In 2015 wurden insgesamt 8 Epilepsieambulanzen gemäß den Kriterien der DGfE neuoder re-zertifiziert (siehe . Abb. 1). Im Vergleich zu 2014 zeigt sich ein Rückgang der Re-Zertifizierungen, was sich durch die Umstellung auf eine 5jährige Gültigkeit des Epilepsie-Zertifikates erklärt. Es bleibt der Trend einer vermehrten Neuzertifizierung der Ambulanzen für Kinder und Jugendliche gegenüber den Ambulanzen für Erwachsene Patienten, was sich auch in der Gesamtzahl der gegenwärtig zertifizierten Ambulanzen wiederspiegelt (107 Ambulanzen für Kinder und Jugendliche versus 51 Ambulanzen für Erwachsene). Nicht alle Ambulanzen konnten Re-Zertifiziert werden, da in der Regel durch Personalwechsel in den Einrichtungen die Bedingungen zur Re-Zertifizierung nicht mehr erfüllt waren. Um einen direkten Verlust der Zertifizierungen zu vermeiden haben wir in 2015 wiederholt von der Möglichkeit von Übergangsregelungen Gebrauch gemacht. Die Schwerpunktpraxen bewegen sich zahlenmäßig auf niedrigerem Niveau, bei den Kinderärzten sogar rückläufig durch Praxis-Aboder -Aufgabe. Die für 2015 avisierte Novelle der Definitionskriterien der DGfE Epilepsieambulanzen und Schwerpunktpraxen wurde vom Vorstand akzeptiert und ist angefügt. Deutsche Gesellschaft für Epileptologie e. V. Deutsche Sektion der Internationalen Liga gegen Epilepsie

Analysis of the plasma levels of very long chain fatty acids (VLCFA) is a primary screening method for peroxisomal disorders and usually identifies severe peroxisomal biogenesis defects reliably. We report a patient presenting with typical facial stigmata, a treatment resistant seizure disorder and polymicrogyria, whose plasma VLCFA levels were within normal limits until the age of 18 months. Only thereafter an elevation was found. Subsequent enzymatic and molecular genetic analysis revealed compound heterozygous mutations in the PEX6 gene. In conclusion, normal VLCFA levels do not necessarily exclude global peroxisomal biogenesis defects and the analysis should be repeated subsequently. Persisting clinical suspicion justifies further enzymatic and molecular evaluation.

Einleitung: In der Diagnostik peripherer Nervenerkrankungen kann der Ultraschall als gut verfügbares, rasch durchführbares bildgebendes Verfahren eingesetzt werden. Für die Diagnostik bei Kindern ist die Sonografie als schmerzfreies Verfahren besonders geeignet. Neben einzelnen Fallberichten sind jedoch systematische Studien bislang kaum durchgeführt worden. Unsere Untersuchungen schließen daher sonographische Befunde gesunder sowie an einer hereditären Neuropathie (CMT 1A) erkrankter Kinder und Jugendlicher ein. Darüber hinaus wurden erkrankte Kinder erstmalig longitudinal, d.h. im Verlauf von 12 und 24 Monaten erneut untersucht.

Dihydropyrimidinase (DHP) is the second enzyme of the pyrimidine degradation pathway and catalyses the ring opening of 5,6-dihydrouracil and 5,6-dihydrothymine. To date, only 11 individuals have been reported suffering from a complete DHP deficiency. Here, we report on the clinical, biochemical and molecular findings of 17 newly identified DHP deficient patients as well as the analysis of the mutations in a three-dimensional framework. Patients presented mainly with neurological and gastrointestinal abnormalities and markedly elevated levels of 5,6-dihydrouracil and 5,6-dihydrothymine in plasma, cerebrospinal fluid and urine. Analysis of DPYS, encoding DHP, showed nine missense mutations, two nonsense mutations, two deletions and one splice-site mutation. Seventy-one percent of the mutations were located at exons 5-8, representing 41% of the coding sequence. Heterologous expression of 11 mutant enzymes in Escherichia coli showed that all but two missense mutations yielded mutant DHP proteins without significant activity. Only DHP enzymes containing the mutations p.R302Q and p.T343A possessed a residual activity of 3.9% and 49%, respectively. The crystal structure of human DHP indicated that the point mutations p.R490C, p.R302Q and p.V364M affect the oligomerization of the enzyme. In contrast, p.M70T, p.D81G, p.L337P and p.T343A affect regions near the di-zinc centre and the substrate binding site. The p.S379R and p.L7V mutations were likely to cause structural destabilization and protein misfolding. Four mutations were identified in multiple unrelated DHP patients, indicating that DHP deficiency may be more common than anticipated.

Fragestellung: Die Sonografie peripherer Nerven ist eine schnell und kostengünstig durchführbare Untersuchung, die durch die morphologischen Befunde wesentliche Erkenntnisse in der Diagnostik verschiedener Erkrankungen liefert. Insbesondere für Kinder liegt ein Vorteil in der Schmerzlosigkeit dieser Untersuchung. Bisher existieren jedoch gerade für Kinder und Jugendliche keine Referenzdaten und kein altersgruppenabhängiger Vergleich zur Elektroneurografie.

Despite a favourable prognosis, pilocytic astrocytomas may exhibit signs of malignancy on various neuroimaging modalities. This retrospective analysis was conducted to determine whether scintigraphic features of malignancy are also found on single-photon emission tomography (SPET) using L-3-[123I]iodo-α-methyl tyrosine (IMT) as a tracer. Twenty patients with pilocytic astrocytomas were retrospectively selected from a large series of patients referred for the evaluation of primary or recurrent brain tumours. IMT SPET was performed in 16 patients, positron emission tomography (PET) using 2-[18F]fluoro-2-deoxy-D-glucose (FDG) was available in 10 of the patients and SPET using technetium-99m tetrofosmin or thallium-201 had been performed in 11. Image analysis was performed using standard protocols to determine how many patients exceeded the respective thresholds of malignancy. Features of malignancy were found in 7/16 IMT SPET studies, in 7/10 FDG PET studies and in 7/11 of the residual SPET investigations. A significant correlation of tumour size and IMT uptake in primary pilocytic astrocytomas indicated partial volume effects to partly account for the differential uptake behaviour (n=10, r=0.87, P<0.05). Differences in IMT uptake in primaries (1.7±0.6, n=10) and in recurrent tumours (2.3±0.7, n=6) did not attain statistical significance. IMT SPET results indicative of malignancy are regularly found in pilocytic astrocytomas, despite their good prognosis. No uptake may be detected in largely cystic or in small tumours.

. Ultrasound and MRT demon strated supraclavicular a plexiform neurofibroma and intracranial increased intensity lesions in basal ganglia and mesencephalon. In our patient, we have diagnosed a Wat son-Syndrom, the overlap and differences to neurofibro matosis type I is discussed.

Hereditary neuralgic amyotrophy (HNA) is an autosomal dominant, recurrent focal neuropathy characterized by episodes of painful brachial plexus neuropathy with muscle weakness and atrophy, as well as sensory disturbances. Single episodes are commonly preceded by unspecific infections or immunization, or are associated with parturition. Minor facial dysmorphic features are present in some pedigrees but do not clearly segregate with the disease. To confirm the recently described HNA locus on distal chromosome 17q, we performed a genetic linkage study in an extended Turkish pedigree. We were able to refine the HNA locus on chromosome 17q24-q25 in a 16-cM region.

Das Kohlschütter-Syndrom faßt eine Kombination aus Amelogenesis imperfecta, progressiver mentaler Retardierung und cerebralern Anfallsleiden zusammen. Es wird ein Patient mit typischen Merkmalen dieses Syndroms beschrieben, bei dem schwere Zahnschmelzdefekte und eine seit dem 6. Lebensmonat progrediente mentale und motorische Retardierung bestehen. Bei im EEG nachweisbarer Anfallsbereitschaft hat sich ein cerebrales Anfallsleiden bislang klinisch noch nicht manifestiert. Das MRT zeigt deutliche Zeichen der Hirnatrophie. Außer diesem Patienten sind bislang 15 Patienten in 4 Familien bekannt. Der Artikel vergleicht die bei dem Patienten durchgeführte Diagnostik mit den in der Literatur erhobenen Befunden.

Transcranial magnetic stimulation (TMS) was investigated in 24 healthy children between the ages of 3 and 14 years in order to study late muscular responses (as they are observed in adults) as a function of age and maturation, Muscular responses were recorded bilaterally from the biceps muscle, An early muscular response and several late phenomena can be elicited in children, (i) An inhibitory period following the primary response could preferentially be recorded contralaterally. (ii) During facilitation, a late response was recorded bilaterally, (iii) Without facilitation (during 'relaxation'), late responses were recorded bilaterally with a latency of between 50-400 ms, The latency of the latter responses depended on the age of the children, and may therefore be useful in monitoring the maturation of the central motor system in infants, Due to small side-to-side differences, the inhibitory period may be of diagnostic value in children for detection of unilateral dysfunction of the central nervous system.

Das Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS) ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung aus dem Formenkreis der extrapyramidalen Bewegungsstörungen. Benannt wird dieses Krankheitsbild nach seinen beiden Erstbeschreibern Hallervorden u. Spatz, die 1922 eine Familie beschrieben, in der 5 von 12 Kindern eine Symptomatik mit progressiver Dysarthrie, Dystonie und Demenz aufwiesen [7]. Die Diagnose eines HSS wird neben der klinischen Symptomatik bis vor kurzer Zeit pathologisch-anatomisch mittels Hirnbiopsie oder post mortem gesichert. Schon makroskopisch findet man eine bräunliche Verfärbung des Globus pallidus bds. und der Pars reticulata der Substantia nigra durch Anreicherung eisenhaltigen Pigmentes. Mikroskopisch lassen sich Axon-schollen, eine Reduktion von Nervenzellen und eine ausgeprägte Astrozyten-proliferation nachweisen, desweiteren Spheroidkörperchen, die über die gesamte weiße und graue Substanz verteilt sein können. Im Markscheidenpräparat findet sich im Globus pallidus bds. eine Verarmung an Markfasern (Status dysmyelinatus) [2, 5].

Prolaktin ist ein Hormon des Hypophysenvorderlappens. Es unterliegt in seiner Regulation verschiedenen Neurotransmittern übergeordneter Strukturen des Hypothalamus. Zu den wichtigsten inhibitorischen Transmittern zählen Dopamin und γ-Aminobuttersäure (GABA) [2]. Das Prolaktin selbst beeinflußt Dopamin und GABA im Sinne eines Feedback-Mechanismus [2].

Bekanntlich treffen BNS-Anfallsleiden und Trisomie 21 bei ein und demselben Patienten nur äußerst selten zusammen. Wir berichten über 2 Patienten unserer Klinik, die von der Kombination beider Krankheitsbilder betroffen waren.