Introducción: La displasia arritmogénica del ventrículo derecho (DAVD) es una cardiomiopatía hereditaria rara con un patrón autosómico dominante predominante, caracterizada por infiltración fibro-adiposa del miocardio. Las mutaciones en genes desmosómicos como PKP2 y DSP son contribuyentes genéticos comunes (1). Presentación del Caso: Se presenta el caso de un hombre de 59 años con antecedentes familiares de muerte súbita, quien experimentó episodios recurrentes de taquicardia ventricular sostenida. Las pruebas diagnósticas, incluyendo resonancia magnética y análisis genético, confirmaron DAVD, revelando infiltración fibro-adiposa en el ventrículo derecho y disfunción sistólica. El paciente se sometió a la implantación exitosa de un cardiodesfibrilador bicameral, previniendo nuevas arritmias (2). Discusión: El diagnóstico temprano a través de la evaluación clínica y genética es crucial para el manejo de la DAVD y la prevención de complicaciones como la muerte súbita. La integración de pruebas genéticas, particularmente para mutaciones desmosómicas, mejora significativamente el proceso diagnóstico y guía las estrategias de tratamiento personalizado. Este caso resalta la necesidad de un enfoque interdisciplinario, involucrando cardiología, electrofisiología y genética, para mejorar el pronóstico y la calidad de vida en pacientes con DAVD (3).
El síndrome de Poretti-Boltshauser (PTBHS), es un trastorno autosómico recesivo, cuyas manifestaciones incluyen hipoplasia del vermis cerebeloso, discapacidad intelectual con apraxia oculomotora, displasia y quistes cerebelosos. El fenotipo se origina a partir de variantes patogénicas en el gen LAMA1, responsable de codificar la proteína Laminina alfa-1. Objetivo: describir y reportar a la literatura mundial el caso clínico de un lactante menor con PTBHS. Caso clínico: se reporta caso de lactante menor, quien presentó apneas, síntomas de respiratorios y características físicas distintivas. Los estudios de imagen revelaron anomalías cerebrales, como agenesia del cuerpo calloso y ventriculomegalia. Se realizó una secuenciación genómica completa, identificando dos mutaciones en el gen LAMA1 (p.Arg2128Trp y p.Pro839Ser), las cuales no han sido descritas en la literatura, ni reportadas en bases de datos poblacionales como Clinvar o gnomAD. El análisis bioinformático sugirió que estas variantes eran patogénicas y estaban asociadas con los síntomas clínicos observados, como la hipoplasia del vermis cerebeloso, la discapacidad intelectual y las anomalías cerebelosas. Conclusión: se representa la primera correlación fenotipo/genotipo documentada en un lactante con PTBHS. Se resalta la importancia de estudios genómicos que incluya la bioinformática y la reclasificación de significancia de las variantes genéticas encontradas en estudios moleculares teniendo en cuenta la clínica y demás ayudas diagnósticas paraclínicas que permita instaurar un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado basado en la medicina 4P (personalizada, predictiva, preventiva y participativa).
Introducción: la Escala de Estrés Percibido (EEP) es la más utilizada en la cuantificación del estrés emocional en estudios de la salud. Sin embargo, se conoce poco sobre su rendimiento psicométrico en el personal sociosanitario colombiano. Por ello el objetivo del presente trabajo es estudiar el desempeño psicométrico de la escala de estrés percibido (EEP-10) en profesionales sanitarios de Indias, Colombia. Métodos: se realizó un estudio de tipo instrumental en el que participaron 500 profesionales sociosanitarios seleccionados por medio de un muestreo no probabilístico por conveniencia. El proceso incluyó la evaluación de la idoneidad de los datos, dimensionalidad, validez interna y la estructura factorial. Resultados: el análisis basado en autovalores proyectó dos dimensiones y se confirmó la versión original de la escala con diez ítems que explicaron el 72.58 % de la varianza total. La idoneidad de los datos, los índices de bondad de ajuste y la validez interna reportaron coeficientes adecuados. La consistencia interna global con el alfa Ordinal de Cronbach (α = 0.86) y omega de McDonald (ω = 0.86) fue adecuada, así como el alfa ordinal y omega para percepción de estrés (α = 0.88; ω= 0.87) y capacidad de afrontamiento (α = 0.82; ω= 0.82). Conclusión: se reportan sólidas evidencias en la idoneidad de los datos, dimensionalidad, validez interna y estructura factorial de la EEP-10. Se recomienda su uso en muestras similares para corroborar los hallazgos.
Introducción: el fenómeno del suicidio se presenta como un desafío de salud pública que se exacerba por múltiples factores con consecuencias que trascienden los confines del individuo afectado. El objetivo fue determinar la relación entre los factores psicosociales y el riesgo de suicidio en estudiantes del área de la salud. Materiales y métodos: estudio cuantitativo, no experimental, descriptivo-correlacional en 152 estudiantes de medicina y enfermería de una universidad pública. Se empleó la Escala de Ansiedad y Depresión de Goldberg, la Escala de Cansancio Emocional, el inventario sisco para medir el estrés académico y la Escala de Okasha para la Suicidalidad. Resultados: existe considerable prevalencia de los factores psicosociales, depresión (85.5 %), ansiedad (78.3 %), cansancio emocional (73 %) y estrés académico (78.9 %). El riesgo de suicidio resultó ser en su mayoría leve (71.7 %); pero significativamente relacionado con los factores psicosociales (p ≤ 0.01). Conclusión: la asociación entre carácter social, psicoemocional y escolar configuran el riesgo de suicidio. La identificación, comprensión y abordaje de los aspectos relacionados crean la pauta para proponer estrategias dirigidas hacia un cuidado integral en los estudiantes del área de la salud, así como la implementación de intervenciones que prevengan o disminuyan el riesgo de suicidio.
Objetivo: Determinar el nivel de actividad física en deportistas en silla de ruedas del Valle del Cauca, Colombia. Métodos: Estudio transversal. Participaron 44 deportistas mayores de 18 años en silla de ruedas de diferentes disciplinas deportivas. Se utilizó acelerómetro durante 7 días como estimador directo del gasto energético y se complementó con escala PASIPD-C. Se midieron datos sociodemográficos, antropométricos y deportivos. La variable resultado fue el MET (Índice metabólico en reposo) Hora/Día. Se realizó análisis univariado y bivariado. Pruebas paramétricas: T-Student, ANOVA; no paramétrica: U de Mann-Whitney. Resultados: 75% obtuvo un IMC normal, la edad promedio fue 35,5±1,5 años y 89% presentó discapacidad adquirida. Hubo diferencias estadísticamente significativas en el gasto energético registrado por el PASIPD-C según el tipo de deporte practicado. La natación y el baloncesto registraron valores promedio mayores de MET/hora/día con el PASIPD-C y el acelerómetro, no hubo diferencias significativas del gasto energético según sexo y causa de discapacidad. Más de la mitad de los deportistas en sillas de ruedas, no cumplen con las recomendaciones semanales de actividad física moderada e intensa. Conclusión: Los deportistas colombianos en silla de ruedas, reportan bajos niveles de actividad física, a pesar de su entrenamiento deportivo habitual. Se evidenció falta de gasto energético diario, lo que podría constituirse como factor de riesgo para desarrollar enfermedades crónicas no transmisibles. Se deben contemplar estrategias de dirigidas a intensificar la realización de actividades moderadas e intensas durante el entrenamiento o en el tiempo libre, que permita cumplir con el gasto energético esperado.
