目标区域捕获测序(TRS)是将基因组特定区域制成探针与基因组DNA杂交,将目标区域的DNA富集后再进行二代测序.TRS已应用于多种疾病如智力障碍、帕金森症等,能够有效的对人类主要组织相容性复合体(MHC)、外显子等区域进行测序.由于测序效果受捕获测序探针密度影响较大,探针的疏密及均匀程度很大程度会影响最终结果,与全基因组测序相比,TRS检测拷贝数变异(CNV)难度更大.随着生命科学的飞速发展,越来越多的拷贝数变异检测工具出现,但它们的CNV检测率依然较低,假阳性率较高.因此,本研究开发了一种新颖的拷贝数变异检测方法,结果显示,本研究方法、ExomeDepth和XHMM的检测率分别是76.7％、12.4％和5.5％,假阳性率分别是25.7％、49.4％和66.9％,本研究方法在检测率及假阳性率的表现均优于ExomeDepth和XHMM两种方法.本研究补充了拷贝数变异检测算法,并为相关研究提供一定的理论依据.

随着生命科学研究和大数据的迅猛发展,越来越多的高校开设《生物信息学》并将其作为核心课程.现通过在生物信息学教学过程中采用线上线下相结合、注重学生课堂操作、加强计算机编程在生物信息学中的应用及以就业为导向的教学方法进行探索,有助于提高课堂教学质量,为生物信息学的教学改革提供一定的参考.

区域捕获测序是针对基因组特定区段如对MHC(Major histocompatibility complex)区域、外显子区域等测序的有效手段,但是由于捕获测序中探针设计不均匀而造成区域内测序深度变异很大,因此,与基于全基因组的测序数据相比,其拷贝数变异的检测难度更大.目前已经出现了捕获测序下拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检测方法,但对CNV的检测准确性仍然很低,特别是对于低频率CNV来说效果极差.因此,本研究开发了一个新的拷贝数变异检测方法,其特点是:(1)以区域内划分的区间为单位检测区间内的CNV,而不是直接对每个个体检测CNV;(2)全面利用群体内所有个体信息,通过区间内read深度在群体的分布规律来检测CNV的分离规律,假设区间内只有1个CNV,那么区间内的read深度将服从三峰的混合正态分布.将该方法应用于21 327个银屑病个体区域捕获测序的CNV检测中,结果表明,XHMM,ExomeDepth和本方法跟金标准重叠的窗口总数与金标准总窗口数的百分比(即重叠率)分别是7％、18％和62％.与XHMM和ExomeDepth相比,新方法在区间内CNV检测覆盖度可以分别提高55个百分点和44个百分点.本研究完善拷贝数变异检测方法,为疾病的诊断治疗提供一定的理论依据.

以黑龙江八一农垦大学生物科学类专业为例,探讨了"大类招生,分流培养"的人才培养模式,从分流制度、专业宣讲、专业设置、培养方案、课程体系、教学方式等方面进行实践,在培养"宽口径、厚基础"的高素质应用型人才方面取得了一定的成效,可为同类院校相近专业分流培养提供参考.