MicroRNA(Micro Ribonucleic Acids,miRNA)是一种非编码单链RNA,能够沉默靶mRNA从而在体内发挥细胞效应.MiRNA在耳蜗广泛表达,对维持耳蜗功能正常极其重要.突发性耳聋(Sudden Sensorineural Hearing Loss,SSNHL)是一种病因不明、预后不一的疾病,随着试验技术水平的进步,miRNA在听力方面的作用逐渐得到关注.本综述主要通过总结耳蜗内miRNA的表达情况,分析其在突发性耳聋领域的研究方向及价值.
良性阵发性位置性眩晕(benign paroxysmal positional vertigo,BPPV)又称耳石症,是一种阵发性、由头位变动引起的,伴有特征性眼震的短暂发作性眩晕,临床上以成人多见,儿童发病者相对较少.儿童患者由于其认知发育与教育程度尚未完善,对病情的描述与体会欠准确,明确诊断较为困难,易导致误诊或漏诊而延误治疗.现将山东济宁市第一人民医院收治1例儿童良性阵发性位置性眩晕误诊为寰枢关节半脱位的病例,总结报告如下.
1 临床资料 案例1:患儿男,7岁9月,主诉:发现左侧耳廓肿物1月.查体:左侧耳廓腹侧包块,质地软,囊性,无红肿热痛,当地医院诊断为耳廓假性囊肿,门诊行2次抽液后加压包扎,短期又复发,同年10月就诊我院耳鼻喉科,收住入院手术治疗.既往史:脑瘫7年.术中见左侧耳廓包块,直径约30mm,累及三角窝、舟状窝及耳甲艇(图1).术中抽出淡红色囊液(乳酸脱氢酶值:1166u/L,正常范围 60-103u/L),沿耳廓包块上缘做切口,可见耳廓软骨分层形成囊肿,无明显囊壁(图2).行耳廓假性囊肿腹侧软骨条形栅栏状切除,完整保留背侧软骨,缝合伤口,放置负压引流、加压包扎(图3),术后五天撤除负压引流(图4),继续加压包扎,并予出院.病理检查报告示:破碎软骨组织,伴炎性肉芽增生,未见明显囊壁纤维结构.术后10天拆线,一个月、4个月及6个月随访,切口愈合良好,局部无肿胀,耳廓无畸形,舟状窝皮肤稍增厚(图5).
目的 分析良性阵发性位置性眩晕(Benign Paroxysmal Positional Vertigo,BPPV)发病的临床特征,探讨影响BPPV发病的影响因素及复发特点,为临床预防与治疗提供更多参考依据.方法 回顾性分析2019年1月份至2020年12月份在浙江医院神经内科眩晕中心确诊、并完成仪器复位的1 119例BPPV患者的一般人口学资料和病史信息.此外,跟踪记录BPPV患者的复发情况.采用Spearman秩相关性分析对BPPV发病和复发与月份的关系进行研究.按照年龄是否≥60岁分为老年组和非老年组,对高血压、糖尿病、偏头痛和听力损失行单因素方差分析,并采用Logistic回归分析探讨其复发因素.结果 ①1 119例BPPV发病患者,其中男性401例(35.8%),女性718例(64.2%),平均发病年龄(55.0±15.7)岁.②1～12月份全年均可发病,月份/年发病例数最高是12月份(14.4%),最低是4月份(4.7%),相关性有统计学差异(P＜0.05),复发例数最高是12月份(21.3%),最低是3月份(4.7%),相关性无统计学差异(P＞0.05).③高血压、糖尿病、偏头痛在老年组和非老年组间BPPV发病有统计学差异(P＜0.05),是否存在听力损失在两组间发病无统计学差异(P＞0.05).④随访12个月内,老年组复发率(34.2%)高于非老年组(28.1%),两组间有统计学差异(P＜0.05).⑤高血压或糖尿病是BPPV复发的独立影响因素.结论 BPPV发病存在月份相关性,高血压或糖尿病是BPPV复发的独立影响因素,对患有高血压、糖尿病和偏头痛的老年人更应注重预防和宣教.
镫骨底板开窗术是在镫骨切除术基础上创建的一种手术技术,也是目前临床上治疗耳硬化症应用最为广泛的术式.自该术式问世以来,为了提高治疗耳硬化症的疗效和安全性,各学者一直在不断地探索和完善.本文就镫骨底板开窗术的手术工具、麻醉方法、鼓耳道皮瓣的制作、镫骨上部结构的去除、镫骨底板开孔的方式、镫骨假体的选择和放置以及镫骨底板开孔的封闭等的最新进展进行综述.
目的 分析患者外周血蛋白组学变化,寻找不同阶段爆震损伤患者外周血差异蛋白及相关通路.方法 分别选取短期及长期爆震损伤患者作为研究对象,提取外周血血清,通过蛋白质组学DIA技术筛选出外周血显著差异表达的蛋白,并进行生物信息学分析.结果 短期损伤组相对正常组差异表达蛋白共95种,主要包括AL-DOA等;生物分析显示以上蛋白主要富集于糖酵解等通路;长期损伤组相对正常组差异表达蛋白共21种,主要包括SOD3等;生物分析显示以上蛋白种类主要集中在胆固醇代谢通路.结论 爆震性耳聋发生早期可出现细胞间黏附性降低与炎症相关蛋白增加,长期接触爆震声患者的载脂蛋白表达增多.以上相关蛋白及通路的发现为爆震性聋发生后不同阶段干预提供潜在靶点.
目的 探讨经颅中窝入路颞骨岩部胆脂瘤切除的手术适应证、手术要点及面、听功能保护.方法 回顾性分析2006年1月至2021年1月我科经颅中窝入路手术治疗的颞骨岩部胆脂瘤病例的临床症状、体征、影像学特点、面神经修复方法、面、听功能保护、手术效果,总结分析颅中窝入路颞骨岩部胆脂瘤切除手术的适应证及手术要点.结果 接受颞骨岩部胆脂瘤外科切除的186例病例中,有56例患者采用颅中窝或颅中窝-乳突联合入路的手术方式.该组患者常见的临床症状分别为:听力下降(54/56,96.4%),面神经麻痹(42/56,75.0%)及耳漏(30/56,53.6%).依据Sanna分型:迷路上型39例(69.6%),广泛型11例(19.6%),岩尖型6例(10.7%).术前47例患者存在骨导听力,其中22例术后保留骨导听力,骨导听力保留率46.8%.手术涉及面神经的有36例(64.3%),其中20例行面神经减压术,1例行面神经端端吻合术,15例行面神经改道吻合术.术前面神经功能按House-Braekmann(H-B)法分级:Ⅰ级14例,Ⅱ级3例,Ⅲ级3例,Ⅳ级4例,Ⅴ级10例,Ⅵ级22例.术后面神经功能H-B分级:Ⅰ级15例,Ⅱ级11例,Ⅲ级11例,Ⅳ级9例,Ⅴ级1例,Ⅵ级9例.术后随访2-16年,1例患者术后5年复发,再次行手术切除.所有患者术后未发生硬膜外出血、颅内感染等并发症.结论 颅中窝入路是彻底切除迷路上、岩尖及部分广泛型岩部胆脂瘤、同时保留功能正常面神经和残留听力的最佳选择.面神经受损的患者可以依据损伤部位和程度的不同,采取减压、改道吻合或神经桥接移植以重建面神经功能.通过颅中窝入路切除岩部胆脂瘤,部分患者的听力有可能保留.
目的 探讨胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-Ⅰ,IGF-Ⅰ)和细胞核增殖相关抗原Ki-67在中耳胆脂瘤上皮中的表达及意义.方法 30例中耳胆脂瘤组织标本为实验组,10例耳后正常皮肤组织为对照组,实验组依骨质破坏程度分为轻度组和重度组,采用免疫组化二步法检测中耳胆脂瘤上皮及正常皮肤表皮中IGF-Ⅰ及Ki-67的表达,计算Ki-67增殖指数(proliferation index,PI).结果 胆脂瘤组上皮中IGF-Ⅰ的表达高于对照组(0.24±0.08 vs.0.06±0.04,t = 7.26,P= 0.000,P＜0.001),重度组IGF-Ⅰ的表达高于轻度组(0.29±0.05 vs.0.19±0.06,t = 4.80,P= 0.000,P＜0.001).胆脂瘤组上皮的PI高于对照组(19.6%±8.8%vs.5.6%±2.1%,t = 8.04,P= 0.000,P＜0.001),重度组的PI高于轻度组(23.4%±6.6%vs.15.9%±9.4%,t = 2.52,P= 0.018,P＜0.05).胆脂瘤组上皮中的PI与同一标本相邻切片中IGF-Ⅰ的表达密切相关(r = 0.51,P= 0.004,P＜0.05).结论 IGF-Ⅰ在中耳胆脂瘤上皮中呈高表达,IGF-Ⅰ与中耳胆脂瘤上皮细胞过度增殖及骨质破坏程度密切相关.
SLC26A4基因突变是世界范围内导致遗传性耳聋的第二大常见病因,因其序列长,内含子丰富,可变剪接位点多,故SLC26A4基因发生剪接突变的机率较大.近年来,研究者们通过构建minigene和进行RNA剪接实验等方法发现SLC26A4基因剪接突变会出现不同错误剪接的结果,并针对不同的剪接错误利用基因治疗手段去恢复其正常的剪接.根据先前研究结果,我们可以深入了解SLC26A4基因剪接突变的致病机制,为SLC26A4基因相关听力损失的患者提供治疗方案.
顺铂被广泛用于治疗各种癌症,但具有一定的耳毒性作用.近年来的研究发现,顺铂可通过多种途径诱导听力减退,主要包括耳蜗组织损害、氧化应激损伤和细胞凋亡等.某些基因的突变或者缺失会加重或改善顺铂造成的耳毒性.另外,铁死亡也参与顺铂引起的耳毒性作用.对顺铂耳毒性相关机制的不断研究,将促进听力保护药物的研发及临床应用.
目的 本文旨在探讨颈动脉椎动脉超声表现与老年突发性耳聋的程度、类型及预后的关系,为临床诊疗提供依据.方法 采用回顾性分析方法研究我科133例老年突发性耳聋患者临床资料,分析颈动脉、椎动脉超声多普勒结果,探讨其与老年突发性耳聋的严重程度、类型和预后结果的相关性.结果 颈动脉内膜厚度与老年突发性耳聋的听力损失程度和类型无相关性,椎动脉阻力指数与其听力损失程度及类型存在负相关性;在预后不良组中,颈动脉硬化的病例数量显著高于预后良好组.结论 椎动脉阻力指数与颈动脉硬化对老年突发性耳聋程度和预后有一定相关性,对其诊疗和病情评估具有较高价值.
由线粒体引起的听力损失大部分是感音神经性耳聋,出现皮质聋的极为罕见,国内目前没有报道.本例患者先前确诊线粒体脑病,此次以右手活动不便、口齿不清、听力丧失为主诉就诊.此患儿在确定为感音神经性耳聋及结合影像学听力学诊断后,确诊为中枢性传导通路的改变,即皮质聋.本文就线粒体脑病造成的皮质聋展开论述.
感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)是世界性的公共健康问题,其制约人际交流,给社会造成严重负担.线粒体功能障碍和氧化胁迫是目前公认的SNHL的发病机制之一.线粒体钙离子单向转运体(mitochondrial calcium uniporter,MCU)作为线粒体的重要钙通道,参与维持细胞的信号传导与钙离子稳态.然而,其在SNHL的研究机制尚不明确,本文旨在讨论MCU及其维持的钙稳态在SNHL等疾病中的研究进展,为SNHL的防治指明可能的方向.
目的 基于一种基因敲入小鼠(C57BL/6-Atp6v1b2Arg506X/Arg506X)的隐性听力损失(Hidden hearing loss,HHL)表型探索HHL小鼠噪声暴露后听力损失发生、发展机制.方法 12周隐性听力损失模型小鼠各6只,野生型、纯合型同窝对照,给予白噪声75dB SPL暴露8小时,于噪声前、噪声暴露后1天、7天、14天行听性脑干反应(Auditory brainstem response,ABR)测试分析两组小鼠听力学差异,取2组小鼠耳蜗组织,免疫荧光染色观察内外毛细胞及内毛细胞带状突触数量变化,分析毛细胞内自噬蛋白表达.结果 低强度噪声暴露后,纯合组小鼠较野生型小鼠听力下降明显,纯合小鼠带状突触计数较野生型减少,纯合小鼠毛细胞自噬蛋白表达量较野生型降低,且内外毛细胞无明显损失.结论 HHL可能具有遗传基础且对噪声具有易感性.HHL小鼠噪声暴露后听力下降与溶酶体功能进一步降低、带状突触数量减少相关.全面的听力检测及基因检测有助于早期诊断隐匿性耳聋.噪声防护在隐性听力损失个体尤为重要.
1 病例资料 患儿,男,1岁2月,因"发现左外耳道新生物3月"于2017年7月12日入院,3月前患儿家属发现患儿左外耳道一粉红色新生物,无耳流脓、流血等症状.1月前患儿家属感新生物稍增大,故就诊我科.查体:左外耳道口见一粉红色肉芽状新生物,质韧,表面无红肿、破溃,不能推动,皮温不高,鼓膜完整,标志清.考虑患儿年龄较小,于2017年7月13日局麻下行左外耳道新生物切除术,术中距左耳道口0.5cm处见耳道后壁一粉红色肉芽状新生物,大小约0.4cm×0.4cm,完整切除肿物后局部压迫止血,术腔填塞碘仿纱条1条.
目的 探讨人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)术后早开机的安全性和可行性.方法 以2015年3月至2018年10月行CI的54例患者为研究对象,平均植入年龄 6.34±4岁.按开机时间不同分:早开机组(术后7天拆线同时进行开机,n=34)和常规开机组(术后4周开机,n=20).测试内容:①比较两组患者术中、开机、开机后4周的电极阻抗值(electrode impedance,EI);②开机及开机后四周的最大舒适阈(maximum comfortable loudness,MCL);③开机后4周的助听听阈.结果 两组患者开机时手术切口均一期愈合.早开机组在开机时EI明显低于常规开机组的EI(t=-2.46,P= 0.02),两组患者术中(t=-1.15,P=0.26)和开机后4周(t=0.003,P=1.00)EI无明显差异.两组在开机(t=0.13,P=1.30)和开机后4周(t=0.90,P= 0.20)的MCL无统计学差异,开机后4周两组助听听阈无统计学差异(t=-1.59,P= 0.12).结论 术后7天拆线同步实施言语处理器开机相互间无不良影响,组间EI与MCL以及助听听阈无显著差异.因此,CI术后7天拆线同时开机是安全可行的.
持续性姿势-知觉性头晕(Persistent postural perception dizziness,PPPD)是临床中常见的慢性前庭疾病之一,患者的症状常来自于与其头晕相关的恐惧信念,不同程度伴发负性情绪,影响生活质量.主要的治疗方式包括药物治疗、前庭康复训练和认知行为疗法,针对其主观症状及负性情绪,后者更为重要.近年来,认知行为疗法在前庭疾病中的应用越来越广泛,通过促进对主观症状的心理及生理习服,缓解症状、改善情绪、建立康复信心,临床中常作为辅助治疗方式与药物和(或)前庭康复训练联合应用,发挥协同作用.本文对近年来认知行为疗法在PPPD治疗中的研究进展进行综述,以期为临床实践提供参考.
目的 对比观察显微镜下二氧化碳(CO2)激光打孔、激光打孔+鼓膜置管、经典鼓膜切开+鼓膜置管对于慢性分泌性中耳炎(CSOM)并发症发生率、疗效上的区别.方法 探究行3个月保守药物疗法且行多次鼓膜穿刺皆未见效的119例慢性分泌性中耳炎成年病人(127耳)接受鼓膜打孔与置管干预,A组(激光打孔组,n=36)、B组(激光打孔+置管组,n=43)、C组(鼓膜切开+置管组,n=40).围绕有效率、复发率、并发症发生率,对3组展开统计分析.结果 ①A、B、C三组治疗有效率分别为58.97%、82.22%、79.07%;②A、B、C三组术后随访情况对比,复发率分别为33.33%、13.95%、12.50%,并发症发生率分别为5.56%、20.93%、42.50%.结论 显微镜下鼓膜二氧化碳激光打孔加置管比单纯鼓膜二氧化碳激光打孔有效率高,同时其并发症发生率较经典鼓膜切开置管组低,故该手术方式可做为治疗慢性分泌性中耳炎的一种常规选择.
大龄语前聋者,指习得语言能力前患重度或极重度耳聋并且人工耳蜗植入时年龄偏大的患者.大龄语前聋患者术后康复效果较适龄幼儿患者差,其术后的评估以及康复效果的影响因素是研究重点.所以,本文就大龄语前聋患者人工耳蜗植入术后康复的评估方法和相关影响因素等方面的研究进展加以综述.
目的 分析长沙地区新生儿听力与耳聋基因联合筛查结果,探讨常见耳聋易感基因突变位点在长沙地区新生儿中的分布情况,并评估新生儿听力与耳聋基因联合筛查的有效性.方法 对2018年4月至2019年12月纳入长沙市健康民生项目的新生儿进行听力与耳聋基因联合筛查.听力初筛采用自动听性脑干反应(Automated au-ditory brainstem response,AABR)或耳声发射(Otoa-coustic emissions,OAE)法,耳聋基因筛查采用目标区域捕获测序技术对耳聋常见的4个基因20个变异位点(4基因panel)或22个基因159个变异位点(22基因panel)进行筛查,分析突变人群携带率,耳聋基因结果为检出异常和无异常,检出异常分为阳性、存在风险、不确定.结果 152,676例新生儿中6,975例检出至少携带一个耳聋基因突变,新生儿突变耳聋基因携带率4.57%(6,975/152,676),同时438例(0.29%)的新生儿具有听力筛查无法检出的药物性耳聋风险.此外研究还发现22基因panel可发现更多GJB2或SLC26A4双等位基因突变个体,检出率显著高于4基因Panel.结论 新生儿常规听力筛查联合耳聋基因筛查,有助于提高早期检出率、识别药物性耳聋高风险人群,通过早期发现进行用药指导,减少药物性耳聋的发生,进行一体化的转诊与个体化的警惕性管理.
