L'ernia è la fuoriuscita di un organo o di una parte di esso dalla cavità che lo contiene a causa di un difetto congenito o acquisito. Le ernie addominali comprendono principalmente le ernie della parete addominale anteriore e dell'inguine, mentre le ernie interne e diaframmatiche sono molto più rare. Si tratta di una condizione benigna comune, che colpisce preferibilmente gli uomini a tutte le età. I segni rivelatori sono spesso discreti: dolore, fastidio allo sforzo, comparsa di gonfiore addominale o inguinale. Si devono sempre ricercare i fattori che favoriscono la comparsa o l'aggravamento di un'ernia. La complicazione principale è lo strangolamento, il cui verificarsi è imprevedibile. Le ernie crurali si complicano più spesso di quelle inguinali. Il trattamento curativo dell'ernia è l'intervento chirurgico. L'obiettivo dell'intervento è riparare l'ernia per migliorare i sintomi, evitare che aumenti di dimensioni e prevenire lo strangolamento, che richiederebbe un intervento d'urgenza. Le tecniche di riparazione con posa di protesi per via laparoscopica o tradizionale hanno ridotto il tasso di recidiva dopo l'intervento.
Negli ultimi anni l'incidenza delle localizzazioni primitive al tubo digerente dei linfomi non-Hodgkin (LNH) è aumentata. Tuttavia, questi linfomi gastrointestinali (LGI) rimangono rari rispetto ai tumori epiteliali della stessa sede. Grazie a una migliore comprensione del tessuto linfoide annesso alle mucose (MALT) che dà loro origine e allo sviluppo di nuove tecniche di indagine, in particolare la citogenetica, la FISH (ibridazione in situ) e la ricerca di mutazioni geniche, è oggi possibile individualizzare diverse entità anatomocliniche. Ognuna di esse si distingue per prognosi e trattamento. Questi progressi hanno consentito un miglioramento nella gestione dei pazienti e un approccio terapeutico più razionale, generalmente multidisciplinare, in centri di competenza.
L'esplorazione e la diagnosi delle cefalee richiedono un interrogatorio rigoroso, che da solo permette molto spesso di orientare verso il contesto primario o secondario della cefalea. Questo articolo illustra dettagliatamente gli elementi chiave dell'orientamento diagnostico e il ruolo delle indagini paracliniche. Vengono proposti un algoritmo decisionale e una sintesi dei diversi quadri diagnostici delle cefalee.
La cardiomiopatia ipertrofica sarcomerica (almeno 1/500) è una malattia ereditaria a trasmissione autosomica dominante, eterogenea sul piano clinico, fenotipico, genetico e prognostico. Presenta un rischio per insufficienza cardiaca, accidente vascolare cerebrale e morte improvvisa (in particolare negli atleti agonisti e nei giovani). Dal momento che nessun segno clinico (dispnea, angina, sincope) o di diagnostica per immagini (ecocardiografia, risonanza magnetica cardiaca) è specifico, è necessario escludere sistematicamente le altre cause di ipertrofia, comprese quelle genetiche non sarcomeriche (la presenza di anomalie extracardiache deve mettere in allarme). La diagnosi si basa sulla presenza di un'inspiegabile ipertrofia ventricolare sinistra, spesso asimmetrica, senza dilatazione ventricolare, mentre l'ostruzione intraventricolare sinistra a riposo e/o provocata è frequente (70%), così come la fibrosi miocardica. La genotipizzazione e lo screening familiare sono sistematici. L'astensione terapeutica può essere lecita in assenza di sintomi. In caso contrario, nelle forme ostruttive, si ricorre innanzitutto a un betabloccante o al verapamil (se necessario in associazione con la disopiramide), mentre l'uso successivo di un inibitore della miosina cardiaca permette al giorno d'oggi il più delle volte di evitare una terapia di riduzione del setto. La presenza di fattori di rischio di morte improvvisa (giovane età, precedenti familiari, sincope, aritmie ventricolari, ipertrofia od ostruzione significativa, alterazione delle contrattilità, aneurisma apicale, dilatazione atriale, fibrosi estesa) consente di decidere se impiantare un defibrillatore cardiaco, unico trattamento preventivo efficace.
Benché l'intestino tenue rappresenti i tre quarti del tratto digerente, i tumori sono rari. I tumori maligni sono i più frequenti e rappresentano il 3% dei tumori maligni dell'apparato digerente; i principali tipi istologici sono i tumori neuroendocrini, l'adenocarcinoma e i tumori stromali. I tumori benigni, meno frequenti, comprendono principalmente adenomi, leiomiomi e lipomi. La loro incidenza è in aumento in tutto il mondo, così come lo sono i loro fattori di rischio: uno stile di vita sedentario, l'eccesso di peso e una dieta ricca di carne rossa. Alcune sindromi di predisposizione genetica favoriscono i tumori benigni e maligni dell'intestino tenue, in particolare la sindrome di Lynch, la poliposi adenomatosa familiare e la sindrome di Peutz-Jeghers. Anche malattie predisponenti, come la malattia di Crohn e la celiachia, sono associate a un aumento del rischio. La diagnosi morfologica si basa su TC, risonanza magnetica e videocapsula endoscopica. L'enteroscopia assistita è indicata per la conferma istologica e la resezione di alcuni polipi dell'intestino tenue. I tumori maligni richiedono una seconda lettura da parte di un anatomopatologo esperto a causa della loro rarità e del ruolo crescente delle nuove tecniche di biologia molecolare a scopo diagnostico e terapeutico.
La reazione cutanea più frequente all'esposizione al sole è una risposta infiammatoria chiamata eritema solare o eritema attinico. Si tratta di una reazione molto frequente: quasi il 100% della popolazione ha riportato un eritema solare moderato e oltre il 50% un eritema solare grave. Secondo uno studio britannico, nonostante l'aumento delle informazioni educative sui rischi dell'esposizione al sole e la disponibilità di protezioni solari, le visite ai servizi di Pronto Soccorso per eritema solare hanno continuato ad aumentare tra il 2010 e il 2019. Nei soggetti sani, può essere scatenato da un'esposizione eccessiva o dall'uso di sostanze fotosensibilizzanti. Il medico, persona che di solito si trova ad affrontare questa situazione, deve basare la propria prescrizione sulla gravità dell'eritema solare. La successiva ricerca della causa è la chiave per evitare le recidive, che potenzialmente aumentano il rischio di cancro cutaneo e soprattutto di melanoma maligno in età adulta. Sono necessari ulteriori studi sulle alterazioni ormonali umane e sulla modificazione dell'ambiente marino.
In Francia, l'osteoporosi è responsabile ogni anno di 400 000-450 000 fratture, con 180 000 ricoveri in ospedale. Tutte le specialità mediche sono coinvolte, in particolare il medico di famiglia, il reumatologo, il chirurgo ortopedico, l'urgentista, il geriatra, l'internista e così via. Le fratture osteoporotiche sono associate a un peggioramento della qualità di vita (dolore recidivante o cronico, disabilità funzionale) e a un importante eccesso di mortalità, soprattutto nell'anno successivo a una frattura del bacino o dell'estremità superiore del femore. Più il paziente è anziano e con comorbilità, più alto è il rischio di morte postfrattura e più sono importanti dal punto di vista clinico lo screening e il trattamento dell'osteoporosi. Se non si sono verificate fratture, lo screening si basa sulla ricerca di fattori di rischio clinici e sulla densitometria ossea, che è coperta dall'assicurazione sanitaria. Alla luce dell'estrema frequenza di questa patologia, tutte le donne in postmenopausa devono sottoporsi a una densitometria ossea almeno una volta nella vita e non oltre i 65 anni di età. Dopo una frattura, la diagnosi si basa sulla ricerca di fattori di rischio clinici, sull'interrogatorio relativo alle circostanze in cui si sono verificate le fratture, sulla misurazione della densità ossea e sulla ricerca di fratture vertebrali sulle radiografie standard del rachide. Prima del trattamento, è indispensabile, anche se il quadro clinico sembra semplice, un bilancio laboratoristico completo che comprenda in particolare l'elettroforesi delle proteine plasmatiche. I trattamenti di fondo abituali e disponibili (raloxifene, bifosfonati, teriparatide) hanno un eccellente rapporto benefici/rischi, purché si seguano le raccomandazioni terapeutiche nazionali. È stato dimostrato che il trattamento di fondo, associato alle misure generali (3 prodotti lattierocaseari/die, vitamina D, deambulazione), riduce il rischio di fratture, di disabilità e di morte postfrattura. Qualsiasi situazione atipica (donna non in menopausa, anomalie laboratoristiche, recidiva di fratture a brevissimo termine, uomo sotto i 70 anni, segni viscerali o neurologici) richiede una tempestiva consulenza specialistica da parte di un reumatologo.
I disturbi della statica pelvica, dominati dai prolassi genitourinari, si verificano quasi esclusivamente nelle donne. Spesso banalizzati o taciuti dalle pazienti, possono incidere profondamente sulla qualità di vita. Compaiono progressivamente e la loro incidenza aumenta con l'età. Una gestione precoce permette di limitarne l'aggravamento e le conseguenze.
Le dismenorree sono un disturbo frequente delle donne che si rivolgono a ginecologi e a medici generici. Incidono sulla qualità di vita delle pazienti e sono spesso considerate inevitabili. Un interrogatorio dettagliato e un esame clinico quando le pazienti non sono vergini sono la base per la diagnosi di un'eventuale causa secondaria. Possono rivelarsi necessari altri esami, come un'ecografia pelvica. In particolare, l'endometriosi deve essere indagata in caso di segni associati come disuria, dischezia, dispareunia o infertilità senza che siano state individuate altre cause. A seconda del carattere primario o secondario delle dismenorree, il trattamento comprende farmaci antinfiammatori non steroidei, la prescrizione di una pillola contraccettiva in sequenza o in modo continuo, un supporto psicologico e il trattamento dell'eventuale patologia sottostante.
In Francia, la prevalenza della fibromialgia (FM) è dell'1,6%. La FM colpisce le donne in misura almeno doppia rispetto agli uomini. Si tratta della patologia dolorosa cronica diffusa più frequente. Dal 2010, è disponibile uno strumento pratico di screening (autoquestionario di sei domande) per la FM, il Fibromyalgia Rapid Screening Tool (FiRST) I criteri diagnostici, aggiornati nel 2016, comprendono un punteggio di dolore diffuso e un punteggio di gravità. Tutte le raccomandazioni internazionali concordano sul fatto che gli esami complementari devono essere limitati. Molte patologie possono simulare una FM. Tra queste vi sono le malattie reumatiche, le patologie neurologiche e i disturbi metabolici. È importante considerare queste diagnosi differenziali, che a volte possono essere anche diagnosi associate. Anche alcuni farmaci possono causare dolore. I disturbi ansiosodepressivi e le sindromi da stress post-traumatico sono molto spesso associati alla FM. La gestione è multimodale e integra approcci multidisciplinari. Innanzitutto, è indispensabile comunicare la diagnosi sotto forma di informazioni scritte approfondite. L'attività fisica adattata (AFA) è privilegiata, così come sono adattati gli approcci cognitivi e comportamentali in caso di difficoltà di adattamento. I farmaci non sono raccomandati come trattamento di prima linea, poiché gli analgesici convenzionali sono generalmente poco efficaci. I farmaci psicotropi (alcuni antiepilettici, gabapentinoidi, antidepressivi triciclici e antidepressivi che inibiscono la serotonina e la noradrenalina) sono moderatamente efficaci nei responder. È importante notare che la prescrizione di alcuni analgesici è stata limitata in Francia. Infine, alcuni farmaci sono formalmente sconsigliati: oppioidi forti, corticosteroidi, antinfiammatori non steroidei (FANS) e benzodiazepine.
La tumefazione mammaria è un aumento o un rigonfiamento del seno corrispondente, nella maggior parte dei casi, a una lesione benigna. Tuttavia, può rivelare un cancro sottostante. Una procedura diagnostica per eliminare un tumore maligno deve essere eseguita di fronte a qualsiasi tumefazione del seno.
Le spondiloartriti (SpA) costituiscono un gruppo di malattie infiammatorie croniche che condividono un meccanismo fisiopatologico comune: l'infiammazione delle entesi. Dolori vertebrali, sacroiliaci, articolari periferici o delle entesi sono associati in proporzione variabile a seconda della forma considerata (SpA assiale, artrite psoriasica, ecc.). Un'altra particolarità importante delle SpA è la loro frequente associazione con manifestazioni extra-articolari, le principali delle quali sono la psoriasi, le malattie infiammatorie croniche dell'intestino e le uveiti anteriori acute. Una delle sfide principali consiste nel diagnosticare la malattia nel modo più accurato e precoce possibile, in modo da limitare l'erranza diagnostica e da implementare una gestione multidimensionale per limitare l'impatto funzionale della malattia. Tuttavia, in molti casi la diagnosi rimane una sfida, poiché non esiste un test diagnostico definitivo. Il medico deve affidarsi principalmente alla clinica e può essere assistito da una serie di strumenti laboratoristici, genetici e di diagnostica per immagini.
Non esistono parassiti intestinali specifici dei bambini, tuttavia, dal momento che giocano a contatto con il suolo, essi sono infestati dai parassiti con frequenza e intensità maggiori rispetto agli adulti. La contaminazione può avvenire per via orale o sottocutanea, in modo cosmopolita o limitato alle aree tropicali. Questi parassiti sono responsabili di vari disturbi digestivi, che vanno da una totale latenza all'occlusione intestinale. La diagnosi è sospettata in presenza dell'emissione di un elemento parassitario o confermata dall'esame parassitologico delle feci. Gli attuali trattamenti con derivati imidazolici sono rapidi, efficaci e ben tollerati. Tuttavia, devono essere accompagnati da consigli sull'igiene e da un'educazione sanitaria continua fin dalla prima infanzia.
L'artrite reumatoide (AR) è la più comune malattia reumatica infiammatoria cronica. È sospettata di fronte a dolori infiammatori con tumefazione delle articolazioni delle mani e/o dei piedi. La ricerca di una sindrome infiammatoria laboratoristica, del fattore reumatoide e di anticorpi antipeptidi citrullinati e di anticorpi antinucleari (diagnosi differenziale) e la realizzazione di radiografie di mani, avampiedi e torace sono sistematiche. La diagnosi deve essere posta il prima possibile. La gestione è globale e multidisciplinare. La ricerca e il supporto per smettere di fumare sono indispensabili. Il metotrexate è iniziato non appena la diagnosi di AR è confermata da un reumatologo, idealmente entro 3 mesi dalla comparsa dei sintomi. L'obiettivo è ottenere la remissione clinica per arrestare l'insorgenza di distruzioni articolari e di una disabilità. Il ritardo d'azione nell'inizio dei trattamenti di fondo giustifica l'introduzione di trattamenti sintomatici come i corticosteroidi o i farmaci antinfiammatori non steroidei. La terapia corticosteroidea è utile, ma deve essere temporanea e interrotta al più tardi entro 6 mesi dall'introduzione del trattamento di fondo. L'aggiunta di un trattamento di fondo biologico deve essere presa in considerazione dal reumatologo in caso di insuccesso del metotrexate. L'artrite reumatoide può anche dare manifestazioni extra-articolari ed essere associata a comorbilità che devono essere identificate e, se possibile, prevenute. L'evoluzione e la prognosi funzionale dell'AR sono migliorate in modo spettacolare negli ultimi 30 anni, grazie al successivo apporto delle terapie mediche, in particolare il metotrexate e le bioterapie, utilizzate in oltre il 75% dei pazienti. Alcuni pazienti rimangono difficili da trattare a causa di una presa in carico troppo tardiva, della mancata aderenza del paziente alle terapie moderne, della mancata compliance farmacologica e della persistenza di dolori cronici slegati dall'infiammazione.
L'indagine diagnostica di fronte a un dolore al gomito di origine non traumatica rimane essenzialmente semeiologica. Il primo approccio migliore è quello topografico. Il dolore laterale è dominato dall'epicondilalgia laterale, che rappresenta una diagnosi clinica facile e classica. L'interrogatorio riscontra quasi sempre un fattore causale, sia esso meccanico, professionale, sportivo o legato al tempo libero. Il più delle volte non sono necessari esami complementari, poiché le calcificazioni riscontrate alle radiografie standard sono rare e l'ecografia rappresenta peraltro una prima linea, confermando la diagnosi e consentendo l'infiltrazione cortisonica guidata. Tuttavia, la sua indicazione deve essere riservata alle forme infiammatorie, poiché gli studi mostrano risultati con una curva a "U", vale a dire positivi a breve termine e piuttosto negativi a lungo termine, e talvolta esiste il rischio di rottura parziale con cronicizzazione. I risultati della chirurgia sono discussi. Una sintomatologia speculare si riscontra a livello dell'epicondilo mediale, più rara, ma con gli stessi problemi. Curiosamente, la spondiloartrite colpisce solo eccezionalmente le entesi del gomito. Le altre tendinopatie del gomito sono rare, anteriori in relazione con il bicipite brachiale e posteriori con il tricipite brachiale a livello della sua inserzione olecranica. Le principali diagnosi differenziali sono canalicolari, del nervo radiale (arcata di Fröhse) o ulnare (doccia olecranica), con una diagnosi elettro-neuro-miografica al minimo dubbio. La posizione superficiale dell'olecrano lo espone a frequenti borsiti, essenzialmente meccaniche, ma è necessario escludere anche le eziologie infiammatorie, infettive o metaboliche, fondamentalmente analizzando il liquido prelevato mediante puntura. Infine, le lesioni articolari propriamente dette sono rare, che si tratti di artrosi di origine professionale, che causa rigidità ma pochi sintomi, o di artriti, eccezionalmente metaboliche e raramente infettive, e non indicative di reumatismo infiammatorio cronico, anche se con un potenziale di distruzione osteoarticolare in assenza di una gestione adeguata. La risonanza magnetica mantiene il suo ruolo per l'esplorazione delle strutture profonde e ossee, come le sinoviopatie o i tumori, che rimangono eccezionali a questo livello. Un approccio diagnostico metodico deve rendere questo esercizio di gestione diagnostica affidabile ed efficace.
Le malattie cardiovascolari sono la principale causa di morte a livello mondiale. Si stima che 17,7 milioni di decessi siano attribuibili a malattie cardiovascolari, pari al 31% di tutti i decessi nel mondo. Il paziente coronaropatico conclamato è ad altissimo rischio di recidiva cardiovascolare. Gli obiettivi della prevenzione secondaria sono limitare la crescita della placca ateromasica, limitare i sintomi e migliorare la prognosi evitando il verificarsi di un evento aterotrombotico: la sindrome coronarica acuta. La prevenzione secondaria prevede il controllo dei fattori di rischio cardiovascolare, oltre al trattamento farmacologico, che comprende inevitabilmente antiaggreganti piastrinici e statine, ma anche betabloccanti e inibitori del sistema renina-angiotensina nei pazienti postinfartuati con disfunzione ventricolare sinistra. Negli ultimi anni si è assistito a una diversificazione delle classi di farmaci, come i nuovi antiaggreganti piastrinici e i nuovi anticoagulanti orali diretti. È stata messa in discussione l'importanza di alcuni farmaci, come i betabloccanti e gli inibitori del sistema renina-angiotensina, che vengono prescritti a tutti i pazienti coronaropatici anche in assenza di una disfunzione ventricolare sinistra. Ne sono nati altri, come gli anticorpi anti-PCSK9 per la riduzione del colesterolo o le gliflozine e gli analoghi del GLP-1 (glucagon-like peptide 1) per i diabetici. Il trattamento a lungo termine del coronaropatico si è quindi notevolmente evoluto, tendendo a una gestione più complessa e personalizzata.
L'iperidrosi può compromettere notevolmente la qualità di vita. Il più delle volte è idiopatica, ma può anche rientrare nel quadro di una malattia interna o rivelare sindromi neurologiche complesse. Richiede quindi un iter diagnostico sistematico. Attualmente disponiamo di mezzi terapeutici efficaci, che utilizzeremo gradualmente, partendo dai metodi più semplici. L'iperidrosi ascellare può essere migliorata con iniezioni di tossina botulinica, mentre la simpatectomia toracica può essere proposta per l'iperidrosi palmare dopo il fallimento della ionoforesi, poiché l'accesso alle iniezioni di tossina botulinica è difficile a causa del dolore. I trattamenti generali, come l'ossibutinina, possono migliorare l'iperidrosi diffusa, anche se i dati in letteratura sono meno numerosi.
Le cervicalgie sono molto frequenti, soprattutto nella popolazione di età superiore ai 50 anni. Il più delle volte comuni, sono secondarie a lesioni degenerative: discopatia, uncartrosi e artrosi interapofisaria posteriore. È importante ricercare durante l’interrogatorio e l’esame fisico, di fronte ad ogni cervicalgia, segni di allarme che orientino verso una cervicalgia sintomatica e/o complicata che richiede una gestione specifica. Le cervicalgie possono essere associate a una cefalalgia (in particolare nevralgia di Arnold) o a una radicolalgia (nevralgia cervicobrachiale). Le cause più frequenti di nevralgia cervicobrachiale al rachide cervicale sono la stenosi foraminale legata a un’uncartrosi e l’artrosi interapofisaria posteriore. In caso di trauma cervicale, occorre ricercare una frattura del rachide cervicale e una grave distorsione cervicale, che richiedono una gestione in urgenza. A seconda del contesto (segni di allarme, durata dell’evoluzione, trauma), sono proposte indagini di diagnostica per immagini: risonanza magnetica, tomografia computerizzata o radiografia del rachide cervicale. Il trattamento delle cervicalgie associa una gestione sintomatica farmacologica (analgesici ± antinfiammatori) e non farmacologica (kinesiterapia). Le procedure infiltrative e la chirurgia del rachide cervicale sono riservate ad alcuni casi particolari e ai casi di insuccesso del trattamento conservativo.
