目的:调查贵州省多民族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T,A1298C),MTRR A66G基因多态性,获取本地区多民族育龄女性叶酸利用能力情况,同时为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健.方法:选取2018年2月至2019年10月在本院产科进行备孕及孕期检查的女性作为研究对象,共计7761例(其中汉族6317例、苗族349例、布依族292例、土家族265例、侗族158例、彝族81例、仡佬族71例、穿青族64例、回族38例、白族35例、壮族35例、满族23例、黎族20例、仫佬族13例).采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTHFR(C677T,A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况.结果:贵州省汉族育龄女性MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率与当地苗族、布依族、侗族育龄女性相比差异有统计学意义(P<0.05),与其他少数民族(土家族、彝族、仡佬族、穿青族、回族、白族、壮族、满族、黎族、仫佬族)相比无显著性差异(P>0.05);贵州省汉族与苗族、布依族育龄女性MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率相比有显著性差异,与其他少数民族(土家族、侗族、彝族、仡佬族、穿青族、回族、白族、壮族、满族、黎族、仫佬族)相比无显著性差异;贵州省汉族育龄女性MTRR A66G位点基因型与当地土家族、穿青族、白族育龄女性比较有统计学意义,汉族育龄女性MTRR A66G位点等位基因频率与当地布依族、土家族相比有显著性差异,与其他民族比较无统计学意义.结论:贵州省多民族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性有其自身特点,部分与当地汉族育龄女性有区别,具有民族特性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.

目的 调查贵州省贵阳市汉族、布依族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)基因多态性,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据.方法 选取2017年2月—2018年6月期间在贵州中医药大学第一附属医院进行备孕及孕期检查的女性为研究对象,共计4143人(其中汉族3942人、布依族201人).采集并提取研究对象口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提DNA,利用荧光定量PCR方法检测并分析受检者MTFHR(C677T、A1298C)和MTRR(A66G)基因分型情况,并与已报道的其他地区其他民族进行比较.结果 贵阳市汉族女性MTHFR(C677T、A128C)位点基因型频率和等位基因频率与郑州、乌鲁木齐、珠海、长春、廊坊等地汉族女性及本地布依族女性相比差异均有统计学意义(P<0.05),其中贵阳市汉族女性MTHFR C677T高风险基因型TT型(14.05％)明显低于郑州(40.7％)、乌鲁木齐(26.05％)、长春(31.75％)、廊坊(33.94％)汉族女性,高于珠海汉族女性(5.71％)及当地布依族女性(8.46％);贵阳布依族女性MTHFR 677TT型(8.46％)明显低于延边朝鲜族(18.77％)、银川回族(16.53％)、思南苗族(12.93％)、大理白族(14.54％)、辽源满族(26.00％),高于三亚黎族(3.38％),MTRR 66GG型(6.97％)低于新疆维吾尔族(16.48％)、三亚黎族(13.04％),差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 贵阳市汉族与布依族育龄女性叶酸代谢关键酶基因位点多态性不同于其他地区,其中关键基因位点MTHFR C677T的高风险比例明显低于其他地区人群(郑州汉族、乌鲁木齐汉族、长春汉族、廊坊汉族、延边朝鲜族、银川回族、思南苗族、思南土家族、大理白族、辽源满族),叶酸利用能力高于以上地区人群,具有地域特异性,可以有针对性地制定符合当地民族特征的个性化叶酸补服方案.

Objective:To investigate the relationship of gene expression and activity of chymase and Ang Ⅱwith nephropathy in the streptozotocin(STZ)-induced diabetic hamsters.Methods:Thirty male hamsters were randomly divided into two groups:normal controls and diabetic rats.Diabetes mellitus was induced in rats by intraperitoneal streptozotocin injection.The nephritic ultrastructure was observed with electron microscope.The levels of blood glucose,lipoprotein were measured by biochemical methods.The level of angiotensin Ⅱ(Ang Ⅱ) and the activity of chymase and angiotensin-convertion enzyme(ACE) were measured by radioimmuno assay.Reverse transcription polymerase chain reaction(RT-PCR)was used to determine chymase gene expression(corrected by β-actin).Results:Chymase activity in DN group was much higher than that in the control group(0.82±0.05) U vs(0.49±0.03) U,P0.01.This was accompanied by increased angiotensin Ⅱ(88.6±17.5) pg/mg tissue vs(48.2±15.3) pg/mg tissue,P0.01 and chymase mRNA(1.81±0.09) vs(4.90±0.79),P0.01.But the activity of ACE was unchanged,indicating an alternative non-ACE dependent way of angiotensin Ⅱgenerating.Conclusion:In diabetic hamsters,the gene expression and activity of chymase are much higher than those in the control group,accompanying higher level of angiotensin Ⅱ.This reflects another mechanism was involved except for the classic ACE pathway to activate the intrarenal RAS in the progress of diabetic nephropathy(DN).