Hämoglobinopathien wie die Sichelzellkrankheit (SCD) und β‑Thalassämien gehören weltweit zu den häufigsten genetischen Erkrankungen und nehmen durch Migration auch in Deutschland zu. Ursache sind genetische Veränderungen des Hämoglobins: Bei SCD führt eine Mutation zur Bildung von Hämoglobin S, das Erythrozyten verformt, chronische Hämolyse und Vasookklusionen auslöst sowie Organschäden verursacht. Bei Thalassämien entstehen durch verminderte Hämoglobinproduktion ineffektive Erythropoese und chronische Anämie. Standardtherapien umfassen Transfusionen, Gabe von Hydroxycarbamid und supportive Maßnahmen. Die einzige etablierte Heilung war bislang die allogene Stammzelltransplantation, die jedoch durch fehlende Spender und erhebliche Risiken begrenzt ist. Mit Casgevy steht seit 2024 erstmals eine CRISPR/Cas9-basierte Gentherapie zur Verfügung. Dabei wird die Bildung von fetalem Hämoglobin reaktiviert und eine funktionelle Korrektur der Krankheitsbilder erreicht. Studien zeigen hohe Erfolgsraten hinsichtlich Transfusionsfreiheit und Vermeidung schwerer Krisen. Die Therapie ist jedoch aufwendig, teuer und mit Risiken wie Organtoxizität, Venenverschlusskrankheit und Infertilität verbunden. Neuere Ansätze zielen auf schonendere Konditionierungen, präzisere Geneditierung und künftig sogar In-vivo-Therapien ab. Trotz großer Fortschritte bleibt der Zugang in Ländern mit hoher Krankheitslast bislang stark eingeschränkt.
Der Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-Mangel (AADC-M) ist eine seltene, autosomal-rezessive neurometabolische Erkrankung, die durch pathogene Varianten im DDC-Gen verursacht wird und zu einer ausgeprägten Störung der Dopamin- und Serotoninsynthese führt. Die schwere Verlaufsform ist durch ausgeprägte extrapyramidale Bewegungsstörungen, okulogyre Krisen, autonome Dysregulation sowie eine globale Entwicklungsverzögerung gekennzeichnet. Eladocagen exuparvovec ist eine adenoassoziierte Virus-2-basierte intraputaminale Genadditionstherapie. Die vorliegende Arbeit beschreibt das perioperative Management, die strukturierte Nachsorge sowie das neurologische Outcome von fünf Kindern mit schwerem AADC-Mangel, die am Universitätsklinikum Heidelberg behandelt wurden. Im Verlauf zeigten sich klinisch relevante Verbesserungen motorischer und nichtmotorischer Symptome, einschließlich Bradykinesie, okulogyrer Krisen, Schlafstörungen und Irritabilität. Ein früher Therapiezeitpunkt und die Konzentration der Homovanillinsäure im Liquor korrelieren mit einer besseren motorischen Funktion. Die Ergebnisse unterstützen die Wirksamkeit und standardisierte Durchführbarkeit der intraputaminalen Gentherapie bei schwerem AADC‑M.
Der Klimawandel kann psychische Auswirkungen haben, insbesondere bei Kindern und Jugendlichen. Diese lassen sich grundsätzlich in akute Reaktionen auf Extremwetterereignisse und in chronische Folgen langfristiger Klimaveränderungen unterteilen. Klimaangst („climate anxiety“) beschreibt antizipatorische Sorgen, Ängste und Gefühle der Hilflosigkeit im Zusammenhang mit dem Klimawandel, sie ist derzeit jedoch nicht als eigenständige psychische Störung in etablierten Klassifikationssystemen anerkannt. Gleichzeitig kann ein erhöhtes Bewusstsein für den Klimawandel auch positive Entwicklungen fördern. Viele Kinder und Jugendliche engagieren sich verstärkt für den Klimaschutz, etwa in sozialen Bewegungen oder im Alltag. Dieses Engagement kann Selbstwirksamkeit, Gemeinschaftsgefühl und gesellschaftlichen Wandel unterstützen.
Die Bildschirmzeit von Kindern und Jugendlichen ist aktuell ein breit diskutiertes Thema. Nationale und internationale Leitlinien formulieren altersabhängige Zeitlimits, welche sich jedoch deutlich in Umfang und Striktheit unterscheiden. Darüber hinaus zeigt die aktuelle empirische Evidenz überwiegend kleine bis moderate, kontextabhängige Effekte von Bildschirmzeit auf Entwicklungs- und Gesundheitsoutcomes. Für somatische Outcomes wie Schlaf, Übergewicht und Myopie bestehen relativ konsistente Zusammenhänge, während Befunde zu psychischen Auffälligkeiten, Verhaltensproblemen und kognitiver Entwicklung weniger stabil sind. Kausale Effekte sind nur eingeschränkt nachweisbar. Insgesamt sprechen die Befunde gegen generalisierte negative Auswirkungen, weisen jedoch auf potenzielle Risiken bei exzessiver Nutzung hin und unterstreichen die Bedeutung von Inhaltsqualität, Nutzungskontext und individuellen Voraussetzungen über reine Zeitlimits hinaus.
Soziale Medien und generative KI-Chatbots eröffnen Kindern und Jugendlichen Chancen für Identitätsentwicklung, Kontaktförderung, Teilhabe, Lernen und niedrigschwellige Hilfsangebote. Gleichzeitig bergen sie jedoch substanzielle Risiken für psychische Gesundheit und Entwicklung. Klinisch bedeutsam sind weniger die reinen Bildschirmzeiten als Qualität, Kontext und Funktionen der Nutzung, inklusive Risikoexposition. Der Beitrag skizziert den aktuellen regulatorischen Rahmen, beschreibt Chancen und differenziert direkte Risiken entlang des CO:RE-4C-Modells, erweitert um neue KI-bezogene Gefährdungen und indirekte Risiken durch die Verdrängung entwicklungsförderlicher Aktivitäten sowie Beeinflussung sozialer Interaktion und kognitiver Ressourcen. Praxisnahe Empfehlungen für die kinder- und jugendärztliche Versorgung werden abgeleitet.
Die frühe Entwicklung des Geschmacks und des Genusses von Lebensmitteln hat langfristige Auswirkungen auf spätere Lebensmittelvorlieben und -entscheidungen. Säuglinge werden mit einem erstaunlich sensiblen Geschmackssinn geboren – sie haben eine größere Zahl von Geschmacksknospen (etwa 10.000) als Erwachsene. Die Vorliebe für eine Vielzahl von Lebensmittelgeschmacksrichtungen und -beschaffenheiten entwickelt sich daher schon früh, durch den Kontakt mit Milchgeschmack oder sogar während der Schwangerschaft durch das Fruchtwasser, was die spätere Akzeptanz gesunder Lebensmittel zu erleichtern scheint. Auch das Stillen scheint den Erwerb eines Geschmacks für eine Vielzahl von Lebensmitteln zu begünstigen. Dieser Prozess kann sich während der Beikostphase und bis in die Kindheit fortsetzen, wenn Säuglinge wiederholt mit einer Vielzahl von Lebensmitteln in Berührung kommen, auch wenn sie diese zunächst nicht mögen. Zu den Faktoren, die die Entwicklung der Lebensmittelakzeptanz zu Beginn der Beikostphase fördern können, zählen insbesondere die frühe Einführung einer Vielfalt an Lebensmitteln, vor allem einer sensorischen Vielfalt an Gemüsesorten, wiederholte Exposition gegenüber neuen Geschmäckern, sowie Zeitpunkt und Art der Lebensmitteleinführung. Darüber hinaus spielen sensorische Eigenschaften wie Textur, Geschmack und Aroma sowie soziale und lernphysiologische Prozesse zentrale Rollen. Durch diese frühen Erfahrungen entwickeln sich Lebensmittelpräferenzen und Ernährungsmuster, die die Basis für lebenslange Ernährungsgewohnheiten bilden. Diese Übersicht liefert eine Grundlage, die in der Beratung von Eltern helfen soll, ihren Kindern gesunde Ernährungsgewohnheiten zu vermitteln, und dient der Prävention von Übergewicht/Adipositas bei Kindern.
Der frühe Beginn von Reanimationsmaßnahmen ist entscheidend für das Überleben und das neurologische Outcome eines Kindes nach einem Atem-Kreislauf-Stillstand. Für professionelle Ersthelfende ist es essenziell, einen leblosen Patienten früh zu erkennen, rasch zu reagieren sowie Basismaßnahmen konsequent und qualitativ hochwertig durchzuführen: Sicherstellen eines freien Atemwegs, effektive Beatmung und Thoraxkompressionen in hoher Qualität (Frequenz 100–120/min, ausreichende Tiefe mit mindestens einem Dittel des Thoraxdurchmessers, vollständige Entlastung des Thorax, Minimierung von Unterbrechungen). Nach Überprüfung von Bewusstsein und Öffnen der Atemwege wird als Nächstes die Atmung kontrolliert. Wenn keine oder nur insuffiziente Atmung vorliegt, sollen initial 5 Beatmungen erfolgen. Thoraxkompressionen mit Beatmungen im Verhältnis 15:2 schließen sich an. Kann ein Beatmungsbeutel nicht sofort eingesetzt werden, ist unverzüglich mit kontinuierlichen Thoraxkompressionen zu beginnen. Die Beatmungen werden ergänzt, sobald Beutel und passende Beatmungsmaske verfügbar sind. Die erweiterten Reanimationsmaßnahmen umfassen die Analyse des Herzrhythmus, ggf. eine Defibrillation bei pulsloser ventrikulärer Tachykardie oder Kammerflimmern sowie die Medikamentenverabreichung. Da Reanimationen von Kindern und Jugendlichen insgesamt selten sowie mit hoher kognitiver und emotionaler Belastung verbunden sind, ist regelmäßiges Training unerlässlich. Unbedingt sollten auch nichttechnische Fertigkeiten wie Kommunikation, Teamführung und Rollenzuweisung in die Ausbildung integriert werden. Besonders effektiv sind teamorientierte Trainings an Patientensimulatoren, wie sie z. B. in Reanimationskursen des European Resuscitation Council (EPALS/European Paediatric Life Support) angeboten werden.
In der kinder- und jugendmedizinischen Versorgung werden schwangere Ärztinnen trotz der Zielsetzung des Mutterschutzgesetzes häufig pauschal von der beruflichen Tätigkeit ausgeschlossen. Dies widerspricht dem gesetzlichen Anspruch, sowohl die Gesundheit von Mutter und Kind zu schützen als auch berufliche Benachteiligungen zu vermeiden. Solche pauschalen Beschäftigungsverbote können die Weiterbildung und Karriereentwicklung erheblich beeinträchtigen. Ein wichtiger Aspekt in diesem Zusammenhang ist der Umgang mit CMV-seronegativen Schwangeren. Hier wird häufig ein generelles Beschäftigungsverbot ausgesprochen, obwohl unter konsequenter Einhaltung hygienischer Maßnahmen im Gesundheitswesen keine erhöhte Infektionsgefahr im Vergleich zum allgemeinen Lebensrisiko besteht. Eine differenzierte Risikobewertung und gezielte Präventionsmaßnahmen sind daher essenziell. Die Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) setzt sich für eine differenzierte Betrachtung und die Ermöglichung einer sicheren Weiterbeschäftigung ein. Im Zentrum steht eine fachspezifische Positivliste, die Tätigkeiten definiert, die unter Einhaltung geeigneter Schutzmaßnahmen während Schwangerschaft und Stillzeit weiterhin ausgeübt werden können. Die Positivliste umfasst ein breites Spektrum klinischer, diagnostischer, beratender, wissenschaftlicher und administrativer Tätigkeiten. Ziel ist es, eine transparente und praxisnahe Grundlage zu schaffen, die Sicherheit gewährleistet und gleichzeitig eine selbstbestimmte Fortführung von Tätigkeit und Weiterbildung ermöglicht.
Wir berichten über eine ungewöhnliche und späte Erstmanifestation eines Harnstoffzyklusdefekts (UCD) bei einem 10-jährigen Jungen mit akuter auto- und fremdaggressiver Verhaltensstörung, gefolgt von progredienter Enzephalopathie und Hirnödem. Retrospektiv waren Lernschwierigkeiten und ein Aufmerksamkeitsdefizit Hinweise auf die UCD. Der Fall verdeutlicht, wie wichtig die Kenntnis der chronischen Präsentationsformen von UCD und die Ammoniakbestimmung in der Differentialdiagnose von Bewusstseinsveränderungen, kognitiven Einschränkungen und Verhaltensauffälligkeiten bei Kindern und Jugendlichen sind.
Vegetarische und vegane Ernährungsformen werden besonders bei jüngeren Erwachsenen und Jugendlichen immer beliebter. Entsprechend betreuen Kinder- und Jugendärztinnen und -ärzte zunehmend Familien, die ihre Kinder vegetarisch oder vegan ernähren möchten, aber auch solche, die einzelne Lebensmittelgruppen wie Milch oder Fleischprodukte reduzieren oder pflanzliche Ersatzprodukte verwenden, ohne dass sie einer typischen Ernährungsform zuzuordnen sind. Prinzipiell kann der Ausschluss einzelner Lebensmittel bei jeder Ernährungsform zu einer kritisch knappen Nährstoffzufuhr führen. Nach neueren systematischen Übersichtsarbeiten ist der Verzicht auf tierische Lebensmittel einerseits mit einer besseren kardiovaskulären Gesundheit und weniger Körperfett assoziiert. Andererseits ist aber die Aufnahme von Nährstoffen wie Eisen, Omega-3-Fettsäuren (DHA) und vor allem Vitamin B12 als kritisch knapp zu betrachten. Zudem sind weitere Nährstoffe wie Jod, Calcium, Vitamin D und Protein in den Fokus gerückt, deren unzureichende Zufuhr sich nachteilig auf Wachstum und Knochengesundheit auswirken kann. Bei Verzicht auf tierische Lebensmittel sind ein umfassender Informationsstand und auch Disziplin erforderlich, um die Auswahl pflanzlicher Nahrungsmittel optimal zu nutzen und notwendige Supplementierungen wie etwa von Vitamin B12 konsequent einzuhalten. Dies gilt besonders für die mütterliche Ernährung während Schwangerschaft und Stillzeit. Der abschließende Teil der Stellungnahme gibt praktische Empfehlungen für die aufwändige ärztliche Betreuung. Im Zuge einer empathischen und individuellen Begleitung sind eine genaue Ernährungsanamnese, eine individuelle Ernährungsberatung zu Supplementierung und Monitoring des Versorgungsstatus notwendig, ggf. ergänzt durch Labordiagnostik.
