一、专题简介 罕见病具有病情严重、诊断困难、误诊率高、可治愈率低等特点.近年来随着媒体报道和传播力度的加大,社会关注度的提高,我国政府出台一系列政策支持:2018年制定了《第一批罕见病目录》,共有121种罕见病;2019年相继发布了中国《罕见病诊疗指南(2019年版)》《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》,为121种罕见病诊疗提供依据;同年,国家卫生健康委员会宣布建立全国罕见病诊疗协作网,加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平.
目的 探讨基于HAPA理论在改善重度急性一氧化碳中毒(ACOP)患者照顾者情绪及生活质量中的应用.方法 收集2020年6月至2022年6月在本院就诊的ACOP患者312例,采用随机数字表法分组,即对照组、观察组,均156例.对照组常规健康教育干预,观察组基于HAPA理论干预方法.观察两组QOL-C30评分、SAS评分、SDS评分、BPOMS评分.结果 观察组QOL-C30评分高于对照组,P<0.001.干预前,两组患者SAS评分、SDS评分比较,P>0.05,干预后,两组患者SAS评分、SDS评分均下降,组间比较,观察组SAS评分、SDS评分均低于对照组,P<0.05.干预前,两组患者BPOMS评分比较,P>0.05,干预后,两组BPOMS评分均下降,组间比较,观察组BPOMS评分均低于对照组,P<0.05.结论 基于HAPA理论可以有效改善重度ACOP患者照顾者情绪,促进患者生活质量恢复.
目的 探析急性心梗患者经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后自我感受负担水平,并分析相关影响因素.方法 采用前瞻性研究,纳入2020年10月-2022年10月医院行PCI术治疗的急性心梗患者80例作为研究对象,通过一般人口学资料调查表、中文版自我感受负担量表(SPBS)评估,统计所有患者的临床资料,线性回归分析急性心梗患者PCI术后自我感受负担的相关影响因素.结果 经评估,80例急性心梗患者PCI术后自我感受负担水平评分范围22-45分,平均得分(34.50±4.20).不同文化程度、合并症、焦虑情绪以及社会支持的急性心梗患者PCI术后SPBS评分比较(P＜0.05);线性回归分析显示,文化程度、合并症、焦虑情绪以及社会支持的是急性心梗患者PCI术后自我感受负担的相关影响因素(P＜0.05).结论 急性心梗患者自我感受负担总体处于中等水平,文化程度、合并症、焦虑情绪以及社会支持是其重要影响因素.
目的 分析不同浓度罗哌卡因腰硬联合麻醉对妊娠期糖尿病(GDM)产妇剖宫产术后疼痛、微循环、血流动力学的影响.方法 选取2020年1月到2022年10月期间于我院接受腰硬联合麻醉剖宫产术的GDM产妇80例,按数字随机表法分为两组,各组40例.其中A组麻醉给予0.50％罗哌卡因,B组麻醉给予0.375％罗哌卡因;对比两组术中血流动力学变化,评价术后疼痛及微循环情况.结果 两组感觉、运动阻滞起效时间比较(P＞0.05).两组手术开始后MAP呈下降趋势,HR呈增加趋势,且与TO时比较(P＜0.05),但与B组相比,A组变化幅度更为明显(P＜0.05).A组术后2、4 h时NRS评分低于B组,管袢长度、袢顶宽度高于B组(P＜0.05).两组不良反应比较(P＞0.05).结论 0.375％、0.50％罗哌卡因麻醉起效时间、安全性相当,但0.375％罗哌卡因患者血流动力学较为稳定,但疼痛及对微循环影响高于0.50％罗哌卡因.
目的 分析不同下壁导联室性早搏R/S波比值的慢性心力衰竭患者近期预后.方法 选取2019年3月至2021年10月在本院就诊的慢性心力衰竭患者92例,下壁导联室性早搏R/S波比值分组,即R/S≥1组、R/S＜1组.统计主要终点事件和次要终点事件.结果 共29例发生NSVT,其中R/S≥1组7例(24.14％),R/S＜1组22例(75.86％),R/S＜1组NSVT发生率75.86％高于R/S≥1组,差异具有统计学意义(x2=6.446,P=0.011).R/S比值是影响患者主要终点事件因素(OR:0.305,95％CI:0.125～0.771,P=0.013).R/S≥1组首次心衰至再住院间隔时间高于R/S＜1组,心衰再住院率低于R/S＜1组,P＜0.05.R/S比值是影响患者次要终点事件因素(OR:2.905,95％CI:1.435～5.861,P=0.004).结论 下壁导联室性早搏的R/S波比值＜1的慢性心力衰竭患者预后较差,其主要终点事件和次要终点事件发生率更高,再住院率也更高.因此,R/S波比值可能是慢性心力衰竭患者近期预后的独立危险因素.
目的 探究星状神经节阻滞(SGB)对行腹腔镜直肠癌根治术老年患者术后认知功能的影响.方法 选取2022年4月至2023年4月在洛阳市中心医院择期行腹腔镜直肠癌除术的老年患者60例,随机分为对照组和研究组,各30例.研究组术前在超声引导下用0.375％罗哌卡因7ml行右侧SGB,对照组在相同部位注射相同剂量0.9％NACL溶液.比较两组患者术后恢复情况,记录患者各时段血流动力学、生化指标水平,并评估其认知功能.结果 研究组拔管时间短于对照组(P＜0.05).研究组患者T3～T5时段MAP、HR均低于对照组(P＜0.05),T3～T5时段rSO2高于研究组(P＜0.05).研究组术后6h、24h的AngⅡ、Cor、IL-6、TNF-α、NSE、S100β均较对照组更低(P＜0.05).研究组患者术后24h、3d、1周的MMSE评分均较对照组更高(P＜0.05).结论 在腹腔镜直肠癌根治术中实施SGB,能有效维持老年患者血流动力学稳定,增加其脑氧含量,抑制机体应激与炎症反应,并保护其认知功能.
慢性阻塞性肺疾病(COPD)为多发的、可预防与治疗的慢性气道病症,以持续存在的气流受限与相应的呼吸系统表现为主要的病理学特征.COPD多发生于老年群体,而近年,伴随人口老龄化进展的加速,促使该病的发生率不断增长.肺心病是由于支气管、肺、胸廓或者肺部血管发生病变导致肺血管阻力上升,造成肺动脉压力上涨,最终引起右心室结构和(或)功能改变的病症.COPD迁延难愈,是引起肺心病的重要原因.高原地区是一个低氧、寒冷、干燥的特殊环境,且空气稀薄,大气压与氧分压降低,在多种因素的共同影响下,使得高原地区的老年COPD合并肺心病患者的病情较平原地区患者更为复杂,病死率更高.为此,本文从高原地区老年COPD合并肺心病患者的临床特征、吸氧治疗等层面进行综述,探寻此类患者的个体化诊疗措施.
目的 CCD是一种罕见的由RUNX2基因变异所致的常染色体显性遗传病,主要表现在骨骼及牙齿发育不良.本研究旨在探讨颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)临床表现,致病基因特点及诊疗方案.方法 总结1家系中2例(母子)CCD患者的临床诊断及治疗.我们对家系中的先证者进行了全外显子组测序.并且用Sanger测序验证了相关变异.同时也用对家系中另外一个患者的样本进行Sanger测序,来确认变异的家系共分离.结果 家系两个患者的牙齿临床症状与已报道经典型CCD一致.而先证者还有严重的脊柱侧弯的临床表型.家系先证者的全外显子组测序发现RUNX2基因存在一个的无义突变(c.1096G＞T,p.Glu366*)并且,先证者的全外显子基因测序未发现他携带其他已报道导致脊柱侧弯的致病性或可能致病性基因突变.而家系中另一例CCD患者也携带了该变异,符合家系的共分离.文中为两位患者设计了详细的诊疗方案,并强调早期治疗的重要性.结论 我们对一个中国CCD家系中识别了一个罕见的致病性RUNX2基因变异.该变异是首次报道导致了非常严重的胸腰椎侧弯相关表型.并且,CCD具有典型的临床症状,医师应了解其表现,及时发现,并选择适当时机进行治疗干预.
目的 观察依折麦布辅助常规调脂治疗对肥胖型老年脑梗死患者神经功能、调脂效果及血清相关脂肪因子水平的影响.方法 选择2017年4月至2019年4月我院就诊的115例肥胖型老年脑梗死患者,根据简单随机法分为观察组61例和对照组54例,其中对照组给予常规调脂治疗,观察组在以上基础给予依折麦布.两组均持续治疗4周.观察两组神经功能、血脂及脂肪因子的差异.结果 治疗前两组美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、脂肪因子比较无明显差异(P＞0.05),治疗后均改善(P＜0.05),且观察组改善程度高于对照组(P＜0.05);治疗后两组趋化素、丝氨酸蛋白酶抑制剂及脂肪素均改善(P＜0.05),且观察组改善程度优于对照组(P＜0.05).结论 依折麦布辅助基础治疗肥胖型老年脑梗死患者,临床效果显著,不仅能改善患者神经功能,还具有较好调脂效果,对于改善其相关脂肪因子水平也具有明显优势.
目的 探讨延续性护理预防乳腺癌术后化疗外周静脉置入中心导管(Peripherally Inserted Central Catheter,PICC)带管患者并发症的效果.方法 选取2018年1月至2022年10月在本院就诊乳腺癌术后化疗外周静脉置入中心导管带管52例,采用随机数字表法进行分组,即对照组、观察组,均26例.对照组常规护理,观察组延续性护理.统计两组自我管理能力、凝血指标水平、并发症发生率.结果 观察组自我管理能力评分、PICC导管维护知识评分均高于对照组(P＜0.05).观察组并发症发生率7.69％低于对照组(P＜0.05).结论 延续性护理在预防乳腺癌术后化疗外周静脉置入中心导管带管患者可能有助于减少并发症的发生.
目的 对初诊原发免疫性血小板减少症(ITP)患儿采用地塞米松联合免疫球蛋白干预观察其疗效,并探究其对关于B细胞活化因子(BAFF)、关于白细胞介素-10(IL-10)以及关于转化生长因子-β1(TGF-β1)水平的影响.方法 选取我院收治的100例初诊ITP患儿,时间为2019年6月至2022年6月作为研究对象,根据随机分组法分为对照组与观察组各50例,对照组治疗方式为地塞米松治疗,观察组治疗方式为地塞米松联合免疫球蛋白治疗,观察两组初诊ITP患儿的疗效效果,比较两组关于血小板参数指标、血清学指标、临床相关指标以及关于不良发应发生率.结果 观察组疗效优于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);治疗后观察组血小板相关参数显著优于对照组,差异显著(P＜0.05);治疗后,观察组关于BAFF、以及关于TGF-β1水平显著低于对照组,观察组关于IL-10水平显著高于对照组,差异显著(P＜0.05);观察组关于临床指标时间中一是血小板升高、二是血小板恢复正常以及出血控制时间与对照组相比均显著缩短,差异显著(P＜0.05).结论 地塞米松联合免疫球蛋白干预初诊ITP患儿临床效果更优,有效改善患儿血清学指标、血小板参数指标以及临床指标,值得在临床上进行推广.
目的 分析胃完全囊变胃肠道间质瘤(GIST)的影像征象,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析本院3例及文献报道13例全囊变胃肠道间质瘤(GIST)临床及CT检查资料,总结其特点.结果 显示发病年龄31～79岁,平均62岁.男性9例,女性7例,主要症状为腹痛或排黑便.肿瘤最大径4～18 cm,平均9.8 cm,CT表现呈单房囊性(13/16)、腔外生长多见(14/16),囊壁多均匀、光滑,厚度约2～5mm(13/16),囊壁可有钙化(4/16),囊内多呈均匀液性密度,增强均表现仅囊壁轻中度均匀强化,内部无强化,周围器官结构少见受累.结论 胃完全囊变GIST临床罕见,其CT表现尚具有一定特征,但最终确诊取决于组织病理学及免疫组化学检查.
目的 观察鼻咽癌(NPC)放化疗患者预期性悲伤水平,并分析其相关影响因素.方法 选取2020年1月-2022年8月医院收治的73例NPC放化疗患者,采用癌症患者预期性悲伤问卷(PGAC)对患者预期性悲伤水平进行评估,经线性回归分析NPC放化疗患者预期性悲伤水平的影响因素.结果 73例NPC放化疗患者经评估,PGAC评分平均为(45.13±4.81)分;不同家庭月平均收入、肿瘤转移、社会支持、希望水平资料的患者PGAC评分比较(P＜0.05);其他不同资料的患者PGAC评分比,无统计学差异(P＞0.05).经线性回归分析,结果显示,家庭月平均收入＜3000元、肿瘤转移、社会支持低水平、希望水平低是NPC放化疗患者预期性悲伤水平的影响因素(P＜0.05).结论 NPC放化疗患者预期性悲伤水平较高,可能受家庭经济差、社会支持少、希望水平低、肿瘤转移等因素影响.
目的 分析应变式弹性成像与超声造影(CEUS)联合诊断甲状腺滤泡性肿瘤患者的价值.方法 选取2019年6月至2021年3月于我院诊治的101例甲状腺滤泡性肿瘤患者作为研究对象,所有患者均经术后病理证实,其中59例为滤泡性腺瘤患者,为滤泡性腺瘤组;42例为滤泡癌患者,为滤泡癌组,分析应变式弹性成像、CEUS诊断两组患者的影像学特征和诊断效能.结果 滤泡性腺瘤和滤泡癌患者的弹性评分、CEUS评分构成比差异有统计学意义(P＜0.05).分析受试者工作特征(ROC)曲线,弹性成像诊断甲状腺滤泡性肿瘤的最佳诊断点为2分,AUC为0.859,特异度为57.83％,灵敏度为94.71％.CEUS诊断甲状腺滤泡性肿瘤的最佳诊断点为2分,AUC为0.873,特异度为83.42％,灵敏度为72.15％.联合诊断时AUC最高为0.945,差异有统计学意义(P＜0.05),特异度为96.18％,灵敏度为89.25％.结论 应变式弹性成像与CEUS诊断鉴别甲状腺滤泡性肿瘤良恶性程度,其诊断效能高于应变式弹性成像和超声造影单独诊断,可获得较高的诊断准确性.
目的 探讨甲状腺细针穿刺活检(US-FNAB)在超声引导下对甲状腺微小乳头状癌(PTMC)的诊断价值.方法 回顾性收集2021年1月至2022年12月在本院确诊的95例甲状腺微小结节患者(95个结节)病例资料.统计不同甲状腺Bethesda分类标准的细胞学特征,良性和恶性甲状腺结节与超声特征的关系,以及超声和US-FNAB对PTMC的诊断价值.结果 95个结节中Ⅰ类0个,Ⅱ类15个,Ⅲ类22个,Ⅳ类25个,V类19个,Ⅵ类14个.良性和恶性结节在结节内部回声、结节边界、性质、纵横径比方面比较,差异均具有统计学意义(P＜0.05),在钙化灶方面比较,差异无统计学意义(P＞0.05).US-FNAB检查灵敏度为85.29％(29/34)、特异度为90.16％(55/61);超声检查灵敏度为73.53％(25/34)、特异度为81.97％(50/61).US-FNAB检查灵敏度、特异度均高于超声检查(P＜0.05).结论 US-FNAB在对PTMC诊断方面具有较高价值,可用于指导个体化治疗.
目的 探究桡动脉远端入路治疗颅内动脉瘤98例的有效性及安全性.方法 回顾性分析2018年1月～2022年9月在本院行桡动脉远端入路介入治疗的98例颅内动脉瘤患者临床资料,分析全部患者手术中导管到达位置、手术成功情况及并发症发生情况.结果 98例患者中有47例患者为前循环动脉瘤,51例患者为后循环动脉瘤,均成功完成手术,术中导管均到位.其中2例患者椎动脉迂曲严重,最终在左侧椎动脉V1段将导引导管置入;1例患者患侧左椎动脉纤细,最终通过翻山技术选择右侧桡动脉远端入路.术后3例(3.06％)患者出现血管痉挛,均在用药后得到缓解.术后5例(5.10％)患者出现术侧手肿胀,3例(3.06％)患者出现穿刺处皮下瘀血,均自行缓解.术后全部患者均未出现假性动脉瘤等严重并发症.术后1周超声显示全部患者桡动脉血流通畅.结论 桡动脉远端入路治疗颅内动脉瘤的技术成功率及安全性较高,可为临床颅内动脉瘤介入治疗入路选择提供参考.
目的 分析婴儿型庞贝病(Infantile onset Pompe disease,IOPD)患者临床表型、基因表型及结局.方法 回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2019年1月-2020年12月4例IOPD患儿的围生期特点、发病/确诊年龄、临床特点、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性和基因突变位点、诊治经过及预后.结果 4例IOPD患者均来自南方地区.病例1产时窒息,病例2、4为早产、低出生体重儿.确诊年龄为3月～6+月,3例因支气管肺炎住院时确诊,1例因运动落后、营养不良确诊.4例患者均有氨基末端脑钠肽前体、心肌酶谱异常、心脏增大、心肌增厚等表现.确诊时病例1、3、4射血分数(ejection fraction,EF)正常,病例2 EF明显下降.4例患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性均明显下降,均携带GAA基因C.1935C＞A突变.病例1、2、3家属拒绝酶替代治疗,分别于5、8、4月龄死亡.病例4于4个月余开始阿糖苷酶a替代治疗,心肌肥厚明显好转,多次呼吸道感染,需要无创或有创呼吸机支持,1岁10月时家长放弃治疗死亡.结论 IOPD是一种罕见的严重神经肌肉疾病,发病早,死亡率高,早期酶替代治疗对心脏病变改善明显.
目的 分析影响克罗恩病患者应对方式的因素.方法 本研究为横断面研究.采用便利抽样法,选取我院2020年4月至2022年10月期间收治的100例克罗恩病患者为研究对象,采用简易应对方式问卷(SCSQ)测评,分析可能对应对方式产生影响的因素.结果 积极应对维度平均(15.85±3.75)分、消极应对维度平均(19.30±1.05)分;不同家庭经济收入、疾病感知、SAS、SDS、社会支持、希望水平患者积极应对方式维度、消极应对维度得分比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);经多元线性回归分析显示,家庭经济收入(≤3000元/月)、疾病感知(差)、SAS(≥50分)、SDS(≥53分)、社会支持(低水平)、希望水平(低水平)均是克罗恩病患者应对方式的影响因素(P＜0.05).结论 家庭经济收入、心理状态、疾病感知、社会支持、希望水平均是影响克罗恩病患者应对方式的重要因素.
目的 探究大环内酯类抗生素联合孟鲁司特钠对支原体感染小儿肺炎症状消退时间及IL-2、IL-6的影响.方法 选取我院2021年10月至2023年10月收治的160例支原体感染性肺炎患儿进行研究.采用随机数字表法将之均分为2组各80例.两组患儿均进行退热、吸氧、纠正水电解质紊乱等必要手段进行基础干预.对照组:大环内酯类抗生素阿奇霉素注射液治疗.观察组:大环内酯类抗生素加以孟鲁司特钠治疗.比较症状消退时间、IL-2、IL-6、氧化应激指标水平及不良反应.结果 观察组发热、湿罗音、咳嗽、憋喘消退时间低于对照组,差异显著(P均＜0.05).两组干预前的IL-2、IL-6水平比较差异不显著(P＞0.05),干预后的 IL-2水平增加,IL-6降低,且观察组IL-2(36.24±2.21)pg/ml高于对照组(34.77±2.35)pg/ml,IL-6水平(34.12±3.15)pg/ml低于对照组(37.15±3.46)pg/mL,差异显著(P均＜0.001).两组干预前的氧化应激相关指标水平比较差异不显著(P＞0.05),干预后的氧化应激相关指标水平均降低,且观察组超氧化物歧化酶、丙二醛水平低于对照组,差异显著(P均＜0.05).观察组5.00％的不良反应总发生率与对照组(2.50％)相比,差异不显著(P＞0.05).结论 大环内酯类抗生素阿奇霉素联合孟鲁司特钠能够显著减轻支原体感染肺炎患儿的炎症反应及氧化应激,促进患儿症状的消退,安全有效.
