目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点.方法 选取2005年8月1日至2017年6月30日中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传性疾病研究中心收集的1 689例临床拟诊为脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)的病例,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合荧光标记毛细管电泳片段分析方法,对患者进行ATN1基因三核苷酸CAG(cytosine-adenineguanine)重复序列检测,并对阳性患者的表型与基因突变相关性进行分析.结果 6例患者携带异常扩增的ATN1基因CAG重复序列,临床表现各异,除以共济失调为主要症状,另伴有癫痫、肌张力障碍、不自主运动及下肢痉挛状态等特殊表型.发病年龄(37.17±11.14)岁,ATN1基因CAG重复序列平均(56.00±2.28)个,Pearson相关分析显示二者呈负相关(r=-4.385,P=0.015).结论 DRPLA在中国人群中罕见;国人DRPLA表型复杂多变,CAG重复次数与发病年龄呈负相关,与病情的严重程度呈正相关.

目的:探讨MPZ基因突变致腓骨肌萎缩症(CMT)2I/2J型的临床及神经电生理特点,分析其临床表型与突变的相关性.方法:收集3个MPZ基因突变导致CMT家系的临床表现、家系资料、神经传导检查及基因检测结果,结合文献分析讨论.结果:3个CMT家系分别携带MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr杂合突变,主要为中年起病,临床症状为下肢远端无力、萎缩伴感觉异常,其中2例伴听力减退、瞳孔异常、锥体束征等特殊临床表型.3例先证者的神经传导检查均提示主要累及下肢神经的长度依赖性、轴索性运动感觉周围神经病变.结论:MPZ基因Thr124Met、Asp121Asn和Asn208Tyr突变导致CMT 2I/2J型,Thr124Met是热点突变位点.MPZ基因突变相关的CMT患者特殊临床表型出现率较高.