L'ISBT répertorie plus de 70 allèles RHCE*ce dont 11 allèles nuls. Ces allèles nuls sont le fait d'événements génétiques variés (insertion, délétion, mutation). Nous présentons ici le cas d'une patiente avec un nouvel RHCE*ce nul et un allèle codant un groupe sanguin rare. Les tests sérologiques automatisés et manuels pour l'expression des antigènes D, C, E, c, e ont été réalisés par des techniques standards d'hémagglutination avec des réactifs Bio-Rad. Après extraction de l'ADNg, le génotypage RH a été effectué à l'aide d'analyses de PCR en temps réel et de séquençage des 10 exons du gène RHCE. Étude patiente enceinte de 25 ans de phénotype RH :1,w2,−3,−4,w5 originaire d'Afrique de l'Ouest. Les analyses de PCR en temps réel montrent la présence d'un allèle RHCE*CeRN (RHCE*02.10.01) et d'un allèle RHCE*ce. Le séquençage confirme ces données et permet aussi d'identifier une mutation hétérozygote c.48G > C (pTrp16Cys) dans l'exon 1 du gène RHCE et une délétion hétérozygote c.366Gdel dans l'exon 3 du gène RHCE (p.Ser122Serfs*2). Cette délétion est associée à un décalage de cadre de lecture dans l'ARNm et à un codon stop prématuré dans le 3e exon, conduisant à une protéine Rh tronquée et non fonctionnelle. En raison de l'expression affaiblie des antigènes C et e, causée par l'allèle RHCE*CeRN et le phénotype c négatif, il est raisonnable de supposer que la nouvelle délétion est sur un allèle RHCE*ce. Nous décrivons un nouvel allèle RHCE*ce nul, RHCE*ce 48 C,366delG, qui a reçu par l'ISBT le numéro provisoire : RHCE*01N.12. En raison de l'allèle rare RHCE*CeRN, le phénotype de la patiente devient alors : RH :1,p2,−3,−4,p5, 32, −46.

TransfusionVolume 61, Issue 7 p. E53-E54 REPORT OF NEW ALLELES OR ANTIGENS RHCE*01 48G>C, 366del allele with silenced RHCE*ce expression Aurélie Barrault, Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, France Université Paris Est Creteil, INSERM U955, Transfusion et maladies du globule rouge, IMRB, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, FranceSearch for more papers by this authorAline Floch, orcid.org/0000-0003-3238-4566 Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, France Université Paris Est Creteil, INSERM U955, Transfusion et maladies du globule rouge, IMRB, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, FranceSearch for more papers by this authorLaurent Devaux, Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorKévin Gaillard, Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorVintuya Muralitharan, Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorFrance Pirenne, orcid.org/0000-0003-3547-3994 Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, France Université Paris Est Creteil, INSERM U955, Transfusion et maladies du globule rouge, IMRB, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, FranceSearch for more papers by this authorChristophe Tournamille, Corresponding Author christophe.tournamille@efs.sante.fr orcid.org/0000-0001-7889-5404 Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, France Université Paris Est Creteil, INSERM U955, Transfusion et maladies du globule rouge, IMRB, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France Correspondence Christophe Tournamille, Etablissement français du sang, bat. UITC 2e étage LIHM, 5 rue Gustave Eiffel, 94000 Creteil, France. Email: christophe.tournamille@efs.sante.frSearch for more papers by this author Aurélie Barrault, Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, France Université Paris Est Creteil, INSERM U955, Transfusion et maladies du globule rouge, IMRB, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, FranceSearch for more papers by this authorAline Floch, orcid.org/0000-0003-3238-4566 Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, France Université Paris Est Creteil, INSERM U955, Transfusion et maladies du globule rouge, IMRB, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, FranceSearch for more papers by this authorLaurent Devaux, Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorKévin Gaillard, Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorVintuya Muralitharan, Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorFrance Pirenne, orcid.org/0000-0003-3547-3994 Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, France Université Paris Est Creteil, INSERM U955, Transfusion et maladies du globule rouge, IMRB, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, FranceSearch for more papers by this authorChristophe Tournamille, Corresponding Author christophe.tournamille@efs.sante.fr orcid.org/0000-0001-7889-5404 Etablissement Français du Sang (EFS) Ile de France, Créteil, France Université Paris Est Creteil, INSERM U955, Transfusion et maladies du globule rouge, IMRB, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France Correspondence Christophe Tournamille, Etablissement français du sang, bat. UITC 2e étage LIHM, 5 rue Gustave Eiffel, 94000 Creteil, France. Email: christophe.tournamille@efs.sante.frSearch for more papers by this author First published: 27 May 2021 https://doi.org/10.1111/trf.16503Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onEmailFacebookTwitterLinked InRedditWechat No abstract is available for this article. Volume61, Issue7July 2021Pages E53-E54 RelatedInformation

TransfusionVolume 57, Issue 4 p. 1089-1091 REPORT OF NEW ALLELES OR ANTIGENS Molecular characterization of 13 new RHD alleles Aline Floch, Aline Floch Etablissement Français du Sang Île de France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-U955, Equipe 2: Transfusion et Maladies du Globule Rouge, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, France Université Paris Est-Créteil, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorAurelie Barrault, Aurelie Barrault Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorAlexandre G. De Brevern, Alexandre G. De Brevern orcid.org/0000-0001-7112-5626 Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, France INSERM U1134, Dynamique des Structures et Interactions des Macromolécles Biologiques INSERM UMR_S 1134, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité Institut National de la Transfusion Sanguine, Paris, FranceSearch for more papers by this authorJennifer Martret, Jennifer Martret Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorKevin Gaillard, Kevin Gaillard Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorLaurent Devaux, Laurent Devaux Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorBtissam Chami, Btissam Chami Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorPhilippe Bierling, Philippe Bierling Etablissement Français du Sang Île de France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-U955, Equipe 2: Transfusion et Maladies du Globule Rouge, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, France Université Paris Est-Créteil, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorFrance Pirenne, France Pirenne Etablissement Français du Sang Île de France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-U955, Equipe 2: Transfusion et Maladies du Globule Rouge, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, France Université Paris Est-Créteil, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorChristophe Tournamille, Corresponding Author Christophe Tournamille christophe.tournamille@efs.sante.fr Etablissement Français du Sang Île de France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-U955, Equipe 2: Transfusion et Maladies du Globule Rouge, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, FranceAddress reprint requests to: Christophe Tournamille, Laboratoire IHM, Etablissement Français du Sang, Bâtiment UITC, Centre Félix Reyes, 2e étage, 5 rue Gustave Eiffel, 94000 Créteil, France; e-mail: christophe.tournamille@efs.sante.fr.Search for more papers by this author Aline Floch, Aline Floch Etablissement Français du Sang Île de France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-U955, Equipe 2: Transfusion et Maladies du Globule Rouge, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, France Université Paris Est-Créteil, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorAurelie Barrault, Aurelie Barrault Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorAlexandre G. De Brevern, Alexandre G. De Brevern orcid.org/0000-0001-7112-5626 Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, France INSERM U1134, Dynamique des Structures et Interactions des Macromolécles Biologiques INSERM UMR_S 1134, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité Institut National de la Transfusion Sanguine, Paris, FranceSearch for more papers by this authorJennifer Martret, Jennifer Martret Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorKevin Gaillard, Kevin Gaillard Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorLaurent Devaux, Laurent Devaux Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorBtissam Chami, Btissam Chami Etablissement Français du Sang Île de FranceSearch for more papers by this authorPhilippe Bierling, Philippe Bierling Etablissement Français du Sang Île de France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-U955, Equipe 2: Transfusion et Maladies du Globule Rouge, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, France Université Paris Est-Créteil, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorFrance Pirenne, France Pirenne Etablissement Français du Sang Île de France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-U955, Equipe 2: Transfusion et Maladies du Globule Rouge, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, France Université Paris Est-Créteil, Créteil, FranceSearch for more papers by this authorChristophe Tournamille, Corresponding Author Christophe Tournamille christophe.tournamille@efs.sante.fr Etablissement Français du Sang Île de France Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-U955, Equipe 2: Transfusion et Maladies du Globule Rouge, Institut Mondor de Recherche Biomédicale, Créteil, France Laboratoire d'Excellence GRex, Paris, FranceAddress reprint requests to: Christophe Tournamille, Laboratoire IHM, Etablissement Français du Sang, Bâtiment UITC, Centre Félix Reyes, 2e étage, 5 rue Gustave Eiffel, 94000 Créteil, France; e-mail: christophe.tournamille@efs.sante.fr.Search for more papers by this author First published: 28 January 2017 https://doi.org/10.1111/trf.14004Citations: 2 This work was funded by the Etablissement Français du Sang, France. Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. Learn more.Copy URL Share a linkShare onFacebookTwitterLinkedInRedditWechat No abstract is available for this article.Citing Literature Volume57, Issue4April 2017Pages 1089-1091 RelatedInformation

Le développement des techniques de génotypage basées sur l’amplification génique permet de prédire la présence ou l’absence d’antigènes de groupes sanguins à la surface des globules rouges. Ces techniques s’avèrent utiles lorsque les méthodes sérologiques sont inenvisageables. C’est le cas quand un patient a été récemment transfusé ou encore si l’on constate une saturation des globules rouges par des autoanticorps. Le génotypage moléculaire avec l’avènement de la PCR en temps réel limite le risque de contamination d’amplicons d’ADN inter échantillons car sans manipulation post-PCR. Au-delà de cet aspect primordial, la nouvelle génération d’automates permet d’obtenir les résultats de génotypage en moins de 45 minutes. Pour répondre à l’urgence transfusionnelle, nous avons développé au laboratoire IHM de l’EFS IdF un protocole d’urgence de génotypage courant des antigènes de groupes sanguins. Ce protocole est composé de deux étapes : la première consiste à extraire l’ADN génomique en moins de 5 minutes à température ambiante en mettant en présence 2 μL de sang total avec une solution dénaturante ; la deuxième étape est basée sur l’amplification et la discrimination allèlique en point final (PCR en temps réel par sondes d’hydrolyses) des cibles moléculaires FY*1/*2, FY*Fy, JK*1/*2, MNS*3/*4, UvarP2, UvarNY. Nous avons validé ce protocole sur des ADNg extraits à partir de patients atteints de différentes pathologies démontrant ainsi la robustesse et la fiabilité de la technologie PCR en temps réel par sondes d’hydrolyses. Afin d’être réactifs devant l’urgence, des plaques de 96 puits sont préparées avec le mélange réactionnel et conservé à −20 °C.