Innovation and Technology through the University of Szeged ### Author Declarations I confirm all relevant ethical guidelines have been followed, and any necessary IRB and/or ethics committee approvals have been obtained. Yes I confirm that all necessary patient/participant consent has been obtained and the appropriate institutional forms have been archived, and that any patient/participant/sample identifiers included were not known to anyone (e.g., hospital staff, patients or participants themselves) outside the research group so cannot be used to identify individuals. Yes I understand that all clinical trials and any other prospective interventional studies must be registered with an ICMJE-approved registry, such as ClinicalTrials.gov. I confirm that any such study reported in the manuscript has been registered and the trial registration ID is provided (note: if posting a prospective study registered retrospectively, please provide a statement in the trial ID field explaining why the study was not registered in advance). Yes I have followed all appropriate research reporting guidelines, such as any relevant EQUATOR Network research reporting checklist(s) and other pertinent material, if applicable. Yes All data can be reproduced using the code uploaded to the project repository.
P URPOSE . Earlier reports highlighted the predominant presence of aquaporin 4 (AQP4) in the duct cells of rabbit lacrimal glands (LGs). Whereas significant alterations in AQP4 mRNA levels have been observed in experimental dry eye and during pregnancy, the impact of AQP4 in LG ductal fluid production remains unclear. In our recent work, the role of AQP4 in LG ductal fluid secretion was investigated utilizing wild type (WT) and AQP4 knock out (KO) mice. M ETHODS . Tear production was assessed in both WT and KO animals. Immunostaining was used to identify AQP4 protein. Duct segments were harvested from LGs of WT and KO mice. Fluid secretion and filtration permeability (P f ) were quantified using video -microscopy. Ductal tear production, elicited by a cell -permeable cAMP analogue (8-bromo cAMP), carbachol, vasoactive intestinal peptide (VIP), and phenylephrine (PHE), were assessed in both WT and KO ducts. R ESULTS . A higher expression of AQP4 protein was noted in the duct cells from WT mice when compared to acinar cells. P f did not show notable alterations between WT and AQP4 KO ducts. Carbachol elicited comparable secretory responses in ducts from both WT and KO animals. However, 8-bromo cAMP, VIP, and PHE stimulation resulted in decreased secretion in ducts from AQP4 KO LGs. C ONCLUSIONS . Our findings underscore the functional relevance of AQP4 in the fluid production of mouse LG ducts. AQP4 seems to play different roles in fluid secretions elicited by different secretagogues. Specifically, cAMP-mediated, and adrenergic agonist-related secretions were reduced in AQP4 KO ducts.
A szemfelszínen számos kóroki tényező hozhat létre gyulladásos megbetegedéseket. A leggyakoribb és ezért a legnagyobb klinikai relevanciával járó szemfelszíni gyulladásos kórkép a száraz szem betegség, amely egyre szélesebb populációt érintő, növekvő egészségügyi probléma. A krónikus szemfelszín gyulladás csökkentése jelentős terápiás kihívás, hiszen a prompt hatású szteroid hosszabb ideig történő lokális alkalmazását számos szemészeti mellékhatás limitálja. A gyulladáscsökkentő kezelési lehetőségek kutatásának legújabb eredménye a „soft” – lágy szteroidok kifejlesztése. A „lágy” gyógyszer olyan biológiailag aktív vegyület, amely a lokális terápiás hatásának elérése után kiszámíthatóan, a hatás helyén inaktiválódik nem toxikus anyaggá. A lokális szemészeti szteroid kezelési algoritmusban új fejezetet jelent a lágy szteroid típusú hatóanyag megjelenése, hiszen a lokális szteroidok szemészetileg jól ismert mellékhatásai (szemnyomás emelő hatás és kataraktogén hatás) ezen készítmények esetében minimálisra redukálódnak. Jelen közlemény célja a „lágy” típusú topikális szteroid, mint terápiás lehetőség kliniko-farmakológiai jellemzőinek, klinikai alkalmazásának, hatás-mellékhatás profiljának ismertetése.
The authors present their most relevant clinical investigations in the field of paediatric dermatology, performed in the Department of Dermatology and Allergology, University of Szeged, between 2004-2023. In their epidemiological surveys, wide spectrum of dermatological manifestations and disorders were consecutively recorded both in healthy, mature newborn infants and in premature infants referred to the Neonatal Intensive Care Unit. Different neonatal, maternal, diagnostic and other factors behind the skin symptoms were also investigated in detail. In their twin-studies, the authors investigated the effect of neonatal blue-light phototherapy on cutaneous and uveal naevus development, and the roles of different environmental and constitutional factors on naevus formation were also analysed in identical and non-identical twin pairs. The success of the treatment of chronic dermatological diseases considerably depends on the patient’s compliance. The main objectives of their study were to investigate the therapeutic compliance of patients diagnosed with acne vulgaris, in order to explore factors behind low compliance.
Electrochemotherapy is a widely used locoregional method for the treatment of superficial tumors with different histologies. During treatment, a chemotherapeutic drug, usually bleomycin, is electroporated into the tumor cells, resulting in an increased cytotoxic effect. Beyond its effectiveness, electrochemoterapy is a repeatable and minimally invasive intervention that induces few side effects. The application of electrochemotherapy is expanding with the treatment of deep seated, visceral and benign tumors, and intensive research is in progress in order to investigate its combination with modern systemic therapies.
Familiar controversies in the management of head and neck melanomas are more remarkable in locally advanced cases, and they represent a treatment challenge both surgically and oncologically. In our retrospective study, patients with surgically treated primary malignant melanoma of the head and neck region larger than 3 cm in diameter were included. Five patients met our inclusion criteria. In all cases, wide excision and immediate reconstruction were performed without sentinel lymph node biopsy. The defect on the scalp was covered by a split skin graft, with local flaps chosen for reconstruction on the face on an individual basis. After a 2–6 year follow-up, a good oncological, functional, and esthetic result was achieved. Our results show that in the case of large, locally advanced melanomas, surgical treatment still plays a crucial role that can provide long-term local control and support the effect of systemic treatment.
IMPORTANCE Aflibercept biosimilars can expand available treatment options in retinal diseases and have the potential to improve patient access to safe and effective therapy. OBJECTIVE To establish equivalence in efficacy and similarity in safety, pharmacokinetics, and immunogenicity of SB15 and reference aflibercept (AFL) in neovascular age-related macular degeneration (nAMD). DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS This was a randomized double-masked parallel group phase 3 trial conducted at 56 centers in 10 countries from June 2020 to March 2022, including follow-up through 56 weeks. Of 549 screened participants, 449 participants 50 years and older with treatment-naive nAMD were included and randomly assigned to SB15 (n = 224) or AFL (n = 225). Key exclusion criteria included considerable scarring, fibrosis, atrophy, and hemorrhage. This report includes results up to the end of the parallel group period at week 32. Of the 449 randomized participants, 438 (97.6%) completed week 32 follow-up. INTERVENTION Participants were randomized 1:1 to receive 2 mg of SB15 or AFL every 4 weeks for the first 12 weeks (3 injections), followed by dosing every 8 weeks up to week 48, with final assessments at week 56. MAIN OUTCOMES AND MEASURES The primary end point was the change in best-corrected visual acuity (BCVA) from baseline to week 8 with predefined equivalence margins of -3 letters to 3 letters. Other key end points were changes in BCVA and central subfield thickness up to week 32, safety, pharmacokinetics, and immunogenicity. RESULTS The mean (SD) age among the 449 included participants was 74.0 (8.1) years, and 250 participants (55.7%) were female. Baseline demographic characteristics and most disease characteristics were comparable between treatment groups. The least squares mean change in BCVA from baseline to week 8 in the SB15 group was equivalent to that in the AFL group (6.7 letters vs 6.6 letters, respectively; difference, 0.1 letters; 95% CI, -1.3 to 1.4). Comparable efficacy between treatment groups was maintained up to week 32 (least squares mean change from baseline in BCVA: SB15, 7.6 letters vs AFL, 6.5 letters; least squares mean change from baseline in central subfield thickness: SB15, -110.4 mu m vs AFL, -115.7 mu m). No clinically relevant differences were observed in the incidence of treatment-emergent adverse events (TEAEs) (SB15, 107/224 [47.8%] vs AFL, 98/224 [43.8%]) and ocular TEAEs in the study eye (SB15, 41/224 [18.3%] vs AFL, 28/224 [12.5%]). The serum concentration profiles and cumulative incidences of overall antidrug antibody positive participants were comparable. CONCLUSIONS AND RELEVANCE In this phase 3 randomized clinical trial, SB15 and AFL showed equivalent efficacy and comparable safety, pharmacokinetics, and immunogenicity in participants with nAMD.
Optical coherence tomography (OCT) is a non-invasive imaging technique for high-resolution, cross-sectional tissue imaging of the eye. During the past two and a half decades, OCT has become an essential tool in ophthalmology. It is a painless method for examining details of ocular structures in vivo with high resolution that has revolutionized patient care following and treating scleritis patients. Methods: Twenty-four patients diagnosed with scleritis were selected for this study. All of the patients went through basic ophthalmological examinations, such as visual acuity testing (VA), intraocular pressure measurement (IOP), slit lamp examination, ophthalmoscopic examination, and OCT. OCT examinations were taken by SD-OCT Spectralis OCT system (Heidelberg Engineering, Heidelberg, Germany). Results: Twenty-seven eyes of 24 patients (7 males and 17 females) were included in this study, who were diagnosed with scleritis. OCT examinations showed epiretinal membrane (ERM) in three patients (12%), cystoid macular edema (CME) (three cases, 12%), diffuse macular edema (DME) (one case, 4%), and serous retinal detachment (SRD) (one case, 4%). Conclusions: OCT proved to be a valuable, non-invasive method for detecting macular pathology in patients with scleritis. Despite the best treatment regimen applied, macular involvement resulting in reduced visual acuity (VA) can develop, which we could detect with OCT since macular edema (ME) is the leading cause of decreased vision due to the damaged outer blood–retina barrier (BRB) in inflammation. OCT investigation is a highly important method for early detection of ocular complications in scleritis in order to prevent blindness.
Airbag induced injuries such as skull and cervical spine fractures, epidural and subdural hematomas, atlantooccipital dislocations or brainstem lacerations are already documented in published literature, however, no previous case have been published about a penetrating foreign body of the skull base following airbag deployment. Removal of an intracranial foreign body is very dangerous and difficult, or even if it possible and necessary, requires open surgery in most of the cases. In this article we present the minimal invasive, transnasal removal of a coin from the intracranial, frontobasal region using high-resolution endoscopy combined with image-guided navigation. We report the case of a 59-year-old male who was brought to the emergency department after a car accident. He suffered a penetrating injury by a coin that was placed on the car’s airbag at the moment of the accident. Upon the airbag being deployed the foreign body entered the skin through the right lower eyelid, crossing the orbital cavity, ethmoid cells, sphenoid sinus and the anterior part of the planum sphenoidale at an equal distance of 2mm from the two internal carotid arteries, extending into the intracranial space, without injuring the pituitary stalk and the chiasm. We proceeded to remove the coin endoscopically using a transnasal transseptal transsphenoidal approach under general anesthesia. The dura was closed with a multilayer skull base reconstruction technique using two layers of abdominal free fat and nasal septal mucoperiosteal flap. There were no postoperative complications, nor CSF rhinorrhea. The patient was discharged 10 days after the operation. To our knowledge, this is the first published case of a penetrating foreign body of the skull base, extending into the intracranial cavity following airbag deployment. In some dedicated cases, a minimal invasive endoscopic approach should be considered as an alternative to anterior craniotomy if access is possible when foreign bodies from the skull base area need to be removed. This procedure is efficient, safe and minimally invasive.
Célkitűzés: A Szegedi Tudományegyetem Szemészeti Klinikáján 2020. február és 2022. december között egy operatőr (G. A. Gy.) által elvégzett pterygium ellenes műtétek (conjunctiva autograft szövetragasztós rögzítéssel) során elért eredmények bemutatása, recidívaráta felmérése. Beteg és módszer: 74 beteg 84 szemén primer vagy recidivált pterygium miatt végeztünk műtétet. A műtétek alapja a ,,cut and paste” technika volt, egyes műtéti lépéseket azonban módosítottunk különböző korszerű technikák elemeivel (,,P.E.R.F.E.C.T for Pterygum”, ,,Novel Unassisted Pterygium Excision”, ,,Donor Graft Harvesting with Air for Pterygium”, ,,Sandwich Fibrin Glue Technique”) a műtéti idő csökkentése és a műtéti eredményesség növelése céljából. Az eltávolított pterygium helyén a csupasz sclerát a szuperior vagy szuperotemporális bulbáris kötőhártyából kimetszett grafttal fedtük, ezt Tisseel Lyo (Baxter, Ausztria) fibrinragasztóval rögzítettük. A követési idő 1-34 hónap volt. Eredmények: A conjunctivalis autograft rögzítése minden esetben sikeres volt. Posztoperatív szövődmények közül a következőt tapasztaltuk: graft-retrakció, majd nem korrigálható graft-elvándorlás (1/84). 50 szem esetében volt 1 évnél hosszabb az utánkövetési idő (átlag: 19,12 hónap, szélső értékek: 12-34 hónap), recidíva ebben a csoportban nem volt tapasztalható. A többi 34 operált szem esetében a követési idő kevesebb volt, mint 1 év (átlag: 4,29 hónap, szélső értékek: 1-9 hónap), ezen csoportban 2 betegnél volt észlelhető parciális recidíva (mindkét esetben korábban többször bare-sclera technikával műtött betegekről van szó). Következtetés: A fibrinragasztóval végzett conjunctivalis autograft rögzítése a pterygium ellenes műtétek terén nagyon hatékonynak bizonyult, figyelembe véve a rövid műtéti időt, a minimális fájdalommal járó posztoperatív időszakot és a nagyon alacsony recidívarátát. Mindezek miatt mind primer pterygiumok, mind recidívák esetén kitűnő megoldásnak gondoljuk ezt a már régről ismert, eredményes ,,cut and paste” technikát.
We present here the case histories of two siblings, a boy and a girl, with Leber’s congenital amaurosis (LCA). The diagnosis was based on non-recordable full-field electroretinogram (ffERG). The long-term ophthalmologic follow-up included kinetic perimetry (Goldmann), visual evoked potentials with flash stimulation, optical coherence tomography (OCT: B-scan images at the area of fovea), and multifocal ERG. The boy (sibling 1, born in 1986) was sent for electrophysiological examination at the age of four because he had nystagmus from birth. The diagnosis would be LCA based on non-recordable ffERG. Four years later, his visual acuity decreased rapidly due to vitreous opacification, caused by the autoimmune reaction of the retinal pigment epithelial cells. This was treated successfully with steroid injections, administered parabulbarly. Retinal autoimmune panel was not performed. Genetic testing became available only in 2019, and it revealed a RPE65 gene mutation: (NM_000329.2) c.{442G>A};{442G>A} (p.{Glu148Lys}; {Glu148Lys}). His sister (sibling 2, born in 1993) showed similar symptoms, caused by the same genetic mutation. Even though their parents were free of symptoms, it appeared that they were heterozygous carriers of the same mutation. Research of the family tree revealed a consanguineous marriage four generations before. Both siblings received successful gene therapy relatively late in their age: sibling 1 was 35 and sibling 2 was 28 years old, meaning that they were at an advanced stage of the disease. Nevertheless, follow-up examinations showed measurable improvements in their retinal function. The study shows that electrophysiological examinations, including flash-evoked responses, are useful in the objective evaluation of the progression in the central photoreceptor loss during the follow-up of LCA. The results also show that gene therapy can have beneficial effects even at an advanced stage of the disease.
Az uveitisek fertőzéses és nem fertőzéses eredetűek lehetnek, gyakran ismeretlen az etiológia. Az infekciózus eredetű posterior uveitisek egyik leggyakoribb formája a Toxoplasma gondii protozoa által okozott toxoplasmosis, amely a primer fertőzést követően inaktív állapotba kerül, és főként immunkomprimált egyéneknél kiújulhat. Fiatal férfi betegünk esetében évekkel ezelőtt, iskolai szemészeti szűrővizsgálaton derült fény bal szem toxoplasmosisára. Célzott antibiotikum- és kortikoszteroid-terápiát követően a folyamat inaktívvá vált, majd négy évvel később kiújult. Az alkalmazott általános kortikoszteroid-terápia súlyos mellékhatásai jelentkeztek. További ellátásában gyulladáscsökkentő terápiát kizárólag lokálisan tudtunk alkalmazni, ennek ellenére a folyamat regrediált. Néhány hónappal később, a Covid-19-pandémia során, a folyamat Sars-Cov-2-infekcióval társultan súlyosbodva kiújult. Betegünk kezelése a Covid-19-időszakban használatos Európai Uveitis Ajánlások alapján történt. Látásjavulás mértéke ezen a szemen a klinikai kép alapján igencsak kétesnek tűnt, az alkalmazott terápia hatására viszont állapota jelentősen javult, legjobb korrigált visusa csaknem teljessé (0,9) vált. Esetünk kapcsán szeretnénk felhívni a figyelmet a toxoplasmosissal diagnosztizált páciensek kezelési nehézségeire.
Background/aims To evaluate efficacy, safety, pharmacokinetics (PK) and immunogenicity of SB15 versus reference aflibercept (AFL), and switching from AFL to SB15 in neovascular age-related macular degeneration (nAMD).Design Prospective, double-masked, randomised, phase 3 trial.Methods Participants with nAMD were randomised 1:1 to receive SB15 (N=224 participants) or AFL (N=225). At week 32, participants either continued on SB15 (SB15/SB15, N=219) or AFL (AFL/AFL, N=108), or switched from AFL to SB15 (AFL/SB15, N=111). This manuscript reports 1-year and switching results of secondary efficacy endpoints such as changes from baseline to week 56 in best-corrected visual acuity (BCVA), central subfield thickness (CST, from internal limiting membrane (ILM) to retinal pigment epithelium), and total retinal thickness (TRT, from ILM to Bruch’s membrane). Additional endpoints included safety, PK and immunogenicity.Results Efficacy results were comparable between groups. The least squares mean (LSmean) change in BCVA from baseline to week 56 was 7.4 letters for SB15/SB15 and 7.0 letters for AFL/AFL (difference (95% CI)=0.4 (−2.5 to 3.2)). The LSmean changes from baseline to week 56 in CST and TRT were −119.2 µm and −132.4 µm for SB15/SB15 and −126.6 µm and −136.3 µm for AFL/AFL, respectively (CST: difference (95% CI)=7.4 µm (−6.11 to 20.96); TRT: difference (95% CI)=3.9 µm (−18.35 to 26.10)). Switched and non-switched participants showed similar LSmean changes in BCVA from baseline to week 56 (AFL/SB15, 7.9 letters vs AFL/AFL, 7.8 letters; difference (95% CI)=0.0 (−2.8 to 2.8)). Safety, PK and immunogenicity were comparable between groups.Conclusions Efficacy, safety, PK and immunogenicity were comparable between SB15 and AFL and between switched and non-switched participants.