Propos. – Cet article introduit une série d'articles courts portant sur la méthodologie des études cliniques, et aborde certains des rapports existant entre exercice médical et recherche clinique.Actualités et points forts. – La nature des différences entre incertitude statistique, incertitude épidémiologique, incertitude clinique et de la non-connaissance des relations entre phénomène in vivo et in vitro est abordée, et la notion de précision des chiffres et de la validité de la quantification d'un phénomène est discutée par comparaison à la description d'un processus pathologique tel qu'il doit se dérouler dans les faits.Perspectives et projets. – Les limitations de fond des méthodes d'observation actuelles étant posées, l'utilité de ces méthodes et les services qu'elles peuvent rendre dans l'approche de la compréhension d'une maladie ou de l'évaluation d'une thérapeutique seront progressivement abordées.Purpose. – This paper introduces a series of short articles focusing on methodological tools in clinical research, and describes some of the relations existing between medical practice and clinical research.State of the art and main points. – The nature of the differences between statistical, epidemiological, and clinical uncertainty, and the lack of knowledge regarding relations between in vivo and in vitro phenomenon are explored. Also, notions of precision of numbers and validity of quantification are discussed and compared with the validity of narrative description of a pathological process, such as it is supposed to actually occur.Perspectives and projets. – Intrinsic limitations of analytical and observational methods being explained, the usefulness of these same methods in the understanding of a disease or the evaluation of a therapy will be progressively described in more details.
L'ochronose ou alcaptonurie est une maladie héréditaire autosomique récessive rare. Elle est due à l'absence de l'acide homogentisique-oxydase conduisant à l'accumulation d'acide homogentisique dans les tissus.Nous rapportons l'observation d'une patiente de 69 ans qui présentait des lombalgies chroniques d'allure mécanique et une radiculalgie. L'examen clinique montrait une perte de la lordose lombaire, une raideur rachidienne lombaire, et une limitation de la mobilité des genoux. Sur le plan extra-articulaire, on notait une coloration bleuâtre des pavillons des oreilles et des angles internes des yeux. L'imagerie du rachis (scanner lombaire) objectivait un vide avec calcifications discales lombaires étagées et des ponts ostéophytiques. Le diagnostic d'ochronose était posé sur des critères cliniques et radiologiques.L'alcaptonurie est à l'origine d'une arthropathie dégénérative pouvant mettre en jeu le pronostic fonctionnel. Le dépistage par analyse moléculaire et étude génétique prennent un grand intérêt.Ochronosis, also known as alkaptonuria, is a rare autosomal recessive disease. It is caused by a lack of homogentisic acid oxidase, which causes homogentisic acid deposition in the tissues.We report a 69-year-old patient who presented with chronic mechanical low back and radicular pain. The clinical examination revealed lumbar lordosis loss, lumbar spinal stiffness, and knee joint limitations of range of motion. On an extra-articular level, the pavilions of the ears and the internal angles of the eyes had a bluish color. Extensive lumbar disc calcifications, vacuum discal phenomenon and osteophytic bridges were demonstrated on standard radiographs of the spine. Clinical and radiographic criteria were used to make the diagnosis of ochronosis.Alkaptonuria is a degenerative arthropathy that leads to reduction of functional ability. The use of molecular analysis and genetic research is useful.
Rechercher, par une revue de la littérature, les critères permettant le diagnostic de l'origine tumorale d'une fièvre chez les patients atteints de cancer.En dehors des périodes de neutropénie, les patients atteints de cancer développent dans environ 60 % des cas une hyperthermie. Cette fièvre est due le plus souvent à une infection, qui peut contre-indiquer un traitement à visée carcinologique. Le diagnostic différentiel entre fièvre paranéoplasique et fièvre infectieuse peut être difficile. La fièvre paranéoplasique s'observe essentiellement en cas de maladie évoluée. Elle est liée à la production de cytokines proinflammatoires, dont l'interleukine 6. Elle n'a pas de caractéristique séméiologique. Ni les marqueurs de l'inflammation, ni les données de l'imagerie, ni un test au naproxène, ne permettent d'identifier avec certitude le caractère paranéoplasique de la fièvre. Ce diagnostic repose sur un faisceau d'arguments. Ce n'est qu'après avoir éliminé les principales cause de fièvre, en particulier infectieuses, chez un patient cancéreux que l'on pourra retenir le diagnostic de fièvre paranéoplasique.Après validation de sa spécificité, le dosage de la procalcitonine pourrait devenir un outil diagnostic permettant de distinguer les fièvres paranéoplasiques des fièvres infectieuses.This study was aimed at reviewing useful criteria for the diagnosis of fever of paraneoplastic origin in patients with cancer.Apart from episodes of neutropenia, hyperthermia is observed in approximately 60% of patients with cancer. Fever is often due to infection and, as a contraindication, may hamper treatment. The differential diagnosis, i.e., fever of paraneoplastic or infectious origin, may be difficult. Paraneoplastic fever is mostly observed in patients with advanced cancer. It is related to the production of inflammatory cytokines, especially intetleukin 6, and is not specific. Neither current markers of inflammation, nor X-ray, nor naproxen confirm diagnosis. The diagnosis of fever of paraneoplastic origin in patients with cancer should rely on a network of arguments to exclude other causes of fever, especially infectious causes.Further evaluation of the specificity of procalcitonin will determine whether or not it is a useful tool for the diagnosis of fever of paraneoplastic or infectious origin.