肝豆状核变性的肝脏病理及超微结构研究进展

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson Disease (WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病,也是少数几种可以治疗的神经系统遗传性疾病之一.目前世界各地患病率不一,据报道约为0.3～3/10万[1].在我国的发病率并不少见,朱氏等回顾性分析2001年1月-2010年12月进行肝脏活体组织病理检查的儿童非病毒性肝病703例,非病毒性肝病疾病谱为66种,以肝脏代谢相关性疾病最多(46.23％)(其中单病种以肝豆状核变性最多(48.92％))[2]. 肝豆状核变性基因突变引起的ATP7B功能缺失,可导致铜蓝蛋白合成障碍、胆汁排铜障碍、金属巯蛋白基因及其调节基因的异常以及溶酶体缺陷等生理机制异常[3],导致铜在全身各脏器的沉积,大量的铜先沉积于肝脏,当肝脏内铜饱和后,铜又可在脑、骨及肾脏等组织内沉积,从而引起一系列脏器病变[4].