Introduction Nous rapportons ici le cas d’une artérite à cellules géantes (ACG) révélée par une ophtalmoplégie internucléaire bilatérale en lien avec une atteinte inflammatoire du système nerveux central. Observation Une femme de 84 ans se présentait au service des urgences pour une diplopie en lien avec une ophtalmoplégie internucléaire bilatérale. L’IRM cérébrale mettait en évidence un hypersignal T2 et un rehaussement après injection de gadolinium en séquence T1 des deux faisceaux longitudinaux médians. La ponction lombaire était normale, la biologie ne montrait qu’un syndrome inflammatoire. Le TEP scanner montrait une vascularite des gros troncs et la biopsie d’artère temporale révélait une ACG. Un traitement par glucocorticoïdes et méthotrexate était introduit, permettant une normalisation des paramètres clinicobiologiques et de l’imagerie au long du suivi. Conclusion Une ophtalmoplégie internucléaire bilatérale en lien avec une atteinte inflammatoire du système nerveux central est une manifestation oculaire possible de l’ACG.

Introduction La fasciite à éosinophiles (FE) est une maladie rare caractérisée par une sclérose de la peau, une éosinophilie et une fasciite. Elle est associée à la morphée, aux médicaments (y compris les inhibiteurs des points de contrôle immunitaires (ICI)) et aux tumeurs malignes. L’utilisation de la tomographie par émission de positons au 18-fluorodésoxyglucose (TEP-TDM) dans la FE n’a pas fait l’objet d’une évaluation approfondie et n’a été décrit que dans des cas rapportés. L’objectif de notre étude était de caractériser et comparer les performances de la TEP-TDM dans le diagnostic de la FE Patients et méthodes Nous avons réalisé une étude rétrospective, multicentrique, incluant des patients ayant une FE selon les critères de de Pinal-Fernandez et qui ont bénéficié d’une TEP-TDM. Nous avons considéré comme pathologique une fixation du fascia et/ou du muscle sur la TEP-TDM. Résultats Soixante-seize patients ont été inclus. Trente-neuf patients (51 %) étaient des femmes et l’âge médian était de 56 [43-65] ans. La TEP-TDM étaient réalisée pour le dépistage (n=42 ; 55,3 %) ou le suivi (n=14 ;18,4 %) d’une tumeur maligne, et seulement chez 3 (3,9 %) patients pour l’évaluation de la FE. Quinze (19,7 %) patients présentaient une tumeur maligne déjà connue dont 5 d’entre eux (6,5 %) étaient traités par ICI Trente-sept (48,7 %) patients avaient une TEP-TDM positive (TEP-TDM+). La TEP-TDM montrait un hypermétabolisme pathologique dans les membres supérieurs chez 19 (51,4 %) et inférieurs chez 28 (78,6 %) patients. Quinze (40,5 %) patients avec TEP-TDM+ et 5 (12,8 %) patients avec TEP-TDM négative (TEP-TDM-) présentaient également un hypermétabolisme des ganglions lymphatiques. Cinq (13,5 %) patients TEP-TDM+ et 5 (12,8 %) patients TEP-TDM-avaient une tumeur maligne associée. Les patients TEP-TDM+ étaient semblables aux patients TEP-TDM- sur les autres caractéristiques étudiées. Quinze patients ont bénéficié d’une autre TEP-TDM au cours du suivi. Sur les 12 patients présentant une TEP-TDM+initiale, un seul ne présentait plus d’hypermétabolisme. Les 11 autres patients présentaient un hypermétabolisme persistant, y compris ceux qui étaient en rémission clinique (n=6) ans notre cohorte, 12/44 (27,3 %), 28/42 (68,7 %) et 45/63 (71,4 %) patients avaient une fasciite détectée par biopsie cutanée, biopsie musculaire ou imagerie par résonance magnétique (IRM), respectivement. Par rapport à l’IRM, à la biopsie musculaire et à la biopsie cutanée, la TEP-TDM avait, respectivement, une sensibilité de 57,8 %, 42,9 %, 55,6 %, et une spécificité de 66,7 %, 50 % et 68,8 %, respectivement (Fig. 1). À notre connaissance, ce travail représente la première étude portant sur la TEP-TDM dans la FE. Le principal résultat de ce travail est que seulement 50 % des patients atteints de FE ont une TEP-TDM positive confirmant que l’IRM ou la biopsie restent les examens de référence pour diagnostiquer la FE. Cependant, comme la FE peut également être induite par les ICI ou être associée à une tumeur maligne, les praticiens devraient rechercher une fixation musculaire quand une TEP-TDM est réalisée pour le suivi d’une tumeur maligne afin de détecter une éventuelle FE. En raison de la nature rétrospective de notre travail et du nombre limité de patients ayant bénéficié d’une TEP-TDM de suivi, qui constituent les principales limites de notre travail, d’autres études sont nécessaires pour déterminer si la TEP-TDM est utile pour le suivi de la FE. Conclusion La TEP-TDM manque de précision pour la FE et ne devrait pas être utilisée à cette fin, sauf si le patient a une autre indication pour la TEP-TDM, telle qu’une tumeur maligne.

L’Artérite de Takayasu (AT) est une vascularite des gros vaisseaux touchant principalement les femmes de 25 à 40 ans et est plus fréquente en Asie. Ses facteurs pronostiques sont, à ce jour, mal connus. L’atteinte aortique est une des manifestations emblématiques de la maladie et touche entre 65 et 95 % des patients de la littérature. Cependant, l’aortite comme entité propre n’a jamais été étudiée pour sa valeur pronostique. Les patients atteints d’AT répondant aux critères ACR ou de Sharma suivis au CHU de Nantes ont été inclus pour analyser leurs caractéristiques initiales et leur évolution en fonction de la présence ou non d’une aortite au diagnostic. L’aortite était définie, en tomodensitométrie ou en imagerie par résonance magnétique, par un épaississement pariétal supérieur ou égal à 2,2 mm. Les patients ont été comparés selon leurs caractéristiques cliniques et biologiques au diagnostic ainsi que le recours aux traitements. Les rechutes et les évènements vasculaires au cours du suivi ont fait l’objet d’une analyse de survie censurée à 60 mois, selon un modèle de Cox (test du log-rank). Sur les 43 patients inclus, 23 étaient atteints d’aortite (groupe A+, 53 %) contre 20 sans aortite (groupe A-). Les patients étaient caucasiens en majorité86 %). Les AT de type I (47 %) et de type V (37 %) de Tokyo étaient les plus fréquentes. L’atteinte aortique thoracique (47 %) était légèrement plus fréquente que l’atteinte abdominale (33 %) Le groupe A+ présentait une CRP plus élevée (84,0 vs 34,2 mg/L, p = 0,01), plus de signes ostéoarticulaires (30 % vs 5 %, p = 0,03), de péricardites (26 % vs 0 %, p = 0,01), de douleurs thoraciques (22 % vs 0 %, p = 0,03) ou abdomino-lombaires (43 % vs 5 %, p = 0,004) au diagnostic. Les patients du groupe A- avaient plus souvent été diagnostiqués avant 2008 (p = 0,008). L’atteinte vasculaire des troncs supra aortiques était comparable dans les 2 groupes (p = 0,09). Les patients avec aortite avaient plus d’atteintes iliaques (39 % vs 10 %, p = 0,03) et artérielles viscérales (64 % vs 25 %, p = 0,02). L’atteinte du tronc artériel brachiocéphalique concernait uniquement les patients du groupe aortite (61 % vs 0 %, p = 0,0001). La typologie des lésions était quant à elle similaire dans les 2 groupes (épaississements : 100 % dans les 2 groupes, p > 0,99 ; sténoses : 78 % vs 85 %, p = 0,57 ; occlusions : 26 % vs 40 %, p = 0,33 ; dilatations : 26 % vs 5 %, p = 0,06). La maladie thromboembolique veineuse concernait 26 % des patients du groupe A+ contre 5 % dans le groupe A-, différence non significative (p = 0,06). L’aortite était associée à un recours plus fréquent à la corticothérapie (p = 0,0001) et aux immunosuppresseurs (p = 0,0001). Le reste des traitements était comparable. Les patients du groupe A+ présentaient significativement plus de rechutes au cours du suivi (p < 0,0001). Le Hazard Ratio pour la survenue d’une rechute dans le groupe A+ était de 20,2 [7,4–54,4]. Il n’y avait pas de différence sur la survenue d’évènements vasculaires (p = 0,8). Dans l’AT, peu de facteurs pronostiques sont connus actuellement. Le sexe masculin, l’élévation de la CRP et la présence de carotidodynies avaient associés à la survenue d’une rechute dans une cohorte française de 318 patients. L’atteinte de l’aorte thoracique, la présence d’un rétinopathie et l’évolution progressive au diagnostic étaient associés aux complications vasculaires. Notre étude est, quant à elle, la première identifiant un caractère pronostique péjoratif de l’aortite au diagnostic en termes de rechutes dans l’AT. Si ces résultats sont confirmés sur d’autres cohortes, l’introduction d’un immunosupresseur dès le diagnostic pourrait se discuter chez ces patients. Dans cette étude, l’aortite au diagnostic de l’AT était associée à la survenue de rechutes, au recours à la corticothérapie et aux traitements par immunosuppresseurs, mais pas à la survenue d’évènements vasculaires au cours du suivi.

Les anémies à bilan étiologique négatif restent une des grandes thématiques de l’interniste. Nous rapportons le cas d’une patiente de 35 ans diagnostiquée d’une anémie de Blackfan Diamond après 4 ans d’errance diagnostique. La patiente consulte en 2016 pour une anémie. Elle n’a pas de comorbidité médicale mais a été opérée d’un strabisme et est porteuse d’une malformation du pouce gauche. Elle est de petite taille. On note cependant une nécessité transfusionnelle à la naissance pour laquelle une incompatibilité materno-foetale est écartée. La patiente mène une grossesse de déroulement normal en 2013 avec une hémoglobine proche de 10 g/dL. La patiente redevient symptomatique à l’âge de 31 ans devant une anémie profonde (5,3 g/dL) isolée, macrocytaire (VGM à 101 fL) et fortement arégénérative (< 30 g/L), dont le bilan de première intention est normal. Au myélogramme la richesse est normale, sans dysplasie, avec une sous représentation de la lignée érythroblastique. l’érythropoiétine sérique est très élevée (1135 u/mL). La biopsie ostéomédullaire témoigne d’une dysérythropoièse, d’une dysmégacaryopoièse, ainsi qu’un infiltrat lymphocytaire T non clonal associé à une discrète accentuation de la trame réticulinique. Le caryotype médullaire est normal. Un clone HPN est éliminé, et la recherche des mutations JAK2, CALR et MPL est négative. Le panel NGS s’avère négatif concernant la recherche d’une hématopoïèse clonale. Elle est transfusée au rythme de 2 culots globulaires toutes les 4 à 6 semaines, et développe secondairement une hémochromatose post transfusionnelle avec surcharge hépatique, indiquant un traitement par deferasirox. Le diagnostic de maladie de Blackfan-Diamond est évoqué devant l’érythroblastopénie associée au syndrome malformatif précédemment décrit. Le diagnostic sera confirmé par l’identification de la mutation RPL11. Une corticothérapie à 1 mg/kg/jour s’avèrera inefficace, alors que la majoration à 2 mg/kg/jour permettra une remontée de l’hémoglobine et un sevrage transfusionnel transitoire. L’Anémie de Blackfan-Diamond (ABD) appartient à la famille des insuffisances médullaires congénitales, de survenue sporadique ou transmise sur un autosomique dominant. Au moins 15 types de mutations lui sont associées. Le mécanisme est celui d’une haploinsuffisance protéique ribosomale dont la quasi-sélectivité pour l’atteinte médullaire reste mal comprise. Elle résulte d’un blocage de la lignée érythroblastique au stade précoce (BFU-E), se traduisant cytologiquement par une anémie macrocytaire arégénérative avec érythroblastopénie (< 5 % d’érythroblastes médullaires). La présence d’une thrombopénie ou d’une neutropénie ne doivent cependant pas faire écarter ce diagnostic. Classiquement, l’ABD se présente comme une anémie chronique débutant avant l’âge d’un an, mais il n’est pas rare d’observer des rémissions spontanées, à l’image de notre observation [1]. Un syndrome dysmorphique varié est présent chez la moitié des patients, associant une petite taille, des anomalies brachio-faciales avec une prédilection pour le pouce comme c’est le cas de notre patiente. L’évolution de l’ABD est marquée par la survenue possible de myélodysplasies et leucémies aiguës secondaires, mais également par l’association à des néoplasies solides, avec risque relatif supérieur à 5 [2]. La prise en charge initiale repose principalement sur le support transfusionnel ainsi que l’optimisation de la chélation martiale. La corticothérapie doit être tentée, puisqu’elle permet une réponse au moins transitoire chez 80 % des patients. Le répit transfusionnel n’est souvent obtenu qu’au prix de fortes doses (2 mg/kg/jour) et des complications associées à celles-ci. La L-Leucine, quant à elle, semble avoir un effet bénéfique sur la croissance et l’érythropoïèse. L’allogreffe de moelle est actuellement le seul traitement curateur [3]. L’ABD fait partie des maladies génétiques à révélation tardive que l’interniste doit savoir diagnostiquer et prendre en charge. Elle doit être évoquée toute érythroblastopénie de l’adulte jeune, y compris en cas de réponse à la corticothérapie. La collaboration avec les centres de référence est capitale dans sa prise en charge.