目的 探讨mTOR通路相关的难治性癫痫的基因突变特点,适合的外科手术治疗方案及效果.方法 回顾性分析3例基因突变(分别为DEPDC5、RELN、TSC突变)相关的难治性癫痫患者的临床资料,并结合相关文献复习分析手术治疗的方式及效果.结果 本组3例患者均行外科手术治疗,术后癫痫发作均得到有效控制.DEPDC5、RELN、TSC基因突变均与mTOR通路相关,可以通过影响神经元移行,导致皮层发育的异常.结论 mTOR通路基因突变相关的难治性癫痫,外科手术治疗的成功率高.在难治性癫痫患者进行外科手术治疗前应高度重视遗传性病因的筛查.

目的 研究起源于额间沟局灶性皮质发育不良(FCD)癫痫的临床症状学特点.方法 回顾性分析5例起源于额间沟的癫痫患者的临床资料;分析患者的症状学、电生理学表现,随访观察手术疗效.结果 3例患者的致痫灶为右侧额间沟,2例患者为左侧额间沟,均行手术治疗.其中3例患者行立体定向脑电图(SEEG)检查确认额间沟为致痫灶;1例患者行射频热凝毁损术,其余4例患者行病灶或致痫灶切除术.5例患者术后随访疗效均达Engel Ⅰ a级,其中3例患者的症状学表现难以按Chauvel额叶癫痫症状学分组体系归类.结论 起源于额间沟的癫痫,即起源于额极10区、9/46区的额叶癫痫,症状学可表现为恐惧、复杂运动,或同时伴有强直、肌张力障碍、强直-阵挛等基本运动症状,但亦可经额叶纵向系统(FLS)将放电直接传导至SMA区,症状学可仅表现为累及双侧面肌、颈肌、躯干肌、肢体近端肌的强直,并不出现复杂运动;此点可作为对Chauvel经典额叶癫痫症状学分组体系的补充.

目的 通过对罕见疾病一Menkes病患者的病例报道,并复习相关文献,加深临床医生对该疾病的认识.方法 回顾性分析2018年9月-2019年8月广东三九脑科医院癫痫中心收治的3例确诊为Menkes病的患者病例资料,通过高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对3例先证者及两例父母进行突变基因验证,并进一步分析患者临床表现、脑电图、影像学、基因和预后特点.结果 3例先证者均在婴儿期起病,均出现头发稀疏、卷曲,癫痫发作形式多样,3例先证者脑电图间歇期均有癫痫样放电,均记录到临床癫痫发作.头部核磁共振成像可见白质长T1、长T2异常信号,脑动脉迂曲,先证者3出现硬膜下积液.3例先证者服用抗癫痫药物后疗效欠佳,先证者一及先证者二使用组氨酸铜后病情未见明显进展,但不能缓解已有的神经功能损伤.结论 Menkes病多于婴儿期起病,临床表现可能轻重不一,部分临床表现可不典型,目前是不可治愈的疾病,但在新生儿期开始使用组氨酸铜治疗能提高生存率及减轻神经系统的损伤,应尽早诊断,治疗的适应证不应以患者的基因型为指导.

目的 报道一例因颞叶内侧癫痫行伽马刀术,术后7年发现颅内占位性病变,手术部分切除1年后病变进展,探讨伽马刀术后长期并发症—继发性脑淀粉瘤的相关特点及相关文献复习.方法 分析患者的临床表现、术前及术后头部影像学、间歇期及发作期脑电图(EEG)及(再手术的)组织病理学特点.结果 患者22岁出现癫痫发作,主要表现为植物神经症状及全身强直阵挛发作,36岁行右侧颞叶内侧伽马刀术;术后7、8年,患者分别于43、44岁时出现左侧肢体偏瘫和认知功能下降,头部核磁共振成像(MRI)分别表现为右侧额顶叶囊实性占位性病变、右侧额顶叶未切除囊实性病变增大,44岁时间歇期及发作期EEG可见右半球近持续性慢波增多、右侧中后颞及中央-顶区癫痫样放电,行手术部分切除,病理组织学可见淀粉样物质沉积并淀粉瘤形成,伴出血性改变,再次行“右侧额颞中央区病变切除+致痫灶切除术”,术后继续口服拉莫三嗪50 mg每日两次、奥卡西平0.3 g每日两次,术后3、6个月随访未见癫痫发作,当地医院复查MRI未见复发.结论 伽马刀术后数年可能引起继发型脑淀粉瘤,不完全切除极易复发加重.

Background Insulo-opercular seizures are highly heterogeneous in seizure semiology and electrical features. Bilateral asymmetric limb posturing, as a classical pattern of supplementary sensorimotor area (SMA) seizure, also occurs in insulo-opercular epilepsy. This study was aimed to study the anatomo-electro-clinical correlations in bilateral asymmetric tonic seizures (BATS), in order to advance the understanding of insulo-opercular epilepsy. Methods Eight patients with insulo-opercular epilepsy as confirmed by stereoelectroencephalography (SEEG) and manifesting BATS as the major ictal motor sign, in Guangdong Sanjiu Brain Hospital Epilepsy Center from 2014 to 2018, were employed in this study. The BATS of the patients were evaluated, and the semiologic features and concomitant intracerebral EEG changes were quantified. Then the variables were examined with Cluster Analysis, and the semiologic features were correlated with anatomic localization using the Kendall correlation test. Results Of the 8 patients, the most frequent initial motor sign was bilateral asymmetric tonic posturing (62.5%). Facial tonic-clonic sign also had a high prevalence in the evolution of seizures (87.5%). The results of Cluster Analysis showed that the semiologic features were subdivided into two main groups, one group comprising exclusively BATS and the other including signs of focal tonic seizure, aura, focal limb tonic-clonic seizure (TCS), facial TCS, hypermotor behavior, eye movement, autonomic changes and generalized TCS. The BATS was strongly associated with the posterior long gyrus (PLG) of insula (t = 0.732) and parietal operculum (t = 1.000); the hypermotor behaviors were associated with the anterior long gyrus (ALG) (t = 0.770); and the autonomic changes were associated with the anterior limiting sulcus (ALS) (t = 0.734) and middle short gyrus (MSG) (t = 0.700). Conclusions The seizure semiology of insulo-opercular epilepsy is characterized, in temporal order, by BATS, with or without simultaneous hypermotor behaviors, and frequently ends up with facial tonic-clonic signs, which is different from that of the SMA seizure. The early spread network involving the posterior insular lobe and parietal operculum may contribute to this pattern of manifestation.

伴有听觉先兆的家族型颞叶外癫痫是一种常染色体显性遗传性疾病，通常是由富含亮氨酸的胶质瘤失活1( LGI1)基因突变所致，而 RELN突变所致家族型颞叶外癫痫较少见，且抗癫痫药物治疗效果一般较好。本文报道1例家族型颞叶外癫痫患者，全基因组测序显示 RELN和 NOTCH3突变，且来源于其母，抗癫痫药物疗效不佳。通过颅内电极植入术明确致痫灶，同时采用手术切除，术后疗效较好。

目的 探讨以过度运动为主要发作症状的颞叶癫痫患者的临床与电生理特点.方法 回顾性分析广东三九脑科医院经立体定向脑电图(SEEG)证实的,以过度运动为主要发作症状的10例颞叶癫痫患者的临床资料;分析其症状学及脑电图特点.结果 本组患者中,以颞叶内侧结构起始的患者7例,以颞叶新皮层起始的患者2例,以颞叶内外侧同步起始的患者1例.其中9例患者有发作前兆;所有患者均在过度运动发作的同时,伴有不同程度的自动运动(轻微的咂嘴、抿嘴、嘟嘴、手的摸索)和发作起始对侧肢体的肌张力障碍.SEEG均以周期性节律性棘-慢波→低波幅快活动为发作起始图形;脑电图起始至出现过度运动或自动运动的时间平均为65 s.结论 以过度运动为主要发作症状的颞叶癫痫,其致痫区可以是颞叶内侧结构或颞叶新皮层.以过度运动为主要发作症状学,伴先兆、自动运动和对侧肢体的肌张力障碍,提示为颞叶起源的癫痫;先兆和自动症是颞叶癫痫与额叶癫痫鉴别的要点,可与额叶癫痫相鉴别.颞叶癫痫出现过度运动可能是同时或先后激活了额叶的腹内侧网络和颞岛网络所致.

目的:本研究旨在明确中国人群中药物难治性癫痫(drug-refractory epilepsy,DRE)及本身有免疫疾病的癫痫患者谷氨酸脱羧酶(glutamic acid decarboxylase,GAD)抗体的分布,明确免疫治疗在这部分患者中的临床疗效.方法:对我院癫痫中心就诊的DRE患者235例及本身有免疫疾病的癫痫患者25例进行GAD抗体检测,严格纳入与排除标准,并予高滴度阳性患者免疫治疗观察疗效.结果:2016年3月至2018年7月共收集患者260例,其中GAD抗体高(高于正常高值10倍)及极高滴度(＞2 000 U/mL)患者确诊为阳性的患者共6例.其中5例为女性,年龄19～35岁,均表现为DRE,其中2例患者既往有甲亢并相关治疗史,合并有甲状腺相关受体抗体增高,1例无甲亢病史,但甲状腺相关受体抗体增高.5例女性患者均进行相关免疫治疗,3例有效,2例启动二线免疫治疗,1例免疫治疗未见明显疗效.6例中另1例为男性,20岁,伴有1型糖尿病,GAD抗体滴度高度升高,仅出现2次癫痫发作,目前单药控制1年无发作,未进行免疫治疗.结论:GAD抗体相关自身免疫性癫痫是以癫痫为核心症状的一种免疫性疾病,多表现为局灶性尤其边缘系统起始发作,伴有甲亢或甲状腺功能抗体增高,青年女性患者多发,尽早免疫治疗可改善预后.

目的 以运动皮质细胞构筑的观点剖析1例腹侧运动皮层起始的癫痫发作的症状学及致痫网络,并探讨DEPDC5基因突变癫痫患者相关局灶性发育不良(Focal cortical dycplasia,FCD)的影像学特点.方法 系统评估1例DEPDC5基因突变的耐药性癫痫患者,明确致痫区,行手术治疗,并结合文献进行分析.结果 患者的核磁共振提示中央前沟降支可疑FCD,行立体定向电极植入,详细分析间隙期和发作期立体定向脑电图(SEEG)和症状学特征,明确发作起始区在左侧中央前沟降支的异常影像改变核心部分,早期扩散到同侧岛前小叶、中央盖及中央前回腹侧部,因此可理解症状学中早期出现右上肢肌张力障碍,继而舞蹈徐动样症状.手术切除致痫区,病理证实为FCDI型,术后1个月无发作.其他家系中,FCD出现较多的在运动皮质,经SEEG证实的致痫区除多数在运动皮质外,还可在岛前小叶.结论 中央前沟降支起始的癫痫发作可早期出现对侧肌张力障碍和同侧舞蹈徐动样症状;DEPDC5基因突变需警惕大脑运动皮质隐匿的FCD.

目的:本文通过明确枕叶癫痫致痫灶位置、视觉先兆和第一运动症状学,试图解释致痫灶位置和发作症状学的关系.方法:回顾性分析在三九脑科医院已行致痫灶切除手术、且术后随访至少1年未再出现发作的纯枕叶癫痫患者9例(其中4例经过立体定向脑电植入,5例直接手术治疗),使用枕叶集群分区方法明确枕叶致痫灶位置,按照病程记载的视觉先兆,回放术前评估时发作期录像,明确第一个运动症状学;回放4例患者的立体定向脑电图(SEEG)资料,明确发作起始和早期扩散区;阐述致痫灶位置和发作症状学之间的关系.结果:有视觉先兆的患者共7例,占78％,其中有两种视觉先兆的患者共3例.致痫区在枕叶背内侧、腹内侧和内侧表面(累及集群1、2、3)的患者4例,其中4例出现视觉缺失,还有1例合并出现单纯视幻觉.致痫区在枕叶背外侧和外侧面(累及集群4、5、8)的患者4例,产生复杂视幻觉.以自动运动为第一运动症状学的患者共6例,占67％,致痫区在枕叶背内侧、腹内侧和后下区(累及集群1、2、8),其中2例SEEG证实异常电活动的传播通过颞叶产生.以轴-肢带性强直为第一运动症状学的患者1例,致痫灶位于枕叶背内侧、内侧表面和背外侧(累及集群2、3、4).以复杂运动为第一运动症状学的患者1例,致痫区位于枕叶外侧面(累及集群5),SEEG证实复杂运动时异常电活动并不向相邻组织传播.以偏转发作为第一运动症状学的患者1例,致痫区位于枕叶背内侧(累及集群2),SEEG证实偏转发作并不产生于同侧的额眼区.结论:枕叶癫痫致痫灶位置与发作症状学相关;枕叶背内侧、腹内侧和内侧表面的致痫区容易产生视觉缺失;枕叶背外侧和外侧面的致痫区容易产生复杂视幻觉;枕叶背内侧、腹内侧和后下区的致痫灶容易出现自动运动;枕叶背内和背外侧均受累的致痫灶可以产生轴性强直;枕叶外侧面的致痫灶可以出现复杂运动;而枕叶背内侧的致痫灶可以出现偏转发作,后3种症状学均可能通过投射纤维产生.

Objective The study aimed to investigate the clinical characteristics of epilepsy patients with DEPDC5 mutation, and to improve the understanding of familial hereditary focal epilepsy. Methods Three families with familial hereditary focal epilepsy were enrolled in this study from September 2014 to September 2017 at the Sanjiu Brain Hospital of Guangdong Province. Epilepsy-related gene in peripheral blood was detected by the second generation sequencing. The medical history, family history, magnetic resonance imaging, electroencephalo-groph, treatment programs and other data were collected and aralyzed. Results There were 8 patients in the three families, seizures of whom originate mostly from the frontal or temporal lobe. Cognitive function and other system function was basically normal fron patients treated with antiepilepsy drugs. Conclusions The mutations of DEPDC5 gene are common in familial hereditary focal epilepsy, which leads to the main clinical symptom of complex partial seizure. Antiepilepsy drug therapy is effective to most patients. However, to those drug resistant patients, prognosis can improved by surgical treatment.

目的 通过对罕见疾病吡多醇依赖性癫痫患者的报道和文献复习,提高临床医生对该病的认识.方法 高通量测序筛选与Sanger测序验证癫痫致病基因,对两例先证者及父母进行突变基因验证.分析患者临床表现、脑电图(EEG)、影像学和预后特点.结果 先证者一,4月龄起病,药物难治性癫痫,表现为多种发作形式,多灶起源.头颅核磁共振(MRI)及氟脱氧葡萄糖-正电子体层扫描(FDG-PET)正常,基因检测发现乙醛脱氢酶(Aldehyde dehydrogenase,ALDH7A1)基因c.1442G>C、c.1046C>T复合杂合突变.先证者二,5月龄起病,表现为全面性强直阵挛,间歇期EEG正常,头颅MRI正常.基因检测发现ALDH7A1基因c.1547A>G、c.965C>T复合杂合突变.两例患儿均使用维生素B6后无发作,逐渐减停抗癫痫药物.结论 吡哆醇依赖性癫痫可起病年龄偏晚,个体表现可不典型,尽早的试验性治疗能帮助临床识别,明确诊断有待于基因检测.