INTRODUCTION:Haemophilia B (HB) associates with deleterious variants in F9. HB management with FIX-concentrate infusions may be ineffective in 3%-9% patients who develop FIX-inhibitors. AIM:To present our HB-series (n = 136) including all Argentinean patients with FIX-inhibitors (n = 13). To estimate F9-genotype-associated FIX-inhibitor risks from our series (GMH), and HB-international databases, FIX-UCL and EAHAD. METHODS:F9-genotyping was performed by conventional protocols; or by short-read-NGS on a new F9-panel. FIX-inhibitor risks were estimated by case(inh+)/control(inh-) studies using OR(95%CI). RESULTS:The spectrum of F9-genotypes from our GMH-series resulted similar to the one compiled in international databases, prevailing missense (45%), and nonsense (21%) in severe-HB and missense defects (> 80%) in non-severe-HB. Our set of HB-patients with FIX-inhibitors mostly included large-deletions and nonsense mutations, and 38.5% developed allergic reactions. Case/Control studies mainly aligned FIX-inhibitor risks in all three datasets. Considering severe-HB in GMH(n = 91)//FIX-UCL(n = 349)//EAHAD(n = 590), we observed a high-risk group that comprised entire-F9-deletions with highly-significant ORs of 24//12//35, all-large-deletions, 7//7//17 and nonsense mutations, 3//3//2; and a low-risk group confined to missense F9-variants with highly-significant protective ORs, 0.04//0.11//0.03, whilst other F9-variants did not differ from the null-hypothesis. Equal analysis from all-severities HB patients closely agreed with these results. An analysis of NS and FIX-inhibitor risks suggested the involvement of nonsense-mediated decay (NMD) in F9: nonsense (F9-exons_1-7) vs nonsense (F9-exon_8) resulted in highly-significantly incremented risks in both FIX-UCL(n = 124)//EAHAD(n = 171), ORs of 4(2-9)//4(3-6). CONCLUSION:Our study provides robust estimations of F9-genotype-associated FIX-inhibitor risks in HB-patients and exposed the involvement of NMD.
Background:Pediatric oncology patients with sepsis are at high risk of morbidity and mortality due to immunosuppression and acute or fulminant multiorgan dysfunction. There have been many clinical scores proposed for risk of mortality prediction (PELOD-2, pSOFA, and Phoenix), but it remains unknown how well these scores predict risk in pediatric oncology patients with sepsis. Objective:To systematically review and meta-analysis the predictive performance of clinical scores and evaluate the incremental benefit of biomarkers in pediatric oncology patients. Methods:A systematic search was conducted in PubMed, Web of Science, Scopus, and Embase through 2025. Eligible studies were those that assessed PELOD-2, pSOFA, Phoenix, or prognostic scores in pediatric oncology patients with sepsis. Risk of bias assessment was completed using QUADAS-2. Random-effects meta-analysis was used to pool sensitivity, specificity, and area under the curve (AUC) estimates across studies. Results:A total of 32 articles were summarized with cohorts of 50-1200 patients per study. PELOD-2 and pSOFA demonstrated consistent and strong discrimination for mortality (AUC 0.78-0.88) while the Phoenix score demonstrated moderate discriminatory ability (AUC 0.72-0.83) and little validation. Procalcitonin, C-reactive protein, lactate, and other biomarkers improved predictive accuracy when combined with clinical scores. In summary, the overall risk of bias was rated to be moderate, largely due to predominately retrospective designs. Conclusions:PELOD-2 and pSOFA are the most validated prognostic tools for pediatric oncology patients with sepsis, while the Phoenix score may be useful in selected settings. Integration of biomarkers improves risk stratification. Prospective multicenter studies are needed to refine prognostic models and guide early interventions in this high-risk population.
Introducción: En niños/as con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, solo un pequeño porcentaje de las extubaciones convencionales es exitoso. Los protocolos específicos para esta población son escasos y aún más limitados aquellos que han demostrado resultados favorables. El objetivo de este estudio es describir un caso de extubación exitosa de una paciente con AME tipo 1 atendida en un hospital público de la provincia de Córdoba. Presentación del caso: Una niña de dos meses de edad con diagnóstico de AME tipo 1A sin tratamiento modificador ingresó a la unidad de cuidados intensivos pediátricos por insuficiencia respiratoria aguda y requirió ventilación mecánica invasiva. Se aplicó asistencia mecánica de la tos cada 2–3 horas y reclutamiento de volumen pulmonar con bolsa de resucitación manual. No se realizó prueba de ventilación espontánea antes de la extubación, la cual se logró con éxito al tercer día con soporte ventilatorio no invasivo electivo posextubación. Conclusión: Se describió el proceso de extubación de una paciente con AME tipo 1. La implementación del soporte ventilatorio no invasivo en combinación con técnicas de facilitación de la tos antes y después de la extubación resultó fundamental para lograr un desenlace exitoso.
espanolIntroduccion: El manejo inicial de pacientes con tetralogia de Fallot (TOF) asociado a una anatomia desfavorable y flujo vascular pulmonar significativamente reducido es controversial y continua siendo un desafio clinico.Material y metodos: Estudio multicentrico, retrospectivo, observacional. Se incluyeron pacientes consecutivos (neonatos y lactantes menores) con diagnostico de TOF asistidos en cuatro centros diferentes de la ciudad de Cordoba, Argentina, que recibieron stent entracto de salida de ventriculo derecho (TSVD) como abordaje inicial de su cardiopatia congenita. La indicacion de intervencion paliativainicial fue consensuada en reunion del equipo cardiovascular en cada centro participante. Una anatomia compleja (ramas pulmonarescon Z score≤ -2,5), presentacion en shock cardiogenico o en crisis de cianosis, bajo peso o comorbilidades significativas (enterocolitis necrotizante, prematurez, insuficiencia renal, convulsiones) inclinaron la decision hacia un abordaje percutaneo inicial.Resultados: Entre agosto de 2017 hasta mayo de 2018, 6 pacientes con TOF sintomaticos recibieron stent en TSVD. La edad mediafue 39,3 dias (9-87), el peso medio fue 3,60 kg (2,2-5,4) y el 66% eran de sexo femenino. Los stents utilizados fueron coronarios operifericos con un diametro que vario entre 4,0 y 6,0 mm. La saturacion periferica previa a la colocacion del stent fue de 66,4% (42-77) incrementado a 90,6% (86-96) previo al alta (p EnglishIntroduccion: El manejo inicial de pacientes con tetralogia de Fallot (TOF) asociado a una anatomia desfavorable y flujo vascularpulmonar significativamente reducido es controversial y continua siendo un desafio clinico.Material y metodos: Estudio multicentrico, retrospectivo, observacional. Se incluyeron pacientes consecutivos (neonatos y lactantes menores) con diagnostico de TOF asistidos en cuatro centros diferentes de la ciudad de Cordoba, Argentina, que recibieron stent entracto de salida de ventriculo derecho (TSVD) como abordaje inicial de su cardiopatia congenita. La indicacion de intervencion paliativa inicial fue consensuada en reunion del equipo cardiovascular en cada centro participante. Una anatomia compleja (ramas pulmonares con Z score≤ -2,5), presentacion en shock cardiogenico o en crisis de cianosis, bajo peso o comorbilidades significativas (enterocolitisnecrotizante, prematurez, insuficiencia renal, convulsiones) inclinaron la decision hacia un abordaje percutaneo inicial.Resultados: Entreagosto de 2017 hasta mayo de 2018, 6 pacientes con TOF sintomaticos recibieron stent en TSVD. La edad mediafue 39,3 dias (9-87), el peso medio fue 3,60 kg (2,2-5,4) y el 66% eran de sexo femenino. Los stents utilizados fueron coronarios operifericos con un diametro que vario entre 4,0 y 6,0 mm. La saturacion periferica previa a la colocacion del stent fue de 66,4% (42-77) incrementado a 90,6% (86-96) previo al alta (p
